Танай гэр бүлд эдгээр шинж тэмдэг илэрсэн хүн байна уу? Баннаян-Райли-Рувалькаба хам шинжийн (BRRS) талаар ярилцъя.

Өнөөдөр бид ховор тохиолддог боловч маш чухал өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Баньян-Райли-Рувалькаба хам шинж буюу товчоор "BRRS" гэж нэрлэдэг. Энэ бол удамшлын өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл энэ нь бидний бие дэх генийн бага зэргийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Энэ өвчин нь биеийн янз бүрийн хэсэгт хэвийн бус бөөгнөрөл ("хавдар") үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Санаа зоволтгүй, үүнийг энгийнээр ойлгоё.

Баньян-Райли-Рувалькаба хам шинж (BRRS) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, '(BRRS)' нь удамшлын өвчин юм. Энэ нь '(PTEN хамартома хавдрын хам шинж (PHTS))' гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт багтдаг. Та мөн энэ '(PHTS)' ангилалд багтдаг '(Коудены хам шинж)'-ийн талаар сонссон байж магадгүй юм.

Энэхүү "(BRRS)" өвчин нь ихэвчлэн бидний биед "(PTEN)" гэж нэрлэгддэг генийн өөрчлөлт буюу мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэхүү "(PTEN)" ген нь бидний эсийн өсөлтийг, ялангуяа хавдрын өсөлтийг хянадаг уургийн үйлдвэрлэлийг хянадаг. Тиймээс "(BRRS)"-тэй хүний ​​энэхүү "(PTEN)" ген зөв ажиллахгүй тул тэдний эсүүд хяналтгүй ургаж болно. Энэ нь гамартома , түүнчлэн бусад хорт хавдар болон хоргүй хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Үүнээс гадна хэд хэдэн төрлийн хорт хавдар үүсэх эрсдэл нэмэгддэг.

Үүнээс гадна, төрөх үеийн жин нэмэгдэх, толгойн хэмжээ дунджаас томрох (макроцефали), эр бэлэг эрхтэн, хөгжлийн болон оюуны хөгжлийн янз бүрийн саатал гарч болзошгүй.

`(BRRS)`-д өөр ямар нэршил ашигладаг вэ?

Энэ нөхцөл байдлыг хэд хэдэн өөр нэрээр нэрлэдэг. Та эдгээр нэрсийн аль нэгийг сонссон байж магадгүй:

• Райли-Смитийн хам шинж
• Рувалкаба-Михр хам шинж
• Рувалкаба-Мире-Смитийн хам шинж
• Баннаян-Зонана хам шинж

Энэ '(BRRS)' нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Энэ өвчин хэр түгээмэл болохыг яг таг хэлэхэд хэцүү, учир нь шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим шинж тэмдгүүд нь маш бага байдаг. Гэсэн хэдий ч ихэнх судлаачид үүнийг маш ховор тохиолддог өвчин гэж үздэг.

`(BRRS)`-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Баннаян-Райли-Рувалькаба хам шинжийн шинж тэмдгүүд маш олон янз байдаг. Зарим хүмүүст эдгээр шинж тэмдгүүдийн олонх нь илэрч болох бол заримд нь цөөн хэд нь л илэрч болно. Харагдаж болох гол шинж тэмдгүүдийг авч үзье.

• Өндөр жинтэй, өндөр төрөх .
• Хэвийн хэмжээнээс том толгой (макроцефали).
• Хөвгүүдийн бэлэг эрхтний хэсэгт толбо (пигменттэй толбо) харагдах.
• Булчингийн тонус дутмаг (гипотензи). Хүүхдээ өргөхөд мөч нь бага зэрэг суларсан мэт санагддаг гээд төсөөлөөд үз дээ.
• Хэл яриа болон/эсвэл моторт чадварыг хөгжүүлэхХөгжлийн саатал.
• Энэ нь оюуны хөгжлийн бэрхшээлтэй хүмүүсийн (BRRS) 50 орчим хувьд нөлөөлж болзошгүй.
• Аутизмын спектрийн эмгэг (`(Аутизмын спектрийн эмгэг)`) - Аутизмтай хүүхдүүдийн 20 орчим хувь нь `(PTEN)` генийн мутацитай байдаг нь тогтоогдсон.
• Булчингийн сулрал .
• Хамартома нь гэдэс доторх эс, эд эсийн хэвийн бус өсөлт бөгөөд хорт хавдар үүсгэдэггүй.
• Хэт уян хатан үе мөч .
• Эпилепситэй төстэй таталт (`(таталт)`).
• Pectus excavatum - Энэ бол цээжний ясны дунд хэсэг дотогшоо хонхойсон нөхцөл юм.
• Сколиоз .
• Хар акантоз (`(Acanthosis nigricans)`) - Биеийн нугалаас болон тохой, хүзүү гэх мэт хэсгүүдийн арьс бараан өнгөтэй болно.
• Арьсан дор үүсдэг өөхний хавдар (липома).
• Өөх тос болон цусны судаснуудаас бүрдсэн хорт хавдаргүй бөөгнөрөл (ангиолипома).
• Арьсан доорх нэмэлт цусны судасны хуримтлалаас үүсдэг төрсний мэнгэтэй төстэй толбо (гемангиома).

Хүн бүр эдгээр бүх шинж чанартай байдаггүй гэдгийг санаарай. Зарим хүмүүст эдгээр шинж чанарууд цөөхөн байж болно.

`(BRRS)`-ийн шалтгаанууд юу вэ?

Энэ ``(BRRS)`` нөхцөл байдал үүсэх хоёр үндсэн шалтгаан бий:

1. Таны `(PTEN)` генийн мутаци . (Энэ бол хамгийн түгээмэл шалтгаан юм.)

2. Таны `(PTEN)` генийн бүхэл бүтэн буюу хэсэгчлэн агуулсан генетикийн материалыг их хэмжээгээр устгах . (Энэ нь тохиолдлын 10% орчимд тохиолддог.)

Өмнө нь хэлэлцсэнчлэн, таны PTEN ген нь хавдрын өсөлтийг хянадаг уураг үүсгэдэг. Хэрэв энэ ген байхгүй эсвэл зөв ажиллахгүй бол таны эсүүд хяналтгүй хуваагдаж эхэлдэг. Энэ нь хамартома болон бусад хорт хавдар болон хоргүй хавдар үүсгэдэг.

Гэсэн хэдий ч мэргэжилтнүүд PTEN генийн мутаци нь макроцефали (том толгой), булчин, ясны гажиг, хөгжлийн болон оюуны саатал зэрэг BRRS-ийн бусад шинж тэмдгүүдийг хэрхэн үүсгэдэгийг яг таг мэдэхгүй хэвээр байна.

`(BRRS)` үеэс үед дамждаг уу?

Тийм ээ, эцэг эхчүүд '(BRRS)' өвчнийг хүүхдүүддээ дамжуулж болно. Үүнийг '(аутосомын давамгайлсан удамшил )' гэж нэрлэдэг. Энгийнээр хэлбэл, хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь мутацид орсон '(PTEN)' генийн нэг хуулбартай бол тэдний хүүхэд уг өвчнийг өвлөх магадлал 50% байна.

`(BRRS)`-г хэрхэн тодорхойлох вэ?

Хэрэв эмч танд BRRS байж магадгүй гэж сэжиглэж байгаа бол PTEN генийн генетикийн шинжилгээ хийлгэхийг захиалах магадлалтай.Генетикийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна. Энэ нь генийн дараалал тогтоох гэж нэрлэгддэг процессыг хамардаг. Энэ нь генийн бүх хэсгийг ямар нэгэн өөрчлөлт эсвэл мутаци байгаа эсэхийг шалгахын тулд шалгана гэсэн үг юм.

Энэхүү `(PTEN)` шинжилгээ нь маш нарийвчлалтай. Хэрэв таны эмч `(PTEN)` генийн мутаци илрүүлбэл танд `(BRRS)` байгаа эсэхийг 100% баталгаатайгаар баталгаажуулж чадна. Гэсэн хэдий ч `(BRRS)` шинж тэмдэгтэй хүмүүсийн зөвхөн 60% нь л генийн мутаци илрүүлж чаддаг. Энэ нь `(BRRS)` шинж тэмдэгтэй хүмүүсийн 40 орчим хувь нь хэвийн шинжилгээний хариутай байж болно гэсэн үг юм. Хэрэв та `(PTEN)` шинжилгээнд хамрагдах сонирхолтой байгаа бол эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.

'(BRRS)'-г хэрхэн эмчилдэг вэ?

``(BRRS)``-д зориулсан тусгай эмчилгээ байхгүй. Үүний оронд Баннаян-Райли-Рувалкаба хам шинжийн эмчилгээнд таны өвөрмөц шинж тэмдэг, шинж тэмдгийг зохицуулах орно.

BRRS-тэй хүмүүс шинж тэмдэгтэй эсэхээс үл хамааран янз бүрийн төрлийн хорт хавдрын тогтмол үзлэгт хамрагдах ёстой. Эмч нар PTEN генийн мутацитай гэж оношлогдсон хүмүүст Коудены хам шинжийн үзлэгийн удирдамжийг дагаж мөрдөхийг зөвлөж байна. Үүнд дараах хорт хавдрын үзлэгүүд орно:

• Хөхний хорт хавдар
• Умайн хорт хавдар
• Бамбай булчирхайн хорт хавдар
• Бөөрний хорт хавдар

Генетикийн зөвлөгөө нь BRRS-тэй хүмүүст маш их тустай байдаг. BRRS-ийн шинж тэмдэг илрээгүй гэр бүлийн гишүүдэд хорт хавдрын эрт илрүүлгийн удирдамжийг дагаж мөрдөх эсэхийг тодорхойлохын тулд PTEN генийн шинжилгээ өгөх шаардлагатай.

`(BRRS)`-ийн ажиглалтын удирдамж

Хорт хавдрын төрөл бүрт зориулсан тусгай хяналтын удирдамж байдаг бөгөөд үүнд хэзээ шинжилгээ өгч эхлэх зэрэг орно. Бүх хорт хавдар оношлогдсонтой зэрэгцэн шинжилгээ өгч эхэлдэггүй - энэ нь тухайн хүний ​​оношлогдсон наснаас хамаарна.

18-аас доош насны хүмүүст эмч нар дараахь зүйлийг зөвлөж болно.

• 7 наснаас эхлэн жил бүр бамбай булчирхайн хэт авиан шинжилгээ хийдэг .
• Жил бүр биеийн үзлэг , арьсны үзлэг хийнэ.
• Мэдрэлийн хөгжлийн үнэлгээ .
• Гэдэсний гамартомыг эрт илрүүлэхийн тулд жил бүр гемоглобины шинжилгээ хийлгэх шаардлагатай.

BRRS-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Үгүй ээ, BRRS-ээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Энэ бол генийн мутациас үүдэлтэй удамшлын өвчин юм. BRRS-тэй хүмүүс генетикийн зөвлөгөө авах боломжтой. Энэ нь тэдэнд эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээ, хүүхэдтэй болох талаар мэдээлэлтэй шийдвэр гаргахад нь тусалдаг.

Хэрэв надад `(BRRS)` байгаа бол би юу хүлээж болох вэ?

BRRS-тэй хүний ​​тавилан хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүмүүст шинж тэмдэг, шинж тэмдэг цөөн байдаг бол заримд нь шинж тэмдэг бараг байдаггүй эсвэл огт байдаггүй. BRRS-тэй хүмүүст амьдралын ерөнхий чанарыг сайжруулахад туслах олон эмчилгээний сонголт байдаг. Жишээлбэл , физик эмчилгээ , ярианы эмчилгээ орно.

Өмнө дурдсанчлан, ``(BRRS)``-тэй хүмүүс янз бүрийн төрлийн хорт хавдрын шинжилгээнд тогтмол хамрагдах ёстой. Хэзээ эхлэх, хэр олон удаа шинжилгээ өгөх ёстойгоо эмчээсээ асуугаарай.

Баннаян-Райли-Рувалкаба хам шинж ба дундаж наслалт

Судлаачид BRRS-тэй хүмүүсийн дундаж наслалтыг хараахан тогтоогоогүй байна. Үнэндээ BRRS-тэй хүмүүсийн дундаж наслалт богино байдаг гэсэн нотолгоо байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч BRRS-тэй хүмүүс бага насандаа тодорхой төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг. Энэ шалтгааны улмаас зарим хүмүүс хорт хавдрын улмаас богино наслах магадлалтай байдаг.

Би хэзээ эмчтэйгээ уулзах ёстой вэ?

Хэрэв таны ойрын гэр бүлийн гишүүд (жишээлбэл, ах дүүс, эцэг эх, хүүхдүүд) '(BRRS)'-тэй бол та эмчээсээ '(PTEN)' генетикийн шинжилгээний талаар асуух хэрэгтэй. '(PTEN)' шинжилгээгээр танд '(PTEN)' генийн мутаци байгаа эсэхийг болон тодорхой хорт хавдрын шинжилгээнд тогтмол хамрагдах шаардлагатай эсэхийг мэдэж болно.

Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд BRRS оношлогдсон бол эмч тань шинж тэмдгийг тань хянаж, амьдралын чанарыг сайжруулахын тулд тантай хамтран ажиллах болно. Тэд мөн танд хорт хавдрын илрүүлэг шинжилгээнд хэр олон удаа хамрагдах ёстойг хэлж өгөх болно.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хэрэв та эсвэл таны хайртай хүн BRRS-тэй гэж оношлогдсон бол эмчээсээ асууж болох хэдэн асуулт байна:

• Надад эсвэл хүүхдэд маань илрэх боломжтой `(PTEN)` генийн мутаци байна уу?
• Илэрхий шинж тэмдэг, шинж тэмдэг байгаа юу?
• Би генетикийн шинжилгээ өгөх ёстой юу?
• Миний ойрын гэр бүлийн гишүүд генетикийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой юу?
• Энэ нь гэр бүл төлөвлөлтөд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
• Та ямар эмчилгээ эсвэл менежментийн сонголтыг санал болгож байна вэ?
• Хорт хавдрын эрт илрүүлгийн шинжилгээг хэр олон удаа өгөх ёстой вэ?

Гэртээ авч явах мессеж

Баннаян-Райли-Рувалькаба хам шинж (BRRS) нь таны PTEN генийн мутациас үүдэлтэй ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Шинж тэмдгүүд нь маш өөр байж болох бөгөөд хөнгөнөөс хүнд хүртэл хэлбэлздэг. BRRS-ийн өвөрмөц эмчилгээ байхгүй боловч гол эмчилгээ нь шинж тэмдгийн менежмент юм. BRRS-тэй хүмүүс хөх, умай, бамбай булчирхай, бөөрний хорт хавдар зэрэг тодорхой төрлийн хорт хавдрын тогтмол үзлэгт хамрагдах нь чухал юм.

Ийм онош тавихад сэтгэл хөдлөлөө даван туулахад зөвлөх эсвэл нийгмийн ажилтантай ярилцах нь маш их тустай байж болно. Та мөн ижил төстэй туршлагатай бусад хүмүүстэй уулзахын тулд орон нутгийн эсвэл онлайн дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт нэгдэж болно. Санаа зоволтгүй, та ганцаараа биш. Зөв эмнэлгийн зөвлөгөө, дэмжлэгтэйгээр та энэ өвчнийг зохицуулж, сайхан амьдарч чадна.

Баннаян -Райли-Рувалкаба хам шинж, BRRS, PTEN ген, хамартома, удамшлын эмгэг, хорт хавдрын эрсдэл, макроцефали, хөгжлийн саатал, удамшлын өвчин, хорт хавдрын эрсдэл, хөгжлийн саатал