Та энэ ховор тохиолддог өвчний талаар мэдэх үү? Зүрх-нүүрний арьсан хам шинж

Та зүрх судасны арьсан доорх хам шинж буюу бидний товчилсноор CFC хам шинжийн талаар сонсож байсан уу? Энэ бол ховор тохиолддог өвчин бөгөөд хүн бүрт нөлөөлдөг өвчин биш юм. Гэхдээ энэ нь бидний биеийн хэд хэдэн хэсэгт нөлөөлж болно. Энэ нь голчлон зүрх (cardio-), нүүр (facio-), арьс, үс (cutaneous)-д нөлөөлдөг. Зөвхөн энэ төдийгүй энэ өвчин нь хүүхдийн хөгжлийн саатал, оюуны хөгжлийн асуудал үүсгэж болзошгүй. Тэгэхээр энэ талаар илүү дэлгэрэнгүй ярилцъя.

Зүрх-арьсны хам шинж (CFC хам шинж) гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, энэ бол удамшлын өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь бидний генийн өөрчлөлтөөс (мутаци) үүдэлтэй байдаг. Энэ бол 'RASopathy' гэж нэрлэгддэг өвчний бүлэгт хамаарах өвчин юм. 'RASopathy' гэдэг нь бидний биеийн эсүүд хоорондоо харилцдаг 'RAS зам'-ын согогоос үүдэлтэй удамшлын өвчний бүлэг юм. Үүнийг бидний биеийн эсүүд жижиг мессеж солилцдогтой адил гэж бодоорой. Хэрэв энэ мессеж солилцох нь зөв явагдахгүй бол янз бүрийн асуудал үүсч болно.

CFC хам шинж хэр түгээмэл байдаг тухайд гэвэл энэ нь үнэндээ маш ховор тохиолддог . Зарим тайланд энэ өвчин 810,000 хүүхэд тутмын нэгэнд нь тохиолддог гэж үздэг. Эмнэлгийн бүртгэлд хэдхэн зуун тохиолдлыг дурдсан байдаг. Гэсэн хэдий ч эрдэмтэд энэ тоо хамаагүй өндөр байж магадгүй гэж үзэж байна. Учир нь заримдаа шинж тэмдгүүд нь маш хөнгөн тул оношлогддоггүй. CFC хам шинжийг бусад генетикийн өвчинтэй андуурч болно.

CFC хам шинжийн болзошгүй шинж тэмдгүүд юу вэ?

Шинж тэмдэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Зарим хүмүүст маш хөнгөн шинж тэмдэг илэрдэг бол заримд нь илүү хүнд шинж тэмдэг илэрч болно. Түүнчлэн эдгээр шинж тэмдгүүд нь биеийн янз бүрийн хэсэгт нөлөөлж болно.

Зүрхний өвчинтэй холбоотой шинж тэмдгүүд

Ихэнхдээ CFC хам шинжтэй хүүхдүүд зүрхний тодорхой асуудалтай төрдөг. Эдгээрийг төрөлхийн зүрхний гажиг гэж нэрлэдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь заримдаа төрөх үед илэрч эсвэл хожим илэрч болно. Энд хэдэн жишээ дурдъя:

• Зүрхнээс уушиг руу цусны урсгалд нөлөөлдөг зүрхний хавхлагын хэвийн бус байдал.
• Зүрхний шуугиан гэдэг нь зүрхэнд сонсогдох хэвийн бус дуу чимээ юм.
• Зүрхний хоёр доод тасалгааны хоорондох нүх (Ховдлын таславчийн гажиг).
• Тосгуурын септал гажиг (ASD) нь зүрхний дээд хоёр тасалгааны хоорондох нүх юм.
• Зүрхний булчингийн сулрал эсвэл зузааралт (Гипертрофик кардиомиопати).

Арьс ба үстэй холбоотой шинж тэмдгүүд

Энэ өвчтэй бараг бүх хүн арьс, үснийхээ зарим өөрчлөлтийг анзаардаг.

• Хуурай, барзгар арьстай байх. Хүүхдийн арьс шиг гөлгөр биш, харин бага зэрэг хуурай, барзгар байж болно.
• Харанхуй төрөлтний мэнгэ (неви)Илүү ихийг харж байна.
• Сормуус эсвэл хөмсөгний хэмжээ багассан эсвэл унасан .
• Үс нь нимгэн, хэврэг, хуурай, буржгар болдог.
• Гар, хөл, нүүрэн дээр жижиг цэврүү шиг овгор (Keratosis Pilaris) үүсэх.
• Алга, хөлийн улны арьс үрчлээтсэн .

Нүүрний гадаад төрхийн өөрчлөлтүүд

Энэ хам шинжтэй хүүхдүүдийн нүүрний хэлбэрээс зарим өвөрмөц онцлог шинж чанаруудыг харж болно.

• Өргөн, сунасан царай .
• Зовхи унжих (птоз).
• Нүдний хоорондох зай нэмэгдэж, нүд доошоо хазайна.
• Дух нь хоёр талдаа өндөр, нарийхан.
• Хэвийн хэмжээнээс том толгойтой байх (Макроцефали).
• Чих нь хэвийн түвшингээс доогуур байрладаг.
• Богино хамартай.
• Жижиг эрүү.

Хүүхдүүдэд тохиолдож болох бусад асуудлууд

Энэ өвчтэй хүүхдүүд бусад зарим асуудалтай тулгарч болно:

• Өсөлтийн саатал болон оюуны хөгжлийн асуудлууд (ихэвчлэн дунд зэргээс хүнд хэлбэрийн).
• Хоол идэхэд бэрхшээлтэй байх .
• Тархинд илүүдэл шингэн хуримтлагдах (гидроцефалус).
• Өсөлтийн дааврын түвшин буурсан.
• Таталт .
• Жин нэмэгдэх, өсөлтийн саатал (Хөгжил цэцэглэлтийн дутагдал).
• Харааны асуудлууд .
• Булчингийн сулрал ба доголдол (гипотони).

CFC хам шинжийн шалтгаан юу вэ?

CFC хам шинж нь хэд хэдэн генийн аль нэгэнд гарсан мутаци (өөрчлөлт)-өөс үүдэлтэй байдаг. Эдгээр генүүд нь:

• `BRAF` ген (хамгийн их өртдөг)
• `MAP2K1` болон `MAP2K2` генүүд (хоёр дахь хамгийн түгээмэл)
• `KRAS` ген (ховор)

Эдгээр генүүд нь бидний бие махбодид эсийн харилцаанд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг уураг үүсгэхийг заадаг. Энэхүү харилцаа холбооны процессыг 'RAS/MAPK зам' гэж нэрлэдэг. Энэ процесс нь үр хөврөлийн хөгжилд зайлшгүй шаардлагатай.

Гэсэн хэдий ч CFC хам шинж гэж оношлогдсон зарим хүмүүст эдгээр генетикийн мутацийн аль нь ч илрээгүй байна. Эрдэмтэд ийм хүмүүс 'Костелло хам шинж' эсвэл 'Нунан хам шинж'-тэй байж болзошгүй гэж үздэг.

CFC хам шинж нь удамшлын шинжтэй юу?

Ихэнх тохиолдолд CFC хам шинж нь удамшдаггүй . Энэ генийн мутаци нь ургийн хөгжлийн явцад аяндаа үүсдэг. Энэ өвчтэй хүмүүсийн ихэнх нь уг өвчний удамшлын түүхгүй байдаг.

Гэсэн хэдий ч энэ хам шинж нь үеэс үед удамших нь маш ховор байдаг . Хэрэв удамшсан бол энэ нь "аутосомын давамгайлсан" хэлбэрээр байдаг. Энэ нь хүүхэд мутацид орсон генийн нэг хувийг уг өвчингүй боловч мутацид орсон генийг тээгч эцэг эхээс өвлөн авсан ч гэсэн хүүхэд уг өвчинд нэрвэгдэж болно гэсэн үг юм.

Энэ нөхцлийг хэрхэн таних вэ?

Заримдаа CFC хам шинж нь хүүхэд төрөхөөс өмнө, жирэмсний үед оношлогддог.Жирэмсний өмнөх хэт авиан шинжилгээ нь ургийн эргэн тойрон дахь амнион шингэний хэмжээ нэмэгдэх, эсвэл ургийн толгой, бие нь хүлээгдэж байснаас том байх зэрэг шинж тэмдгүүдийг өгч чадна.

Гэсэн хэдий ч энэ эмгэгийг ихэвчлэн нярайд оношлодог . Хэрэв таны хүүхэд энэ өвчинтэй холбоотой бие махбодийн шинж тэмдэг илэрвэл эмч дараахь шинжилгээг томилж болно.

• Хүүхдийн зүрхний үйл ажиллагааг "Электрокардиографи (ЭКГ)" , "Эхокардиографи" эсвэл "Зүрхний катетержуулалт" зэрэг шинжилгээгээр шалгана уу.
• Генетикийн мутацийг тодорхойлох молекулын генетикийн шинжилгээ . Үүнд ихэвчлэн хацрын дотор талаас цусны дээж эсвэл эсийн дээж авах шаардлагатай.
• Хүүхдийн зүрх, тархи болон бусад эрхтэнд ямар нэгэн хэвийн бус хөгжил байгаа эсэхийг харахын тулд рентген, компьютер томографи, MRI эсвэл хэт авиан шинжилгээ хийнэ.
• Тархины долгион болон таталтын идэвхжлийг 'Стереоэлектроэнцефалографи (SEEG)' ашиглан шалгана уу.
• Нялх хүүхдийн нүдний дотор талыг "Нүдний дурангийн шинжилгээ" гэх мэт харааны шинжилгээгээр шалгана уу.

CFC хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Үнэндээ CFC хам шинжийн өвөрмөц эмчилгээ байдаггүй . Энэ өвчтэй хүүхдүүдэд дараах зэрэг янз бүрийн мэргэжлийн эмч нарын багийн дэмжлэг хэрэгтэй.

• Зүрх судасны эмч
• Арьс судлалын эмч
• Дотоод шүүрлийн системийн чиглэлээр мэргэшсэн эмч (эндокринологич)
• Хоол боловсруулах эрхтний чиглэлээр мэргэшсэн эмч (Гастроэнтерологич)
• Генетикч
• Мэдрэлийн эмч
• Хөдөлмөр засалч
• Нүдний эмч
• Хүүхдийн эмч
• Физик эмчилгээний эмч
• Рентген эмч
• Хэл засалч

Эмчилгээний сонголтууд нь хүүхэд бүрийн хэрэгцээнээс хамааран харилцан адилгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч үүнд дараахь зүйлс багтаж болно.

• Халдвараас урьдчилан сэргийлэх антибиотик , ялангуяа хүүхэд зүрхний өвчтэй бол.
• Таталт намдаах эмээр таталтыг хянах.
• Хүүхдийн хамар эсвэл хэвлийн арьсаар дамжуулан хооллох гуурс хийх замаар илчлэг болон шим тэжээлийг өгөх.
• Нүдний шил, контакт линз зүүх эсвэл мэс заслын тусламжтайгаар хараагаа сайжруул.
• Өндөр илчлэгтэй, тэжээллэг хоол хүнс .
• Хуурай арьсыг тайвшруулах зориулалттай лосьон эсвэл тос .
• Хүүхдийн зүрхний үйл ажиллагааг сайжруулах эсвэл хоол боловсруулах тогтолцооны асуудлыг арилгах эмүүд .
• Өсөлтийн дааврын түвшинг нэмэгдүүлэх эмүүд .
• Хүүхдийн тархины эргэн тойрон дахь илүүдэл шингэнийг гадагшлуулж, даралтыг бууруулахын тулд шунт тавих.
• Зүрхний гажигийг засах мэс засал . Зарим хүүхдэд уушгины хавхлагын хэвийн бус байдлыг засахын тулд зүрхний мэс засал шаардлагатай байж болно.

CFC хам шинжийн дундаж наслалт хэд вэ?

CFC хам шинжтэй хүний ​​дундаж наслалт нь түүний шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарна. Гэсэн хэдий ч зөв оношлогоо, эмчилгээ хийснээр уг өвчтэй хүмүүсийн ихэнх нь хэвийн амьдрах хугацаатай байдаг.

Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдэд шаардлагатай дэмжлэг, эмчилгээг зөв цагт нь үзүүлэх явдал юм, ингэснээр тэд аль болох сайхан амьдрах боломжтой болно.

CFC хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Энэ өвчин нь санамсаргүй генетикийн мутациас үүдэлтэй тул CFC хам шинжид хүргэдэг мутацийг урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй.

CFC хам шинжийн талаар эмчээсээ өөр юу асуух ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхэд CFC хам шинжтэй бол эмчээсээ дараах асуултуудыг асуух нь зүйтэй.

• Энэ нь 'Костеллогийн хам шинж' эсвэл 'Нунанийн хам шинж' байж болох уу? Та яагаад ингэж хэлж / хэлж чадахгүй байгаа юм бэ?
• Энэ генетикийн мутаци нь удамшлынх уу эсвэл санамсаргүй байдлаар үүссэн үү?
• Миний хүүхэд зүрхний гажигтай юу?
• Миний хүүхдийн тархинд илүүдэл шингэн байна уу?
• Миний хүүхэд таталт өгөх үү?
• Энэ байдал миний хүүхдийн хараанд нөлөөлөх үү?
• Хүүхдэд маань мэс засал эсвэл эм шаардлагатай юу?
• Хүүхэд маань шаардлагатай тэжээлийг авч байгаа эсэхийг бид хэрхэн баталгаажуулах вэ?
• Эмчид мэдэгдэх ёстой ямар нэгэн онцгой шинж тэмдэг байна уу?
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл хэр хүнд байдаг вэ?
• Бид ямар мэргэжилтнүүдэд, хэр олон удаа үзүүлэх ёстой вэ?
• Энэ нөхцөл байдлыг даван туулахад бидэнд тусалж чадах дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд байдаг уу?
• Та генетикийн зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж байна уу?

CFC хам шинж, Костелло хам шинж, Ноонаны хам шинжийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

CFC хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь Костелло хам шинж болон Нунан хам шинжийн шинж тэмдгүүдтэй маш төстэй байдаг. Эдгээр гурван генетикийн нөхцлийг ялгахад жаахан хэцүү байж болно, ялангуяа нярайд.

Гэсэн хэдий ч эдгээр гурван өвчин нь өөр өөр генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Түүнчлэн, CFC хам шинжээс ялгаатай нь Костелло хам шинжтэй хүн хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг .

Хүүхэд тань зүрх-нүүрний арьсан хам шинж (CFC хам шинж) гэх мэт удамшлын өвчтэй гэж анх сонсоод та сэтгэл хөдлөлд автаж магадгүй юм. Оношлогоо хийх аялал нь үзлэгийн үеэр маш их цаг зарцуулдаг. Хүүхдэд тань шаардлагатай бүх дэмжлэгийг авч үзвэл таны өдрүүд завгүй байж магадгүй юм. Гэхдээ өөртөө цаг гаргаж, стрессээ тайлахыг хичээх нь чухал юм.Ховор тохиолддог өвчтэй хүүхдүүдийн бусад эцэг эхчүүдтэй холбогдох арга замыг олоорой. Онлайнаар олон нийгэмлэг байдаг бөгөөд таны хүүхдийн эмч нар ийм холбоог мэддэг байж магадгүй юм.

Гэртээ авч явах мессеж

Зүрх-нүүрний арьсны хам шинж (CFC хам шинж) нь ховор тохиолддог боловч сүйрэлд хүргэж болзошгүй удамшлын өвчин юм. Хэрэв танд энэ өвчин оношлогдсон бол сандрах хэрэггүй.

• Энэ өвчин нь зүрх, нүүр, арьс, үс, хүүхдийн хөгжилд нөлөөлж болно.
• Тодорхой эмчилгээ байхгүй ч шинж тэмдгийг хянах боломжтой янз бүрийн эмчилгээ, мэргэжлийн эмнэлгийн тусламж байдаг .
• Ихэнх хүүхдүүд зохих эмчилгээ, асаргаа сувилгааны тусламжтайгаар хэвийн амьдралаар амьдарч чадна .
• Та ганцаараа биш. Эмч, зөвлөх болон бусад эцэг эхийн дэмжлэгийн бүлгүүдээс тусламж аваарай.
• Хамгийн чухал зүйл бол хүүхдээ хайрлаж, дэмжиж , тэдэнд хамгийн сайхан амьдралыг өгөхийн төлөө ажиллах явдал юм.

Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас бүү эргэлзээрэй. Тэд танд нэмэлт тайлбар, зөвлөгөө өгөх боломжтой.

Зүрх -нүүрний арьсны хам шинж, CFC хам шинж, удамшлын өвчин, зүрхний өвчин, арьсны өвчин, өсөлтийн саатал, хүүхдийн эрүүл мэнд, RASOpathy