Танай гэр бүлд бүдүүн гэдэсний хорт хавдар туссан хүн байсан уу? За, энэ удамшлын өвчний (Удамшлын аденоматоз полипоз - FAP) талаар ярилцъя!

Танай гэр бүлийн хэн нэгэн, магадгүй бага насандаа бүдүүн гэдэсний хорт хавдар туссан уу? Эсвэл эмч танд бүдүүн гэдсэнд жижиг өсөлт (полип) болон ходоодны асуудал байгааг хэлсэн үү? Та ийм зүйлийн талаар сонссон эсэхээс үл хамааран өнөөдөр бидний ярих гэж буй 'FAP' гэж нэрлэгддэг энэ өвчний талаар мэдэж байх нь маш чухал байж болно. Учир нь энэ нь жаахан ховор тохиолддог ч эрт илрүүлбэл таныг олон том асуудлаас аврах боломжтой.

Энгийнээр хэлбэл FAP гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, гэр бүлийн аденоматоз полипоз буюу товчхондоо FAP нь аденома гэж нэрлэгддэг олон тооны жижиг өсөлт (полип) үүсгэдэг генетикийн өвчин бөгөөд энэ нь хорт хавдар болж, бүдүүн гэдсэнд, заримдаа шулуун гэдсэнд үүсдэг.

Зарим хүмүүс нас ахих тусам бүдүүн гэдсэнд эдгээр хавдрын нэг эсвэл хоёр нь үүсдэг гэж бодоод үз дээ. Энэ бол хэвийн үзэгдэл. Гэхдээ 'FAP'-тай хүний ​​хувьд ихэвчлэн зуу гаруй, заримдаа мянга мянган ийм хавдар байдаг ч тэд маш бага насандаа, магадгүй арван настайгаасаа хөгжиж эхэлдэг. Тиймээс эдгээр хавдрын нэг нь хорт хавдар ('бүдүүн гэдэсний хорт хавдар') болох магадлал, өөрөөр хэлбэл насан туршийн эрсдэл маш өндөр байдаг .

Энэ эрсдэлийг хянахын тулд эмч нар ихэвчлэн бүдүүн гэдсийг бүхэлд нь авах мэс засал (бүтэн колэктоми) хийхийг зөвлөдөг. Заримдаа шулуун гэдсийг мөн авахуулдаг (проктоколэктоми). Учир нь FAP-д эдгээр хавдар хэт хурдан ургадаг тул тэдгээрийг нэг нэгээр нь авах замаар хянах боломжгүй юм. Үнэндээ хэрэв энэ мэс заслыг хийхгүй бол FAP-тай олон хүн дунд насандаа хорт хавдар тусах болно .

FAP-тай хүмүүст зөвхөн бүдүүн гэдсэнд төдийгүй арьс, зөөлөн эд, шүд, яс зэрэг бусад газарт бусад төрлийн хавдар үүсч болно. Бүдүүн гэдсийг авсны дараа ч гэсэн эдгээр бусад хавдрыг шалгахын тулд үзлэгт хамрагдах шаардлагатай болж магадгүй бөгөөд мэс засал хийлгэх шаардлагатай болж магадгүй юм.

FAP-тай хүмүүст хорт хавдар тусах эрсдэл ямар байдаг вэ?

Хэрэв эмчлэхгүй орхивол FAP-тай хүн бүдүүн гэдэсний хорт хавдар тусах магадлал бараг 100% байдаг . Түүнчлэн, хорт хавдар нь бусад хүмүүсээс эрт, залуу насандаа үүсч болно. Хэрэв гэр бүлийн гишүүнд энэ өвчин туссан нь тогтоогдвол эдгээр гэр бүлийн хүүхдүүд 10 наснаас эхлэн жил бүр бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой.

Бүдүүн гэдэсний хорт хавдраас гадна FAP-тай хүмүүс бусад төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэлтэй байдаг:

• Нарийн гэдэсний дээд хэсгийн хорт хавдар ("Арван хоёр нугасны хорт хавдар") - ойролцоогоор 8%
• Папилляр бамбай булчирхайн хорт хавдар - ойролцоогоор 2%
• Нойр булчирхайн хорт хавдар - ойролцоогоор 2%
• "Гепатобластома" гэж нэрлэгддэг элэгний хорт хавдар (ялангуяа хүүхдүүдэд) - ойролцоогоор 1.5%
• Ходоодны хорт хавдар - ойролцоогоор 1%
• Тархи болон нугасны хавдар - 1%-иас бага

FAP-ийн янз бүрийн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, 'FAP'-ын үндсэн төрөл болон үүнээс гадна бусад хэд хэдэн дэд төрөл байдаг.

• "Сонгодог" FAP: Энэ нь бүдүүн гэдсэнд 100 гаруй аденома байгаагаар тодорхойлогддог.
• "Сулруулсан" FAP (AFAP): Энэ нь арай хөнгөн хэлбэрийн дэд хэлбэр юм. Бүдүүн гэдсэнд 20-100 уйланхай байдаг.
• Гарднерын хам шинж: Сонгодог 'FAP'-тай адил бүдүүн гэдсэнд 100 гаруй хавдар байдаг. Үүнээс гадна бусад төрлийн хавдар биеийн өөр хэсэгт үүсдэг.
• Туркотын хам шинж: Хорт хавдар нь тархинд гэдэсний олон хавдартай хамт үүсдэг.

FAP гэж нэрлэгддэг энэ эмгэг хэр түгээмэл вэ?

FAP бол маш ховор тохиолддог өвчин юм . Энэ нь 8000 хүн тутмын нэгэнд нь тохиолддог. FAP нь бүх бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын 0.5% орчим хувийг эзэлдэг. AFAP, Гарднерын хам шинж, Туркоттын хам шинж зэрэг дэд хэв шинжүүд бүр ч ховор байдаг.

FAP болон Линч хам шинжийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Линчийн хам шинж нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдар болон бусад хорт хавдар үүсэх эрсдлийг нэмэгдүүлдэг өөр нэг удамшлын өвчин юм. Линчийн хам шинжийг мөн HNPCC (удамшлын полипозгүй бүдүүн гэдэсний хорт хавдрын хам шинж) гэж нэрлэдэг. Нэрнээс нь харахад энэ нь заавал олон тооны бүдүүн гэдэсний хавдар үүсдэг гэсэн үг биш юм .

Линчийн хам шинжтэй хүмүүс бүдүүн гэдэсний нэг буюу хэд хэдэн хавдартай байсан ч хорт хавдар тусах боломжтой. Түүнчлэн, хавдар болон хорт хавдар нь FAP-тай харьцуулахад арай хожуу үүсдэг бөгөөд эрсдэл нь арай бага байдаг. Эдгээр хоёр өвчин нь өөр өөр генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

FAP-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ? Бид үүнийг хэрхэн таних вэ?

Бүдүүн гэдэсний полип нь FAP-ийн үед нийт хүн амаас хамаагүй эрт, ихэвчлэн өсвөр насанд үүсдэг. Эдгээр полип нь аюултай томрох хүртэл ямар ч шинж тэмдэг үүсгэхгүй байж болно . Гэхдээ хэрэв та бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ хийлгэвэл эмч тань тэдгээрийг олж чадна.

'FAP' өвчтэй хүмүүсийн бүдүүн гэдсэнд хэдэн зуун эсвэл хэдэн мянган полип байж болно. 'AFAP' өвчтэй хүмүүсийн дор хаяж 20 полип байдаг. 'FAP'-д полипууд илүү олон бөгөөд хурдан ургадаг тул полипоос илүү шинж тэмдэг үүсгэх магадлал өндөр байдаг. Шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Шулуун гэдэсний цус алдалт
• Суулгалт
• Архаг хэвлийн өвдөлт

ФАП-тай хүмүүст заримдаа эмч нар гаднаас нь таньж болох шинж тэмдгүүд илэрч болно:

• Дерматофиброма: Арьсан доорх сорви шиг ширхэгтэй бөөгнөрөл.
• Эпидермисийн уйланхай: Арьсан дор байрлах кератинаар дүүрсэн, бөмбөрцөг хэлбэртэй бөөгнөрөл.
• Остеом: Ясанд үүсдэг хоргүй хавдар. Эдгээр нь ихэвчлэн эрүүний яс эсвэл гавлын ясанд байдаг.
• Нэмэлт шүд эсвэл цоорсон шүд:Эдгээрийг шүдний рентген зураг дээр харж болно.
• Торлог бүрхүүлийн пигмент хучуур эдийн төрөлхийн гипертрофи (CHRPE): Эдгээрийг нүдний үзлэгийн үеэр харж болно. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь ихэвчлэн харааны асуудал үүсгэдэггүй.

FAP-ийн шинж тэмдгүүд ихэвчлэн хэдэн наснаас эхэлдэг вэ?

FAP-ийн үед бүдүүн гэдэсний өсөлт ихэвчлэн 16 орчим настайгаас эхэлдэг. AFAP-ийн үед энэ нь арай хожуу эхэлж болно. Хэрэв таны эцэг эх, эмч нар таныг энэ өвчний эрсдэлтэй гэдгийг мэдэж байвал 10 наснаас хойш таныг шалгаж эхлэх болно. Хэрэв та үүнийг хийхгүй бол шинж тэмдгээс шалтгаалан танд энэ өвчин оношлогдож магадгүй юм.

FAP-ийн гол шалтгаан юу вэ?

FAP-ийн гол шалтгаан нь генийн мутаци юм. Энэ генийг аденоматоз полипоз коли (APC) ген гэж нэрлэдэг. Үүнийг мөн хавдрын дарангуйлагч ген гэж нэрлэдэг. Энэ нь энэ ген нь эсүүд хяналтаас гарч өсөж, хавдар үүсэхээс сэргийлдэг гэсэн үг юм. Генийн мутаци үүсэх үед энэ генийн үйл ажиллагаа алдагддаг.

FAP-ийг үүсгэдэг генийн мутаци нь үр хөврөлийн мутаци юм. Энэ нь амьдралын үед тохиолддог зүйл биш, харин үр тогтох үед тохиолддог зүйл гэсэн үг юм. Энэ бол үеэс үед дамждаг зүйл юм. Хэрэв таны эцэг эхийн аль нэг нь энэ мутацитай бол та үүнийг өвлөх магадлал 50% байна . Гэсэн хэдий ч эдгээр мутацийн 30 орчим хувь нь шинэ (анхны мутаци), өөрөөр хэлбэл тэд удамшдаггүй . Тиймээс FAP-тай гэж оношлогдсон өвчтөнүүдийн 30 орчим хувь нь уг өвчний гэр бүлийн түүхгүй байж болно.

FAP-ийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

FAP-ийн үед эмчлэх хамгийн чухал хүндрэл бол бүдүүн гэдэсний хорт хавдар юм . Бүдүүн гэдсийг авах мэс засал (колэктоми) нь энэ эрсдэлийг эрс бууруулж чадна. Гэсэн хэдий ч бүдүүн гэдэсгүй амьдрах нь таны өтгөний ялгаруулалт өөрчлөгддөг тул таны амьдралд зарим нөлөө үзүүлдэг. Та бүдүүн гэдэсний оронд илеостомийн уут эсвэл илеал уут хэрэглэх шаардлагатай болж магадгүй юм.

FAP үүсгэдэг генийн мутаци нь таны биеийн бүх эсэд байдаг тул хавдар таны биеийн хаана ч үүсч болно . Бусад хавдар нь бүдүүн гэдэсний гадна үүсч болох бөгөөд заримдаа хорт хавдар болж хувирдаг. Таны эмч эдгээр төрлийн хавдрыг илрүүлэхийн тулд үзлэгийн хуваарийг санал болгож магадгүй юм.

• Арван хоёр нугасны/ампулярын хөндийн полипууд:Эдгээр нь нарийн гэдэсний дээд хэсэгт (арван хоёр нугас гэдэс), эсвэл цөсний суваг эсвэл нойр булчирхайн суваг нь нарийн гэдэстэй холбогддог хэсэгт үүсдэг. FAP-тай бараг бүх хүн эдгээр өвчнөөр өвчилдөг. Цөөн тооны хүмүүс арван хоёр нугас гэдэсний хорт хавдар, ампуляр хорт хавдар, сувгийн нойр булчирхайн хорт хавдар, эсвэл цөсний сувгийн хорт хавдар тусах магадлалтай.
• Ходоодны полип: FAP өвчтэй хүмүүсийн 90 орчим хувьд нь ходоодны полип үүсдэг боловч эдгээрийн зөвхөн 1% нь хорт хавдар болж хөгждөг.
• Десмоид хавдар: Эдгээр нь холбогч эдэд үүсдэг хоргүй хавдар юм. Эдгээр нь FAP-тай хүмүүсийн 15 орчим хувьд тохиолддог. Хэдийгээр тэдгээр нь хорт хавдар биш боловч заримдаа (ойролцоогоор 5%) эрүүл мэндийн ноцтой асуудал үүсгэж, тэр ч байтугай үхэлд хүргэдэг. Эдгээр нь маш түрэмгий, ойролцоох бүтцэд тархаж, цусны судас, эрхтэн, мэдрэлийг дарах эсвэл бөглөх чадвартай. Эдгээрийг арилгахад хэцүү бөгөөд дахин давтагдах боломжтой.
• Бамбай булчирхайн хорт хавдар: Энэ төрлийн бамбай булчирхайн хорт хавдар нь FAP-тай хүмүүсийн 2% орчимд тохиолддог. Энэ нь харьцангуй бага аюултай бөгөөд ихэвчлэн эмчлэгддэг.
• Элэгний хорт хавдар: Ялангуяа FAP-тай хүүхдүүд гепатобластома гэж нэрлэгддэг ховор тохиолддог элэгний хорт хавдар тусах эрсдэл бага байдаг.
• Медуллобластома: Энэ бол тархины хорт хавдар юм. Энэ нь FAP-тай холбоотой Туркотын хам шинжийн үед тохиолдож болно. FAP-тай ч гэсэн энэ нь маш ховор тохиолддог.
• Шулуун гэдэсний полип: Хэрэв та шулуун гэдсээ бүдүүн гэдэсний хамт авахуулахгүй бол шулуун гэдэсний полип үүсэх эрсдэлтэй тул та амьдралынхаа туршид проктоскопийн үзлэгт хамрагдах шаардлагатай болно.

Та FAP-тай эсэхээ яаж мэдэх вэ?

Хэрэв та APC генийн мутацийг өвлөн авсан эсэхээ мэдэхийг хүсвэл генетикийн шинжилгээ хийснээр мэдэж болно. Генетикийн шинжилгээгээр таны ДНХ-ийн дээж (цус эсвэл шүлс гэх мэт) авч, тодорхой генийн мутацийг хайдаг. Хэрэв танд мутаци байгаа бол дараагийн алхам бол аденома байгаа эсэхийг шалгахын тулд бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ хийх явдал юм.

FAP-ийг дор хаяж 100 полип (AFAP бол 20) байгаа бөгөөд APC генийн мутаци байгаа тохиолдолд оношлодог. FAP нь аденоматоз полип үүсгэдэг цорын ганц удамшлын өвчин биш юм. MUTYH-тэй холбоотой полипоз нь ижил төстэй өвчин боловч MUTYH гэж нэрлэгддэг өөр генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

FAP-тай хүний ​​эмчилгээний төлөвлөгөө юу вэ?

FAP-ийн эмчилгээний төлөвлөгөөнд насан туршийн хяналт болон заавал хийлгэх мэс засал багтдаг.Эхний үе шатанд, хэрэв танд цөөн тооны полип (эсвэл AFAP) байгаа бол эмч бүдүүн гэдэсний дурангийн (полипэктоми) үед тэдгээрийг тус тусад нь авч болно. Полип нь маш том болсон эсвэл хорт хавдар болсон үед мэс засал шаардлагатай байж болно.

Мэс засал

Сонгодог FAP-тай ихэнх хүмүүс хорин хэдэн насны сүүл эсвэл гучин насны эхэн үед бүрэн колэктоми хийлгэх шаардлагатай болдог. Таны эмч таны эрсдэлт хүчин зүйлүүдэд үндэслэн мэс засал хэзээ хийхийг шийднэ. Тэрээр мөн танд хийж болох колэктоми эмчилгээний янз бүрийн төрлүүдийн талаар ярилцах болно.

Бүдүүн гэдсийг авахад нарийн гэдэс болон шулуун гэдэс (эсвэл хошного)-ны хооронд зай үүсдэг. Заримдаа мэс засалч эдгээр хоёр үзүүрийг дахин холбож болно. Дараа нь та ердийнхөөрөө шулуун гэдсээр гэдэс гаргаж болно. Хэрэв энэ боломжгүй бол тэд "остоми" буюу өтгөн гарах хэвлийд шинэ нүх гаргах болно.

Шалгалт

Таны хувийн эрсдэлт хүчин зүйлд үндэслэн янз бүрийн төрлийн хавдрын илрүүлэх шинжилгээг хэр давтамжтай хийлгэх талаар таны эмнэлгийн баг танд зөвлөгөө өгөх болно. Сонгодог FAP-ийн хувьд 10 наснаас эхлэн бүдүүн гэдэсний мэс засал хүртэл жил бүр бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ хийлгэхийг зөвлөж байна . AFAP-ийн хувьд илрүүлэлтийг 20 наснаас эхлэн жил бүр эхлүүлэх хэрэгтэй.

Бүдүүн гэдэсний мэс заслын дараа та хоол боловсруулах замын доод хэсгийг шалгах сигмоидоскопийн үзлэгт үргэлжлүүлэн хамрагдах хэрэгтэй. Хэрэв таны шулуун гэдэсний хэсэг үлдсэн бол 6-12 сар тутамд шалгуулах хэрэгтэй. Хэрэв таны шулуун гэдсийг авч, оронд нь илиал уут суулгасан бол 1-4 жил тутамд шалгуулах хэрэгтэй.

Бусад хуваарьт шинжилгээнд дараахь зүйлс багтаж болно.

• Дээд дуран: Энэ нь бүдүүн гэдэсний дурантай төстэй боловч хоол боловсруулах системийн дээд хэсэгт хийгддэг. Полип байгаа эсэхийг шалгахын тулд дуран хоолойгоор дамжин ходоод, нарийн гэдэсний дээд хэсэгт (арван хоёр нугас гэдэс) оруулдаг. Хэрэв полип байгаа бол эмч тэдгээрийг процедурын хамт авч болно.
• Бамбай булчирхай эсвэл элэгний хорт хавдрын хэт авиан шинжилгээ.
• Десмоид хавдрын үед компьютер томографийн шинжилгээ (CT scan) эсвэл соронзон резонансын дүрслэл (MRI) шинжилгээ хийнэ.

FAP-аас урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

ФАП өвчнийг хүүхдүүдэд дамжуулах эрсдэлийг ойлгохын тулд генетикийн зөвлөгөө аваарайЭнэ нь тусалж чадна. Эдгээр эрсдэлийн талаар ярилцах нь гэр бүлээ төлөвлөхөд тань тусалж чадна. Ихэвчлэн жирэмсний үед генетикийн мутаци үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй байдаг ч та гэр бүл төлөвлөлтийн янз бүрийн хувилбаруудыг авч үзэж болно.

ФАП-тай хүний ​​дундаж наслалт хэд вэ?

Хэрэв эмчлэхгүй орхивол дундаж наслалт ойролцоогоор 42 жил байдаг . Гэсэн хэдий ч зохих эмнэлгийн тусламж, эмчилгээ хийснээр та хэвийн амьдрах боломжтой . Бүдүүн гэдсийг авсны дараа таны хамгийн том эрсдэл нь хоол боловсруулах тогтолцооны бусад хорт хавдар болон илүү асуудалтай "десмоид" хавдраас үүдэлтэй байдаг. Эдгээр нь бүдүүн гэдэсний хорт хавдраас хамаагүй бага тохиолддог.

Хэрэв надад энэ өвчин байгаа бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Хэрэв танд FAP оношлогдсон бол та насан туршийн эмнэлгийн шинжилгээ, хавдрыг авах хэд хэдэн мэс засал хийлгэх шаардлагатай болно. Бүдүүн гэдэсний гадна үүсдэг хавдар нь бүдүүн гэдэсний полипоос хорт хавдар болох магадлал бага байдаг. Десмоид хавдар нь хорт хавдар биш боловч заримдаа бага зэргийн эсвэл томоохон таагүй байдал үүсгэж болно.

Та амьдралынхаа эхэн үед бүрэн колэктомийн мэс засал хийлгэх шаардлагатай гэж үзэж болно. Үүний дараа таны гэдэс дахин холбогдож магадгүй, эсвэл та илеал уут эсвэл остоми хийлгэж болно. Эдгээр сонголт бүр нь тодорхой хүндрэл гарах эрсдэлтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч та колэктомийн дараа урт удаан, эрүүл амьдрах боломжтой хэвээр байна.

Насан туршийн эмнэлгийн тусламж шаардлагатай генетикийн өвчтэй гэдгээ мэдээд гуниглаж, түгших нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэсэн хэдий ч та үүнийг мэдсэнийхээ дараа хорт хавдрын эрсдэлээ удирдах арга хэмжээ авч болно . Мэс засал таны ирээдүйд гарцаагүй байгаа ч эмч нар үүнийг аль болох хялбар болгохыг хичээх болно.

Олон хүн бүдүүн гэдсийг авах дурангийн мэс засал хийлгэж болох бөгөөд энэ нь жижиг зүсэлтээр хийгддэг бөгөөд хурдан эдгэрдэг . Цээжний ууттай хүмүүс хэд хэдэн мэс засалд орох шаардлагатай болж магадгүй ч эцэст нь өмнөх шигээ бие засах газар ашиглах боломжтой болно.

Бидний хэлэлцсэн зүйлээс санаж байх хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

За, 'FAP'-ын талаар бидний ярилцсанаас харахад таны санах ёстой хамгийн чухал зүйлс энд байна:

• FAP нь үеэс үед дамжин халдварладаг генетикийн өвчин юм.
• Энэ нь бүдүүн гэдсэнд хэдэн зуун эсвэл хэдэн мянган полип үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь хорт хавдар болж хувирдаг.
• Хэрэв эмчлэхгүй орхивол бүдүүн гэдэсний хорт хавдар тусах эрсдэл маш өндөр байдаг .
• Бага наснаасаа (10-12 нас) бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ хийлгэж эхлэх нь маш чухал юм.
• Гол эмчилгээ нь бүдүүн гэдсийг авах мэс засал (колэктоми) юм.
• Бүдүүн гэдсийг авсны дараа ч биеийн өөр хэсэгт хавдар үүсч байгаа эсэхийг шалгахын тулд насан туршийн үзлэг хийх шаардлагатай байдаг.
• Хэдийгээр энэ нь насан туршийн эмгэг бөгөөд зохих эмчилгээ, шинжилгээгээр зохицуулагдах ёстой ч хэвийн, эрүүл амьдрах боломжтой .

Хэрэв та эсвэл танай гэр бүлийн хэн нэгэн эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэгтэй нь тулгарвал, эсвэл энэ талаар илүү ихийг мэдэхийг хүсвэл эмчид хандаарай . Эрт үеийн мэдлэг, эрт арга хэмжээ авах нь хамгийн чухал зүйл юм.

` FAP, Удамшлын аденоматоз полипоз, Удамшлын өвчин, Бүдүүн гэдэсний полип, Бүдүүн гэдэсний хорт хавдар, APC ген, Бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ, Колэктоми, Мэс засал