Хүүхэд чинь үргэлж ядарч туйлдсан, царай нь цонхигор байгааг та анзаарч байсан уу? Заримдаа бид бага насны хүүхдүүдийн хувьд ийм байдаг гэж боддог ч үүний цаана бидний мэдэхгүй шалтгаан байж магадгүй юм. Өнөөдөр бид ховор тохиолддог боловч мэдэхэд маш чухал цусны өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Даймонд-Блэкфэний цус багадалт (DBA) гэж нэрлэдэг.
Энгийнээр хэлбэл, Даймонд-Блэкфан цус багадалт (DBA) гэж юу вэ?
Энэ бол маш ховор тохиолддог цусны өвчин юм. Энгийнээр хэлбэл, бидний чөмөг хангалттай хэмжээний улаан эсийг үүсгэж чадахгүй болдог. Эдгээр улаан эсүүд нь бидний бие махбодид хүчилтөрөгч тээвэрлэдэг зүйл юм. Тиймээс тэдгээр нь хангалтгүй үед биеийн үйл ажиллагаанд ихээхэн нөлөөлдөг.
DBA нь удамшлын эмгэг юм. Энэ нь уг өвчин нь генийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй гэсэн үг юм. Эдгээр удамшлын өөрчлөлтүүд нь шинж тэмдгийн хүнд байдлыг тодорхойлдог. Энэ нь дэлхий даяар 500,000 нярай тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Энэ нь насан туршийн өвчин боловч зөв эмчилгээ хийснээр шинж тэмдгийг хянаж, сайхан амьдралаар амьдрах боломжтой .
Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
DBA-тай бараг бүх хүн цус багадалттай байдаг. Энэ нь цус багадалт гэсэн үг юм. Зарим хүмүүст шинж тэмдэг маш хөнгөн, заримд нь нэлээд хүнд байж болно. Харагдаж болох гол шинж тэмдгүүдийг авч үзье.
| Шинж тэмдэг | Энгийн тайлбар |
|---|---|
| Ядаргаа | Бие махбодь шаардлагатай хэмжээний хүчилтөрөгч авч чаддаггүй тул та ихэвчлэн нойрмоглож, юу ч хийж чадахгүй ядардаг. |
| Арьс цайвар (Pallor) | Ялангуяа алга, уруул, нүдний доорх хэсэг цайвар харагддаг. Энэ нь цусны улаан эсийн дутагдалтай холбоотой бөгөөд энэ нь цусны улаан өнгийг бууруулдаг. |
| Хурдан зүрхний цохилт (тахикарди) | Биеийн эд эсэд хангалттай хүчилтөрөгч байхгүй үед зүрх дутагдлыг нөхөхийн тулд илүү шаргуу ажиллах шаардлагатай болдог. Үүний үр дүнд зүрх илүү хурдан цохилдог. |
| Амьсгалахад хүндрэлтэй байх | Заримдаа, тухайлбал богино зайд алхах эсвэл шатаар өгсөх үед амьсгалахад хэцүү болдог. |
| Хоолны дуршил буурах, сулрах | Мөн хоолны дуршил буурах, сулрах шинж тэмдэг илэрч магадгүй юм. |
| Толгой өвдөх, мөчний хавдар | Зарим хүмүүс толгой өвдөх, мөч хавагнах зэрэг шинж тэмдэг илэрч болно. |
Яагаад ийм зүйл болж байна вэ?
Бидний бие махбодид байдаг бүх зүйлийн зааврыг өгдөг ном байдаг бөгөөд үүнийг ген гэж нэрлэдэг. "Рибосомын уургийн ген" гэж нэрлэгддэг улаан эсийг үүсгэх зааврыг өгдөг генийн нэг төрөл байдаг. Эдгээр генүүд өөрчлөгдөхөд DBA үүсдэг. Тэгвэл улаан эсийг үүсгэх үйл явц зөв явагддаггүй.
DBA-тай хүмүүсийн 10-25% нь үүнийг эцэг эхээсээ өвлөн авдаг. Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд энэ нь гэр бүлийн хэнд ч өмнө нь тохиолдож байгаагүй шинээр үүссэн эмгэг юм .
Энэ нь бусад хүндрэлүүд үүсгэж болох уу?
Тийм ээ, DBA нь бусад хэд хэдэн эрүүл мэндийн асуудалд эрсдэл учруулдаг.
Хамгийн чухал нь эдгээр бүх зүйл хүн бүрт тохиолддоггүй. Гэхдээ үүнийг мэдэж, эмчтэйгээ холбоотой байх нь маш чухал юм.
| Болзошгүй хүндрэлүүд | Энэ юу гэсэн үг вэ? |
|---|---|
| Төрөлхийн гажиг | Зүрх, бөөр, мөчний тодорхой асуудалтай төрөх магадлалтай. |
| Өсөлт удааширч байна | Хүүхдийн хөгжил нь насны хувьд хойшлогдож магадгүй юм. |
| Төмрийн хэт ачаалал | Байнга цус өгөх нь бие махбод дахь төмрийн түвшинг шаардлагагүйгээр нэмэгдүүлэхэд хүргэдэг. |
| Бусад цусны эсийн тоо буурах | Цагаан эсийн нэг төрөл болох нейтрофилын тоо буурах (Нейтропени), ялтас эсийн тоо буурах (Тромбоцитопени), эсвэл цусан дахь бүх төрлийн эсийн тоо буурах (Панкитопени) зэрэг эмгэгүүд тохиолдож болно. |
| Мөн хорт хавдрын эрсдэлийн талаар мэдэж авцгаая. | |
DBA-тай хүмүүс нийт хүн амтай харьцуулахад тодорхой төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл арай өндөр байдаг. Үүнд:
| |
Эмч нар үүнийг хэрхэн олж мэдэх вэ?
Хэрэв эмч энэ өвчнийг сэжиглэж байгаа бол түүнийг батлахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийнэ.
- Цусны бүрэн тооллого (CBC): Энэ нь цусан дахь улаан эс, цагаан эс, ялтас болон гемоглобин (гемоглобин)-ийн тоог шалгана. DBA-ийн үед улаан эс болон гемоглобины түвшин маш бага байдаг.
- Торлог эсийн тоо: Торлог эсүүд нь шинээр үүссэн, төлөвшөөгүй улаан эсүүд юм. Эдгээрийн тоо бага байх нь чөмөгний улаан эсийг үүсгэхэд асуудал байгааг илтгэнэ.
- Ясны чөмөгний сорох болон биопси: Үүнд чөмөгний багахан дээж авч, микроскопоор шалгах ажил орно. Энэ нь цусны улаан эсийн үйлдвэрлэл буурсан эсэхийг тодорхойлоход тусална.
Эмчилгээний аргууд юу вэ?
DBA-ийн хэд хэдэн эмчилгээний сонголт байдаг. Эмч өвчтөний биеийн байдлаас хамааран хамгийн тохиромжтой эмчилгээг тодорхойлно.
1. Кортикостероидууд: Эдгээр нь стероид төрлийн эмүүд юм. Эдгээр эмүүд нь чөмөгний үйл ажиллагааг идэвхжүүлж, цусны улаан эсийн үйлдвэрлэлийг нэмэгдүүлдэг. Үр дүн нь ихэвчлэн хоёроос дөрвөн долоо хоногийн дотор харагддаг.
2. Цус сэлбэх: Энгийнээр хэлбэл цус сэлбэх. Өвчтөнд донороос цусны улаан эс өгөх нь биеийн цусны улаан эсийн тоог хурдан сэргээж чадна. Энэ эмчилгээг ихэвчлэн онош тавигдсан даруйд эхлүүлдэг.
3. Үүдэл эс шилжүүлэн суулгах: Энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх цорын ганц арга бол энэ юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь нэлээд төвөгтэй, эрсдэлтэй бөгөөд амь насанд аюултай эмчилгээ юм. Тиймээс эмч нар өвчтөн бүрийг тус тусад нь авч үздэг бөгөөд зөвхөн зайлшгүй шаардлагатай тохиолдолд л энэ эмчилгээг хийдэг.
Ирээдүйд юу болох вэ? Дундаж наслалтын талаар юу хэлэх вэ?
Зөв эмчилгээ, тогтмол эмнэлгийн хяналттай бол DBA өвчтөнүүд сайн сайхан амьдрах боломжтой. Гэсэн хэдий ч энэ нь насан туршийн эмчилгээ шаарддаг нөхцөл байдал юм. 25 наснаас хойш ноцтой хүндрэл гарах эрсдэл бага зэрэг нэмэгдэж магадгүй юм.
Дундаж наслалтын хувьд энэ нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Энэ нь шинж тэмдгийн хүнд байдал болон эмчилгээнд үзүүлэх хариу урвалаас хамаарна. Судалгаагаар эмчилгээ хийснээр өвчтөнүүдийн 75 орчим хувь нь 50 насалдаг болохыг харуулсан. Гэсэн хэдий ч энэ нь маш ховор тохиолддог өвчин тул мэдээлэл хязгаарлагдмал байдаг. Зөвхөн таны эмч л таны биеийн байдлын талаар хамгийн үнэн зөв мэдээллийг өгч чадна.
Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?
Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд DBA-тай бол эмчтэйгээ тогтмол холбоотой байх нь чухал юм. Төлөвлөсөн эмнэлэгт үзүүлэх цагаа хэзээ ч бүү алдаарай.
Түүнчлэн, хэрэв таны шинж тэмдгүүд улам дордож байгааг мэдэрч байвал, жишээлбэл, гэнэт ядарч сульдах эсвэл байнга халдвар авах тохиолдолд эмчдээ яаралтай хандаарай.
Онцгой байдлын үед юу хийх вэ?
Дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл хамгийн ойрын эмнэлгийн яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) яаралтай хандана уу.
- Цээжний өвдөлт
- Хүнд ходоодны өвдөлт
- Гэнэт хүчтэй толгой өвдөх эсвэл ухаан алдах (цус харвалтын шинж тэмдэг байж болно)
- Хяналтгүй цус алдалт
Олон хүний хэзээ ч сонсож байгаагүй DBA шиг насан туршийн эмгэгтэй амьдрах нь амаргүй. Энэ нь таны хүүхдэд нөлөөлөх үед ялангуяа хүнд хэцүү байж болно. Та ганцаардаж магадгүй. Гэхдээ та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Таны эмч болон эмнэлгийн баг танд шаардлагатай дэмжлэг, зөвлөгөө, эмчилгээний төлөвлөгөөг өгөх болно.
Гэртээ авч явах мессеж
- Даймонд-Блэкфан цус багадалт (DBA) нь ясны чөмөгт улаан эсийн үйлдвэрлэлд нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
- Гол шинж тэмдгүүд нь цус багадалтын улмаас цайвар болох, байнга ядрах, амьсгалахад хүндрэлтэй болох зэрэг орно.
- Шинж тэмдгийг стероид эм болон цус сэлбэх замаар сайн хянаж болно. Бүрэн эдгэрэхийн тулд үүдэл эс шилжүүлэн суулгах мэс засал хийдэг ч энэ нь эрсдэлтэй эмчилгээ юм.
- Энэ нь насан туршийн өвчин тул тогтмол эмнэлгийн хяналтанд орж, зохих эмчилгээ хийлгэх нь маш чухал юм.
- Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд өвчний шинж тэмдэг эсвэл асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас хэзээ ч эргэлзэх хэрэггүй.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү