Таны генетикийн зураглал: Кариотипийн шинжилгээний талаар энгийнээр мэдэж авцгаая

Бид нүдний өнгө, арьсны өнгө, үсний бүтэц гэх мэт зүйлсийг хэрхэн олж авдаг талаар та бодож үзсэн үү? Энэ бүхэн нь бидний ээж, ааваас өвлөн авсан генүүдээр тодорхойлогддог. Эдгээр генүүд нь хромосомд нямбай савлагдсан байдаг. Тиймээс заримдаа эдгээр хромосомуудад зарим өөрчлөлт, нэмэлт эсвэл хасалт гарч болзошгүй. Тийм ч учраас бид ийм өөрчлөлтийг хайж байдаг тусгай шинжилгээ гэж нэрлэдэг.

Энгийнээр хэлбэл, кариотипийн шинжилгээ гэж юу вэ?

Таны биеийн эс бүрийн дотор таны тухай бүрэн мэдээлэл бүхий номын тавиур байдаг гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ номын тавиур дээрх номнуудыг хромосом гэж нэрлэдэг. Эрүүл хүн дунджаар эдгээр номын 23 хос буюу 46 номтой байдаг. Бид эдгээрийн талыг ээжээсээ, нөгөө талыг нь ааваасаа авдаг.

Кариотипийн шинжилгээ нь эдгээр хромосомыг эсээс гаргаж аваад "зургийг" авдаг. Дараа нь бид яг таг харж чадна,

• Яг 46 хромосом байдаг уу?
• Хромосомын тоо буурсан уу? Эсвэл нэмэгдсэн үү?
• Тэдний хэлбэр, хэмжээ, зохион байгуулалтад ямар нэгэн гажиг байна уу?

Иймэрхүү гажигуудаас бид зарим удамшлын эмгэгийн талаарх сэжүүрийг авч болно.

Энэ шинжилгээ хэнд хэрэгтэй вэ? Ямар тохиолдолд?

Энэ шалгалт нь янз бүрийн нөхцөл байдалд чухал байж болно. Тэдгээр нь юу болохыг харцгаая.

Шинжилгээ өгөхөөс өмнө бэлтгэл хийх шаардлагатай юу?

Ихэвчлэн энэ шинжилгээнд тийм ч их бэлтгэл шаарддаггүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв та саяхан цус сэлбүүлсэн бол эмчдээ хэлэх хэрэгтэй. Тэр танаас шинжилгээ өгөхөөсөө өмнө хэдэн өдөр хүлээхийг хүсч магадгүй юм.

Зарим тохиолдолд эмч танд шинжилгээ өгөхөөс хэдэн цагийн өмнө мацаг барихыг (идэж уухгүй байхыг) зөвлөж магадгүй юм. Тиймээс шинжилгээ өгөхөөс өмнө дагаж мөрдөх шаардлагатай тусгай заавар байгаа эсэхийг эмчээсээ асуух нь хамгийн сайн арга юм.

Кариотипийн шинжилгээ хийх янз бүрийн аргууд

Таны хэрэгцээ, нөхцөл байдлаас шалтгаалан энэ шинжилгээнд шаардлагатай эсийн дээжийг авах хэд хэдэн арга байдаг.

• Цусны шинжилгээ: Энэ бол хамгийн түгээмэл хэрэглэгддэг арга юм. Үүнийг насанд хүрэгчид, нярай болон бага насны хүүхдүүдэд хэрэглэдэг.
• Ясны чөмөгний сорил ба биопси: Хорт хавдар эсвэл лейкеми зэрэг цустай холбоотой өвчтэй хүмүүсээс чөмөгний дээж авч шинжилдэг.
• Амниоцентез: Жирэмсний үед хэвлийд байгаа хүүхдийг тойрсон амнион шингэний дээж авч, шинжилгээнд хамруулдаг.
• Хорионы хөвчний дээж авах (CVS): Жирэмсний үед хүүхдэд тэжээл өгдөг ихэсээс эсийн дээж авдаг шинжилгээ.

Цусны шинжилгээний үеэр юу болдог вэ?

Энэ нь маш энгийн бөгөөд хэдхэн минутын дотор дуусгаж болно.

1. Лабораторид нимгэн зүү ашиглан таны гарын судаснаас бага хэмжээний цус авна.

2. Та зөвхөн бага зэрэг хатгуулах өвдөлтийг мэдэрнэ.

3. Цусыг хуруу шилэнд цуглуулж, зүүг нь аваад, тухайн хэсэгт жижиг боолт тавина.

Ясны чөмөгний дээжийг хэрхэн авдаг вэ?

Үүнийг ихэвчлэн хорт хавдрын чиглэлээр мэргэшсэн эмч (онкологич) эсвэл цусны өвчний эмч (гематологич) хийдэг.

1. Зарим хүмүүст согтсон мэт сэтгэгдэл төрүүлэхийн тулд эм өгдөг.

2. Таныг хажуу тийш нь эсвэл гэдсэн дээр нь харуулан хэвтүүлнэ.

3. Ихэвчлэн мэдээ алдуулах эмийг ташааны ясны дээд хэсэгт тарьдаг.

4. Дараа нь ясны чөмөгний шингэний дээж болон эд эсийн хэсгийг авахын тулд нимгэн зүүг ясаар оруулна. Энэ үед та бага зэрэг даралт эсвэл өвдөлт мэдэрч магадгүй.

Амниоцентезийн шинжилгээний үеэр юу болдог вэ?

Үүнийг ихэвчлэн жирэмсний 15-20 долоо хоногийн хооронд хийдэг.

1. Таныг хэвтүүлээд, хэт авиан шинжилгээ хийнэ.

2. Скан хийж байх үед хэвлий гэдсээр дамжуулан умай руу нимгэн зүү оруулж, хүүхдэд хор хөнөөл учруулахгүй байхыг анхаарна.

3. Энэ зүүг ургийн хөндийд хийж, шингэний дээж авч, зүүг авна. Энэ үед бага зэрэг түлэгдэх эсвэл хорсох мэдрэмж төрж магадгүй.

Chorionic Villus дээж авах (CVS) хэрхэн хийгддэг вэ?

Үүнийг ихэвчлэн жирэмсний 10-13 долоо хоногийн хооронд хийдэг.

1. Үүнийг мөн сканнердсан зургийг харах замаар хийдэг.

2. Үүнийг хийх хоёр арга бий. Нэг нь үтрээгээр дамжуулан умайн хүзүүнд нимгэн хоолой оруулж ихэсийн дээж авах явдал юм.

3. Амниоцентезтэй төстэй өөр нэг арга нь хэвлийн хөндийд зүү оруулж, ихэсээс эсийн дээж авах явдал юм.

Эдгээр шинжилгээнд ямар нэгэн эрсдэл байна уу?

Бусад эмнэлгийн шинжилгээний нэгэн адил зарим бага зэргийн эрсдэлүүд байдаг. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй, ноцтой эрсдэл ховор байдаг.

• Цусны шинжилгээний үеэр: Цоолтуурын хэсэгт хөхрөлт, бага зэрэг цус алдалт эсвэл өвдөлт байж болно.
• Ясны чөмөгний дээж авах үед: Цоолтуурын хэсэгт цус алдалт, хөхрөлт, халдвар эсвэл өвдөлт үүсч болно.
• Амниоцентез эсвэл CVS шинжилгээгээр: Бага зэргийн цус алдалт, хөхрөлт, умайн халдвар авах эрсдэл маш бага байдаг. Мөн зулбах эрсдэл маш ховор байдаг (CVS-тэй 100 тохиолдол тутмын нэг нь, амниоцентезтэй 200 тохиолдол тутмын нэгээс бага).

Эмч танд эдгээр эрсдэлийг илүү дэлгэрэнгүй тайлбарлах болно.

Үр дүнг авахад хэр хугацаа шаардагдах вэ? Үр дүн нь юу гэсэн үг вэ?

Шинжилгээний хариу гарахад ихэвчлэн хэдэн долоо хоног шаардагдаж магадгүй. Энэ хугацааны талаар эмчээсээ асууна уу.

Хэрэв үр дүн нь "хэвийн бус" байвал энэ нь таны эсвэл таны хүүхдийн хромосомд өөрчлөлт орсон гэсэн үг юм. Энэ нь зарим генетикийн нөхцлийг тодорхойлоход тусална. Жишээлбэл:

• Дауны хам шинж (Дауны хам шинж эсвэл Трисоми 21): Оюуны хөгжил болон бие бялдрын өсөлтийг саатуулдаг эмгэг.
• Эдвардсын хам шинж (Эдвардсын хам шинж эсвэл Трисоми 18): Уушги, бөөр, зүрхэнд ноцтой асуудал үүсгэдэг өвчин.
• Патау хам шинж: Умайн доторх өсөлтийн саатал, бага жинтэй төрөх шинж тэмдгээр тодорхойлогддог эмгэг.
• Тернерийн хам шинж: Охидын бэлгийн шинж чанарыг хөгжүүлэхээс сэргийлдэг эмгэг.