Хүүхдийн хүзүүний ард байгаа усыг хардаг скан: Нүүрний тунгалаг байдлын талаар бүгдийг мэдэж аваарай!

Хэрэв та ирээдүйн ээж бол эмч тань танд 'Хүзүүний тунгалаг байдал' гэж нэрлэгддэг энэхүү шинжилгээний талаар хэлсэн байж магадгүй юм. Та үүний талаар найзаасаа сонссон байж магадгүй юм. Энэ шинжилгээ яг юу вэ? Энэ нь юуг харуулдаг вэ? Үүнийг хийлгэх шаардлагатай юу? Танд иймэрхүү олон асуулт байгаа байх. Санаа зоволтгүй, бид бүх зүйлийг танд ойлгомжтой энгийн байдлаар тайлбарлах болно.

Нурууны тунгалаг байдал гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, хүзүүний тунгалаг байдал нь жирэмсний эхний гурван сард хийдэг тусгай хэт авиан шинжилгээ юм. Энэ нь үндсэндээ хүүхдийн хүзүүний ар талын арьсан доорх амнион шингэний зузаан эсвэл хэр их шингэн байгааг хардаг. Хүүхэд бүрийн хүзүүний ар талд бага хэмжээний амнион шингэн байдаг бөгөөд энэ нь бүрэн хэвийн үзэгдэл гэдгийг та мэдэх үү?

Гэсэн хэдий ч эмч нар энэ шингэний хэмжээг хэмжсэнээр хүүхдэд тодорхой хромосомын өвчин эсвэл генетикийн өөрчлөлт гарах эрсдэлийн талаар ойлголттой болж чадна.

Хамгийн чухал зүйл бол энэхүү ``NT`` скан нь зөвхөн скрининг шинжилгээ юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь хүүхдэд ямар нэгэн өвчин оношлохгүй . Энэ нь зөвхөн эмчид хүүхэд эрсдэлтэй эсэхийг, хэрэв тийм бол цаашид шинжилгээ хийх шаардлагатай эсэхийг шийдэхэд тусалдаг. Ойлгосон уу?

Энэ скан ямар харагдаж байна вэ?

За, одоо энэ 'нухулын тунгалаг байдал' скан яг юуг харуулж байгааг харцгаая. Энэхүү сканнераар эмч хүүхдийн хүзүүний ар талын 'нухулын нугалаа' гэж нэрлэгддэг зайг хардаг. Өмнө нь хэлсэнчлэн, хүүхэд бүр хүзүүний ар талд шингэнтэй байдаг. Эмч нар тодорхой хромосомын эсвэл генетикийн өвчтэй хүүхдүүдийн хүзүүний энэ хэсэгт илүү их шингэн байдаг болохыг тогтоожээ.

Эрсдэл байгаа эсэхийг харахын тулд та ямар нөхцөл байдлыг харж байна вэ?

Хэрэв хүзүүний ард байгаа шингэний хэмжээ хэвийн хэмжээнээс их байвал энэ нь хүүхдэд дараах өвчин үүсэх эрсдэлтэй байгааг илтгэж болно.

• Дауны хам шинж (Трисоми 21) : Та үүний талаар сонссон байж магадгүй. Энэ бол NT сканнердах голчлон анхаардаг өвчин юм.
• Патау хам шинж (13-р трисоми)
• Эдвардсын хам шинж (Эдвардсын хам шинж - Трисоми 18)

Эдгээр нь хромосомын гол гажиг юм. Үүнээс гадна, 'NT' утга нэмэгдэх нь төрөлхийн зүрхний зарим өвчинтэй холбоотой байж болно., энэ нь төрөлхийн зүрхний зарим гажиг үүсэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг гэсэн үг юм. Тиймээс 'NT' сканнерын үр дүн нь хүүхдэд эдгээр өвчнөөр өвчлөх магадлал өндөр эсвэл бага байгаа эсэхийг ойролцоогоор харуулж чадна.

Өөр нэг зүйл бол энэхүү "NT" сканнердах үеэр эмч нар хүүхдийн хөгжиж буй биеийн хэд хэдэн үндсэн анатомийн хэсгүүдийг шалгадаг. Жишээлбэл, тэд хүүхдийн гавлын яс, тархи, мөч, гэдэс хэвийн хөгжиж байгаа эсэхийг шалгадаг. Хэрэв "NT" сканнердах үед бусад гажиг илэрвэл энэ нь генетикийн болон бүтцийн нөхцөл байдлын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

NT скан хэзээ хийгддэг вэ?

Энэ нь олон эхчүүдийн хувьд бас асуудал юм. `NT` сканыг жирэмсний 11 долоо хоногоос 13 долоо хоног 6 хоногийн хооронд хийдэг. Өөрөөр хэлбэл, хүүхдийн толгойноос ёроол хүртэлх урт (үүнийг `Crown-Rump Length - CRL` гэж нэрлэдэг) 45-84 миллиметрийн хооронд хийдэг.

Яагаад үүнийг яг энэ үед хийдэг вэ? Учир нь 14 долоо хоногийн дараа хүүхэд өсөхийн хэрээр хүзүүний ард байрлах шингэн хүүхдийн биед буцаж шингэж эхэлдэг. Дараа нь үүнийг нарийн хэмжихэд хэцүү байдаг. Тиймээс эмч нар энэ тодорхой хугацаанд 'NT' скан хийхийг зөвлөж байна. Энэхүү 'NT' сканыг ихэвчлэн эхний гурван сарын скрининг шинжилгээний нэг хэсэг болгон хийдэг.

Жирэмсний эхний гурван сарын үзлэгийн хэрэгсэл гэж юу вэ?

Та энэ нэр томьёог өмнө нь сонссон байж магадгүй. ''Эхний гурван сарын скринингийн хэрэгсэл'' (заримдаа ''Нэгдсэн дараалсан скрининг'' гэж нэрлэдэг) нь нярайд төрөлхийн тодорхой өвчин , өөрөөр хэлбэл төрөх үед байдаг өвчин үүсэх эрсдлийг үнэлдэг шинжилгээний багц юм.

NT сканнердахаас гадна танаас цусны дээж авдаг . Эдгээр цусны шинжилгээ нь таны хүүхдэд төрөлхийн гажиг үүсэх эрсдлийг үнэлэхэд тусалдаг. Үнэндээ эдгээр цусны шинжилгээний үр дүнг NT сканнердахтай хослуулан үзвэл илүү нарийвчлалтай байдаг .

Хэнд NT скан хэрэгтэй вэ?

`NT` сканийг жирэмсэн эмэгтэй бүр хийж болох боловч өмнө дурдсан 11-13 дахь долоо хоногийн хооронд хийх ёстой. Энэ нь заавал хийх шинжилгээ биш, сонголттой .

Гэсэн хэдий ч олон эмч үүнийг зөвлөж байна, учир нь энэ нь танд аливаа эрсдэлийг эрт үед нь тодорхойлоход тусална. Эмчтэйгээ ярилцаж, шинжилгээ бүр юуг харуулах, давуу болон сул талуудыг харгалзан шийдвэр гаргах нь хамгийн сайн арга юм.

NT скан хэрхэн хийгддэг вэ?

Энэ нь бас маш энгийн. Нэгдсэн хэвлийн хэт авиан шинжилгээг ердийн хэт авиан шинжилгээтэй адил аргаар хийдэг. Ихэнх тохиолдолд энэ нь хэвлийн хэт авиан шинжилгээ юм.Нэг нь дууссан. Гэсэн хэдий ч заримдаа, жишээлбэл, умайн байрлал эсвэл хүүхдийн байрлалаас шалтгаалан тодорхой дүрс авахад хэцүү байвал үтрээгээр сканнердах (үтрээний хэт авиан шинжилгээ) хийж болно.

Скан хийхээс өмнө эмч эсвэл сканнердах техникч таны хэвлийд хэт авиан гель түрхэнэ. Дараа нь дамжуулагч гэж нэрлэгддэг жижиг гар төхөөрөмжийг таны хэвлий дээгүүр хөдөлгөнө. Таны хүүхдийн зургийг монитор дээр харуулах болно. Дараа нь хүүхдийн хүзүүний ард байрлах шингэний зузааныг миллиметрээр хэмжинэ. Энэ процедурын үеэр та ямар ч өвдөлт мэдрэхгүй.

NT сканнердах үр дүнг хэрхэн тооцдог вэ?

Эрсдэлийг зөвхөн NT сканнерын утга дээр үндэслэн тооцдоггүй. Таны эмч ихэвчлэн жирэмсний эхний гурван сард хийсэн бүх үзлэгийн үр дүнг нэмж, хүүхдэд төрөлхийн гажиг үүсэх нийт эрсдлийг тооцоолох болно.

Би өмнө нь цусны шинжилгээг NT скантай хамт хийх нь үр дүнгийн нарийвчлалыг нэмэгдүүлдэг гэж хэлж байсан. Тиймээс ихэнх тохиолдолд эрсдэлийн эцсийн оноог гаргахдаа хоёулангийнх нь үр дүн, таны нас , магадгүй хүүхдийн хамрын яс харагдаж байгаа эсэхийг (үүнийг Дауны хам шинжийн эрсдлийг харахад ашигладаг) харгалзан үздэг.

Яагаад үр дүнг "эрсдэл" гэж нэрлэдэг вэ?

Таны авах үр дүнг ихэвчлэн математикийн эрсдэл гэж илэрхийлдэг. Жишээлбэл, таны үр дүн "300-д 1 магадлал" гэж хэлж болно. Энэ нь тантай ижил `NT` оноо болон бусад шинжилгээний хариутай 300 нярайгаас зөвхөн 300 нярай тутмын 1 нь л төрөлхийн өвчтэй байна гэсэн үг юм.

• Хэрэв шингэний түвшин хэвийн байвал : Энэ нь төрөлхийн өвчний эрсдэл бага гэсэн үг юм.
• Хэрэв шингэний хэмжээ их байвал : Энэ нь төрөлхийн эсвэл удамшлын өвчний эрсдэл өндөр байгааг илтгэнэ.

Үүнийг ингэж бодоод үз дээ, хэрэв танд гудамжаар алхаж байхдаа машинд мөргүүлэх эрсдэл 1000-д 1 гэж хэлбэл энэ нь таныг заавал мөргүүлнэ гэсэн үг биш юм. Энэ нь ч мөн адил. Эрсдэл өндөр байгаа ч гэсэн энэ нь хүүхэд заавал асуудалтай болно гэсэн үг биш юм.

Хамгийн чухал зүйл бол эмч хэзээ ч 'NT' сканнерын үр дүнд үндэслэн онош тавихгүй . Эдгээр нь зөвхөн урьдчилсан шинжилгээ юм. Хэрэв 'NT' утга өндөр байвал таны эмч эсвэл генетикийн зөвлөх танд нэмэлт шинжилгээний талаар тайлбарлах болно. Олон тохиолдолд 'NT' утга өндөр байсан ч энэ нь хромосомын эсвэл генетикийн өвчинтэй холбоогүй байж болно. Тиймээс нэмэлт шинжилгээг үргэлж хийхийг зөвлөж байна.

NT сканнердах нь хэр нарийвчлалтай вэ?

Хэрэв та дангаараа NT скан хийвэл 70% орчим тохиолдолд 'Дауны хам шинж (Трисоми 21)' гэх мэт эмгэгийг илрүүлэх болно.Үүнийг илрүүлж болно. Гэсэн хэдий ч олон эмч нар 'NT' сканыг дээр дурдсан цусны шинжилгээтэй хослуулдаг. Дараа нь эдгээр өвчнийг илрүүлэх нарийвчлал 95% хүртэл нэмэгддэг . Энэ бол өндөр хувь, тийм үү?

Энэ скан хийхэд ямар нэгэн эрсдэл байна уу?

Үгүй. Хүзүүний тунгалаг байдал нь маш бага эрсдэлтэй шинжилгээ юм. Энэ нь ердийн хэт авиан шинжилгээтэй адил юм. Энэ нь танд болон таны хүүхдэд хор хөнөөл учруулахгүй.

Хэрэв NT сканнерын үр дүн хэвийн бус байвал яах вэ?

Энэ бол олон эхчүүдийн айдас төрүүлдэг газар юм. `NT` скан нь зөвхөн хүүхэд тодорхой өвчтэй байх эрсдэлийг л харуулж байгааг дахин сануулмаар байна. Тиймээс, хэрэв таны сканнерын үр дүн хэвийн бус байвал, өөрөөр хэлбэл `NT` утга өндөр байвал сандрах хэрэггүй .

Дараа нь эмч танд хэд хэдэн оношлогооны шинжилгээний талаар хэлэх болно. Эдгээр шинжилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Хорионы хөвчний дээж авах (CVS) : Энэ нь ихэсээс жижиг эдийг авч, генетикийн нөхцөл байдлыг шалгахыг хэлнэ. Үүнийг ихэвчлэн жирэмсний 10-13 долоо хоногийн хооронд хийдэг.
• Амниоцентез : Үүнийг жирэмсний дараа, ихэвчлэн 15 долоо хоногийн дараа хийдэг. Үүнд зүү ашиглан умайгаас бага хэмжээний амнион шингэнийг авах шаардлагатай. Энэ шингэн нь хүүхдийн эсийг агуулдаг бөгөөд эдгээр эсийг генетикийн гажиг эсвэл халдварыг илрүүлэх зорилгоор шинжилж болно.

Эдгээр шинжилгээний үр дүнгээс харахад хүүхэд тодорхой өвчтэй эсэхийг бид нарийн тодорхойлж чадна .

Үүнээс гадна, хэрэв 'NT' утга өндөр байвал эмч хүүхдийн зүрхийг тусгайлан харахын тулд ургийн эхокардиограмм гэж нэрлэгддэг скан хийхийг захиалж болно, учир нь 'NT' утга хэвийн бус байх нь ургийн зүрхний тодорхой гажигтай холбоотой байж болно.

Бүү ай! Хамгийн чухал зүйл бол...

Таны NT сканнерын үр дүн хэвийн бус байсан ч гэсэн таны хүүхэд асуудалтай гэсэн үг биш юм. Санаа зоволтгүй, сандрах хэрэггүй . Таны эмч нэмэлт шинжилгээ хийх эсвэл хэт авиан шинжилгээ эсвэл цусны шинжилгээгээр өөр асуудлын шинж тэмдгийг хайх болно. Тэд таныг генетикийн зөвлөх рүү илгээж магадгүй юм. Ингэснээр та эдгээр өвчин, тэдгээрийн эрсдэл болон бусад ямар шинжилгээнүүд байгаа талаар илүү ихийг мэдэж авах боломжтой.

NT-ийн хэвийн утга гэж юу вэ?

Жирэмсний үргэлжлэх хугацаанд хүүхдийн хүзүүний ард байрлах шингэний хэмжээ бага зэрэг нэмэгддэг. Энэ нь 13 долоо хоногийн дундаж утга нь 11 долоо хоногийн дундаж утгаас арай өндөр байж болно гэсэн үг юм.

Эмнэлгийн өөр өөр байгууллагууд нэмэлт шинжилгээнд зориулж NT-ийн босгыг арай өөр өөрөөр харуулдаг. Эдгээр нь NT-ийн утга болон жирэмсний насанд үндэслэсэн байдаг.

Гэсэн хэдий ч ихэнх жирэмслэлтийн үед NT утга 3 мм эсвэл 3.5 мм-ээс дээш байвал генетикийн зөвлөгөө болон нэмэлт шинжилгээний талаар ярилцахыг зөвлөж байна. Гэсэн хэдий ч энэ нь зөвхөн утга бөгөөд эмч таны нөхцөл байдалд үндэслэн хамгийн сайн зөвлөгөөг өгөх болно.

Хэвийн бус NT сканнер нь хүүхэд Дауны хам шинжтэй гэсэн үг үү?

Үгүй ээ, огт үгүй . Хүзүүний тунгалаг байдлын сканнерын үр дүн хэвийн бус байвал хүүхэд Дауны хам шинж эсвэл өөр төрөлхийн өвчтэй болно гэсэн үг биш . Энэ нь зөвхөн хүүхэд эрсдэл өндөртэй эсвэл ийм өвчтэй байх магадлал өндөр гэсэн үг юм.

Хэдийгээр NT утга хэвийн байсан ч эмч нар NT сканнердахаас гадна цусны шинжилгээ хийхийг хүсч магадгүй юм, учир нь энэ нь таны эрсдэлийг илүү нарийвчлалтай үнэлэх боломжийг олгодог. Зарим тохиолдолд таны хүүхэд генетикийн өвчтэй төрөх магадлалыг тодорхойлохын тулд жирэмсний өмнөх нэмэлт шинжилгээ шаардлагатай байдаг.

Үр дүнг мэдэхэд хэр хугацаа шаардагдах вэ?

Ихэнх тохиолдолд эмч танд NT хэт авиан шинжилгээний үр дүнг тухайн өдөртөө хэлж чадна. Энэ нь хүзүүний ард байгаа шингэний хэмжээг хэмжиж, утгыг нь тухайн өдөртөө мэдэж болно гэсэн үг юм.

Гэсэн хэдий ч "эхний гурван сарын скрининг"-ээр хийсэн цусны шинжилгээний хариу хэдхэн өдөр эсвэл нэг эсвэл хоёр долоо хоног шаардагдаж магадгүй . Олон эмч нар хүүхэд эрсдэлд орсон эсэхийг тооцоолохын тулд эдгээр бүх үр дүн гарах хүртэл хүлээдэг . Зөвхөн тэр үед л тэд танд бүрэн дүр зургийг тайлбарлах болно.

Эцэст нь, гэрийн даалгавар

'Хүзүүний тунгалаг байдал (NT)' сканнер нь нярайд төрөлхийн эсвэл удамшлын өвчтэй байх эрсдлийг тодорхойлоход тусалдаг чухал анхны шинжилгээ юм.

• Энэ бол зөвхөн скрининг шинжилгээ болохоос оношлогооны шинжилгээ биш юм.
• Хэрэв үр дүн нь жигд бус байвал санаа зовох хэрэггүй . Энэ нь зүгээр л нэмэлт шинжилгээ шаардлагатай гэсэн үг юм.
• Эрүүл хүүхэдтэй болох магадлал байсаар байна .
• Шинжилгээний үр дүн юу гэсэн үг вэ, цаашид юу хийх талаар эмчтэйгээ сайтар ярилц .
• Генетикийн зөвлөхтэй ярилцаж, ирээдүйн шинжилгээний давуу болон сул талуудын талаар ярилцах нь маш их тустай байх болно.

Энэ мэдээлэл танд NT сканнерын талаар илүү сайн ойлголттой болоход тусалсан гэж найдаж байна. Эмчээсээ асуулт, санаа зовоосон асуудлаас хэзээ ч бүү ай.

Хүзүүний тунгалаг байдал, NT скан, эхний гурван сарын үзлэг, Дауны хам шинжийн эрсдэл, хромосомын гажиг, жирэмсний скан, жирэмсний өмнөх үзлэг, ургийн хэт авиан шинжилгээ, жирэмсний тест, хүзүүний тунгалаг байдал, Дауны хам шинж, ургийн үзлэг