Та охиноо бусад хүүхдүүдээс намхан гэж бодож байна уу? Түүний бие махбодь нь насныхаа бусад хүүхдүүд шиг өөрчлөгдөхгүй байгаа нь бэлгийн бойжилтын үе хожуу эхэлж байгаатай холбоотой гэж та санаа зовж байна уу? Заримдаа эдгээр зүйлсийн шалтгаан нь бидний төдийлөн сонсдоггүй ч мэдэх нь маш чухал нөхцөл байдал байж болно. Өнөөдөр бид ийм нэг өвчин болох Тернерийн хам шинжийн талаар ярилцаж байна. Үүнийг мэдэж байх нь танд хүүхдэдээ хамгийн сайн анхаарал халамж тавихад тусална.
Тернерийн хам шинж гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, бидний бие махбодь жижиг эсүүдээс бүрддэг. Эдгээр эс бүр нь бидний хэлбэр, өндөр, арьсны өнгөнөөс эхлээд бүх зүйлийг тодорхойлдог загвартай байдаг. Бид үүнийг загвар хромосом гэж нэрлэдэг.
Ер нь охины эсэд эдгээр хромосомын 23 хос байдаг. Хүйсийг тодорхойлдог 23 дахь хос хромосом нь 'X' ба 'X' (XX) юм. Энэ нь охин хоёр X хромосомтой гэсэн үг юм. Гэсэн хэдий ч Тернерийн хам шинжтэй охин эдгээр хоёр X хромосомын аль нэгнийх нь бүгд эсвэл хэсэгчлэн дутагдаж байна .
Энэ бол зөвхөн охидод нөлөөлдөг төрөлхийн өвчин юм. Энэ өвчтэй бүх хүүхэд адилхан байдаггүй. Гэсэн хэдий ч нийтлэг ажиглагддаг хоёр үндсэн шинж чанар байдаг:
1. Богино өндөр
2. Өндгөвч зөв ажиллахгүй байна
Энэ эмгэг нь ихэвчлэн 2000 эсвэл 2500 эмэгтэй нярай тутмын нэгэнд нь тохиолддог.
Энэ нөхцөл байдлын шалтгаан юу вэ?
Юуны өмнө хэлэх зүйл бол энэ нь эх эсвэл аавын буруу биш юм . Энэ нь бүхэлдээ тохиолдлоор тохиолддог. Өөрөөр хэлбэл, хүүхэд үр тогтох үед өндөг нь эхийнхээс эсвэл эр бэлгийн эс нь эцгийнхээс ялгаатай байж болох юм, эсвэл хүүхдийн умайн хөгжлийн эхний үе шатанд X хромосомд өөрчлөлт гарч болзошгүй юм. Судлаачид үүний яг юунаас болж байгааг одоо хүртэл мэдэхгүй байна.
Энэ нөхцлийн хоёр үндсэн төрөл байдаг.
- Моносоми X: Энэ нь нэг X хромосом бүрэн байхгүй байх явдал юм. Энэ нь илүү хүнд бөгөөд илүү шинж тэмдэгтэй төрөл юм.
- Мозайк Тернерийн хам шинж: Энэ өвчний үед биеийн зарим эсүүд хоёр X хромосомтой байдаг бол зарим эсүүд зөвхөн нэг л хромосомтой байдаг. Энэ нь зарим хөнгөн шинж тэмдэг үүсгэж болзошгүй. Заримдаа өвчнийг илрүүлэхгүй байж болно.
Тернерийн хам шинжтэй хүүхдэд ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?
Зарим хүүхдүүд бага насандаа шинж тэмдэг илэрдэг бол зарим нь арай том болсон хойноо л шинж тэмдгийг анзаардаг. Заримдаа шинж тэмдгүүд нь маш бага байдаг. Тиймээс насанд хүрсэн хойноо ч гэсэн энэ өвчин илрэх тохиолдол байдаг. Эдгээр шинж тэмдгүүдийг хэд хэдэн ангилалд хуваацгаая.
Хүүхэд төрөхөөс өмнө мэдэх боломжтой юу?
Тийм ээ, заримдаа жирэмсний үед хийсэн шинжилгээ нь үүний талаар тодорхой мэдээлэл өгч чаддаг.
- Эмч хэт авиан шинжилгээний үеэр ямар нэгэн зүйлийг сэжиглэж магадгүй: хүүхдийн зүрх, бөөрний асуудал, эсвэл хүзүүний ард шингэн хуримтлагдсан байж болзошгүй.
- Генетикийн шинжилгээ: Энэ өвчнийг жирэмсний үед хийсэн зарим генетикийн шинжилгээгээр илрүүлж болно.
Төрөх үед эсвэл бага насандаа илэрдэг шинж тэмдгүүд
Эдгээр шинж тэмдгүүд хүн бүрт адилхан илэрдэггүй ч та тэдгээрийн цөөн хэдийг нь харж болно.
| Онцлог шинж чанар | Зүгээр л тайлбар |
|---|---|
| Чихний өөрчлөлтүүд | Чих хэвийн хэмжээнээс доош байрлах, чихний дэлбээ зузаан байх гэх мэт зүйлс. |
| Хүзүүний ар тал дээрх үс | Дунджаас доогуур эхэлнэ. |
| Хүзүүний хэлбэр | Богино, өргөн хүзүүтэй. Заримдаа сараалжтай хүзүү харагдана. |
| Эрүү болон цээж | Доод эрүү жижигдэж, дотогшоо хонхойсон харагдана. Цээж томорч, хөхний толгойн хоорондох зай нэмэгдэнэ. |
| Гар ба хөл | Гар нь тохойноосоо бага зэрэг нугалж, нэг хуруу эсвэл хөлийн хуруу нөгөөгөөсөө богино, хавтгай тавхай. |
| Хумс | Гар, хөл дээрх хумс нарийсах. |
Хүүхэд нас, өсвөр нас, насанд хүрсэн үед илрэх шинж тэмдгүүд
Эдгээр нь эцэг эхчүүд хамгийн их анхаарал хандуулах ёстой шинж чанарууд юм.
- Өсөлтийн саатал: Нас ахих тусам өндөр өсөхгүй байх. Энэ нь ихэвчлэн 5 насандаа илэрдэг.
- Өсөлт огцом буурахгүй байх: Ихэвчлэн хүүхдүүд өсөхийн хэрээр гэнэт өндөр нэмэгддэг үетэй байдаг. Эдгээр хүүхдүүдэд ийм үе байдаггүй.
- Бэлгийн бойжилт хойшлох эсвэл байхгүй байх: Энэ бол гол шинж тэмдгүүдийн нэг юм. Хөхний хөгжил, сарын тэмдэг гэх мэт зүйлс тохиолдож болно.
- Гормоны түвшин бага: Эстроген зэрэг бэлгийн дааврын түвшин бага.
- Өндгөвчний анхдагч дутагдал: Өндгөвч нь маш жижиг. Хэдэн жилийн дараа үйл ажиллагаагаа зогсоож эсвэл төрснөөсөө эхлэн үйл ажиллагаагаа зогсоож болно.
- Үргүйдэл: Өндгөвчний үйл ажиллагаа хангалтгүй байгаа тул байгалийн жамаар хүүхэдтэй болох боломжгүй.
Бүх хүүхэд эдгээр шинж тэмдгүүдтэй байдаггүй гэдгийг санаарай. Зарим хүүхдэд олон шинж тэмдэг илэрч болох бол заримд нь маш цөөхөн шинж тэмдэг илэрч болно. Тиймээс хэрэв та хүүхдийнхээ талаар санаа зовж байгаа бол эмчтэй зөвлөлдөх нь хамгийн зөв юм .
Энэ нөхцөл байдалтай холбоотой өөр ямар эрүүл мэндийн хүндрэлүүд гарч болох вэ?
Тернерийн хам шинжтэй хүүхдүүд бусад эрүүл мэндийн асуудал үүсэх эрсдэл өндөр байдаг тул тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдаж, үүнд анхааралтай хандах нь маш чухал юм.
| Асуудалтай систем | Боломжит эмнэлгийн нөхцөл байдал |
|---|---|
| Зүрх ба цусны судаснууд | Төрөлхийн зүрхний өвчин, ялангуяа бие махбодид цус зөөдөг гол судас (аорт)-той холбоотой асуудлууд үүсч болно. |
| Араг ясны систем | Ясны сийрэгжилт, ясны амархан хугарал, сколиоз зэрэг эмгэгүүд. |
| Дархлааны систем | Аутоиммун өвчин нь биеийн өөрийн дархлааны систем өөрийг нь довтлох үед үүсч болно. Жишээ нь: Целиакийн өвчин, Хашимотогийн өвчин (бамбай булчирхайн асуудал). |
| Чих ба нүд | Сонсгол муудах, дунд чихний үрэвсэл байнга гарах, хараа бүрэлзэх, нүдээ анин харах. |
| Бөөр | Бөөртэй холбоотой зарим асуудал үүсч болзошгүй бөгөөд энэ нь шээсний замын халдвар (ШЗХ) байнга гарахад хүргэдэг. |
| Сурах чадвар | Оюун ухаан ерөнхийдөө сайн боловч суралцах явцад зарим бэрхшээл гарч болзошгүй. Ялангуяа ой санамж, орон зайн харилцааг ойлгох (жишээ нь жолоодох) зэрэг зүйлс хэцүү байж болно. |
| Сэтгэцийн эрүүл мэнд | Энэ эмгэгтэй амьдрах нь өөрийгөө үнэлэх үнэлэмж буурах, айдас түгшүүр, сэтгэл гутрал зэрэг сэтгэл зүйн асуудлуудад хүргэж болзошгүй. |
Эмч үүнийг яаж олох вэ?
Тернерийн хам шинжийг төрөхөөс өмнө эсвэл дараа нь оношлох боломжтой.
- Төрөхөөс өмнө:
- NIPT (Инвазив бус пренатал шинжилгээ): Жирэмсний үед эхийн цусыг шалгаж, хүүхдийн удамшлын асуудлыг илрүүлдэг шинжилгээ.
- Сканнердах: Өмнө дурдсанчлан, сканнер дээр харагдаж буй шинж чанарууд дээр үндэслэн сэжиг төрж болно.
- Амниоцентез ба Зүрх судасны мэс засал: Эдгээр нь баталгаажуулах шинжилгээ юм. Эдгээр нь амнион шингэний дээж эсвэл ихэсийн хэсгийг авч, генетикийн шинжилгээ хийхээс бүрдэнэ. Эдгээр шинжилгээ нь 100% нарийвчлалтай байдаг.
- Төрсний дараа:
- Кариотипийн шинжилгээ: Энэ бол хамгийн чухал шинжилгээ юм. Бага хэмжээний цус авах генетикийн шинжилгээ. Энэ нь X хромосом дутуу байгаа эсэхийг нарийн тодорхойлох боломжтой.
Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
Тернерийн хам шинж бол бүрэн эдгэрдэг өвчин биш юм. Гэсэн хэдий чШинж тэмдгийг хянаж, хүүхдийг хэвийн амьдрахад нь туслах олон сайн эмчилгээ байдаг.
Эмчилгээ нь голчлон дааврын эмчилгээ юм.
- Хүний өсөлтийн дааврын эмчилгээ: Эдгээр нь өдөр бүр тарилга хийдэг. Энэ нь хүүхдийн өндрийг нэмэгдүүлэхэд ихээхэн тустай. Хэрэв бага наснаас нь эхэлбэл хүүхдийн эцсийн өндрийг хэдхэн инчээр нэмэгдүүлэх боломжтой.
- Эстроген эмчилгээ: Энэ нь Тернерийн хам шинжтэй олон хүүхдэд бэлгийн бойжилтод зайлшгүй шаардлагатай. Энэ нь хөхний хөгжил, сарын тэмдгийн мөчлөгт тусалдаг. Мөн ясыг бэхжүүлж, зүрхний эрүүл мэндийг сайжруулахад тусалдаг. Энэ эмчилгээ нь ихэвчлэн цэвэршилт хүртэл үргэлжилдэг.
- Прогестин эмчилгээ: Үүнийг эстроген хэрэглэж эхэлснээс хойш хэдэн жилийн дараа эхлүүлдэг. Энэ нь сарын тэмдгийн мөчлөгийг хэвийн байлгахад тусалдаг.
Эдгээр эмчилгээнээс гадна, хэрэв танд өмнө дурдсан эрүүл мэндийн асуудлууд (зүрх, бөөр) байгаа бол мэргэжлийн эмчид хандах хэрэгтэй.
Би хүүхдээ хэрхэн асарч хамгаалах ёстой вэ?
Хамгийн чухал нь өвчнийг эрт оношлох, эмчилгээг эхлэх явдал юм.
Охиныхоо өсөлт хөгжилт болон чухал үе шатуудыг хянаж байгаарай. Хэрэв та охиноо хүссэнээрээ хурдан өсөхгүй байна гэж бодож байвал эсвэл ер бусын шинж тэмдэг илэрвэл өрхийн эмчтэйгээ яаралтай холбоо бариарай .
Гормоны эмчилгээ гэх мэт зүйлсийг эрт эхлэх тусам үр дүн нь сайн байх болно. Түүнчлэн эдгээр хүүхдүүд тогтмол эмчийн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай.
Үүнээс гадна эмч нар дараахь зүйлийг зөвлөж байна.
- Суралцах хөгжлийн бэрхшээлийг илрүүлэх үзлэг: Эдгээр нь бага наснаас нь илэрсэн тохиолдолд багш нартай зөвлөлдөж, хүүхдийн хэрэгцээнд нийцүүлэн заах арга барилыг танилцуулж болно.
- Сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхөөс тусламж хүсэх: Хүүхдийн сэтгэл зүйч гэх мэт хүнээс тусламж хүсэх нь маш чухал юм. Энэ нь нийгмийн асуудал, өөрийгөө үнэлэх чадваргүй байдал, түгшүүр, сэтгэл гутрал зэрэг асуудлуудыг шийдвэрлэхэд маш их хүч чадал өгдөг.
Энэ өвчтэй хүүхэд дундаж хүнээс арай богино наслах магадлалтай. Гэсэн хэдий ч зохих эмчилгээ, шинжилгээ хийснээр олон хүн хэвийн, бүрэн дүүрэн амьдрах боломжтой .
Гэртээ авч явах мессеж
- Тернерийн хам шинж бол зөвхөн охидод тохиолддог удамшлын өвчин юм.
- Энэ хэний ч буруу биш, энэ бол санамсаргүй генетикийн өөрчлөлт юм.
- Гол шинж тэмдгүүд нь өндрийн бууралт, өндгөвчний үйл ажиллагаа алдагдахад хүргэдэг бөгөөд энэ нь бэлгийн бойжилтыг хойшлуулахад хүргэдэг.
- Бүрэн эдгэрэх боломжгүй ч дааврын эмчилгээ болон бусад эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянах, хэвийн, эрүүл амьдралаар амьдрахад тусалдаг.
- Хэрэв та хүүхдийнхээ хөгжил эсвэл бусад шинж тэмдгүүдийн талаар санаа зовж байгаа бол эмчтэйгээ яаралтай зөвлөлдөөрэй . Эрт оношлох нь амжилттай эмчилгээ хийхэд маш чухал юм.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү