നിങ്ങളുടെ അമ്മയ്ക്കോ, അമ്മായിക്കോ, സഹോദരിക്കോ, അടുത്ത കുടുംബാംഗത്തിനോ എപ്പോഴെങ്കിലും സ്തനാർബുദം വന്നിട്ടുണ്ടോ? അങ്ങനെ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, "എനിക്കും ഇത് വരുമോ?" എന്ന് ചിന്തിച്ചുകൊണ്ട് വളരെയധികം ഭയവും ഉത്കണ്ഠയും തോന്നുന്നത് സാധാരണമാണ്. പലപ്പോഴും, ഇത്തരം കാൻസറുകൾ പാരമ്പര്യ അപകടസാധ്യതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം. ഇന്ന്, ആ പാരമ്പര്യ അപകടസാധ്യത അന്വേഷിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നു. അതാണ് BRCA ജീൻ പരിശോധന.
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, എന്താണ് ഈ BRCA ടെസ്റ്റ്?
ശരി, നമുക്ക് ഇത് ഇങ്ങനെ പറയാം. നമ്മുടെയെല്ലാം ശരീരത്തിൽ BRCA1 ഉം BRCA2 ഉം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന രണ്ട് തരം ജീനുകൾ ഉണ്ട്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളുടെ DNA നന്നാക്കുകയും കാൻസർ കോശങ്ങൾ നിയന്ത്രണാതീതമായി വളരുന്നത് തടയുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ് അവയുടെ പ്രധാന ധർമ്മം. ഇത് ശരീരത്തിന്റെ സ്വന്തം കാവൽക്കാരെ പോലെയാണ്. അതുകൊണ്ടാണ് നമ്മൾ ഇവയെ ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീനുകൾ എന്നും വിളിക്കുന്നത്.
ഇനി സങ്കൽപ്പിക്കുക, ഈ സംരക്ഷണ ജീനുകളിൽ ഒരു തകരാറോ മ്യൂട്ടേഷനോ ഉണ്ടായാൽ എന്ത് സംഭവിക്കും? അപ്പോൾ കാൻസർ കോശങ്ങളുടെ വളർച്ച തടയുന്ന പ്രക്രിയ ദുർബലമാകുന്നു. ഇത് സ്തനാർബുദം, അണ്ഡാശയ അർബുദം , മറ്റ് നിരവധി തരം അർബുദങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്കുള്ള സാധ്യത ഗണ്യമായി വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.
പ്രധാന കാര്യം, ഈ BRCA ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ് എന്നതാണ്. അതായത് അവ അമ്മയിൽ നിന്ന് കുഞ്ഞിലേക്ക് പകരാം. BRCA പരിശോധനയിൽ നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിന്റെ സാമ്പിൾ എടുത്ത് BRCA1 അല്ലെങ്കിൽ BRCA2 ജീനുകളിൽ നിങ്ങൾക്ക് റിസ്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നു.
എല്ലാവരും ഈ BRCA ടെസ്റ്റ് എടുക്കണോ?
ഇല്ല, ഒരിക്കലുമില്ല. ഈ BRCA ജീൻ വൈകല്യങ്ങൾ സമൂഹത്തിൽ വളരെ സാധാരണമല്ല. അതിനാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ചില അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങൾ ഇല്ലെങ്കിൽ ഡോക്ടർമാർ ഈ പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യുന്നില്ല. ഇത് കൗതുകത്തിന് വേണ്ടിയുള്ള ഒരു പരിശോധനയല്ല.
അപ്പോൾ, എങ്ങനെയുള്ള ആളുകൾക്കാണ് ഒരു ഡോക്ടർ ഈ പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്? നമുക്ക് നോക്കാം.
| അപകടസാധ്യത ഘടകം | ഒരു ലളിതമായ വിശദീകരണം |
|---|---|
| വ്യക്തിഗത കാൻസർ ചരിത്രം | നിങ്ങൾക്ക് സ്തനാർബുദം ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് 50 വയസ്സിന് മുമ്പാണെങ്കിൽ . അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് സ്തനാർബുദവും അണ്ഡാശയ അർബുദവും ഉണ്ടായിരുന്നെങ്കിൽ. |
| കുടുംബ കാൻസർ ചരിത്രം | നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ഒരാൾക്കോ അതിലധികമോ അംഗങ്ങൾക്ക് (ഉദാഹരണത്തിന് നിങ്ങളുടെ അമ്മ, സഹോദരി, മകൾ, അമ്മായി) സ്തനാർബുദം ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു പുരുഷന് സ്തനാർബുദം ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അതും ഒരു ശക്തമായ ഘടകമാണ്. |
| ഇതിനകം തിരിച്ചറിഞ്ഞ ഒരു BRCA വൈകല്യം | നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും BRCA ജീൻ തകരാറുണ്ടെന്ന് സ്ഥിരീകരിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ. |
| മറ്റ് തരത്തിലുള്ള അർബുദങ്ങൾ | നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും അണ്ഡാശയ കാൻസർ, പാൻക്രിയാറ്റിക് കാൻസർ, അല്ലെങ്കിൽ പ്രോസ്റ്റേറ്റ് കാൻസർ പോലുള്ള കാൻസർ ഉണ്ടെങ്കിൽ. |
| അപൂർവ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ | നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും കൗഡൻ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ ലി-ഫ്രോമെനി സിൻഡ്രോം പോലുള്ള കാൻസർ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന മറ്റ് പാരമ്പര്യ അവസ്ഥകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ. |
ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, ഈ പരിശോധന വേണോ വേണ്ടയോ എന്ന് നിങ്ങൾ സ്വയം തീരുമാനിക്കരുത് എന്നതാണ്. ഇത് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ചർച്ച ചെയ്ത് അദ്ദേഹത്തിന്റെ ഉപദേശത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ തീരുമാനമെടുക്കുന്നതാണ് നല്ലത്.
ഒരു BRCA പരീക്ഷയിൽ നിന്ന് നമുക്ക് എന്ത് പഠിക്കാൻ കഴിയും?
ഈ പരിശോധനയിൽ നിങ്ങൾക്ക് BRCA ജീൻ തകരാറുണ്ടെന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ചിലതരം അർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത സാധാരണയേക്കാൾ കൂടുതലാണെന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം.
ഇത് പരിഗണിക്കുക: BRCA ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള ഒരാൾക്ക് 80 വയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും സ്തനാർബുദം വരാനുള്ള സാധ്യത സാധാരണ ജനങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് ആറ് മടങ്ങ് കൂടുതലാണ് . ഈ കാൻസർ ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ ഉണ്ടാകാനും രണ്ട് സ്തനങ്ങളെയും ബാധിക്കാനും സാധ്യതയുണ്ട്.
സ്തനാർബുദത്തിന് പുറമേ, ഈ ജനിതക വൈകല്യം മറ്റ് പലതരം കാൻസറുകളുടെയും സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും:
- അണ്ഡാശയ അർബുദം : ഫാലോപ്യൻ ട്യൂബ് കാൻസർ, പെരിറ്റോണിയൽ കാൻസർ എന്നിവയും ഇതുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
- പ്രോസ്റ്റേറ്റ് കാൻസർ : പുരുഷന്മാർക്ക്.
- പാൻക്രിയാറ്റിക് കാൻസർ
- ഫാൻകോണി അനീമിയ : കുട്ടിക്കാലത്ത് ഉണ്ടാകാവുന്ന അപൂർവ അർബുദം.
പരീക്ഷയ്ക്ക് മുമ്പും, സമയത്തും, ശേഷവും എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നത്?
ഈ പ്രക്രിയ നിങ്ങൾ വിചാരിക്കുന്നത്ര സങ്കീർണ്ണമല്ല.
പരീക്ഷയ്ക്ക് മുമ്പ്
സാധാരണയായി നിങ്ങളെ ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവിന്റെ അടുത്തേക്ക് റഫർ ചെയ്യും. ജീനുകൾ, പാരമ്പര്യം, കാൻസർ സാധ്യത എന്നിവയിൽ വൈദഗ്ദ്ധ്യം നേടിയ ആളുകളാണിവർ. അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ ഇനിപ്പറയുന്ന കാര്യങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് വിശദീകരിച്ചു തരും:
- പരിശോധനാ ഫലം `പോസിറ്റീവ്` അല്ലെങ്കിൽ `നെഗറ്റീവ്` ആണെങ്കിൽ എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്?
- ഫലം നിങ്ങളുടെ കാൻസർ സാധ്യതയെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?
- ഈ ഫലം നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റുള്ളവരെ (കുട്ടികൾ, സഹോദരങ്ങൾ) എങ്ങനെ ബാധിക്കും?
പരീക്ഷണ സമയത്ത്
ഇത് വളരെ ലളിതമാണ്. നിങ്ങളുടെ കൈയിലെ ഒരു ഞരമ്പിൽ നിന്ന് ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കുക മാത്രമാണ് ചെയ്യുന്നത്. ഒരു സാധാരണ രക്തപരിശോധനയ്ക്കായി രക്തം നൽകുന്നത് പോലെ. സൂചി തിരുകുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് ചെറിയ വേദന അനുഭവപ്പെടുമെങ്കിലും, മുഴുവൻ പ്രക്രിയയും അഞ്ച് മിനിറ്റിൽ താഴെ സമയമെടുക്കും.
പരിശോധനയ്ക്ക് ശേഷം
ഫലങ്ങൾ വരാൻ നിരവധി ആഴ്ചകൾ എടുത്തേക്കാം. ഫലങ്ങൾ വന്നതിനുശേഷം, നിങ്ങൾ വീണ്ടും നിങ്ങളുടെ ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവിനെ കാണണം. ഫലങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കാനും അടുത്തതായി നിങ്ങൾ എന്ത് നടപടികളാണ് സ്വീകരിക്കേണ്ടതെന്ന് ചർച്ച ചെയ്യാനും അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.
ഫലങ്ങൾ എന്താണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്?
മൂന്ന് തരത്തിലുള്ള ഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. അവയെക്കുറിച്ച് ഓരോന്നായി വ്യക്തമായി സംസാരിക്കാം.
| ഫല തരം | എന്താണ് അതിനർത്ഥം? |
|---|---|
| 1. ഫലം പോസിറ്റീവ് ആണ്. | |
| അർത്ഥം | ഇതിനർത്ഥം നിങ്ങളുടെ BRCA1 അല്ലെങ്കിൽ BRCA2 ജീനുകളിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെന്നും അത് നിങ്ങളുടെ കാൻസർ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നുവെന്നുമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് കാൻസർ ഉണ്ടെന്നോ നിങ്ങൾക്ക് അത് തീർച്ചയായും വരുമെന്നോ ഇതിനർത്ഥമില്ല. നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത കൂടുതലാണെന്ന് മാത്രമേ ഇതിനർത്ഥമുള്ളൂ. |
| ഇനി എന്ത് ചെയ്യണം? | ഇനി നിങ്ങൾക്ക് അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാം. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി ഇത് ചർച്ച ചെയ്ത ശേഷം, നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ പരിഗണിക്കാം:
|
| 2. ഫലം നെഗറ്റീവ് ആണ്. | |
| അർത്ഥം | നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ BRCA ജീൻ വൈകല്യം ഇല്ല എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. അതായത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് നിങ്ങളിൽ നിന്ന് BRCA ജീൻ വൈകല്യം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കില്ല എന്നാണ്. |
| പക്ഷേ... | നിങ്ങൾക്ക് ഒരിക്കലും കാൻസർ വരില്ലെന്ന് ഇത് ഉറപ്പുനൽകുന്നില്ല. ഇതിനർത്ഥം നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത പൊതുജനങ്ങളിൽ ഒരാളുടേതിന് സമാനമാണെന്നാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ കാൻസർ ബാധിച്ച ശക്തമായ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് കാൻസർ സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന വ്യത്യസ്തമായ ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകാം. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ജനിതക കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കുക. |
| 3. ഫലം അനിശ്ചിതമാണ് (അനിശ്ചിതം / VUS) | |
| അർത്ഥം | ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമാണ്. അതായത് നിങ്ങളുടെ BRCA ജീനിൽ ഒരു മാറ്റം (`വേരിയന്റ്`) ഉണ്ടെന്നാണ്, പക്ഷേ ഈ മാറ്റം ദോഷകരമാണോ, ക്യാൻസറിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതാണോ, അതോ സാധാരണവും നിരുപദ്രവകരവുമായ മാറ്റമാണോ എന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഇതുവരെ ഉറപ്പില്ല. ഇതിനെ ``അജ്ഞാത പ്രാധാന്യമുള്ള വേരിയന്റ് (VUS)` എന്ന് വിളിക്കുന്നു. |
| ഇനി എന്ത് ചെയ്യണം? | ഈ ഘട്ടത്തിൽ പരിഭ്രാന്തരാകരുത്. നിങ്ങളുടെ ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവ് ഇത് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ വിശദീകരിച്ചു തരും. നിങ്ങളുടെ മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങളെ പരിശോധിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം അല്ലെങ്കിൽ പുതിയ വിവരങ്ങൾ ലഭ്യമാകുകയാണെങ്കിൽ ഭാവിയിൽ അറിയിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം. ഇപ്പോൾ, ഇത്തരത്തിലുള്ള ഫലം സാധാരണയായി നെഗറ്റീവ് ഫലമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. |
വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം
- സ്തനാർബുദം, അണ്ഡാശയാർബുദം, മറ്റ് നിരവധി തരം അർബുദങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്കുള്ള പാരമ്പര്യ സാധ്യത പരിശോധിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക പരിശോധനയാണ് BRCA പരിശോധന.
- ഇത് എല്ലാവരും ചെയ്യേണ്ട ഒരു പരിശോധനയല്ല. കുടുംബത്തിൽ കാൻസർ പോലുള്ള ചില അപകട ഘടകങ്ങളുള്ള ആളുകൾക്ക് മാത്രമേ ഡോക്ടർമാർ ഇത് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നുള്ളൂ.
- പോസിറ്റീവ് ഫലം ലഭിക്കുക എന്നതിനർത്ഥം നിങ്ങൾക്ക് കാൻസർ ഉണ്ടെന്നല്ല. അതിനർത്ഥം നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത കൂടുതലാണെന്നും ആ അപകടസാധ്യത നിയന്ത്രിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാമെന്നുമാണ്.
- ഫലങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പും ശേഷവും ഒരു ഡോക്ടറുമായും ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുമായും ഇത് ചർച്ച ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
- അറിവ് ശക്തിയാണ്. നിങ്ങളുടെയും കുടുംബത്തിന്റെയും ഭാവി ആരോഗ്യം സംരക്ഷിക്കുന്നതിൽ നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യതകളെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരായിരിക്കുക എന്നത് ഒരു പ്രധാന ഘട്ടമാണ്.
💬 Comments (0)
ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.
നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക