Дали вашето малечко ги има овие промени на лицето? Ајде да зборуваме за синдромот Ван дер Вуд!

Дали вашето бебе има мали вдлабнатини на долната усна? Или има расцеп на усна или непце? Понекогаш дури може да видите и недостасувачки заб? Многу е нормално за вас, како мајка или татко, да се чувствувате многу исплашено и загрижено кога ќе ги видите овие работи. Но, не грижете се. Денес ќе разговараме детално за тоа што ги предизвикува овие работи и што може да се направи во врска со нив. Откако ќе бидете свесни за ова, ќе почувствувате големо олеснување.

Што е Ван дер Вуд синдром?

Едноставно кажано, синдромот Ван дер Вуд е ретка, наследна состојба која влијае на начинот на кој се развива устата на бебето додека е сè уште во утробата. Децата со оваа состојба имаат мали вдлабнатини (вдлабнатини на усните) на долните усни. Понекогаш овие вдлабнатини може да бидат малку подигнати. Тие исто така може да имаат расцеп на усна, расцеп на непце или и двете. Некои деца може да имаат и некои заби кои сè уште не се развиени.

Лекарите понекогаш ја нарекуваат оваа состојба „синдром на вдлабнатина на усните“. Првпат ја опишал францускиот лекар Ж. Демарке околу 1845 година. Сепак, името му е дадено „Вандер Вуд“ во чест на д-р Ан Ван дер Вуд, која опширно го проучувала во раните 1950-ти.

Што е расцеп на усна и расцеп на непце?

Да го разјасниме ова. Расцепената усна и расцепеното непце се вродени дефекти што се јавуваат за време на развојот на бебето во матката. Бебето може да ги има едното или обете состојби.

• Расцеп на усна: Ова е кога двете страни на горната усна на вашето дете не се спојуваат правилно. Ова може да предизвика мала празнина или пукнатина на горната усна. Ова може да влијае и на непцата.
• Расцеп на непцето: Ова е кога детето има празнина или расцеп на покривот на устата, или во предниот дел од непцето, што е коскениот дел, или во задниот дел од непцето, што е делот од меките ткива, или во двата дела.

Колку е чест синдромот Ван дер Вуд?

Всушност, ова е многу ретка состојба. Ако погледнете низ целиот свет, оваа состојба се јавува само кај еден од 35.000 до 100.000 луѓе. Значи, можете да видите колку е ретко.

Која е причината за ова?

Сега да видиме што го предизвикува синдромот Вандер Вуд. Главната причина за ова е генетска промена.

Сè во нашето тело е контролирано од низа ситни инструкции. Ова е она што го нарекуваме „гени“. Тоа е како рецепт. Значи, посебен ген наречен „IRF6“ (Интерферонски регулаторен фактор 6) е вклучен во Вандер Вудовиот синдром.Овој ген „IRF6“ делува како „инженер“ кој гради работи како што се главата, лицето, кожата и гениталиите на бебето. Тој е оној кој ги создава „протеинските“ состојки кои се потребни за нивниот правилен раст.

Сега замислете, што се случува ако има мала промена, или можеме да кажеме „мутација“, во упатствата со кои работи овој „инженер“, во генот „IRF6“? Таа „протеинска“ состојка не се произведува во потребната количина. Тоа е кога некои делови од лицето на бебето, особено усните и непцето, не се развиваат правилно. Разбирате ли?

Децата со оваа состојба го наследуваат изменетиот ген „IRF6“ само од еден родител, или мајката или таткото. Како што научниците продолжуваат да го истражуваат ова, можно е во иднина да бидат откриени повеќе гени кои се вклучени.

Кој е изложен на поголем ризик од развој на ова?

Синдромот на Вандер Вуд е автозомно доминантно нарушување . Едноставно кажано, ова значи дека ако еден од родителите ја има генската мутација што ја предизвикува болеста, детето може да ја наследи.

Ова значи дека ако еден од родителите има генска мутација, секое дете што го имаат има 50% шанса да ја наследи состојбата. Вообичаено, родителот кој го наследува генот, исто така, ја има состојбата. Сепак, многу ретко, детето може да ја наследи генската мутација и да не покажува симптоми на синдромот Вандер Вуд.

Кои се симптомите на оваа состојба?

Постојат неколку главни симптоми на синдромот Вандер Вуд, за кои треба да бидеме свесни.

• Расцеп на усна, расцеп на непце или и двете: Ова е најистакнатата и најочигледна карактеристика.
• Вдлабнатини или насипи на усните: Мали вдлабнатини или насипи може да се појават на едната или на двете страни од долната усна. Понекогаш може да има една или повеќе од нив.
• Влажна долна усна: Бидејќи овие „вдлабнатини на усните“ се поврзани или со плунковни жлезди или со мукозни жлезди, долната усна секогаш може да изгледа влажна и влажна.
• Недостасуваат заби (хиподонција) или проблеми со забната глеѓ (дентална хипоплазија): Кај некои деца може да недостасува еден или повеќе трајни заби. Тие исто така може да имаат проблеми со развојот на глеѓта, заштитната надворешна обвивка на забите.

Какви компликации можат да се појават поради оваа состојба?

Некои деца со Вандер Вуд синдром може да имаат и други тешкотии, но не сите ги имаат.

• Доцнења во развојот: Некои деца може да доживеат одредено доцнење во нивниот целокупен развој.
• Благо когнитивно оштетување: Може да има мало оштетување на способностите за учење.
• Доцнења во говорот и јазикот: Проблемите со усните и непцето можат да предизвикаат доцнења во развојот на говорот и јазикот.

Можете ли да го препознаете ова додека бебето е во утробата?

Да, понекогаш е можно.

Ултразвучното скенирање додека бебето е сè уште во матката понекогаш може да открие расцеп на усна и, ретко, расцеп на непцето. Исто така, постојат специјални тестови за проверка на мутацијата на генот IRF6. Тие се нарекуваат пренатални тестови.

• Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Ова вклучува земање мал примерок од ткиво од плацентата и негово тестирање.
• Генетска амниоцентеза: Ова вклучува земање примерок од амнионската течност околу бебето и тестирање на неговите гени.

Овие тестови можат да потврдат дали е присутна генетска мутација.

Како точно се утврдува ова откако ќе се роди бебето?

Доколку вашето бебе има расцеп на усна, расцеп на непце или вдлабнатини на усните по раѓањето, вашиот лекар веројатно ќе препорача генетски тест . Ова обично се прави со земање примерок од крв. Овој тест со сигурност ќе утврди дали имате мутација на генот IRF6 што го предизвикува синдромот Вандер Вуд. Понекогаш од вас и вашиот партнер може да биде побарано да го направите овој генетски тест за да ја разберете генетската историја на вашето семејство.

Како да се третира ова?

Главниот третман за оваа состојба е хируршка интервенција . Не грижете се, оваа операција сега е многу напредна.

• Потребна е хируршка интервенција за да се затворат празнините помеѓу расцепот на усна и расцепот на непце, односно да се поправат.
• Операцијата на расцеп на усна обично се изведува кога бебето е на возраст помеѓу 2 и 6 месеци .
• Операцијата за поправка на расцепот на непцето обично се изведува подоцна, односно кога бебето е на возраст помеѓу 9 и 18 месеци .
• Доколку имате „вдлабнатини на усните“ за кои зборувавме, се прави операција за да се отстранат и да се спречи плунката и слузта да течат во усните. Оваа операција понекогаш може да се направи истовремено со операцијата за поправка на „расцеп на усна“ или „расцеп на непце“.

Кои други третмани постојат?

Покрај операцијата, постојат и други третмани кои можат да му помогнат на детето.

• Тешкотии со хранење: Бебињата со расцеп на усна или расцеп на непце може да имаат тешкотии со цицањето и јадењето до операцијата. Доколку се случи ова, можеби ќе треба да посетите диететичар или логопед за совет за специјални шишиња за хранење и техники на хранење.
• Говорна терапија: Некои деца може сè уште да имаат тешкотии со говорот по операцијата. Говорната терапија може да биде од голема помош во вакви случаи.
• Стоматолошки третман:Без разлика дали имате исчезнати заби или проблеми со забната глеѓ, важно е да одите на редовни стоматолошки прегледи кај специјалист стоматолог и добро да се грижите за вашите заби и непца. Можеби ќе ви требаат и протези или ортодонтски третман за да ги замените исчезнатите заби.

Може ли да се спречи синдромот Ван дер Вуд?

Ова е генетска состојба, па затоа е тешко целосно да се спречи. Меѓутоа, ако знаете дека вие или вашиот партнер ја имате генската мутација што ја предизвикува, добра идеја е да посетите генетски советник пред да имате дете.

Генетички советник може да ви објасни го ризикот од пренесување на оваа генетска мутација на идните генерации и кои методи можат да се користат за намалување на тој ризик (на пример, работи како „PGD“ - „Преимплантациска генетска дијагноза“, која се прави со технологии како „IVF“).

Каква е иднината на некој со оваа состојба?

Ова може да звучи застрашувачки, но во повеќето случаи, оваа состојба може успешно да се лекува. Операцијата за корекција на расцепена усна и расцепена усна е многу успешна. Постојат многу работи што можете да ги направите дома за да му помогнете на вашето дете брзо да се опорави по операцијата.

Повеќето деца се чувствуваат добро по операцијата и живеат нормален, исполнет живот како и другите деца. Ако имаат тешкотии со говорот, логопедијата може да помогне. Затоа е важно да се има надеж.

Кога треба да посетите лекар?

Доколку вашето дете има некој од следниве проблеми, веднаш посетете лекар:

• Тешкотии со дишењето
• Тешкотии со јадење
• Тешкотии во говорот
• Тешкотии со голтање

Доколку ги имате овие работи, многу е важно веднаш да побарате лекарска помош.

Што треба да го прашате вашиот лекар?

Кога одите на лекар, можете да ги поставите следниве прашања:

• Што предизвикува моето дете да развие синдром на Вандер Вуд?
• Дали на моето дете му е потребна операција? Ако е така, кога ќе биде направена?
• Кои други третмани се достапни што можат да му помогнат на моето дете?
• Што можам да направам дома за да си помогнам со проблемите со јадењето и говорот?
• Дали јас и мојот сопруг треба да направиме генетско тестирање?
• Дали треба да бидам свесен за симптомите на компликации?

Поставете ги овие прашања и разјаснете сè што ви е на ум.

Која е разликата помеѓу синдромот Ван дер Вуд и синдромот на поплитеален птеригиум?

Ова е исто така малку комплицирано, но добро е да се знае накратко.

Синдромот на поплитеален птеригиум (PPS) е исто така автозомно доминантна состојба. Како и синдромот на Вандер Вуд, тој е предизвикан од мутација во истиот ген, IRF6. Сепак, PPS е почест од синдромот на Вандер Вуд.Ретко (се јавува само кај еден од 300.000 луѓе во светската популација).

Покрај симптомите на синдромот Вандер Вуд, како што се расцеп на усна, расцеп на непце и вдлабнатини на усните, дете со „PPS“ може да има неколку други симптоми:

• Може да има вишок ткиво прикачено помеѓу горните и долните очни капаци или помеѓу вилиците.
• Може да има набори на кожата над големите прсти.
• Labia majora, надворешниот дел од вагината кај девојчињата, не се развива правилно.
• Тестисите кај момчињата не се спуштиле.
• Може да има мрежи од кожа зад колената или помеѓу прстите на рацете или нозете (исто така наречено синдактилија).

Конечно, што да се запомни (Порака за носење дома)

Нормално е да се чувствувате тажно, загрижено, па дури и луто кога ќе откриете дека вашето дете има необична црта на лицето, како што се „вдлабнатини на усните“, „расцеп на усна“ или „расцеп на непцето“. Како родител, нема ништо лошо во тоа да се чувствувате така.

Но, важно е што многу од овие состојби можат успешно да се лекуваат. Хируршката интервенција може да ги корегира многу од овие физички промени, помагајќи му на вашето дете добро да расте, да си игра со другите, да учи и да води нормален живот.

Доколку вашето дете има тешкотии со јадењето или зборувањето, можете да побарате стручна помош. Доколку има било какви стоматолошки проблеми, важно е редовно да барате стоматолошки совети.

Доколку вашето дете има Вандер Вудов синдром, важно е да посетите генетски советник за да разговарате за тоа како генетската мутација што ја предизвикала може да влијае на идните генерации и кои се вашите опции. Не сте сами и има многу лекари, терапевти и советници кои можат да ви помогнат на ова патување.

` Синдром Ван дер Вуд, вдлабнатини на усните, расцеп на усна, расцеп на непце, ген IRF6, генетски мутации, вродени дефекти, хирургија, здравје на децата, генетско советување