Хүүхэдтэй болохоосоо өмнө юу мэдэх хэрэгтэй вэ: Энгийнээр хэлбэл тээгчийг илрүүлэх

Та болон таны хамтрагч хүүхэдтэй болох талаар бодож байна уу? Эсвэл та аль хэдийн жирэмсэн болсон уу? Тэгвэл өнөөдөр бидний ярилцах зүйл танд маш чухал байх болно. Заримдаа бид бүрэн эрүүл байсан ч гэсэн бидний бие махбодид, өөрөөр хэлбэл генд тодорхой өвчинтэй холбоотой далд өөрчлөлтүүд гарч болзошгүй. Энэ үед биднийг тодорхой өвчний "тээгч" гэж нэрлэдэг. Өнөөдөр бид тээгч эсэхийг мэдэхийн тулд хийдэг "тээгчийг илрүүлэх" шинжилгээний талаар ярилцах болно.

Энгийнээр хэлбэл, "тээвэрлэгч" гэж юу гэсэн үг вэ?

Үүнийг бодоод үз дээ, бидний бие дэх шинж чанар (жишээ нь үсний өнгө, нүдний өнгө) бүрийн хувьд бидэнд генийн хоёр хувь байдаг. Нэгийг нь бид ээжээсээ, нөгөөг нь ааваасаа авдаг. 'Тээгч' гэдэг нь тодорхой өвчинтэй холбоотой генийн хоёр хуулбарын аль нэгэнд нь бага зэргийн согог эсвэл өөрчлөлт (эмгэг төрүүлэгч хувилбар) байгаа хүнийг хэлнэ.

Гэхдээ генийн нөгөө хуулбар нь эрүүл учраас согогтой генийн үйл ажиллагааг "дарангуйлдаг". Тиймээс танд ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй. Та эрүүл байна. Гэхдээ та энэ согогтой генийг хүүхдүүддээ дамжуулах боломжтой. Энэ бол таныг "тээгч" гэж нэрлэдэг зүйл юм.

Ихэнх тохиолдолд эдгээр тээгч шинжилгээ нь "аутосомын рецессив" аргаар удамшдаг өвчнийг хайдаг. Энэ нь хүүхдэд уг өвчин тусахын тулд эцэг эх хоёулаа уг өвчний тээгч байх ёстой гэсэн үг юм. Ихэнх тохиолдолд хэн ч өөрийгөө тээгч гэдгийг мэддэггүй. Учир нь гэр бүлийн хэн ч уг өвчинтэй байж болохгүй.

Үүнээс гадна, 'X-холбоотой' нөхцөл байдал гэж нэрлэгддэг генетикийн өвчний ангилал байдаг. Эдгээр нь бэлгийн хромосомоор дамжин удамшдаг. Эдгээрийг мөн зарим тээгч шинжилгээгээр шалгадаг.

Энэ тээгчийн үзлэгийг хэзээ хийдэг вэ? Энэ нь яагаад чухал вэ?

Энэ шинжилгээг хийлгэх хамгийн тохиромжтой бөгөөд тохиромжтой цаг бол жирэмслэхээ төлөвлөхөөсөө өмнө юм. Ингэснээр та үр дүнд үндэслэн ирээдүйнхээ талаар санаа зоволтгүйгээр, тайван байдлаар шийдвэр гаргах хангалттай цагтай болно.

Хэрэв та хоёр хоёулаа нэг өвчний тээгч гэдгээ мэдвэл өөр өөр хувилбаруудыг бодож олох боломжтой гэж төсөөлөөд үз дээ.

• Өөр хэн нэгний өндгөн эс эсвэл эр бэлгийн эсийг ашиглан хүүхэд төрүүлэх (донорын өндгөн эс эсвэл эр бэлгийн эсийг ашиглан IVF хийх).
• Суулгацын өмнөх генетикийн шинжилгээнд үр хөврөлийн генийг шинжилж, зөвхөн эрүүл үр хөврөлийг умайд суулгах ажил орно.
• Хүүхэд үрчлэх.

Хэрэв та жирэмслэхээсээ өмнө энэ шинжилгээг хийлгэж чадаагүй байсан ч жирэмсний эхний гурван сард хийлгэж болно. Тэр ч байтугай та үр дүнд үндэслэн ирээдүйн жирэмслэлтээ төлөвлөж, шаардлагатай бол хүүхдийн биеийн байдлыг баталгаажуулахын тулд амниоцентез гэх мэт нэмэлт шинжилгээ хийлгэх боломжтой болно.

Энэ шинжилгээгээр ямар төрлийн өвчнийг илрүүлдэг вэ?

Тээвэрлэгчийн шинжилгээ нь хэд хэдэн нийтлэг генетикийн өвчнийг илрүүлдэг. Зарим нь:

• Цистик фиброз
• Хадуур эсийн өвчин
• Талассеми - Энэ бол Шри Ланкад харьцангуй түгээмэл тохиолддог өвчин юм.
• Тай-Сакс өвчин
• Эмзэг X хам шинж

Эдгээрээс гадна одоо олон арван өвчнийг нэг дор илрүүлэх боломжтой "Өргөтгөсөн тээвэрлэгчийн шинжилгээ" гэж нэрлэгддэг шинжилгээнүүд байдаг. Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь тодорхой генетикийн өвчтэй бол та тухайн өвчнийг оношлох шинжилгээ (Зорилтот тээвэрлэгчийн скрининг) хийлгэж болно. Та эдгээр бүх талаар эмчтэйгээ ярилцаж, шийдвэр гаргаж болно.

Шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ? Энэ том асуудал уу?

Энэ туршилтыг ихэвчлэн дараах аргуудын аль нэгийг ашиглан хийдэг.

• Цусны шинжилгээ: Таны гарнаас бага хэмжээний цус авна.
• Шүлсний шинжилгээ: Таны шүлсний багахан хэсгийг хоолойд цуглуулдаг.
• Эд эсийн шинжилгээ: Жижиг арчдас ашиглан хацрын дотор талыг арчина .

Хэрэв шүлс эсвэл хацарны арчдаснаас дээж авч байгаа бол шинжилгээ өгөхөөс өмнө богино хугацаанд юм идэх, уухаас татгалзахыг зөвлөж магадгүй. Үүнээс гадна тусгай бэлтгэл шаардлагагүй.

Үр дүн нь юу гэж хэлж байна вэ? Бид үүнийг хэрхэн ойлгох вэ?

Таны дээжийг шинжилгээнд зориулж тусгай генетикийн лабораторид илгээнэ. Үр дүн нь гарахад хэдэн өдөр эсвэл хэдэн долоо хоног шаардагдаж магадгүй.

Хэрэв үр дүн нь "Сөрөг" байвал...

Энэ нь таны шинжилгээнд хамрагдсан өвчинтэй холбоотой генетикийн гажиг танд илрээгүй гэсэн үг юм. Энэ нь таны хүүхдүүдэд эдгээр өвчин тусах эрсдэл маш бага гэсэн үг юм. Гэхдээ үүнийг 100% тэг гэж хэлж болохгүй, учир нь эдгээр шинжилгээгээр бүх генетикийн гажигийг илрүүлж чадахгүй байж магадгүй юм. Гэхдээ эрсдэл маш бага гэдгийг мэдэх нь танд маш их тайвшрал мэдрүүлж чадна.

Хэрэв үр дүн нь "эерэг" байвал...

Энэ нь та нэг буюу хэд хэдэн удамшлын өвчний тээгч гэсэн үг юм. Үүнийг сонсоод сандрах хэрэггүй. Энэ нь танд өвчин туссан гэсэн үг биш. Та эрүүл хэвээрээ байна.

Гэхдээ энэ үед хийх хамгийн чухал зүйл бол хамтрагчаа өвчний шинжилгээнд хамруулах явдал юм.

Хэрэв та хоёулаа ижил өвчний тээгч бол яах вэ?

Энэ бол бидний анхаарах ёстой зүйл юм. Хэрэв та болон таны хамтрагч хоёулаа аутосомын рецессив өвчний ижил тээгч бол таны хүүхэд бүр энэ өвчнөөр өвчлөх магадлалыг энд оруулав.

Эдгээр үр дүнг хүлээн авсны дараа эмч таныг генетикийн зөвлөх буюу генетикийн өвчний чиглэлээр тусгай сургалт, мэдлэгтэй хүн рүү чиглүүлнэ. Тэрээр танд нөхцөл байдлыг илүү дэлгэрэнгүй тайлбарлаж, асуултанд тань хариулж, дараагийн алхмуудын талаар ярилцах болно.

Энэ шинжилгээнд ямар нэгэн эрсдэл байна уу?

Цус авах үед бага зэрэг хорсох өвдөлт мэдрэхээс өөр бие махбодийн хувьд томоохон эрсдэл байхгүй.

Гэхдээ та сэтгэл зүйн талыг бас бодох хэрэгтэй. Зарим хүмүүс шинжилгээ өгөх, үр дүнг нь авах талаар бага зэрэг стресс, түгшүүр мэдэрч магадгүй юм. Маш ховор тохиолдолд та зөвхөн халдвар тээгч төдийгүй өвчний маш хөнгөн хэлбэртэй гэдгээ мэдэж магадгүй юм. Тиймээс шинжилгээ өгөхөөс өмнө эмчтэйгээ энэ бүхний талаар нээлттэй ярилцаарай. Хэрэв та сэтгэл санааны хувьд тавгүй санагдаж байвал эмчдээ энэ талаар хэлэхээс бүү эргэлзээрэй.