Како идна мајка, понекогаш може да имате различни мисли за вашето неродено бебе. Иако во повеќето случаи ова е нормално, добро е да бидете свесни за ретките состојби што можат да влијаат на развојот на вашето бебе. Една таква состојба за која ќе зборуваме денес е триплоидијата . Едноставно кажано, тоа е состојба што се јавува кога има разлика во бројот на хромозоми во нашите клетки.
Што е триплоидија? Ајде да го разбереме точно.
Добро, прво, да видиме како нашите тела нормално имаат хромозоми. Нормално, секоја клетка кај здрава личност има 46 хромозоми , кои се како мали пакетчиња што ги содржат сите наши генетски информации. Добиваме 23 од нив од нашата мајка и 23 од нашиот татко. Значи, овие два заедно го сочинуваат комплетниот сет, кој е 46.
Во состојба наречена триплоидија , овој нормален број на хромозоми се менува. Тоа е, клетките на бебето имаат 69 хромозоми наместо 46. Замислете да имате цел дополнителен сет на хромозоми (23). Ова е генетска абнормалност што може да има многу негативно влијание врз фетусот во матката, па дури и може да биде опасна по живот. Ова често може да доведе до спонтани абортуси, или бебето може да умре набргу по раѓањето.
Колку е честа оваа состојба (триплоидија)?
Триплоидијата е многу ретка состојба. Според статистиката во земји како Америка, оваа состојба се пријавува кај помеѓу 1% и 3% од 100 бремености. Тоа значи дека е нешто за кое ретко слушаме во Шри Ланка. Се вели дека повеќе од 66% од фетусите кои страдаат од оваа состојба се машки.
Кои се симптомите на триплоидија?
Доколку се дијагностицира оваа состојба, може да се забележат голем број симптоми кои влијаат на развојот на бебето во матката. Покрај тоа, бремената мајка може да доживее и некои симптоми.
Симптоми што може да ги доживее бебето:
- Вродени срцеви состојби.
- Абнормален развој на мозокот: Ова понекогаш може да доведе до напади, напади и доцнења во развојот.
- Цистична бубрежна болест.
- Развојни абнормалности на цревата, 'рбетниот мозок, црниот дроб и жолчното кесе.
- Споени прсти на рацете и нозете.
- Низок раст.
- Специфични црти на лицето: На пример, проширување на очите, расцеп на усна или непце, ниско поставени уши и низок мост на носот.
- Интелектуална попреченост.
Симптоми што може да ги доживее бремена мајка:
Понекогаш мајката може да покаже и симптоми слични на состојба наречена прееклампсија . Тие вклучуваат:
- Плацентата може да биде исполнета со работи како цисти.
- Висок крвен притисок.
- Оток (едем).
- Вишок протеини (албумин) во урината (албуминурија).
Што предизвикува триплоидија?
Оваа состојба е предизвикана од додавање на дополнителен сет хромозоми во клетките на бебето. Нормално, во клетката има 46 хромозоми. Во случај на триплоидија, ова станува 69. Постојат три главни начини на кои ова може да се случи:
1. Јајцето е оплодено од два сперматозоиди.
2. Нормална јајце клетка (со 23 хромозоми) е оплодена од сперматозоид со дополнителен сет на хромозоми (т.е. 46 хромозоми).
3. Оплодување на јајце клетка со дополнителен сет хромозоми (т.е. 46 хромозоми) од нормален сперматозоид (со 23 хромозоми).
Важно е дека ова не е нешто што родителите го направиле погрешно пред или за време на бременоста . Честопати е случаен, случајен настан. Нема посебна врска со семејната историја или возраста на мајката.
Како се дијагностицира триплоидијата?
Лекарите често ја дијагностицираат оваа состојба рано во бременоста. Се сомневаат врз основа на симптоми кои влијаат врз вас и вашето неродено бебе. На пример, работи како висок крвен притисок или абнормалности во развојот на вашето бебе.
За да се потврди состојбата, се вршат следниве тестови:
- Ултразвучно скенирање: Ова му овозможува на лекарот да го погледне бебето во матката. Може да провери за абнормалности во развојот на бебето и какви било знаци на оваа состојба.
- Тест со амниоцентеза: Во овој тест, мала количина од течноста што го опкружува вашето бебе во матката (амнионска течност) се зема со шприц и клетките во неа се тестираат во лабораторија за хромозомски абнормалности.
- Тест за земање примероци од хорионски ресички (CVS): Ова вклучува земање многу мал примерок од плацентата и испитување на хромозомите во клетките.
Многу бремености завршуваат со спонтан абортус поради оваа состојба. Понекогаш, спонтан абортус се случува пред да се направат овие тестови, а состојбата (триплоидија) се открива дури за време на последователните тестови.
Во ретки случаи, ако детето е родено со оваа состојба, може да се изврши генетски тест со земање примерок од крвта на детето.
Кои се третманите за триплоидија?
Всушност, бидејќи многу (триплоидни) бремености завршуваат со спонтан абортус, или бебето може да се изгуби набргу по раѓањето, третманот е првенствено фокусиран на поддршка на родителите и старателите. Разговорот со советник за ментално здравје или советник може да биде многу корисен во справувањето со тагата што доаѓа со таква неочекувана трагедија.
Во реткиот случај кога бебе се роди со оваа состојба, третманот е фокусиран на намалување на симптомите што го загрозуваат животот на бебето. Ова може да вклучува операција, лекови или поддржувачка нега за да му се помогне на бебето да се чувствува удобно.
Може ли да се спречи триплоидијата?
Не. Нема начин да се спречи ова. Бидејќи ова е нешто што се случува случајно, неочекувано, поради промени во генетскиот материјал (ДНК) на бебето. Работи како што се тоа што го правите пред бременоста, што го правите за време на бременоста и вашата возраст немаат никакво влијание врз ова. Затоа, не грижете се за тоа.
Што можете да очекувате со состојба наречена (триплоидија)?
Бидејќи повеќето бремености завршуваат со спонтан абортус, важно е вие и вашето семејство да бидете подготвени за ова. Ова може да биде многу болно искуство. Некои луѓе наоѓаат олеснување преку советување за тагување или разговор со професионалец за ментално здравје.
Многу ретко, ако детето се роди со вродена развојна абнормалност, може да се соочи со голем број компликации. Можеби ќе му бидат потребни помошни уреди како што се слушни апарати, повеќекратни операции во текот на животот или долготрајна употреба на лекови за контрола на симптомите.
Децата кои преживуваат по детството може да имаат еден вид триплоидија наречена мозаицизам . Ова значи дека само некои од клетките на детето имаат дополнителен хромозом (69 хромозоми). Другите клетки имаат нормален број (46 хромозоми). Ова може да го намали бројот и сериозноста на развојните абнормалности. Целосната триплоидија е најсериозната и најопасна по живот состојба, во која сите клетки во фетусот имаат дополнителен хромозом.
Како е можно да се живее со состојбата (триплоидија)?
Повеќето (триплоидни) бремености завршуваат со ран спонтан абортус бидејќи симптомите го спречуваат развојот на фетусот во матката. Ако бебето се роди, неговото преживување зависи од сериозноста на симптомите. Повеќето бебиња умираат во рок од неколку дена од раѓањето. Иако ретко, тие можат да преживеат до зрелоста, но има само неколку такви случаи во медицинските картони. На такво бебе ќе му треба обемна поддржувачка нега во текот на целиот живот.
Кога треба да посетите лекар?
Ако имате симптоми на спонтан абортус, веднаш посетете лекар или одете во болница. Овие симптоми може да вклучуваат:
- Повеќе или помалку крварење .
- Грчеви во стомакот.
- Абдоминална болка.
- Болка во долниот дел од грбот.
Прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар
Еве неколку прашања што можете да ги поставите кај вашиот лекар во оваа ситуација:
- Ако имам спонтан абортус, дали можам да имам друго бебе?
- Кои се ризиците од тестовите (на пр., амниоцентеза) за откривање на триплоидија?
- Како треба да се грижам за себе за да спречам спонтан абортус? (Иако оваа состојба не може да се спречи, можете да го поставите ова прашање за да научите како да се грижите за вашето здравје за време на бременоста.)
- Дали е подобро да разговарам со советник за ментално здравје за да ми помогне да се справам со мојата тага и да се справам со оваа ситуација?
Која е разликата помеѓу (трисомија) и (триплоидија)?
Трисомијата и триплоидијата се генетски состојби поврзани со хромозомите, но постои мала разлика.
- Трисомија е присуство на дополнителна копија од еден хромозом . Пример е Дауновиот синдром, каде што има дополнителен хромозом 21. Ова го доведува вкупниот број на хромозоми на 47 (наместо нормалните 46).
- Триплоидија значи присуство на дополнителен сет на хромозоми . Тоа значи дека вкупниот број на хромозоми е 69.
Конечна порака за носење дома
Триплоидијата е многу ретка и потенцијално опасна по живот состојба. Може да биде многу емоционално исцрпувачка за вас и вашето семејство. Ако откриете дека вашето неродено бебе има триплоидија, разберете дека ова не е нешто што можевте да го спречите . Тоа е случајност.
Разговорот со советник за ментално здравје или советник во ваков момент може да ви биде од голема помош вам и на вашето семејство во справувањето со оваа неочекувана тага и загуба. Тие ќе ви ја дадат поддршката што ви е потребна за да го пребродите овој тежок период. Запомнете, не сте сами.
` Триплоидија, Хромозоми, Бременост, Генетски заболувања, Спонтан абортус, Фетален развој, Прееклампсија, Ултразвук, Амниоцентеза, Земање примероци од хорионски ресички, Мозаицизам, Хромозоми, Генетска состојба, Бременост, Спонтан абортус
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න