Таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдэг илэрч байна уу? Коэний хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая.

Зарим хүүхдүүд яагаад бусдаасаа өөрөөр биеэ авч явж, хөгждөгийг та гайхаж байсан уу? Заримдаа жижиг зүйлс ч гэсэн том түүхтэй байж болно. Өнөөдөр бид хүүхдүүдэд гадаад төрх байдал, өсөлт хөгжилт, булчингийн хүч чадал гэх мэт олон зүйлд нөлөөлдөг генетикийн өвчний талаар ярих болно. Энэ өвчнийг Коэний хам шинж гэж нэрлэдэг.

Коэн синдром гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Коэний хам шинж нь генетикийн мутациас үүдэлтэй өвчин юм. Энэ нь хараа, хүүхдийн хөгжил, булчингийн ая, оюуны чадвар зэрэг биеийн олон хэсэгт нөлөөлж болно. Мөн жижиг толгой, өтгөн үс, намхан биетэй зэрэг бие махбодийн шинж тэмдгүүдийг үүсгэж болно.

Энэ өвчтэй төрсөн хүүхдүүд хөгжлийн сааталтай байдаг. Энэ нь өнхрөх, алхах, ярих зэрэг зүйлс хүлээгдэж байснаас хожуу тохиолдож болно гэсэн үг юм. Жишээлбэл, таны найзын хүүхэд зургаан сартайдаа өнхрөх үед өнхрөх үед энэ өвчтэй хүүхэд илүү удаан хугацаа шаардагдаж магадгүй юм. Гэсэн хэдий ч эдгээр саатал гарсан ч эдгээр хүүхдүүд ихэвчлэн маш эелдэг, аз жаргалтай, нийтэч байдаг. Тэд инээмсэглэж, ярихдаа маш энхрий байдаг.

Энэ нь генетикийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд одоогоор эмчилгээ байхгүй байна. Коэний хам шинжтэй хүмүүсийн ихэнх нь хэвийн амьдралаар амьдардаг ч амьдралынхаа туршид тэдэнд тодорхой хэмжээний дэмжлэг хэрэгтэй болно.

Коэн синдром гэж нэрлэгддэг энэ эмгэг хэр түгээмэл вэ?

Үнэндээ Коэний хам шинж нь тийм ч түгээмэл тохиолддог өвчин биш юм. Зарим судалгаагаар дэлхий даяар 1000-аас цөөн хүн энэ өвчнөөр оношлогдсон гэж үздэг. Гэсэн хэдий ч энэ өвчнийг ихэвчлэн дутуу оношлодог тул бодит тоо хамаагүй өндөр байж магадгүй юм. Тиймээс эдгээр өвчний талаар мэдэж байх нь чухал юм.

Коэн хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Коэний хам шинжийн хэд хэдэн шинж тэмдэг байдаг. Бүх шинж тэмдэг хүн бүрт байдаггүй гэдгийг санах нь чухал. Харагдаж болох гол шинж тэмдгүүдийг авч үзье.

• Оюуны хөгжлийн асуудлууд: Энэ нь аливаа зүйлийг сурч, ойлгоход арай удаан хугацаа шаардагдана гэсэн үг юм. Та сургуулийн даалгаварт нэмэлт тусламж хэрэгтэй байж магадгүй.
• Булчингийн сулрал (гипотензи): Бие махбодь сулрах эсвэл доголдох мэдрэмж. Энэ нь хүүхдийг өргөж байх үед ч мэдрэгддэг.
• Хэт хөдөлгөөнтэй байдал: Үе мөчний хэт уян хатан байдал. Зарим хүүхдүүд мөчөө хачин байдлаар нугалж болно.
• Нас ахих тусам нэмэгддэг миопи (ойрын хараа муудах): Ойроос юмсыг хардаг ч хол зайнаас юмыг тод хардаггүй. Энэ нь нас ахих тусам нэмэгддэг тул нүдний үзлэгт тогтмол хамрагдах нь чухал юм.
• Торлог бүрхэвчийн дистрофи буюу хориоретинит: Харааны үйл ажиллагаанд тусалдаг нүдний хэсгийн гэмтэл. Энэ нь хараа аажмаар алдагдахад хүргэдэг.

Шинээр төрсөн нярайд ажиглагдаж болох шинж тэмдгүүд

Шинээр төрсөн нярайд иймэрхүү зүйлийг харж болно:

• Хөхөөр хооллоход бэрхшээлтэй байх: Хүүхдийг хөхөөр хооллоход бэрхшээлтэй байх.
• Сул эсвэл өндөр давтамжтай уйлах: Хүүхдийн уйлах нь ердийнхөөс өөр, сул байж болно.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх: Хүүхэд амьсгалахад хүндрэлтэй байдаг.
• Жин нэмэхэд бэрхшээлтэй байх: Хүүхдийн жин зөв нэмэгдэхгүй байна.

Маш чухал: Хэрэв таны хүүхэд амьсгалахад хүндрэлтэй эсвэл хөхөрч байгаа мэт санагдаж байвал 119 дугаарт эсвэл орон нутгийн яаралтай тусламжийн дугаарт яаралтай залгаж, эмнэлэгт хүргэнэ үү.

Хөгжлийн саатал ба зан байдал

Хүүхдүүд бусад насныхаасаа илүү их суралцах, хөгжихөд цаг хугацаа шаардагдаж магадгүй. Энэхүү хөгжлийн саатал нь нярай байхаас эхэлж болно. Жишээлбэл, өнхрөх, өөрөө суух зэрэг зүйлс хойшлогдож болно. Таны хүүхэд 2 наснаас хойш алхаж эхэлж магадгүй, гэхдээ 5 нас хүрэхээсээ өмнө. Тэдний ярьж эхлэхэд хэсэг хугацаа шаардагдаж магадгүй.

Хэдийгээр энэ өвчин нь зан үйлийн зарим нэг бэрхшээлийг үүсгэж болох ч, өмнө дурдсанчлан ихэнх хүүхдүүд маш нийгэмшиж, аз жаргалтай байдаг. Тэд бусадтай нийгэмшиж, тоглох дуртай.

Гэхдээ эдгээр шинж тэмдгүүд бүх хүүхдэд адилхан тохиолддоггүй гэдгийг санаарай. Зарим хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгүүд бүгд байхгүй байж болно.

Коэн хам шинжийн бие махбодийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Коэний хам шинжтэй хүүхдүүдэд нүүр царай болон биеийн хэд хэдэн нийтлэг шинж тэмдэг ажиглагддаг. Эдгээрийн зарим нь төрөх үед харагддаг бол зарим нь нас ахих тусам илэрдэг.

Нүүрний онцлог:

• Микроцефали: Ердийнхөөс жижиг толгой .
• Зузаан үс, өтгөн хөмсөг, урт сормуус.
• Доошоо хазайсан нүд (долгион хэлбэртэй пальпебраль ан цав): Зовхи нь долгионтой төстэй хэлбэртэй байдаг.
• Дугуй хэлбэртэй хамрын үзүүр.
• Хамар болон дээд уруулын хоорондох богино зай (филтрум).
• Дээд шүд цухуйж байна.
• Том чихтэй.

Эдгээр шинж чанаруудын зарим нь хүүхэд өсч томрох тусам, ихэвчлэн 5 нас хүрсний дараа илүү тод илэрдэг.

Бусад физик шинж чанарууд:

Үүнээс гадна, хүүхэд нас болон түүнээс хойшхи хугацаанд бусад бие махбодийн шинж тэмдгүүд илэрч болно. Үүнд:

• Их биеийн хэсэгт хэвийн бус өөх хуримтлагдах, мөч нимгэрэх: Энэ нь биеийн дунд хэсэг (ходоодны эргэн тойронд) томорч, мөч нимгэрдэг гэсэн үг юм.
• Богино биетэй.
• Бэлгийн бойжилт хойшлогдсон.
• Хөвгүүдийн төмсөг доошоо буугаагүй байх.
• Нурууны муруйлт (сколиоз эсвэл кифоз).

Коэн синдромтой холбоотой өөр ямар нөхцөл байдал үүсч болох вэ?

Коэний хам шинж гэж оношлогдсон хүүхдүүд дархлааны системд нөлөөлдөг бусад өвчин тусах эрсдэл өндөр байдаг. Эдгээрийг бас мэдэж байх нь чухал юм.

• Нейтропени: Энэ нь бие махбодид цагаан эсийн (нейтрофил гэж нэрлэгддэг) нэг төрлийн эсийн бууралт юм. Эдгээр нейтрофилууд нь бидний биед нэвтэрч буй нян, халдвартай тэмцдэг. Тиймээс эдгээр нь бага байх үед бид амархан өвдөж болно. Бид байнга халуурах, ханиад хүрэх болон бусад халдвар авах боломжтой.
• Аутоиммун өвчин: Энэ нь биеийн өөрийн дархлааны систем нь бие махбод дахь эрүүл эсүүдэд халддаг гэсэн үг юм. Үүнийг бидний өөрсдийн арми бидэн рүү дайрч байна гэж бодоорой. Жишээ нь чихрийн шижин , бамбай булчирхайн өвчин, целиакийн өвчин (цавуулаг уургийн харшил) орно.

Коэн синдромыг юу үүсгэдэг вэ?

Коэнийн хам шинж нь VPS13B генийн мутациас (COH1 ген гэгддэг) үүсдэг. Энгийнээр хэлбэл энэ нь бидний бие дэх генийн гажиг юм.

Бидний бие дотор Гольджи аппарат гэж нэрлэгддэг зүйл байдаг гээд төсөөлөөд үз дээ. Энэ нь уургийн сав баглаа боодлын үйлдвэр шиг юм. Шинэ уураг үүсэхэд бидний бие түүхий эдийг Гольджи аппарат руу илгээдэг бөгөөд тэнд зарим өөрчлөлтөд орж, бусад ижил төстэй уургуудтай нэгтгэн ангилдаг. Эдгээр өөрчлөлтийг хийсний дараа Гольджи аппарат уургуудыг зааврын дагуу савлаж, зохих газарт нь илгээдэг.

VPS13B ген нь гликозилизаци буюу чихрийн молекулууд уурагтай холбогддог процессыг тусгайлан гүйцэтгэдэг. Энэ нь мөн мэдрэлийн эсүүд болон өөхний эсүүд (өөхний эсүүд) рүү дохиог зохион байгуулж, илгээхэд тусалдаг.

Тиймээс VPS13B генд өөрчлөлт гарахад тухайн үйлдвэр хэвийн ажиллаж чадахгүй байгаа мэт санагддаг. Энэ нь чанартай бүтээгдэхүүн үйлдвэрлэж чадахгүй гэсэн үг юм. Энэ нь Коэний хам шинжийн шинж тэмдгүүдэд хүргэдэг.

Коэн синдром удамшлын шинжтэй юу?

Тийм ээ, Коэний хам шинж бол удамшлын өвчин юм. Энэ өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр дамждаг.Хэрэв үүнийг ойлгоход жаахан хэцүү санагдаж байвал үүнийг ингэж бодоорой: Хүүхэд уг өвчнийг үүсгэдэг гажигтай генийн хоёр хувийг (нэг нь эхээсээ, нөгөө нь ааваасаа) өвлөн авахад уг өвчнийг авдаг. Биологийн эцэг эх нь уг генийн тээгч байж болно. Энэ нь тэдэнд уг генийн зөвхөн нэг гажигтай хуулбар байдаг тул энэ өвчин байхгүй гэсэн үг юм. Нөгөө хувь нь эрүүл байна. Гэсэн хэдий ч хоёр тээгч нийлбэл тэдний хүүхэд уг өвчинтэй болох магадлалтай.

Үүнээс хэн хамгийн их эрсдэлтэй вэ?

Коэний хам шинж хэнд ч тохиолдож болно. Гэсэн хэдий ч энэ өвчин нь тодорхой бүлгийн хүмүүст илүү түгээмэл тохиолддог. Жишээлбэл:

• Амиш хүмүүс
• Финлянд хүмүүс
• Грек (Газар дундын тэнгис) гаралтай хүмүүс
• Ирланд гаралтай хүмүүс

Хэдийгээр энэ нь Шри Ланкад бидний хувьд тийм ч онцгой биш ч гэсэн үүнийг мэдэх нь сайн хэрэг.

Коэн хам шинжийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Коэн синдром нь дараах хүндрэлүүдийг үүсгэж болно:

• Дунд чихний үрэвсэл (дунд чихний үрэвсэл) зэрэг байнга тохиолддог халдварууд (нейтропенийн улмаас дархлаа суларснаас болж)
• Буйлны үрэвсэл , амны хөндийн шарх зэрэг шүд, амны хөндийн эрүүл мэндийн асуудлууд.
• Нүдний асуудлууд нэмэгдэх.
• Төрөл бүрийн түвшинд оюуны хомсдол .

Коэн синдромыг хэрхэн оношлодог вэ?

Эмч Коэний хам шинжийг биеийн үзлэг болон бусад шинжилгээний дараа оношлох боломжтой. Эцэг эхийн хувьд хэрэв та хүүхэд тань насандаа тохирсон хөгжлийн үе шатанд хүрэхгүй байгаа гэж үзвэл (жишээлбэл, инээмсэглэхгүй, дуу чимээнд хариу өгөхгүй, өнхрөхгүй, бусад хүүхдүүд шиг ярихгүй) хүүхдийнхээ эмчид хандаарай. Энэ нь өвчний эрт үеийн шинж тэмдэг байж болно.

Коэний хам шинжийг оношлох нь заримдаа хэцүү байж болно, учир нь түүний шинж тэмдгүүд нь бусад олон өвчинтэй төстэй байж болно. Шинжилгээ нь эмчид эдгээр өвчнийг үгүйсгэхэд тусална. Генетикийн цусны шинжилгээгээр эдгээр шинж тэмдгийг үүсгэдэг генийн мутацийг тодорхойлж чадна.

Коэн синдромыг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Коэний хам шинжийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Эмчилгээ нь голчлон шинж тэмдгийг хянах, хүүхдийг аль болох сайн амьдрахад нь туслахад чиглэгддэг. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Эрт үеийн оролцооны боловсролын хөтөлбөрүүд: Хүүхдийн хөгжил, суралцах үйл явцад тусалдаг тусгай хөтөлбөрүүд.
• Хөдөлмөр засал: Өдөр тутмын ажлуудыг (жишээлбэл, хооллох, хувцаслах, тоглох) бие даан гүйцэтгэхэд туслах эмчилгээ.
• Физик эмчилгээ: Биеийн хөдөлгөөн болон булчингийн хүчийг сайжруулахад тусалдаг эмчилгээ. Энэ нь гипотензид маш чухал юм.
• Яриа эмчилгээ: Бусадтай ярих, харилцах чадварыг хөгжүүлэхэд тусалдаг эмчилгээ.
• Нүдний шил зүүх эсвэл хараа муутай хүмүүст зориулсан сургалт.

Коэний хам шинжтэй холбоотой нейтропенийг ихэвчлэн арьсан дор Гранулоцит-Колони өдөөгч хүчин зүйл (G-CSF) гэж нэрлэгддэг эмийг тарьж эмчилдэг. Энэ нь ясны чөмөгийг илүү их цагаан эс үйлдвэрлэхэд өдөөдөг бөгөөд энэ нь халдвар авах эрсдлийг бууруулдаг.

Хэрэв таны хүүхэд байнга халдвар авдаг бол эмч шаардлагатай бол антибиотик эмчилгээг зааж өгнө.

Коэн синдромтой хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Коэний хам шинж нь тийм ч түгээмэл тохиолддог өвчин биш тул хүний ​​​​амьдралд хэрхэн нөлөөлдөгийг яг таг хэлэх хангалттай нотолгоо байхгүй байна. Энэ өвчтэй олон хүн хэвийн амьдардаг ч хүн бүр хэвийн амьдардаггүй. Энэ нь ялангуяа таны хүүхэд дархлааны системд нөлөөлдөг бусад өвчтэй (жишээлбэл, байнга тохиолддог, хүнд хэлбэрийн халдвар) бол амьдралын хугацаанд нөлөөлж болзошгүй юм.

Коэн хам шинжийн урьдчилсан таамаглал юу вэ?

Коэний хам шинж нь таны хүүхдийн амьдралын олон талбарт нөлөөлж болно. Гэсэн хэдий ч зөв эмчилгээ, хайр халамжаар тэдний тавилан сайн байх магадлалтай.

Эмч нь түүний шинж тэмдгүүдэд тохирсон янз бүрийн эмчилгээг санал болгоно. Эдгээр нь хүн бүрт харилцан адилгүй байж болно. Эмчилгээнд ихэвчлэн эмчилгээ болон боловсролын хөтөлбөрүүд багтдаг. Эдгээр нь хүүхдэд насанд нь тохирсон хөгжлийн үе шатуудад хүрэхэд тусалдаг.

Таны хүүхэд харааны асуудал болон шүдний хүндрэлээс болж зовж шаналж болзошгүй. Эдгээр нь ихэвчлэн сургуулийн насанд хүрэхэд эхэлдэг. Тиймээс нүдний эмч , шүдний эмч болон бусад зөвлөсөн эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчдэд үзүүлж , тэдний шинж тэмдгийг өсч томрох тусам нь хянаж байгаарай.

Коэн синдромоос урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Коэний хам шинж нь удамшлын өвчин тул үүнээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй . Хэрэв та гэр бүл зохиохоор төлөвлөж байгаа бөгөөд танай гэр бүлийн хэн нэгэнд энэ удамшлын өвчин байгаа бол, эсвэл Коэний хам шинж гэх мэт удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийнхээ талаар мэдэхийг хүсвэл жирэмсний асрамжийн газар эсвэл эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчтэйгээ генетикийн шинжилгээ/зөвлөгөө өгөх талаар ярилцах нь маш чухал юм.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хүүхдийнхээ асран хамгаалагчийн хувьд та түүнийг хамгийн сайн мэднэ. Хэрэв та түүний өсөлт хөгжилтөд ямар нэгэн ер бусын эсвэл ер бусын зүйл анзаарсан бол эмчид хандаарай. Жижиг зүйл байсан ч гэсэн энэ талаар ярихаас бүү ай.

Хүүхдийнхээ хөгжлийн үе шатуудад анхаарлаа хандуулаарай. Коэний хам шинжтэй гэж оношлогдсон хүүхдүүд өнхрөх, анхны үгээ хэлэх гэх мэт үе шатуудад хүрэхэд илүү удаан хугацаа шаардагдах нь түгээмэл байдаг. Энэ үед хүүхдэдээ хэрхэн туслах талаар эмч тань танд зөвлөгөө өгч чадна.

Яаралтай тусламж! Хэрэв таны хүүхэд амьсгалахад хүндрэлтэй байгаа эсвэл арьс, хумс нь цайвар эсвэл цэнхэр өнгөтэй байвал яаралтай тусламжийн алба руу залгаарай.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Хүүхдийнхээ талаар эмчтэй ярилцахдаа дараах асуултуудыг асуух нь тустай байж болно.

• Хэрэв хүүхэд маань хөгжлийнхөө гол үе шатуудыг алдаж байвал би юу хийх ёстой вэ?
• Би ямар шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулах ёстой вэ?
• Та ямар эмчилгээ санал болгож байна вэ?
• Эмчилгээний ямар нэгэн гаж нөлөө бий юу?
• Хүүхдээ сургуульд амжилттай суралцахад нь хэрхэн туслах вэ?
• Бидний тусламж авахын тулд өөр эцэг эхийн бүлэг эсвэл байгууллагууд байдаг уу?

Коэний хам шинж нь аутизм мөн үү?

Үгүй. Аутизмын спектрийн эмгэг (ASD) нь мэдрэлийн хөгжлийн өвчин юм. Коэний хам шинж нь удамшлын өвчин юм. Энэ хоёр нь адилхан биш. Гэсэн хэдий ч Коэний хам шинж гэж оношлогдсон олон хүүхэд аутизм (ASD)-тэй төстэй шинж тэмдэгтэй байж болно (жишээлбэл, нийгмийн бэрхшээл, давтагдсан зан үйл), эсвэл Коэний хам шинжийн хамт ASD-тэй байж болно. Эмч үүнийг тодорхой тайлбарлаж чадна.

Эцэст нь юу санах хэрэгтэй вэ (Гэртээ авч явах мессеж)

Хүүхэд тань насандаа тохирсон түвшинд хүрэхгүй байхад стресст орж, гуниглах нь хэвийн үзэгдэл юм. Эмч нар юу болж байгааг олж мэдэхийн тулд шинжилгээ өгөх тусам бүр ч их стресст орж болно. Гэсэн хэдий ч Коэний хам шинж ховор тохиолддог өвчин боловч эмч нар энэ өвчний талаар болон түүнийг хэрхэн зохицуулах талаар өдөр бүр илүү ихийг мэдэж авч байна.

Эрт үеийн оролцооны хөтөлбөрүүд нь таны хүүхдэд бусад насныхаас арай удаан хугацаа шаардагдсан ч гэсэн хөгжлийн зорилгодоо хүрэхэд нь тусалж чадна. Коэний хам шинж нь хүүхдийн оюуны чадварт нөлөөлж болох тул тэд амьдралынхаа туршид таны хайр, дэмжлэг, туслалцаа авах шаардлагатай болно.

Хэзээ ч ганцаардаж байгаагаа мэдэрч болохгүй.Эмч, эмчилгээний эмч болон бусад дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд танд болон таны хүүхдэд туслахад бэлэн байна. Асуултаа асууж, мэдрэмжээ хуваалцаарай. Хүүхэддээ хамгийн сайн сайхныг өгөх хүчийг хүсье!

Коэний хам шинж, генетикийн өвчин, хөгжлийн саатал, хүүхдийн эрүүл мэнд, нейтропени, микроцефали, гипотони