Таны хүүхэд муур шиг уйлдаг уу? Cry du Chat хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая.

Шинээр төрсөн хүүхдүүд заримдаа жаахан хачин уйлдагийг та анзаарсан уу? Түүнчлэн, зарим нярай хүүхдийн царайны гадаад төрх, хөгжил арай өөр санагдах үе байдаг. Өнөөдөр бид "Cri du Chat Syndrome" гэж нэрлэгддэг ховор боловч маш чухал өвчний талаар ярих болно.

Cri du Chat хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, cri du chat хам шинж нь маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь бидний бие дэх хромосомын жижиг хэсэг устаж үгүй ​​болсноос үүсдэг. Та үүнийг яагаад "cri du chat" гэж нэрлэдэгийг гайхаж байж магадгүй юм. Энэ нь "муурны уйлах" гэсэн утгатай франц үг юм. Энэ нэр нь энэ өвчтэй нярай хүүхдүүд уйлахдаа гаргадаг тодорхой дуу чимээнээс гаралтай. Энэ нь зулзага мяулахтай адил нам, өндөр давтамжтай дуу чимээ юм.

Үүнийг мөн '5p- хам шинж' (5p хасах хам шинж) гэж нэрлэдэг. Та үүнийг юу болохыг мэдэх үү? Энэ нь бидэнд 5 дугаартай хромосом байгаа бөгөөд 'p' гэж нэрлэгддэг хэсэг (өөрөөр хэлбэл жижиг гар) нь миний дурдсан алга болсон хэсэг гэсэн үг юм. Энэхүү '5p-' хам шинж нь хүн бүрт хэрхэн нөлөөлдөг нь харилцан адилгүй байж болно. Өөрөөр хэлбэл, алга болсон хромосомын хэсэг болон хаана алга болсноос хамааран зарим хүмүүст шинж тэмдэг илэрч болно. Хэрэв зарим нярайд энэ хэсэг их хэмжээгээр дутагдаж байвал шинж тэмдэг нь арай илүү хүндэрч магадгүй юм.

Энэ cri du chat нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Үнэндээ Кри дю Чатын хам шинж бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь хромосомын гажигаас үүдэлтэй хамгийн түгээмэл мэдээлэгдсэн өвчний нэг юм. Америк шиг улсад 15,000-50,000 нярай тутамд нэг хүүхэд энэ өвчнөөр төрдөг гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ нь жилд 50-60 хүүхэд гэсэн үг. Тиймээс Шри Ланкад ч гэсэн ийм эмгэг илрэх магадлал өндөр байна.

Cri du chat хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Энэ өвчний шинж тэмдгүүд нь өмнө дурдсанчлан маш их ялгаатай байж болно. Гэсэн хэдий ч гол бөгөөд хамгийн түгээмэл шинж тэмдэг бол өвөрмөц, нам, өндөр давтамжтай уйлах явдал юм. Энэ нь муур уйлахтай адил юм. Энэ чимээг төрсний дараах эхний хэдэн долоо хоногт тодорхой таних боломжтой. Гэсэн хэдий ч хүүхэд өсч томрох тусам энэ дуу чимээний өвөрмөц чанар бага мэдрэгдэж магадгүй юм.

Үүнээс гадна, таны хүүхэд дараах өвөрмөц нүүрний онцлогийг анзаарч магадгүй юм.

• Ердийн толгойноос жижиг (микроцефали).
• Ер бусын дугуй царай.
• Өргөн хамар.
• Нүдний хоорондох зай хэвийн хэмжээнээс их байна (гипертелоризм).
• Загалмайтсан нүд (strabismus).
• Зовхи нь доошоо бөхийсөн (пальпебрал ан цав).
• Нүдний дотор буланд арьсны нэмэлт нугалаас үүсэх (монолид нүд).
• Чихнүүд нь хэвийн хэмжээнээс доогуур байрладаг.
• Хэвийн бус жижиг эрүү (микрогнатия).
• Дээд уруул ба хамрын хоорондХэвийн бус богино филтрум.

Хүүхэд өсөхийн хэрээр нүүрний бүрэн байдал багасч, нүүр нь ер бусын урт, нарийсч болно.

Бусад шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Бага жинтэй төрөх.
• Өсөлтийн саатал.
• Хооллоход бэрхшээлтэй байх. Жишээлбэл, хөхөх чадваргүй болох, залгихад хүндрэлтэй байх (задрал), улаан хоолойн сөргөө үрэвсэл (GERD).
• Булчингийн сулрал (гипотони).
• Сколиоз.
• Зүрхний гажиг.
• Толгойгоо хянах, суух, алхах зэрэг хөгжлийн үе шатуудын саатал.
• Хэл яриа, хэлний чадварын саатал.
• Дунд болон хүнд хэлбэрийн оюуны хомсдол .

Хамгийн чухал нь бүх хүүхэд эдгээр бүх шинж чанартай байдаггүй. Зарим нярайд эдгээр шинж чанарууд цөөхөн байж болно.

Энэ cri du chat хам шинж яагаад үүсдэг вэ?

Би Кри дю Чатын хам шинж бол хромосомын эмгэг гэж хэлсэн. Энэ нь 5 дугаар хромосомын богино гар (p гар)-ын нэг хэсэг устаж үгүй ​​болсноос үүсдэг. Ихэнх тохиолдолд энэ хромосомын хэсэг алдагдах нь санамсаргүй байдлаар тохиолддог. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь эх эсвэл аавын нөхөн үржихүйн эсүүд (өөрөөр хэлбэл өндөг эсвэл эр бэлгийн эс) үүсэх үед эсвэл ургийн хөгжлийн эхэн үед тохиолдлоор тохиолддог. Санамсаргүй "устгалт"-ын улмаас ийм өвчтэй хүүхэд эцэг эхийн аль алинаас нь хэвийн хромосомтой байж болно. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь ихэнх тохиолдолд эцэг эхийн аль нэгнээс удамшдаггүй .

Тэгвэл энэ нь эцэг эхээс өвлөгдсөн биш гэж үү?

Ихэнх тохиолдолд (100-аас 90 орчимд) Кри дю Чатын хам шинж нь удамшлын шинжтэй биш юм. Тиймээс үүнийг давамгайлсан эсвэл рецессив гэж ангилах боломжгүй юм. Энэхүү 5p- өвчтэй хүүхдүүд ихэвчлэн уг өвчний удамшлын түүхтэй байдаггүй.

Гэсэн хэдий ч хүүхдүүдийн маш бага хувь (ойролцоогоор 10%) нь энэхүү хромосомын гажигийг өвлөөгүй эцэг эхээс өвлөн авдаг. Энэ хэрхэн болдогийг та мэдэх үү? Тухайн эцэг эхийн хромосомд "тэнцвэртэй транслокаци" гэж нэрлэгддэг зүйл байж болно. Энэ нь эцэг эхийн генетикийн материалын алдагдал ч, өсөлт ч байхгүй гэсэн үг юм. Тиймээс эдгээр эцэг эхчүүд ихэвчлэн эрүүл мэндийн асуудалгүй байдаг. Гэсэн хэдий ч энэхүү "тэнцвэртэй транслокаци" нь хүүхдэд өвлөгдөх үед "тэнцвэргүй" болж болно. Энэ үед хүүхдэд энэ өвчин үүсэх магадлал өндөр байдаг.

Кре ду чат хам шинжийг хэрхэн оношлох вэ?

Ихэвчлэн таны хүүхдийн эмч төрсний дараа удалгүй таныг харах болно.Энэ өвчнийг оношлох боломжтой, учир нь эмч миний өмнө дурдсан муур шиг уйлах, нүүрний онцлог шинж тэмдгүүдийг ажиглаж чаддаг. Эмч хүүхдийн бүрэн биеийн үзлэг хийж, шинж тэмдгийг үнэлнэ. Хамгийн магадлалтай нь эмч оношийг баталгаажуулахын тулд хромосомын шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна.

Үүний тулд ямар шинжилгээ хийж байна вэ?

Таны хүүхдийн эмч Кри дю Чатын хам шинжийг оношлоход ашиглаж болох гурван үндсэн генетикийн шинжилгээ байдаг.

• Кариотипийн шинжилгээ: Үүнийг хүүхдийн хромосомын газрын зургийг гаргахад ашигладаг. Үүнийг хромосомын аль нэг хэсэг байхгүй эсвэл байхгүй эсэхийг харахад ашиглаж болно.
• ФИШ шинжилгээ: ФИШ гэдэг нь 'флуоресценцийн in situ эрлийзжилт' гэсэн утгатай. Энэ шинжилгээ нь хүүхдийн эсүүдэд тодорхой генетикийн өөрчлөлт эсвэл генийн хэлтэрхийг хайж байдаг.
• Хромосомын микрочип шинжилгээ: Микрочип шинжилгээ нь хүүхдийн ДНХ-г хяналтын бүлгийн ДНХ-тэй харьцуулдаг генетикийн шинжилгээ юм. Энэ нь хромосомын бүхэл бүтэн хэсэг, хромосомын сегмент, хромосомын тодорхой байршил дахь устгал, давхардлыг тодорхойлж чаддаг.

Cre du chat өвчнийг эмчилж болох уу?

Харамсалтай нь, уй гашуугийн хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч эрт илрүүлэлт, эрт арга хэмжээ авах нь таны хүүхдэд бүрэн чадавхидаа хүрч, утга учиртай амьдрахад нь тусална. Энэ бол хамгийн чухал зүйл юм.

Кре ду чат хам шинжийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Хүн бүр ижил шинж тэмдэгтэй байдаггүй тул Cr du chat хам шинжийн эмчилгээ нь хүүхэд бүрт харилцан адилгүй байдаг. Эмчилгээнд эрүүл мэндийн үйлчилгээ үзүүлэгчдийн багийн тасралтгүй тусламж шаардлагатай байж магадгүй юм. Хамгийн түгээмэл эмчилгээ бол нөхөн сэргээх эмчилгээ юм. Үүнд физик эмчилгээ, хөдөлмөрийн эмчилгээ, ярианы эмчилгээ зэрэг орно.

Физик эмчилгээ

Хэрэв таны хүүхэд хооллох асуудалтай бол (жишээлбэл, хөхөх эсвэл залгихад хүндрэлтэй) аль болох хурдан физик эмчилгээг эхлэх хэрэгтэй. Физик эмчилгээ нь таны хүүхдийг бие бялдрын хувьд хөгжүүлэхэд тусалдаг. Өөрөөр хэлбэл, энэ нь тэднийг суух, босох, нарийн моторт чадварыг хөгжүүлэхэд тусалдаг.

Хөдөлмөрийн эмчилгээ

Хөдөлмөр засал нь таны хүүхдэд өдөр тутмын амьдралдаа эргэн тойрон дахь ертөнцтэй харилцахад шаардлагатай ур чадварыг хөгжүүлэхэд тусалдаг. Үүнд нарийн моторт чадвар, харааны чадвар, өөрийгөө арчлах чадвар, мэдрэхүйн чадварыг хөгжүүлэх зэрэг орно.

Яриа эмчилгээ

Хэл ярианы эмчилгээ нь хүүхдийн харилцааны асуудлыг шийдвэрлэхэд тусалдаг. Хэл ярианы эмч нар хүүхдүүдэд харилцах янз бүрийн аргыг заадаг. Жишээлбэл, дохионы хэл , технологийн тусламжтайгаар харилцах гэх мэт. Хэл ярианы эмч нар мөн бага наснаас нь эхлэн хооллох асуудлыг шийдвэрлэхэд тусалдаг.

Эдгээр эмчилгээнээс гадна хүүхдийн эмч янз бүрийн өвчний үед мэс засал хийхийг зөвлөж болно. Жишээлбэл, мэс засал нь төрөлхийн зүрхний гажиг, страбизм, сколиоз зэрэг өвчнийг засах боломжтой.

Cre du chat-аас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Cr du chat хам шинж нь удамшлын өвчин тул бид үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв та хүүхэдтэй болох гэж байгаа бол эмчтэйгээ генетикийн зөвлөгөөний талаар ярилцах нь зүйтэй. Генетикийн зөвлөгөө нь таны хүүхдэд удамшлын эмгэг тусах эрсдлийг ойлгоход тусална.

Cri du chat-тай хүүхдийн амьдрах хугацаа хэд вэ?

Кри дю Чат хам шинжтэй ихэнх хүүхдүүдийн хэтийн төлөв нь жаахан төвөгтэй бөгөөд харилцан адилгүй байж болно. 5-р хромосомын алга болсон хэсгийн хэмжээ, байршил нь хүүхдийн ирээдүйг тодорхойлох гол хүчин зүйл юм. Таны хүүхэд бие бялдар, оюун санааны хувьд зарим хязгаарлалттай байж болно. Гэсэн хэдий ч Кри дю Чаттай ихэнх хүүхдүүд хэвийн дундаж наслалттай байдаг.

Гэсэн хэдий ч зарим нярай хүүхдүүд амь насанд аюултай эрүүл мэндийн асуудалтай төрдөг. Ийм нярай хүүхдүүдийн 75 орчим хувь нь амьдралынхаа эхний сард нас бардаг. Нас баралтын 90 орчим хувь нь эхний жилд тохиолддог. Гэсэн хэдий ч нас баралтын түвшин амьдралын эхний хэдэн жилийн дараа буурдаг.

Хүүхдийн өвчний ирээдүйг авч үзэхэд хамгийн чухал хүчин зүйлсийн нэг бол эрт оношлох явдал юм. Энэ нь шаардлагатай эмчилгээ, эмчилгээг аль болох хурдан эхлүүлэх, хүүхдийг амжилтанд хүргэх боломжийг олгодог.

Хүүхэд тань ховор тохиолддог удамшлын өвчтэй гэдгийг мэдэх нь хэцүү байж болно. Гэсэн хэдий ч энэ өвчний талаар мэдэх нь танд зарим хяналтыг өгөх болно. Cre du Chat хам шинж нь олон төрлийн шинж тэмдэгтэй өвчин юм. Эрт оношилж, зохих эмчилгээ хийснээр та хүүхдэдээ хамгийн сайн үр дүнг өгөх боломжтой. Өвчний талаар аль болох ихийг мэдэж, танд туслах дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийг олоорой. Эрт оролцоо, тасралтгүй эмчилгээ хийснээр таны хүүхэд бүрэн чадавхидаа хүрч чадна.

Эцэст нь, санаж байх зүйлс

Cri du Chat хам шинж нь жаахан хачин сонсогдож магадгүй ч үүнийг мэдэж байх нь чухал юм.

• Энэ бол 5 дугаар хромосомын хэсэг алга болсноос үүдэлтэй ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
• Гол шинж чанар нь муур шиг өвөрмөц уйлах явдал юм.Үүний зэрэгцээ нүүрний онцлог шинж чанар, хөгжлийн саатал ажиглагдаж болно.
• Энэ нь ихэвчлэн санамсаргүй тохиолдол байдаг бөгөөд эцэг эхээс өвлөгдсөн зүйл биш юм.
• Үүнийг эмчлэх арга байхгүй ч гэсэн эрт оношлогоо, физик эмчилгээ, мэргэжлийн эмчилгээ, ярианы эмчилгээ зэрэг нь хүүхдийн амьдралын чанарыг эрс сайжруулж чадна.
• Та ганцаараа биш. Үүнтэй төстэй туршлагатай эмч, эмчилгээний эмч болон бусад эцэг эхчүүдээс дэмжлэг аваарай.

Хүүхэд бүр үнэ цэнэтэй тул бүгдээрээ тэдний чадавхийг хөгжүүлэхэд нь тусалцгаая.

" Cry du Chat" хам шинж, удамшлын өвчин, хромосом, 5p хасах, муурны уйлах, хөгжлийн саатал, физик эмчилгээ, ярианы эмчилгээ