Што е Фрејзеров синдром? Ајде да зборуваме за оваа ретка состојба

Новороденото бебе носи огромна радост во семејството. Но, во исто време, нормално е вие, како мајка или татко, да имате неколку стравови и сомнежи. Понекогаш, детето се раѓа со многу ретка состојба за која никогаш не сме слушнале. Тешко е да се опише со зборови што чувствуваме во таков момент. Денес ќе зборуваме за една таква ретка, генетска состојба, Фрејзеровиот синдром.

Прво, да видиме што е ова генетско заболување?

Едноставно кажано, сè во нашето тело е контролирано од нашите гени. Работи како што се бојата на косата, бојата на очите и висината се одредени од овие гени. Понекогаш, одредени промени или мутации можат да се појават во овие гени. Тогаш се јавуваат генетски нарушувања. Некои од нив може да се видат при раѓање, додека други може да се појават подоцна.

Фрејзеровиот синдром е слична, многу ретка генетска состојба. Се јавува рано во развојот на детето во матката. Зафаќа многу мал број луѓе во светот. Може да се појави и кај мажи и кај жени.

Кои се симптомите кај дете со Фрејзеров синдром?

Симптомите на оваа состојба може да варираат од дете до дете. Ова значи дека не секое дете ќе ги покажува истите симптоми. Сепак, постојат неколку главни и други симптоми кои се вообичаени.

Табелата подолу ги прикажува некои од најчестите симптоми што се јавуваат кај оваа состојба.

Покрај овие симптоми, може да има и други помалку чести симптоми. Доколку забележите нешто необично или различно во телото на вашето дете, веднаш консултирајте се со вашиот лекар .

Зошто се јавува оваа ситуација?

Како што дискутиравме претходно, ова е состојба предизвикана од генетски дефект. Поточно, промените во гените FRAS1, FREM2 и GRIP1 се главните причини.

Овој модел на пренесување преку гени го нарекуваме „автозомно рецесивен“ . Сега да видиме како едноставно да го разбереме ова.

Замислете дека и вашата мајка и вашиот татко имаат по една копија од овој дефектен ген во своите тела. Но, тие немаат болест, бидејќи имаат само една копија од дефектниот ген. Ние ги нарекуваме „носители“.

Сега, кога овие родители носители ќе добијат дете,

• Постои 25% (еден од четири) шанса детето да ја има оваа состојба (доколку двајцата родители ги наследат дефектните генски копии).
• Постои 50% (еден од два) шанса детето да биде асимптоматски носител, исто како и родителите.
• Постои 25% шанса детето воопшто да не го наследи овој дефектен ген и да биде целосно здраво.

Ова е како фрлање паричка. Овој ризик е ист во секоја бременост.

Како да се дијагностицира оваа состојба?

Оваа состојба обично се дијагностицира пред раѓањето на бебето, односно за време на бременоста. Лекарите се сомневаат на ова ако се забележат какви било абнормалности во бубрезите, белите дробови или прстите на бебето за време на ултразвучно скенирање извршено помеѓу 18 и 20 недели. Лекарите обрнуваат посебно внимание на ова, особено ако некој во семејството имал оваа состојба претходно.

Понекогаш, ако скенирањето не може да се открие, состојбата се дијагностицира врз основа на физичките карактеристики присутни при раѓање. Може да се изврши и генетско тестирање за да се потврди дијагнозата.

А што е со третманот и иднината на детето?

Сè уште нема лек за Фрејзеров синдром. Но, тоа не значи дека не можете ништо да направите. Главната цел на третманот е да се контролираат симптомите на детето и да му се обезбеди најдобар можен квалитет на живот.

• Хируршка интервенција: Некои физички абнормалности (на пример, свиткани прсти, жмиркање на очите) може да се корегираат до одреден степен со хируршка интервенција.
• Поддржувачка нега: Ова е најважната. На детето му се потребни услуги од медицински тим составен од различни специјалисти. На пример, педијатар, нефролог и очен хирург работат заедно за да развијат план за лекување на детето.

Очекуваното траење на животот на детето зависи од сериозноста на симптомите. Во случаи на тешки респираторни или бубрежни проблеми , некои деца се изложени на трагичен ризик од смрт во првата година од животот. Сепак, повеќето деца без тешки компликации можат да живеат нормален живот .

Генетското советување е многу важно во вакви ситуации. Може да ви помогне да ја разберете состојбата, ризиците за другите членови на семејството и идните бремености. Прашајте го вашиот лекар за ова.