Та бяцхан үрээ бусад хүүхдүүдээс жаахан идэвхгүй эсвэл хөдөлгөөн багатай гэж бодож байсан уу? Магадгүй таны хүүхэд хүзүүгээ зөв барихад хэцүү байдаг, эсвэл бие нь суларсан юм шиг санагддаг байх? Иймэрхүү зүйлийг хараад эцэг эх эсвэл эцэг эх айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид эдгээр шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг боловч нийгэмд тийм ч их яригддаггүй ховор тохиолддог өвчний талаар ярих болно. Энэ бол Нурууны булчингийн хатингаршил буюу товчхондоо SMA юм. Энэ нэрийг сонсоод бүү ай. Энэ нийтлэлд бид энэ өвчний талаар энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярих болно.
SMA гэж яг юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, Нурууны булчингийн хатингаршил (SMA) нь удамшлын (удамшлын) өвчин юм. Энэ нь мэдрэлийн системтэй холбоотой өвчин юм. Энэ өвчний улмаас бидний биеийн зарим булчин аажмаар суларч, хатингаршдаг. Яг л ашиглагдаагүй багаж хэрэгсэл аажмаар зэврүүлдэгтэй адил.
Үүнийг арай дэлгэрэнгүй тайлбарлая. Бидний тархи болон нугас нь биеийн булчингууд руу хөдлөхийг хэлдэг мессеж илгээдэг. Эдгээр мессежийг цахилгаан утас шиг ажилладаг тусгай төрлийн мэдрэлийн эсүүд дамжуулдаг. Бид эдгээрийг доод хөдөлгөөний мэдрэлийн эсүүд гэж нэрлэдэг. SMA-д юу болдог вэ гэвэл эдгээр хөдөлгөөний мэдрэлийн эсүүд аажмаар устдаг. Дараа нь тархинаас булчингууд руу "хөдлөх" гэсэн мессежийг зөв хүлээн авдаггүй. Мессежийг хүлээн аваагүй үед булчингууд идэвхгүй болж, аажмаар сулардаг.
Гэрийн зурагтын чинь цахилгааны утас тасарвал юу болохыг төсөөлөөд үз дээ? Зурагт хичнээн сайн байсан ч ажиллахгүй, тийм үү? Энэ тохиолдолд ч мөн адил. Булчингууд чинь эрүүл байсан ч тэдгээрт мессеж илгээдэг мэдрэлийн эсүүд уставал булчингууд ажиллах боломжгүй болно.
Энэ өвчний үед биеийн төвд хамгийн ойр байрлах булчингууд (проксимал булчингууд) ялангуяа сулардаг. Жишээлбэл, мөр, ташаа, гуя зэрэг хэсгүүд. Биеийн төвөөс хол байрлах булчингууд (алслагдсан булчингууд), тухайлбал хурууны үзүүрүүд бага өртдөг. Энэ сул тал нь цаг хугацааны явцад нэмэгддэг.
SMA-ийн үндсэн төрлүүд юу вэ?
SMA нь бүгд адилхан биш. Эмч нар үүнийг шинж тэмдэг эхлэх нас, өвчний хүнд байдал, амьдралын үргэлжлэх хугацаа зэргээс хамааран таван үндсэн төрөлд хуваадаг. Энэ ангиллыг ойлгох нь өвчнийг илүү сайн ойлгоход тусална.
| SMA төрөл | Шинж тэмдэг илрэх нас | Үндсэн шинж чанар ба хүндийн зэрэг |
|---|---|---|
| 0 төрөл (Төрөлхийн SMA) | Төрөхөөс өмнө (ургийн үе шатанд) | Хамгийн ховор бөгөөд хамгийн ноцтой төрөл. Хүүхэд хэвлийд бага хөдөлдөг. Булчингийн хүнд сулрал, амьсгалын дутагдал төрөх үед тохиолддог. Хүүхэд төрөхдөө эсвэл эхний сарын дотор нас бардаг. |
| 1-р төрөл (Вердниг-Хоффманы өвчин) | 6 сарын өмнө | SMA өвчтөнүүдийн 60 орчим хувь нь энэ ангилалд багтдаг. Хүзүүг хянахад хүндрэлтэй байх, гипотензи , залгихад хүндрэлтэй байх, амьсгалахад хүндрэлтэй байх зэрэг нь гол шинж тэмдгүүд юм. Амьсгалын замын дэмжлэггүйгээр ихэнх хүүхдүүд 2 нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг. |
| 2-р төрөл (Дубовицын өвчин) | 6-18 сарын хооронд | Эдгээр хүүхдүүд сууж чаддаг ч алхаж чаддаггүй. Булчингийн сулрал аажмаар нэмэгддэг, ялангуяа хөлний булчин сулралт. Амьсгалын дутагдал нь нас баралтын гол шалтгаан болдог. Ойролцоогоор 70% нь 25 нас хүртэл амьд үлддэг. |
| 3-р төрөл (Кугельберт-Веландер өвчин) | 18 сарын дараа | Шинж тэмдэг нь хөнгөн. Алхахад хүндрэлтэй. Амьсгалын асуудал ховор тохиолддог. Та ихэвчлэн хэвийн амьдрах боломжтой. |
| 4-р төрөл (Насанд хүрэгчдийн эхлэл) | 21 нас хүрсний дараа | Хамгийн хөнгөн төрөл. Шинж тэмдгүүд маш удаан хөгждөг. Ихэнх хүмүүс ажлаа хийж, алхаж чаддаг. Дундаж наслалтад ихэвчлэн нөлөөлдөггүй. |
Энэ SMA өвчин яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?
Өмнө нь хэлсэнчлэн энэ бол удамшлын өвчин юм. Энэ нь бидний генийн гажигаас үүдэлтэй гэсэн үг юм.
Бидний биед SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) гэж нэрлэгддэг ген байдаг. Энэ генийн гол үүрэг нь бидний өмнө нь ярьсан мотор мэдрэлийн эсүүдийн амьдрах чадварт зайлшгүй шаардлагатай уураг (SMN уураг) үйлдвэрлэх явдал юм. SMA-тай хүн энэ SMN1 генд мутаци эсвэл гажигтай байдаг. Тиймээс бие махбодь хангалттай SMN уураг үүсгэдэггүй. Энэ уураггүйгээр мотор мэдрэлийн эсүүд оршин тогтнож чадахгүй. Тэд аажмаар агшиж, үхдэг.
Тэгэхээр SMN2 ген гэж юу вэ?
Аз болоход бидний биед SMN1 гентэй төстэй өөр нэг ген байдаг. Энэ бол SMN2 ген юм. Энэ бол SMN1 генийн "нөөц хуулбар" шиг юм. Гэсэн хэдий ч энэхүү SMN2 ген нь маш бага хэмжээний SMN уураг үүсгэдэг.
Өвчний хүндийн зэргийг SMN2 генийн хуулбарын тоогоор тодорхойлдог. Хүн SMN2 генийн хуулбар их байх тусам бие нь илүү их SMN уураг үүсгэдэг. Тиймээс SMN1 ген идэвхгүй байсан ч дутагдлыг тодорхой хэмжээгээр нөхөж болно. Тиймээс SMN2-ийн хуулбар ихтэй хүмүүсийн шинж тэмдэг илүү хөнгөн байдаг.
Энэ өвчин хүүхдэд хэрхэн удамшдаг вэ?
Энэ нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь хүүхдэд энэ өвчин үүсэхийн тулд эх, аав хоёулаа SMN1 генийн согогийг өвлөх ёстой гэсэн үг юм.
Ихэнхдээ эцэг эх хоёулаа "тээгч" байдаг - гэмтэлтэй генийн нэг хувийг тээж явдаг. Гэхдээ тэдэнд нэг сайн SMN1 ген байдаг тул ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй. Ийм тээгч хоёр эцэг эх хүүхэдтэй болоход,
- Хүүхэд энэ өвчин тусах магадлал 25% байдаг.
- Хүүхэд мөн тээгч байх магадлал 50% байдаг.
- Хүүхэд ямар ч гажиггүй эрүүл байх магадлал 25% байна.
SMA хэрхэн оношлогддог вэ?
Хэрэв таны хүүхдэд SMA сэжигтэй бол эмч эхлээд танаас хүүхдийн шинж тэмдэг, гэр бүлийн өвчний түүхийн талаар асууна. Дараа нь тэд биеийн болон мэдрэлийн үзлэг хийнэ.
SMA байгаа эсэхийг баталгаажуулах гол шинжилгээ бол генетикийн шинжилгээ юм. Энэ бол энгийн цусны шинжилгээ юм. Энэ нь SMA-г 95%-д нь нарийн оношлох боломжтой. Хөгжингүй орнуудад бүх нярайд энэ өвчний шинжилгээ хийдэг болсон.
Заримдаа SMA-ийн шинж тэмдгүүд нь булчингийн дистрофи гэх мэт бусад мэдрэлийн булчингийн өвчинтэй төстэй байж болно. Тиймээс хэрэв таны эмч SMA-г тэр даруй сэжиглэхгүй бол шалтгааныг нь олохын тулд бусад шинжилгээг томилж болно, тухайлбал:
- Креатин киназа (CK)-ийн цусны шинжилгээ: Булчин гэмтэх үед энэ фермент цусанд хуримтлагддаг. Гэсэн хэдий ч SMA-ийн үед CK-ийн түвшин ихэвчлэн нэмэгддэггүй.
- Электромиографи (EMG) болон мэдрэлийн дамжуулалтын судалгаа:Эдгээр шинжилгээ нь булчин болон мэдрэлийн цахилгаан үйл ажиллагааг хэмждэг.
- Булчингийн биопси: Үүнийг одоо тийм ч олон удаа хийхээ больсон. Энд булчингийн жижиг хэсгийг авч үзлэг хийдэг.
Үүнийг жирэмсний үед илрүүлж болох уу?
Тийм ээ. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь SMA-тай бол жирэмсний үед төрөөгүй хүүхдээ өвчний шинжилгээнд хамруулж болно. Хоёр үндсэн шинжилгээ байдаг:
1. Амниоцентез: Энэ процедурт умайд байгаа хүүхдийг тойрсон амнион шингэний бага хэмжээг тариураар авч, генетикийн шинжилгээнд хамруулдаг.
2. Хорионы хөвчний дээж авах (ХӨС): Энд ихэсээс жижиг эдийг авч үзлэг хийнэ.
SMA-г эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
Харамсалтай нь SMA-г эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэхдээ санаа зовох хэрэггүй. Шинж тэмдгийг хянах, хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх, хүүхдийнхээ амьдралыг хялбар болгохын тулд та олон зүйлийг хийж чадна. Үүнээс гадна, өвчний явцыг өөрчлөх боломжтой маш үр дүнтэй эмүүдийг саяхан нээсэн.
Эмчилгээг хоёр үндсэн хэсэгт хувааж болно:
1. Шинж тэмдгийн менежмент ба дэмжлэг үзүүлэх тусламж үйлчилгээ
Эдгээр нь өвчний улмаас үүссэн таагүй мэдрэмжийг бууруулж, хүүхдийг аль болох сайн сайхан амьдрахад нь туслах зорилготой юм.
- Физик эмчилгээ: Зөв биеийн байрлалыг хадгалах, үе мөчний хөшүүн байдлаас урьдчилан сэргийлэх, булчингийн сулралыг удаашруулахад тусалдаг.
- Хөдөлмөр засал: Хүүхдэд өдөр тутмын ажлуудыг бие даан гүйцэтгэхэд нь тусалдаг.
- Туслах төхөөрөмжүүд: Та шүдний аппарат, таяг, алхагч, тэргэнцэр гэх мэт янз бүрийн туслах хэрэгслийг ашиглах шаардлагатай болж магадгүй.
- Хэл яриа болон залгих эмчилгээ: Хэл яриа болон залгихтай холбоотой бэрхшээлийг даван туулахад тусалдаг.
- Хооллох гуурс: Хэрэв залгих нь хэтэрхий хэцүү эсвэл аюултай бол хамар эсвэл ходоодоор дамжуулан ходоод руу шууд гуурс хийж болно.
- Тусламжтай амьсгалах: Амьсгалахад хүндрэлтэй үед тусгай аппарат (амьсгалын аппарат) ашиглах шаардлагатай.
2. Өвчний явцыг өөрчилдөг эмүүд
2016 оноос хойш SMA-ийн эмчилгээнд хувьсгал хийсэн хэд хэдэн эмийг нэвтрүүлсэн бөгөөд эдгээр нь өвчний явцыг эрс өөрчилж чадна.
- Өвчнийг өөрчлөх эмчилгээ: Эдгээр эмүүд нь бидний өмнө нь ярьсан 'нөөц' ген болох SMN2 генийг өдөөж, илүү их SMN уураг үүсгэх замаар ажилладаг. Нусинерсен (Спинраза®) болон Рисдиплам (Эврисди®) нь энэ төрлийн эм юм.
- Генийн орлуулах эмчилгээ: Энэ бол маш дэвшилтэт эмчилгээний арга юм.Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) эм нь алга болсон эсвэл гэмтэлтэй SMN1 генийг ажиллаж буй SMN1 генээр орлуулдаг. Энэ нь нэг удаагийн эмчилгээ бөгөөд судсаар (судсаар) хийдэг.
Хамгийн чухал нь эдгээр шинэ эмчилгээг шинж тэмдэг илрэхээс өмнө эсвэл хамгийн эрт үе шатанд нь эхлэхэд хамгийн үр дүнтэй байдаг. Тийм ч учраас эрт оношлох нь маш чухал юм.
SMA өвчний явц ба болзошгүй хүндрэлүүд
Цаг хугацаа өнгөрөхөд булчингийн сулрал нь янз бүрийн хүндрэлүүдэд хүргэдэг.
- Сколиоз , ташаа мултрах, хугарал.
- Хоол хүнс залгихад хүндрэлтэй байгаагаас болж хоол тэжээлийн дутагдал, шингэн алдалт.
- Амьсгалын замд орсон хоол хүнснээс үүдэлтэй аспирацийн уушгины хатгалгаа зэрэг цээжний халдвар.
- Уушгины сулрал, амьсгалахад хүндрэлтэй.
SMA-тай хүүхдийн дундаж наслалт нь өвчний төрлөөс хамааран маш их ялгаатай байдаг. 3, 4-р хэлбэрийн хувьд дундаж наслалтад ихэвчлэн мэдэгдэхүйц нөлөөлдөггүй. 1-р хэлбэрийнх шиг хүнд тохиолдолд хүндрэлүүд илүү их байдаг. Гэсэн хэдий ч шинээр нэвтрүүлсэн эмчилгээний тусламжтайгаар, ялангуяа 1-р хэлбэрийн хүүхдүүдийн дундаж наслалт, амьдралын чанар мэдэгдэхүйц нэмэгдсэн. Тиймээс хүүхдийнхээ өвчний талаарх хамгийн зөв мэдээллийг мэдэх хамгийн сайн хүн бол таны эмч юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- SMA нь тархинаас булчин руу мэдээлэл дамжуулдаг мэдрэлийн эсүүдийг гэмтээдэг удамшлын генетикийн өвчин юм.
- Өвчний хүнд байдал нь төрлөөс хамаарч өөр өөр байдаг (0-4 төрөл).
- Хэрэв таны хүүхэд сульдах, хөдөлгөөний дутагдал, хүзүүгээ хянахад бэрхшээлтэй байх зэрэг шинж тэмдэг илэрвэл яаралтай эмчид хандах нь маш чухал юм.
- Өнөөдөр SMA-ийн явцыг өөрчлөх чадвартай маш үр дүнтэй, орчин үеийн эмүүд байдаг. Эмчилгээг эрт эхлэх тусам үр дүн нь сайжирна.
- Энэ өвчнийг эмчлэхэд эмч, физик эмчилгээний эмч, хөдөлмөрийн эмчилгээний эмч зэрэг эрүүл мэндийн багийн дэмжлэг шаардлагатай.
- SMA-ийн талаар мэдэхэд айдас, түгшүүр мэдрэх нь хэвийн үзэгдэл юм. Өөртөө болон гэр бүлдээ хэрэгтэй сэтгэл санааны дэмжлэгийг авахаас бүү эргэлзээрэй.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү