Дали ова може да му се случи на вашето машко бебе? Ајде да дознаеме за синдромот 47,XYY (Џејкобсов синдром)!

Мајки и татковци, понекогаш кога гледаме мали промени кај нашите деца, кога се однесуваат малку поинаку од другите деца, нормално е да се чувствуваме малку исплашени и загрижени, нели? Но, не секоја промена е голем проблем. Денес ќе зборуваме за генетска состојба која е малку посебна, но може добро да се управува ако се разбере правилно и се даде потребната поддршка. Ова се нарекува 47,XYY синдром . Некои го нарекуваат и Џејкобсов синдром .

Што е 47,XYY синдром? Едноставно кажано...

Знаете дека нашите тела се составени од ситни клетки. Внатре во тие клетки се наоѓаат нашите генетски информации, кои одредуваат работи како што се висината, бојата и текстурата на косата. Тие се содржани во пакети наречени хромозоми .

Нормално, машката клетка има 46 хромозоми. Ова вклучува еден X хромозом и еден Y хромозом (односно, 46,XY). Сепак, машко дете или возрасен со 47,XYY синдром има дополнителен Y хромозом во своите клетки. Ова значи дека неговиот вкупен број на хромозоми е 47 (47,XYY). Лекарите го нарекуваат и скратено XYY.

Ова е вродена разлика . Тоа е, тоа е нешто што се јавува додека бебето е сè уште во утробата. Но, изненадувачки, симптомите на оваа состојба се толку суптилни што само околу 10% од луѓето со неа се дијагностицираат точно. Начинот на кој состојбата 47,XYY влијае на секоја личност е различен.

Најдоброто нешто е, за многу луѓе со оваа состојба:

• Машкиот хормон тестостерон се произведува нормално.
• Сексуалниот развој нормално се јавува за време на пубертетот.
• Производството на сперма и плодноста се претежно нормални.

Колку е честа оваа состојба?

47,XYY синдромот е релативно ретка состојба. Се проценува дека се јавува кај околу едно од 1000 машки новороденчиња.

Кои се симптомите на состојбата 47,XYY?

Ова е најважното нешто. Не секој со 47,XYY ќе покаже исти симптоми. Некои луѓе може да не покажат никакви специфични симптоми. Други може да имаат еден или повеќе од следниве симптоми заедно. Запомнете, некои деца може да ги имаат овие симптоми многу суптилно, поради што често е тешко да се препознаат.

Карактеристики што можат да бидат поврзани со развојот, однесувањето и менталното здравје:

• Анксиозност: Постојано чувство на непотребен страв и нелагодност.
• Астма: Некои деца имаат поголема веројатност да развијат астма.
• Нарушување на дефицит на внимание/хиперактивност (ADHD): Тешкотии при задржување на фокусот, брзи промени во вниманието и постојано нервозно движење.
• Аутистичен спектар на нарушувања (АСД):Симптоми како што се тешкотии во одржувањето на социјални односи, комуникацијата со другите и повторување на истите работи одново и одново.
• Проблеми во однесувањето: Понекогаш се непотребно агресивни, тврдоглави и лесно се лутат.
• Доцнење во развојот на фините моторни вештини: На пример, им треба подолго време од другите деца да прават работи како што се пишување, сечење со ножици или закопчување кошула.
• Доцнење во развојот на говорните и јазичните вештини: Потребно е време за кохерентно зборување и разбирање на она што го кажуваат другите.
• Депресија: Долгорочно чувство на тага и губење на интерес за било што.
• Зголемени тестиси: Тестиси кои се поголеми од нормалните.
• Тремор на рацете: Суптилен тремор во рацете.
• Тешкотии во учењето: Тешкотии во разбирањето и помнењето на училишните задачи.
• Напади: Некои луѓе може да доживеат состојби слични на напади.

Физички видливи симптоми:

• Да се ​​биде повисок од просекот: Честопати конечната висина може да биде 6 стапки и 3 инчи (1,88 метри) или дури и поголема.
• Голема глава (макроцефалија): Главата изгледа поголема од нормалното.
• Орбитален хипертелоризам: Растојанието помеѓу очите е поголемо од нормалното.
• Недостаток на мускулна сила (хипотонија): Чувство на слабост во телото, мала слабост во мускулите.
• Клинодактилија: Малиот прст е закривен навнатре .
• Заби поголеми од нормалните (макродонција): Заби кои се поголеми од нормалната по големина.
• Подгриз: Кога долниот сет заби е пред горниот сет заби кога забите се затворени .
• Рамни стапала (pes planus): Рамни стапала без искривување.
• Сколиоза: Може да се забележи странична искривување на 'рбетот.

Важно: Не секој ќе ги има сите овие симптоми. Некои луѓе може да имаат само неколку од нив или воопшто да нема. Исто така, овие симптоми може да бидат предизвикани од други состојби. Затоа, не претпоставувајте веднаш дека имате 47,XYY кога ќе видите нешто вакво.

Некои – но не сите – мажи со состојба 47,XYY може да имаат тешкотии при зачнување деца поради низок број на сперматозоиди (олигоспермија) или други проблеми со спермата.

Што предизвикува 47,XYY?

Едноставно кажано, ова е затоа што во генетскиот код постои дополнителен Y хромозом. Оваа промена се случува пред да се роди бебето, додека е сè уште во матката. Може да се случи на два начина:

1.Ова е она што обично се случува: Една од сперматозоидите на таткото има дополнителен Y хромозом. Кога оваа сперматозоид ќе оплоди една од јајце-клетките на мајката, секоја клетка во добиениот ембрион го има дополнителниот Y хромозом.

2. Помалку честа состојба е следнава: За време на раниот ембрионален развој, клетките се делат абнормално. Лекарите го нарекуваат ова 46,XY/47,XYY мозаицизам . Кога се случува ова, само некои од клетките на телото го имаат дополнителниот Y хромозом.

Ова не е нешто што се наследува од мајката на таткото. Ова е многу важно. Најчесто, дополнителниот Y хромозом се создава случајно, поради грешка во процесот на создавање на спермата на таткото. Оваа состојба се јавува кога сперматозоид со два Y хромозоми се спојува со јајце клетка со еден X хромозом.

Истражувачите сè уште не знаат точно зошто се случуваат овие хромозомски промени. Се чини дека се случуваат случајно. Исто така, не е јасно како присуството на дополнителен Y хромозом е поврзано со некои од состојбите и физичките особини споменати погоре.

Како да се идентификува состојбата 47,XYY?

Постојат два главни начини за дијагностицирање на 47,XYY:

• Пред породување (за време на бременост): Ако правите тест за време на бременоста, како што е неинвазивно пренатално тестирање (NIPT) , CVS (земање примероци од хорионски ресички) или амниоцентеза , можете да откриете дали има промени во хромозомите на фетусот.
• По раѓањето: Генетското тестирање може да потврди дали е присутна состојбата 47,XYY.

Но, изненадувачки, истражувачите велат дека помеѓу 85% и 90% од луѓето со 47,XYY никогаш не се дијагностицирани. Тоа е затоа што состојбата често не предизвикува никакви очигледни симптоми или проблеми. Исто така, бидејќи состојбите што се поврзани со неа (како што се ADHD и тешкотии во учењето) можат да бидат предизвикани од други состојби, нивното лекување може да ја пропушти основната причина, 47,XYY. Дури и кога некому му е дијагностициран 47,XYY, честопати е предоцна. Просечната возраст на дијагноза е околу 17 години.

Кои се третманите за 47,XYY?

Ова е нешто што треба да се разбере. Не постои директен третман или лек за 47,XYY бидејќи станува збор за генетска состојба. Сепак, медицинската поддршка и други интервенции може да се користат за да се помогне во справувањето со други состојби и компликации што можат да произлезат од оваа состојба.

На пример:

• Говорна терапија: Помага ако има доцнење во развојот на говорот и јазикот.
• Физикална терапија и работна терапија: Помага при мускулна слабост и проблеми со фината моторика.
• Ресурси за специјално образование:На децата со тешкотии во учењето може да им се помогне во училиште преку работи како што е Индивидуален образовен план (ИОП) .
• Психотерапија: Помага кај проблеми со менталното здравје (како што се анксиозност и депресија) и проблеми во однесувањето.
• Лекови: Може да се обезбедат лекови за физички состојби како што се астма и епилепсија.
• Стоматолошки третман: Може да се третираат стоматолошки проблеми (како што се големи заби и испакната долна вилица).
• Доколку имате тешкотии со зачнувањето, можете да побарате помош преку техники како што се „ин витро фертилизација (IVF)“ или „интрацитоплазматска инјекција на сперма (ICSI)“ .

Што треба да направам ако откријам дека моето бебе има состојба 47,XYY?

Ако за време на бременоста откриете дека вашето бебе ја има оваа состојба, може да бидете шокирани и исплашени. Тоа е нормално. Но запомнете, начинот на кој овој синдром влијае на секоја личност е многу различен. Многу луѓе можат да живеат нормален живот со многу малку или без никакви проблеми. Невозможно е точно да се предвиди како ќе биде засегнато вашето бебе. Но, колку повеќе знаете за ризиците за вашето бебе, толку подобро можете да бидете подготвени.

Лекарот на вашето дете веројатно ќе има пристап „почекај и види“. Ова значи внимателно следење на развојот и однесувањето на вашето дете и преземање соодветни мерки доколку се забележат какви било доцнења или тешкотии (на пр., доцнење во говорот, симптоми на ADHD, тешкотии во учењето).

Како и со секое дете, важно е да се обрне внимание на физичките, менталните, емоционалните и однесувањето на вашето дете. Доколку забележите какви било промени кај вашето дете, разговарајте со вашиот лекар за тоа. Доколку има проблем, колку побрзо можете да интервенирате или да започнете со третман, толку подобро за детето.

Типично, децата со 47,XYY водат нормален живот. Понекогаш може да им биде потребна дополнителна поддршка или медицинска помош во одредени области. Сепак, на многу деца без 47,XYY исто така им е потребна таква помош понекогаш.

Што ако дознаам дека имам 47,XYY на млада возраст или како возрасен?

Ако откриете дека ја имате оваа состојба, без разлика дали сте во младоста или подоцна, може да се чувствувате изненадени и загрижени. Можеби имате многу прашања. Тоа е нормално. Вашиот лекар ќе ви каже повеќе за овој синдром. Можеби ќе откриете дека овој синдром „објаснува“ некои од искуствата во вашиот живот. Или, можеби е само уште еден опис за вас.

Доколку е можно, обидете се да најдете група за поддршка со други луѓе со 47,XYY. На овој начин можете да дознаете повеќе за тоа и да се чувствувате како да не сте сами со оваа дијагноза.

Важно е да се напомене дека бројот 47,XYY не ги зголемува шансите вашето дете да го има. Бројот 47,XYY не е наследна состојба. Додека некои луѓе со број 47,XYY имаат проблеми со зачнувањето деца, повеќето немаат. Доколку сте загрижени за ова, разговарајте со вашиот лекар.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со состојба 47,XYY?

Една студија покажа дека мажите со состојба 47,XYY може да имаат очекуван животен век од околу 10 години пократок од другите мажи. Истражувачите веруваат дека ова може да се должи на фактот дека состојбата може да предизвика други медицински состојби (како што се астма и епилепсија) и проблеми во однесувањето (како што се нарушувања на контролата на импулсите).

Затоа, грижата за вашето здравје и следењето на советите на вашиот лекар може да ви помогне да го продолжите вашиот животен век. Редовно посетувајте го вашиот лекар и правете ги потребните тестови.

Може ли да се спречи 47,XYY?

За жал, не можете ништо да направите за да го спречите ова. Дополнителниот Y хромозом е предизвикан од случаен настан.

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Нормално е да се чувствувате преоптоварено кога ќе дознаете дека вие или вашето дете имате хромозомска состојба како што е XYY синдромот. Незнаењето точно како оваа состојба ќе влијае на вашиот живот може да биде преоптоварувачко. Но, не грижете се . Вашите лекари се тука да ви помогнат.

Без разлика дали ви е дијагностицирана оваа состојба како дете или како возрасен, свеста за вашите ризици и опции за лекување може значително да го подобри квалитетот на вашиот живот. Најважно е дека ова не е ничија вина, особено не на вашите родители. Со потребната поддршка и разбирање, можете успешно да живеете со оваа состојба. Доколку имате какви било сомнежи, не двоумете се да побарате медицински совет.

` 47, XYY синдром, Џејкобсов синдром, генетска состојба, машко здравје, задоцнет развој, потешкотии во учењето, хромозомско нарушување