Таны хүүхэд нэгэн зэрэг олон өвчтэй юу? ДиЖоржийн хам шинжийн талаар ярилцъя

Таны бяцхан хүүхэд нэгээс олон эрүүл мэндийн асуудалтай юу? Магадгүй та зүрхний асуудал, байнга өвддөг, эсвэл хөгжлийн саатал ажигласан байх. Эдгээр холбоогүй мэт санагдах олон асуудлын нэг шалтгаан байж болно. Энэ бол өнөөдөр бидний ярих нэг генетикийн өвчин юм. Үүнийг ДиЖоржийн хам шинж гэж нэрлэдэг.

Энгийнээр хэлбэл, ДиЖоржийн хам шинж гэж юу вэ?

Энэ бол удамшлын өвчин . Бидний бие эсээс бүрддэг. Эс бүр хромосом гэж нэрлэгддэг зүйлтэй байдаг. Эдгээрийг бидний бие махбод дахь бүх зүйл хэрхэн бүтдэгийг бичсэн том ном гэж бодоорой. Тиймээс энэ нөхцөл байдал нь 22-р хромосом гэж нэрлэгддэг энэ номын хуудас гэх мэт жижиг хэсэг алга болоход үүсдэг. Тодруулбал, үүнийг 22q11.2 устгалын хам шинж гэж нэрлэдэг. Энэ нь 22-р хромосомын 'q' гэж нэрлэгддэг урт гар дээрх 11.2 гэж нэрлэгддэг хэсэг алга болсон гэсэн үг юм.

Энэ жижиг генийн хэсэг алга болоход хүүхдийн биеийн хэд хэдэн хэсгийн өсөлт, үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг. Зарим хүүхдүүдэд маш бага нөлөөлдөг бол заримд нь арай илүү нөлөөлж болно. Энэ нь хүүхдээс хүүхдэд харилцан адилгүй байдаг. Үүнийг бүрэн эмчлэх арга байхгүй ч бид шинж тэмдгийг хянаж, хүүхдэд сайн сайхан амьдрахад нь тусалж чадна.

Энэ нөхцөлд ямар шинж тэмдэг илэрч байна вэ?

Энэ өвчтэй бүх хүүхэд адилхан байдаггүй. Зарим хүүхдэд ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Бусад нь биеийн хэд хэдэн хэсэгт нөлөөлдөг шинж тэмдэг илэрч болно. Харагдаж буй гол асуудлуудыг авч үзье.

Яагаад хүүхдэд ийм зүйл тохиолддог вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Өмнө нь ярилцсанчлан, энэ нь 22-р хромосомын жижиг хэсэг алдагдсанаас үүдэлтэй юм. Үүний хоёр үндсэн шалтгаан бий.

1. Санамсаргүй үйл явдал: Энэ бол хамгийн түгээмэл тохиолдол (10-аас 9) . Хүүхэд жирэмслэх үед, өөрөөр хэлбэл эхийн өндгөн эс болон эцгийн эр бэлгийн эс анх удаа нийлсэн үед хромосомын энэ хэсэг санамсаргүйгээр алдагдаж болно. Энэ бол санамсаргүй байдлаар тохиолддог зүйл юм.

2. Эцэг эхээс удамшсан: Маш ховор (10-аас 1 орчим)Хүүхэд энэ өвчнийг эх эсвэл ааваас нь өвлөж авах боломжтой. Энэ нь "аутосомын давамгайлсан" хэлбэрээр удамшдаг. Энэ нь эцэг эхийн аль нэг нь энэ өвчнийг мэдэрсэн ч хүүхэд үүнийг авах магадлалтай гэсэн үг юм.

Эмч нар үүнийг хэрхэн олж мэдэх вэ?

Заримдаа жирэмсний өмнөх шинжилгээ нь тухайн нөхцөл байдлын талаарх мэдээллийг өгч чаддаг. Жишээлбэл, үүнийг жирэмсний өмнөх хэт авиан шинжилгээ эсвэл амниоцентез гэх мэт тусгай шинжилгээний үеэр илрүүлж болно.

Гэсэн хэдий ч ихэнх тохиолдолд үүнийг хүүхэд төрсний дараа л оношлодог. Эмч хүүхдийг үзлэг хийхдээ хүүхдийн нүүр, чихний онцлог шинжийг хараад үүнийг сэжиглэж магадгүй юм. Дараа нь сэжигийг баталгаажуулахын тулд хэд хэдэн шинжилгээ хийдэг.

Үүний туршилтууд

• Зүрхний эхокардиографи: Зүрхний үйл ажиллагаа, бүтцийг судлах зорилгоор хийсэн судалгаа.
• Цусны шинжилгээ: Цусан дахь кальцийн түвшинг шалгах, цусны ерөнхий шинжилгээ (CBC) хийх, цагаан эсийн тоог шалгах.
• Цээжний рентген зураг: Тимусын булчирхайн хэмжээг шалгана уу.
• Бөөрний хэт авиан шинжилгээ
• Дархлаатай холбоотой тусгай шинжилгээнүүд: Жишээлбэл, 'Дархлаа фенотипжүүлэх' болон 'Урсгалын цитометр'.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ нь 22-р хромосомын нэг хэсэг алга болсон эсэхийг тусгайлан баталгаажуулдаг зүйл юм.

Үүнийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Энэ өвчнийг үүсгэдэг генетикийн гажигийг арилгах боломжгүй. Гэсэн хэдий ч үүнээс үүдэлтэй шинж тэмдэг, асуудлыг маш амжилттай эмчилж болно . Энэ бол зөвхөн нэг эмчийн хийж чадах зүйл биш. Төрөл бүрийн салбарын мэргэжилтнүүдийн баг хүүхдийг эмчлэхийн тулд хамтран ажилладаг.

Эмчилгээний аргууд нь хүүхдийн шинж тэмдгээс хамаарч өөр өөр байдаг.

• Байнга тохиолддог халдварын үед антибиотик өгдөг.
• Хэрэв цусан дахь кальцийн түвшин бага байвал кальцийн нэмэлт тэжээл өгнө.
• Сонсголын асуудлыг чихний гуурс эсвэл сонсголын аппаратаар эмчилдэг.
• Хэл яриа, физик эмчилгээ болон хөдөлмөрийн эмчилгээ нь ярих, алхах болон бусад үйл ажиллагааны саатлыг эмчилдэг.
• Гормоны орлуулах эмчилгээг дааврын асуудлыг эмчлэхэд ашигладаг .
• Зүрхний асуудал эсвэл тагнайн сэтэрхий тохиолдолд мэс засал шаардлагатай байж болно.
• Суралцах чадварын бэрхшээлтэй хүүхдүүдийг сургууль дээрээ тусгай боловсролын хөтөлбөрт хамруулдаг.

Хүүхдээ хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Ихэнх тохиолдолд эмч энэ өвчнийг төрөх үед эсвэл бага насны тогтмол үзлэгийн үеэр илрүүлдэг. Гэсэн хэдий ч, хэрэв та хүүхдэд бидний хэлэлцсэн шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрсэн гэж сэжиглэж байгаа бол эмчтэйгээ яаралтай зөвлөлдөөрэй .

Эцэг эхийн хувьд та хүүхэддээ ДиЖоржийн хам шинж гэх мэт удамшлын өвчтэй болохыг мэдээд маш их гуниглаж, сэтгэлээр унаж магадгүй юм. Энэ бол хэвийн үзэгдэл. Гэхдээ зөв эмчилгээ, дэмжлэг үзүүлбэл эдгээр хүүхдүүд идэвхтэй, аз жаргалтай амьдарч чадна гэдгийг санаарай. Зүрхний ноцтой өвчин гэх мэт амь насанд аюултай өвчнөөс бусад тохиолдолд ихэнх хүүхдүүд хэвийн амьдрах боломжтой.