Хемохроматоза: Приказната што не ја знаеме, но треба да ја знаеме

Сите од детството сме слушнале колку железото е добро за телото и дека ако ни недостасува железо, ќе развиеме болести. Секогаш зборуваме за „недостаток на железо“, односно анемија. Но, дали некогаш сте помислиле дека премногу железо во телото може да биде и сериозен проблем? Да, вистина е. Оваа состојба е она што во медицината го нарекуваме „хемохроматоза“ или едноставно „преоптоварување со железо“. Денес зборуваме за оваа состојба за која многу луѓе не знаат, но секој треба да биде свесен.

Што точно е хемохроматоза?

Едноставно кажано, ова е кога вашето тело апсорбира повеќе железо од храната што ја јадете отколку што му е потребно. Нормално, нашите тела се многу добри во внесувањето само на количината на железо што му е потребна, а остатокот го отфрлаат. Но, кај некој со хемохроматоза, нешто не е во ред со овој контролен систем.

Значи, бидејќи не постои начин да се отстрани ова вишок железо од телото, телото почнува да го складира во разни органи. Исто како што складираме несакани предмети во некој агол од нашата куќа. Со текот на времето, ова железо се акумулира во главните органи како што се срцето, црниот дроб и панкреасот, предизвикувајќи оштетување на тие органи. Ако не се лекува, ова може да биде опасно по живот. Но, најдобриот дел е што ова е целосно лечива и контролирана состојба.

Кои се симптомите на оваа состојба? Како се дијагностицира?

Најголемиот проблем со ова е што е потребно долго време за да се појават симптомите. Иако оваа состојба е обично конгенитална, потребни се години за телото да акумулира штетни нивоа на железо. Затоа, многу луѓе почнуваат да доживуваат симптоми по 40 или 50-годишна возраст. Понекогаш овие симптоми се игнорираат, мислејќи дека се нормални состојби што се јавуваат со стареењето.

Да ги разгледаме главните симптоми на оваа состојба во табелата подолу.

Зошто се случува ова? Кои се причините?

Постојат две главни категории на причини за хемохроматоза.

1. Наследни причини (Наследна хемохроматоза)

Ова е најчестиот тип. Едноставно кажано, тоа е генетска состојба што ја наследувате од вашите родители . Постои ген кој го контролира железото во нашето тело. Тој се нарекува „(HFE ген)“. Ако има мутација (промена) во овој ген, телото не може да го контролира железото.

Замислете, за да се развие оваа состојба, треба да наследите две копии од овој дефектен ген и од мајката и од таткото. Ако наследите само една копија од двајцата, вие сте само носител и обично не ја развивате болеста. Значи, дури и ако вашите родители го имаат овој ген, тие можеби нема да ја имаат болеста. Најчестите генетски мутации се `(C282Y)` и `(H63D)`.

Покрај тоа, постои ретка форма наречена „јувенилна хемохроматоза“ која се појавува на млада возраст, односно помеѓу 15 и 30 години. Таа е предизвикана од мутации во гените „(HJV)“ или „(HAMP)“. Кај оваа, акумулацијата на железо се случува многу брзо.

2. Предизвикано од други болести или третмани (секундарна хемохроматоза)

Ова се случува кога нивото на железо во телото се зголемува поради друга медицинска состојба или медицински третман.

• Чести трансфузии на крв: Пациентите со анемија како што е таласемија имаат потреба од континуирани трансфузии на крв. Оваа состојба може да се појави бидејќи железото во крвта се акумулира во телото.
• Хронично заболување на црниот дроб: Ако црниот дроб е сериозно оштетен, тој не може правилно да го метаболизира железото.
• Прекумерно консумирање алкохол: Алкохолот не само што го оштетува црниот дроб, туку и ја зголемува апсорпцијата на железо во телото.

Кои се компликациите од преоптоварување со железо?

Како што споменавме претходно, железото е токсично за телото ако го надмине потребното количество. Бидејќи не постои начин да се отстрани ова вишок железо, телото го складира во ткивата. Штетата што ова може да ја предизвика не е незначителна.

Црниот дроб, срцето и панкреасот се особено засегнати. Доколку не се лекуваат, може да се појават следниве сериозни компликации:

• Хронична црнодробна инсуфициенција: Цирозата е предизвикана од натрупување на железо во црниот дроб, што на крајот може да доведе до целосно откажување на црниот дроб.
• Конгестивна срцева слабост: Наслагите од железо во срцевиот мускул можат да предизвикаат слабеење на срцето и неспособност да пумпа доволно крв во телото.
• Дијабетес: Наслагите од железо во панкреасот ги оштетуваат клетките што произведуваат инсулин, што може да доведе до дијабетес (тип 3в).

Покрај тоа, може да влијае и на функционирањето на тироидната жлезда, хипофизата, надбубрежните жлезди и репродуктивниот систем.

Како лекарот го открива ова?

Доколку имате некој од горенаведените симптоми или ако некој во вашето семејство ја има оваа состојба, важно е да се обратите кај вашиот лекар. Лекарот прво ќе ви постави неколку прашања.

• Дали вашите родители или некој во вашето семејство имал заболување на црниот дроб или преоптоварување со железо?
• Дали земате додатоци на железо или витамин Ц (кој ја зголемува апсорпцијата на железо)?
• Колку алкохол пиеш?

Потоа се врши физички преглед и, доколку е потребно, се вршат следните тестови.

Кои се најдобрите третмани?

Главната цел на лекувањето на хемохроматозата е да се намали количината на вишок железо во телото и да се одржи на нормално ниво. Ова може да спречи понатамошно оштетување на органите.

Како е животот во оваа ситуација?

Ова може да ви звучи застрашувачки. Но, вистината е дека, ако се дијагностицира рано и се лекува правилно, хемохроматозата е многу лесно контролирана состојба . Можете да живеете сосема нормален, здрав живот. Во некои случаи, дел од оштетувањето на органите може да се поправи откако ќе започне третманот.

Проблемот е што ако не се лекувате предолго, оштетувањето на вашите органи може да не биде реверзибилно. Затоа е важно веднаш да се консултирате со лекар ако имате какви било проблеми.