നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചയെക്കുറിച്ചും വികാസത്തെക്കുറിച്ചും അല്ലെങ്കിൽ അവൻ അല്ലെങ്കിൽ അവൾ എങ്ങനെ ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നു, കുടിക്കുന്നു എന്നതിനെക്കുറിച്ചും നിങ്ങൾക്ക് ചില ആശങ്കകൾ ഉണ്ടായിരുന്നിരിക്കാം. ചില കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് അൽപ്പം പ്രത്യേക പരിചരണം ആവശ്യമാണ്. ഇന്ന്, നിങ്ങൾ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട അപൂർവവും എന്നാൽ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നു.

എന്താണ് പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, കുട്ടിയുടെ മെറ്റബോളിസത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ് പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം (PWS). ഇത് കുട്ടിയുടെ വളർച്ചയിലും പെരുമാറ്റത്തിലും മാറ്റങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കൊച്ചുകുട്ടിയുടെ പേശികളുടെ അളവ് വളരെ കുറവാണ് (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ). അതായത് ശരീരം വളരെ ദുർബലമായി തോന്നിയേക്കാം. ആദ്യം ഭക്ഷണം മുലകുടിക്കാനും കഴിക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, രണ്ട് വയസ്സിനും ആറ് വയസ്സിനും ഇടയിൽ, അസാധാരണമായ വിശപ്പ്, അല്ലെങ്കിൽ നിരന്തരമായ വിശപ്പ് (ഹൈപ്പർഫാഗിയ) വികസിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഭക്ഷണം ശരിയായി നിയന്ത്രിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഈ അമിത ഭക്ഷണം കുട്ടി വളരെ വലുതാകുന്നതിനോ അല്ലെങ്കിൽ കടുത്ത പൊണ്ണത്തടിയിലേക്ക് നയിക്കുന്നതിനോ ഇടയാക്കും.

കൂടാതെ, പിഡബ്ല്യുഎസ് ഒരു കുട്ടിക്ക് സാധാരണ വളർച്ചാ നാഴികക്കല്ലുകൾ നഷ്ടപ്പെടുത്താനും പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നത് വൈകിപ്പിക്കാനും കാരണമാകും. അപൂർവ്വമായി, ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ, പൊണ്ണത്തടി മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ, സ്ലീപ് അപ്നിയ, പ്രമേഹം തുടങ്ങിയ ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം.

ഈ സാഹചര്യം ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത് ആരെയാണ്?

വാസ്തവത്തിൽ, പ്രേഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ അവസ്ഥ ആർക്കും സംഭവിക്കാം. ഇത് ജനിതകമായി ഉണ്ടാകുന്നതിനാൽ, ഇത് പലപ്പോഴും ക്രമരഹിതമായി സംഭവിക്കുന്നു, അതായത് ബീജകോശങ്ങൾ രൂപപ്പെടുമ്പോൾ ഒരു കാരണവുമില്ലാതെ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. വളരെ അപൂർവമായി, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും മുമ്പ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം.

പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ലോകമെമ്പാടും നോക്കിയാൽ, 10,000 ൽ ഒന്ന് മുതൽ 30,000 ൽ ഒന്ന് വരെ കുഞ്ഞുങ്ങൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. അപ്പോൾ, ഇത് എത്ര അപൂർവമാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഊഹിക്കാവുന്നതേയുള്ളൂ.

പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഓരോ വ്യക്തിയെയും PWS ബാധിക്കുന്ന രീതി വ്യത്യാസപ്പെടാം, പക്ഷേ ചില പൊതുവായ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്.

ശൈശവാവസ്ഥയിൽ കാണപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ:

കുഞ്ഞ് ജനിച്ചയുടനെ ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ചിലത് കാണാൻ കഴിയും:

• വളരെ മൃദുവായി കരയുന്നു (ദുർബലമായ കരച്ചിൽ).
• നിരന്തരമായ ക്ഷീണവും അലസതയും.
• മുലകുടിക്കുന്നതിനും ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിനും ബുദ്ധിമുട്ട് (ഭക്ഷണം കഴിക്കാനുള്ള കഴിവ് കുറയുന്നു).
• മങ്ങിയ ശരീരം , അല്ലെങ്കിൽ പേശികളുടെ ബലക്കുറവ് (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ). നിങ്ങളുടെ ശരീരം ഒരു പാവയെപ്പോലെ തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്നതായി തോന്നിയേക്കാം.

കുട്ടി വളരുമ്പോൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ:

ഈ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ചിലപ്പോൾ ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകാറുണ്ട്, പക്ഷേ കുട്ടി വളരുമ്പോൾ കൂടുതൽ വ്യക്തമാകും:

• ബദാം ആകൃതിയിലുള്ള കണ്ണുകൾ .
• നീളമുള്ള, ഇടുങ്ങിയ തല.
• ഒരു ത്രികോണാകൃതിയിലുള്ള വായ.
• മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ അല്പം ഉയരം കുറവായിരിക്കുക (ഉയരം കുറവായിരിക്കുക).
• ചെറിയ കൈകളും കാലുകളും.
• വികസനമില്ലാത്ത ജനനേന്ദ്രിയങ്ങൾ.

കുട്ടിയുടെ വികാസത്തെയും പെരുമാറ്റത്തെയും ബാധിക്കുന്ന സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ:

മാതാപിതാക്കൾക്ക് ചിലപ്പോൾ ഏറ്റവും കൂടുതൽ തോന്നുന്ന സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ ഇവയാണ്, അവ അൽപ്പം വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതുമാകാം:

• കോപം , വൈകാരിക പൊട്ടിത്തെറികൾ അല്ലെങ്കിൽ ശാഠ്യം.
• ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യം: പുതിയ കാര്യങ്ങൾ പഠിക്കാനും മനസ്സിലാക്കാനും കുറച്ച് സമയമെടുക്കുമെന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം.
• തൊലി പറിച്ചെടുക്കൽ പോലുള്ള അമിതമായ അല്ലെങ്കിൽ നിർബന്ധിത പെരുമാറ്റങ്ങൾ.
• ഉറക്ക തകരാറുകൾ. ചിലപ്പോൾ പകൽ സമയത്ത് വളരെ ഉറക്കം വരുന്നു, രാത്രിയിൽ ഉറങ്ങാൻ പറ്റാത്തതുപോലെ തോന്നും.
• ഭക്ഷണ പ്രശ്നങ്ങൾ. ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രകടമായ ലക്ഷണം. എത്ര കഴിച്ചാലും വയറു നിറഞ്ഞതായി തോന്നുന്നില്ല. ഇത് അമിതമായി ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിലേക്ക് (ഹൈപ്പർഫാഗിയ) നയിക്കുന്നു.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടി എത്ര കഴിച്ചാലും "എനിക്ക് കൂടുതൽ വേണം, എനിക്ക് വിശക്കുന്നു" എന്ന് പറഞ്ഞുകൊണ്ടിരുന്നാൽ അത് എത്ര ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കുമെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ അമിത ഭക്ഷണം മൂന്നാം ക്ലാസ് പൊണ്ണത്തടിയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം, ഇത് പ്രമേഹം, ഹൃദ്രോഗം തുടങ്ങിയ മറ്റ് സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും.

എന്താണ് ഇതിനുള്ള കാരണം? എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്?

നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ മാറ്റം മൂലമാണ് പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്. പ്രത്യേകിച്ച്, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ക്രോമസോം 15 ലെ ചില ജീനുകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല.

ഗർഭധാരണ സമയത്ത് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്ന് ക്രോമസോം 15 ന്റെ ഒരു പകർപ്പും, നമ്മുടെ പിതാവിൽ നിന്ന് ഒരു പകർപ്പും നമുക്കെല്ലാവർക്കും ലഭിക്കുന്നു. സാധാരണയായി, നമ്മുടെ പിതാവിൽ നിന്ന് ക്രോമസോം 15 ന്റെ പകർപ്പിലുള്ള ജീനുകൾ സജീവമാക്കപ്പെടുന്നു, അതായത്, "ഓൺ" ആണ്. നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്ന് ക്രോമസോം 15 ന്റെ പകർപ്പിലുള്ള ജീനുകൾ "ഓഫ്" ആണ്, അതായത്, നിശബ്ദമാണ്. ഇതിനെ നമ്മൾ 'ജീനോമിക് ഇംപ്രിന്റിംഗ്' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ജീനുകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ രണ്ട് പകർപ്പുകളും ആവശ്യമാണ്.

ഇനി, ഈ ക്രോമസോം 15 ലെ നിരവധി മാറ്റങ്ങൾ കാരണം PWS എന്ന അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം:

• ക്രോമസോം ഇല്ലാതാക്കൽ : ഏകദേശം 70% പിഡബ്ല്യുഎസ് രോഗികളിലും, പിതാവിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച 15 ക്രോമസോമുകളുടെ ഒരു ഭാഗം ഓരോ കോശത്തിലും കാണുന്നില്ല. അതിനാൽ, പിതാവിൽ നിന്നുള്ള ജീനുകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തതിനാലും അമ്മയിൽ നിന്നുള്ള ജീനുകൾ നിശബ്ദമായതിനാലുമാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.
• മാതൃ ഏകപക്ഷീയ ഡിസോമി: ഏകദേശം 25% കേസുകളിൽ, ഒരു കുട്ടിക്ക് അവരുടെ അമ്മയിൽ നിന്ന് ക്രോമസോം 15 ന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, അച്ഛനിൽ നിന്ന് ഒന്നും ലഭിക്കുന്നില്ല. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ക്രോമസോം 15 ന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളും നിശബ്ദമാണ്, അതിനാൽ ജീനുകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല.
• ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ: 1% ൽ താഴെ കേസുകളിൽ, ക്രോമസോം 15 ന്റെ ഒരു ഭാഗം പൊട്ടുകയും മറ്റൊരു ക്രോമസോമിൽ ചേരുകയും ചെയ്യുന്നു. അപ്പോൾ, ജീനുകൾ അവ ആയിരിക്കേണ്ട സ്ഥലത്തല്ല, അതിനാൽ അവ ചെയ്യേണ്ട ജോലി ചെയ്യുന്നില്ല.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ കോശങ്ങളെ വിവിധ കാര്യങ്ങൾ ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്ന 'ചെറിയ ന്യൂക്ലിയോളാർ ആർ‌എൻ‌എകൾ ​​(snoRNA-കൾ)' നിർമ്മിക്കുന്നതിനുള്ള നിർദ്ദേശങ്ങൾ നൽകുന്നത് ഈ ക്രോമസോം 15 ആണ്. ഈ 'snoRNA-കൾ' മറ്റ് 'ആർ‌എൻ‌എ' തന്മാത്രകളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു. 'ആർ‌എൻ‌എ' തന്മാത്രകൾ പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കുന്നു, ആ പ്രോട്ടീനുകൾ കോശങ്ങളിലെ ധാരാളം ജോലികൾ ചെയ്യുന്നു. അതിനാൽ, ക്രോമസോം 15-ൽ ഒരു പ്രശ്നമുണ്ടാകുമ്പോൾ, ഈ മുഴുവൻ പ്രക്രിയയും തകരാറിലാകുന്നു.

ഡോക്ടർമാർ ഇത് എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും? (രോഗനിർണയം)

കുട്ടിയെ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിച്ചും ജനിതക പരിശോധനകൾ നടത്തിയും ഡോക്ടർ പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കുന്നു. ഡോക്ടർ കുട്ടിയുടെ ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ പരിശോധിക്കുകയും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ, ഭക്ഷണശീലങ്ങൾ, പെരുമാറ്റം എന്നിവയെക്കുറിച്ച് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുകയും ചെയ്യും.

PWS സംശയം തോന്നിയാൽ, ഒരു ജനിതക പരിശോധന നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടും. ഇത് സാധാരണയായി ഒരു രക്തപരിശോധനയാണ്. കുട്ടിയുടെ ഡിഎൻഎയിൽ എന്തെങ്കിലും അസാധാരണത്വങ്ങൾ, അതായത് ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് ഇത് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കും.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കുമ്പോൾ, പ്രധാന ശ്രദ്ധ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിലും സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിലുമാണ്. ഇതിന് ഒരൊറ്റ ചികിത്സയില്ല, പക്ഷേ ചികിത്സകളുടെ സംയോജനമാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്.

ചികിത്സാ രീതികൾ:

• കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് പാൽ കുടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നതിന് പ്രത്യേക കുപ്പി മുലക്കണ്ണുകൾ പോലുള്ള പ്രത്യേക ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കാം. മുലകുടിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതിനാൽ, അവർക്ക് ആവശ്യമായ പോഷകാഹാരം ലഭിക്കേണ്ടതുണ്ട്.
• ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ശരിയായി ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ സഹായിക്കുക എന്നതാണ്. ഇതിനർത്ഥം കുറഞ്ഞ കലോറി ഭക്ഷണങ്ങൾ അവർക്ക് നൽകുക, അവർ കഴിക്കുന്ന അളവ് നിയന്ത്രിക്കുക എന്നതാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പലപ്പോഴും വിശപ്പ് തോന്നുന്നതിനാൽ ഇത് അൽപ്പം വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കും.
• ചില ഹോർമോണുകൾ വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ മരുന്നുകൾ നൽകുന്നു . ഉദാഹരണത്തിന്, വളർച്ചാ ഹോർമോൺ. ആൺകുട്ടികൾക്ക് ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ അല്ലെങ്കിൽ ഹ്യൂമൻ കോറിയോണിക് ഗോണഡോട്രോപിൻ (HCG), പെൺകുട്ടികൾക്ക് ഈസ്ട്രജൻ എന്നിവ നൽകാം.
• സപ്പോർട്ടീവ് തെറാപ്പികൾ വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്നു, സ്പീച്ച്-ലാംഗ്വേജ് തെറാപ്പി സംസാരം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്നു, പ്രത്യേക വിദ്യാഭ്യാസം കുട്ടിയുടെ പഠന കഴിവുകൾ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്നു.

പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോമിന്റെ പാർശ്വഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പലപ്പോഴും, ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികൾ അമിതമായി ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നത് മൂലം പൊണ്ണത്തടിയുള്ളവരാകുന്നു. ഈ പൊണ്ണത്തടി മറ്റ് സങ്കീർണതകളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം:

• ഹൃദയ പ്രശ്നങ്ങൾ.
• പ്രമേഹം (ടൈപ്പ് 2 പ്രമേഹം).
• ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം (രക്താതിമർദ്ദം).
• ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ.
• സ്ലീപ് അപ്നിയ.

അമിതവണ്ണം സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു അവസ്ഥയാണെങ്കിലും, അത് കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് നല്ല മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശം നൽകാൻ കഴിയും.

നമുക്ക് ഇത് തടയാൻ കഴിയുമോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം തടയാൻ കഴിയില്ല . ഇത് ജനിതകമാണ്. മിക്കപ്പോഴും, ഇത് ക്രമരഹിതമായ ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഇത് പ്രവചനാതീതമാണ്. ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പോ ഗർഭകാലത്തോ മാതാപിതാക്കൾ ചെയ്ത എന്തെങ്കിലും കാരണത്താൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നില്ല.

നിങ്ങൾ മറ്റൊരു കുട്ടിക്ക് പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നേടുന്നത് നല്ലതാണ്. പിന്നെ, ഈ ജനിതക അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് സംസാരിക്കാം.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെങ്കിൽ ഞാൻ എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കണം?

ഇത് നിങ്ങളെ വളരെ ദുഃഖിതനും ഞെട്ടലുള്ളവനുമായി തോന്നിയേക്കാം. അത് സാധാരണമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, തുടക്കം മുതൽ ശരിയായ ചികിത്സയും തുടർച്ചയായ നല്ല പരിചരണവും നൽകിയാൽ , പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക കുട്ടികൾക്കും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

സ്കൂൾ പഠനത്തിന് അധിക സഹായം ആവശ്യമായി വരുന്നത് സാധാരണമാണ്. PWS ഉള്ള എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും കഴിയുന്നത്ര സ്വതന്ത്രമായി ജീവിക്കാൻ ജീവിതത്തിലുടനീളം പിന്തുണ ആവശ്യമായി വരും. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ഒരു പോഷകാഹാര വിദഗ്ദ്ധന്റെ അടുത്തേക്ക് റഫർ ചെയ്തേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഭക്ഷണക്രമം നിയന്ത്രിക്കാനും ഭക്ഷണ പദ്ധതി തയ്യാറാക്കാനും അവർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും. മാതാപിതാക്കൾക്കും കുടുംബങ്ങൾക്കും ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറെ കാണാനോ ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടികളുള്ള കുടുംബങ്ങൾക്കുള്ള ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരാനോ ഇത് സഹായകരമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ നേരിടാനും പിന്തുണയ്ക്കാനുമുള്ള പുതിയ വഴികൾ പഠിക്കാൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

ഇതിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയുണ്ടോ?

ഇല്ല, പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോമിന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല . എന്നിരുന്നാലും, ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ മനസ്സിലാക്കാൻ ഗവേഷണം നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറെ കാണുക . ശൈശവാവസ്ഥയിൽ ഉണ്ടാകുന്ന ഏതെങ്കിലും വികസന കാലതാമസങ്ങൾ (നഷ്ടപ്പെട്ട വികസന നാഴികക്കല്ലുകൾ) അവഗണിക്കരുത്. ഈ അവസ്ഥ നേരത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥ കൈകാര്യം ചെയ്യാനും, വികസന നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്താൻ സഹായിക്കാനും, ഭക്ഷണക്രമം നിയന്ത്രിക്കുന്നതിലൂടെ സങ്കീർണതകൾ കുറയ്ക്കാനും ഡോക്ടർക്ക് കഴിയും.

ഞാൻ ഡോക്ടറോട് എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

ഡോക്ടറെ കാണാൻ പോകുമ്പോൾ, ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്:

• എന്റെ കുട്ടിയെ പൊണ്ണത്തടിയിൽ നിന്ന് എങ്ങനെ സംരക്ഷിക്കാൻ കഴിയും?
• എന്റെ കുട്ടിയുടെ ചികിത്സയിൽ എന്തൊക്കെ ഉൾപ്പെടും?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് എന്ത് പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം?
• PWS-നെ കുറിച്ച് പഠിക്കാനും അതിനെ നേരിടാനും ഞങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളുണ്ടോ?
• എന്റെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റുള്ളവർക്ക് ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത് നല്ല ആശയമാണോ?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അപൂർവവും ഭേദമാക്കാനാവാത്തതുമായ ഒരു ജനിതക രോഗമുണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ അമിതഭാരം തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ പിന്തുണയും മാർഗ്ഗനിർദ്ദേശവും നൽകും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അവരുടെ പ്രായത്തിലുള്ള മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ വളർച്ചാ നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്താൻ കൂടുതൽ സമയമെടുത്തേക്കാം. സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിന് അവർക്ക് ആജീവനാന്ത പിന്തുണയുള്ള പരിചരണവും ആവശ്യമായി വരും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രോഗനിർണയത്തെക്കുറിച്ചോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ എങ്ങനെ മികച്ച രീതിയിൽ പരിപാലിക്കണം എന്നതിനെക്കുറിച്ചോ എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാൻ മടിക്കരുത്.

നമ്മൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ (Take-Home സന്ദേശം)

ശരി, പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിച്ച ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ചില കാര്യങ്ങൾ നമുക്ക് വീണ്ടും പരിശോധിക്കാം:

• ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, അതായത് ഇത് മാതാപിതാക്കളുടെ തെറ്റ് മൂലമല്ല.
• ശൈശവാവസ്ഥയിൽ പോലും അലസത, മുലയൂട്ടുന്നതിലെ ബുദ്ധിമുട്ട് തുടങ്ങിയ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും .
• നിരന്തരമായ വിശപ്പും അമിതഭക്ഷണവുമാണ് ഈ അവസ്ഥയുടെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ, ഇത് പൊണ്ണത്തടിയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.
• ഇത് കുട്ടിയുടെ വളർച്ച, പെരുമാറ്റം, പഠനം എന്നിവയെ ബാധിച്ചേക്കാം.
• ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും മെച്ചപ്പെട്ട ജീവിതം നയിക്കാനും സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്. രോഗം നേരത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ് ചികിത്സ ആരംഭിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• മാതാപിതാക്കൾക്കും കുടുംബത്തിനും പിന്തുണ വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഡോക്ടർമാർ, പോഷകാഹാര വിദഗ്ധർ, തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകൾ എന്നിവരിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് സഹായം ലഭിക്കും.

ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് സഹായകരമാകുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെക്കുറിച്ച് എന്തെങ്കിലും ആശങ്കയുണ്ടെങ്കിൽ, വൈദ്യോപദേശം തേടാൻ മടിക്കരുത്.

പ്രാഡർ -വില്ലി സിൻഡ്രോം, പിഡബ്ല്യുഎസ്, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം, അമിതഭാരം, ഭക്ഷണക്രമം, വികസന കാലതാമസം