Талассемийн талаар мэдэх ёстой зүйлс: Энгийнээр ярилцъя

Та үргэлж ядарч туйлдсан мэдрэмж төрдөг үү? Магадгүй таны арьс жаахан цайвар байгаа байх? Эдгээр нь зүгээр нэг санамсаргүй зүйл биш, магадгүй энэ цус багадалт буюу цусны дутагдал үүнээс үүдэлтэй байж болох юм. Өнөөдөр бид манай улсын олон хүмүүсийн дунд түгээмэл тохиолддог цустай холбоотой төрөлхийн өвчин болох 'Талассеми'-ийн талаар ярилцаж байна. Энэ нэрийг сонсоод бүү ай. Энэ талаар бүх зүйлийг энгийнээр ойлгоцгооё.

Талассеми гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, талассеми бол төрөлтөөс удамшдаг удамшлын цусны эмгэг юм . Энэ нь халдварт өвчин биш юм. Энэ өвчин нь бидний бие махбодид хангалттай эрүүл гемоглобин үйлдвэрлэхэд саад болдог.

Одоо та гемоглобин гэж юу болохыг гайхаж байж магадгүй юм. Гемоглобин бол бидний цусны улаан эсэд агуулагддаг тусгай уураг юм. Энэ нь бидний бие махбодид хүчилтөрөгч зөөдөг "хүргэлтийн үйлчилгээ" шиг ажилладаг. Гемоглобин гэж нэрлэгддэг энэхүү багцыг цусны улаан эс гэж нэрлэгддэг тээврийн хэрэгслээр биеийн бүх эсэд хүргэдэг.

Талассеми өвчтэй хүний ​​биед эрүүл гемоглобины үйлдвэрлэл буурдаг. Тиймээс бие дэх эрүүл улаан эсийн тоо ч мөн буурдаг. Цусны улаан эсийн бууралтын энэ нөхцлийг бид цус багадалт буюу "цусны дутагдал" гэж нэрлэдэг. Биеийн эсүүд шаардлагатай хүчилтөрөгчөө авахгүй бол янз бүрийн шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг.

Энэ нь та иймэрхүү зүйлийг мэдэрч магадгүй гэсэн үг юм:

• Байнгын хэт их ядаргаа, ядрах мэдрэмж.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй.
• Даарч байна.
• Толгой эргэх мэдрэмж төрж байна.
• Цайвар арьс.

Талассеми юунаас болж үүсдэг вэ? Хэн илүү өндөр эрсдэлтэй вэ?

Талассеми нь бидний генийн гажигаас үүдэлтэй. Эдгээр генийг бидний бие махбод дахь бүх зүйл хэрхэн бүрэлдэх ёстой талаар зааварчилгаа агуулсан "програмын код" гэж бодоорой. Гемоглобины уураг нь эдгээр генийн зааврын дагуу үүсдэг. Хэрэв эдгээр зааварт ямар нэгэн зүйл буруу байвал эсвэл тэдгээрийн нэг хэсэг нь дутагдаж байвал бие махбодь эрүүл гемоглобин үүсгэж чадахгүй. Бид эдгээр гажигтай генийг эцэг эхээсээ өвлөн авдаг. Тийм ч учраас үүнийг удамшлын өвчин гэж нэрлэдэг.

Гемоглобины молекул нь дөрвөн уургийн гинжээс бүрдэнэ: хоёр альфа глобины гинж ба хоёр бета глобины гинж.

• Альфа глобины гинжийг үүсгэхийн тулд дөрвөн ген шаардлагатай (эцэг эх тус бүрээс хоёр).
• Бета глобины гинжийг үүсгэхийн тулд хоёр ген (эцэг эх тус бүрээс нэг ген) шаардлагатай.

Хэрэв эдгээр альфа эсвэл бета гинжийг үүсгэдэг генүүдэд согог байгаа бол талассеми үүсдэг. Өвчний хүндийн зэргийг согогтой генийн тоогоор тодорхойлдог.

Талассемийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

Талассемийг өвчний хүнд байдлаас хамааран хэд хэдэн үндсэн түвшинд хувааж болно. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь шинж тэмдэггүй тээгч байдлаас (шинж чанар) эхлээд бага, дунд, хүнд хэлбэрийн хооронд хэлбэлзэж болно. Хамгийн хүнд хэлбэр болох Талассемийн том хэлбэр нь ихэвчлэн тасралтгүй эмчилгээ шаарддаг.

Талассеми нь альфа гинжин хэлхээ эсвэл бета гинжин хэлхээнд генетикийн гажиг байгаа эсэхээс хамааран хоёр үндсэн төрөлд хуваагддаг.

1. Альфа Талассеми

2. Бета Талассеми

Доорх хүснэгтээс эдгээр хоёр төрлийг илүү дэлгэрэнгүй авч үзье.

Талассемийн шинж тэмдэг юу байж болох вэ?

Таны мэдэрч буй шинж тэмдгүүд нь талассемийн төрөл болон түүний хүнд байдлаас хамаарна.

Шинж тэмдэггүй тохиолдлууд

Хэрэв танд ганц альфа генийн гажиг эсвэл бета талассеми бага зэрэг хөнгөн өвчтэй бол танд ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж магадгүй. Эсвэл та бага зэргийн ядаргаа гэх мэт мэдрэмж төрж магадгүй.

Хөнгөн ба дунд зэргийн шинж тэмдэг

Бета талассеми завсрын зэрэг хөнгөн тохиолдолд бага зэргийн цус багадалтын шинж тэмдгүүдээс гадна дараахь шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• Хүүхдүүдийн удаан өсөлт.
• Бэлгийн бойжилт хойшлогдсон.
• Ясны гажиг (жишээлбэл, ясны сийрэгжилт).
• Дэлүү томрох (энэ нь халдвартай тэмцдэг эрхтэн юм).

Ноцтой шинж тэмдэг

Хүнд нөхцөлд, тухайлбал гурван альфа генийн гажиг (H гемоглобины өвчин) эсвэл бета талассемийн томоохон өвчин (Кулигийн цус багадалт)-д хүүхэд 2 нас хүрэхээс өмнө шинж тэмдэг илэрдэг. Дээрх шинж тэмдгүүдээс гадна дараахь шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• Хоолны дуршил буурах.
• Цайвар эсвэл шар арьс (шарлалттай адил).
• Харанхуй, цайны өнгөтэй шээс.
• Нүүрний ясны хэвийн бус өсөлт.

Энэ өвчнийг хэрхэн зөв тодорхойлох вэ?

Дунд болон хүнд хэлбэрийн талассеми нь ихэвчлэн бага насны үед оношлогддог. Учир нь шинж тэмдгүүд нь хүүхдийн амьдралын эхний хоёр жилд илэрч эхэлдэг. Таны эмч өвчнийг оношлохын тулд янз бүрийн цусны шинжилгээ хийлгэхийг захиалж болно.

• Цусны бүрэн тооллого (CBC): Энэ нь цусны улаан эсийн тоо, тэдгээрийн хэмжээ, гемоглобины түвшинг хэмждэг. Талассеми өвчтэй хүмүүсийн эрүүл цусны улаан эс цөөн байдаг бөгөөд тэдгээрийн хэмжээ бага байж болно.
• Төмрийн түвшинг тодорхойлох шинжилгээ: Энэ шинжилгээ нь төмрийн дутагдал болон талассемийг ялгахад чухал ач холбогдолтой.
• Гемоглобины электрофорез: Энэ шинжилгээг бета талассемийг оношлоход тусгайлан ашигладаг.
• Генетикийн шинжилгээ: Эдгээр шинжилгээг альфа талассемийг баталгаажуулах, өвчний тээгчдийг тодорхойлоход ашигладаг.

Талассемийн эмчилгээ гэж юу вэ?

Эмчилгээний сонголтууд нь өвчний хүнд байдлаас хамаарна. Хөнгөн хэлбэрийн үед эмчилгээ шаардлагагүй байдаг. Гэсэн хэдий ч ноцтой тохиолдолд хэд хэдэн үндсэн эмчилгээ байдаг.

• Цус сэлбэх: Энгийнээр хэлбэл, 'цусны хандив' . Эрүүл хүний ​​цусыг өвчтөнд судсаар дамжуулан өгч, эрүүл улаан эс болон гемоглобины түвшинг сэргээдэг. Бета талассеми өвчтэй хүмүүст ихэвчлэн 2-4 долоо хоног тутамд тогтмол цус сэлбэх шаардлагатай байдаг.
• Төмрийн хелацийн эмчилгээ: Байнга цус сэлбэх нь бие махбод дахь төмрийн түвшинг шаардлагагүйгээр нэмэгдүүлдэг. Үүнийг "төмрийн хэт ачаалал" гэж нэрлэдэг. Энэхүү илүүдэл төмөр нь зүрх, элэг зэрэг эрхтнийг гэмтээж болно. Тиймээс энэхүү илүүдэл төмрийг биеэс гадагшлуулдаг эмийг "төмрийн хелаци" гэж нэрлэдэг. Эдгээрийг эм хэлбэрээр ууж болно.
• Фолийн хүчлийн нэмэлт тэжээл: Фолийн хүчил нь бие махбодид эрүүл цусны эсийг бий болгоход туслах зорилгоор өгдөг.
• Чөмөг шилжүүлэн суулгах: Энэ бол талассемийг бүрэн эмчлэх цорын ганц эмчилгээ юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь маш эрсдэлтэй бөгөөд нарийн төвөгтэй мэс засал юм. Үүнд өвчтөнтэй бүрэн нийцдэг эрүүл донор, ихэвчлэн ах дүү шаардлагатай.

Хүндрэл, эмчилгээ, амьдралын үргэлжлэх хугацааны талаар мэдэж аваарай.

Хэрэв зөв эмчлэхгүй бол гол хүндрэл нь зүрх, элэг, даавар үүсгэдэг булчирхайн гэмтэл, ялангуяа төмрийн хэт ачааллаас үүдэлтэй байдаг. Тиймээс, эмчийн зааврын дагууТөмрийн хелацийн эмчилгээ маш чухал юм.

Дундаж наслалтын хувьд, хэрэв та бага зэргийн талассеми өвчтэй бол бүрэн хэвийн амьдрах боломжтой. Дунд зэргийн буюу хүнд өвчтэй байсан ч гэсэн, хэрэв та тогтоосон эмчилгээг (цус сэлбэх, төмрийг зайлуулах) яг таг дагаж мөрдвөл урт удаан, эрүүл амьдрах магадлал өндөр байна . Зүрхний өвчин бол нас баралтын гол эрсдэлт хүчин зүйл юм. Тиймээс төмрийг зайлуулах эмчилгээг алгасахгүй хийх нь чухал юм.

Өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу, мөн тасралтгүй эмчилгээ шаардлагатай юу?

Талассеми бол удамшлын өвчин тул бид үүнийг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч генетикийн шинжилгээ нь та эсвэл таны хамтрагч талассемийн генийн тээгч эсэхийг мэдэхэд тусална. Хэрэв та хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол энэ мэдээллийг мэдэх нь чухал юм. Нэмэлт зөвлөгөө авахыг хүсвэл генетикийн зөвлөх эсвэл эмчтэйгээ зөвлөлдөнө үү.

Хэрэв та талассеми өвчтэй бол тогтмол цусны шинжилгээ (CBC) хийлгэж, төмрийн түвшинг шалгах шаардлагатай. Эмч тань зүрх, элэгний үйл ажиллагаагаа жилд дор хаяж нэг удаа шалгуулахыг зөвлөж магадгүй.