Таны хүүхэд байнга ядарч туйлдсан мэдрэмж төрдөг үү? Цайвар царайтай харагдаж байна уу? Эсвэл төрснөөс хойш бие махбодийн ямар нэгэн өөрчлөлт гардаг уу? Магадгүй эдгээр зүйлсийн шалтгаан нь Фанкони цус багадалт гэж нэрлэгддэг ховор тохиолддог өвчин байж болох юм. Энэ нэрийг сонсоод айх хэрэггүй, учир нь энэ бол олон хүн сонсоогүй, жаахан төвөгтэй, бас маш ховор тохиолддог өвчин юм. Тиймээс өнөөдөр бид үүний талаар, энэ нь юу болох, шинж тэмдэг юу болох, эмчилгээ байдаг эсэх талаар маш энгийн байдлаар ярилцах болно.
За, эхлээд Фанкони цус багадалт (FA) гэж юу болохыг харцгаая?
Энгийнээр хэлбэл, Фанкони цус багадалт (FA) нь бидний бие дэх ясны чөмөгт голчлон нөлөөлдөг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм.
Одоо та энэ чөмөг гэж юу болохыг гайхаж байж магадгүй юм. Бид биеийн том ясны доторх зөөлөн, хөвөн хэсгийг ясны чөмөг гэж нэрлэдэг. Энэ нь бидний бие дэх цусны үйлдвэртэй адил юм. Бидний биед шаардлагатай гурван үндсэн төрлийн цусны эс болох улаан эс, цагаан эс, ялтас нь энэхүү ясны чөмөгөөс үүсдэг.
Гэсэн хэдий ч FA-тай хүний чөмөг эдгээр цусны эсийг зөв нийлэгжүүлж чадахгүй. Энэ нь үйлдвэрийн үйлдвэрлэл тасалдсантай адил юм. Үүний үр дүнд эрүүл цусны эсүүд хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэгддэггүй. Энэ байдал нь янз бүрийн эрүүл мэндийн асуудал үүсгэж болзошгүй. Түүнчлэн FA нь зөвхөн чөмөгт төдийгүй биеийн бусад олон хэсэгт нөлөөлж болно.
FA нь биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
Энэ нөхцөл байдал хүн бүрт өөр өөр байдлаар нөлөөлж болох боловч ерөнхийдөө хэд хэдэн үндсэн үр дагавар байдаг.
- Бие махбодийн гажиг: FA-тай төрсөн хүүхдүүдийн 75 орчим хувь буюу дөрвөн хүүхдийн гурав нь бие махбодийн ямар нэгэн гажигтай байдаг. Эдгээр нь гадаад төрх болон дотор эрхтэнд нөлөөлж болно.
- Чөмөгний дутагдал: Чөмөгний дутагдалтай хүмүүсийн 90 орчим хувьд нь чөмөгний дутагдал үүсдэг. Энэ нь чөмөг хангалттай эрүүл цусны эсийг үүсгэж чадахгүй гэсэн үг юм. Энэ нь апластик цус багадалт , миелодипластик хам шинж (MDS) зэрэг бусад цусны эмгэгүүдэд хүргэдэг. MDS-ийг лейкемийн өмнөх үе шат гэж үздэг.
- Хорт хавдар тусах эрсдэл нэмэгдэх: FA өвчтэй хүмүүсийн 10%-30% нь лейкеми гэх мэт тодорхой төрлийн хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг. Эдгээр хорт хавдар нь дундаж хүнээс залуу насанд тохиолдож болно.
Гэхдээ эдгээр зүйлийг сонсоод сандрах хэрэггүй. Өнөөдөр анагаах ухааны дэвшилтэт технологи, ялангуяа чөмөг шилжүүлэн суулгах гэх мэт эмчилгээний ачаар FA-тай хүмүүс харьцангуй эрүүл, урт наслах боломжтой болсон.
Фанкони цус багадалт нь хорт хавдар мөн үү?
Энэ бол олон хүний асуудаг асуулт. Энгийн хариулт нь үгүй . FA бол хорт хавдар биш. Энэ бол удамшлын өвчин юм.
Гэсэн хэдий ч FA-тай хүмүүст бие махбодийн гэмтсэн эсийг нөхөн сэргээх чадвар буурдаг тул тэд бусдаас илүү хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр байдаг. Ялангуяа тэд цочмог миелоид лейкеми , арьсны хорт хавдар, толгой ба хүзүүний хорт хавдар зэрэг хорт хавдар тусах магадлал өндөр байдаг.
Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?
FA-ийн шинж тэмдгүүд нь маш олон янз байдаг. Зарим хүмүүс төрөхдөө л шинж тэмдэг илэрдэг бол зарим нь олон жилийн турш ямар ч шинж тэмдэг мэдрэхгүй байж болно. Эдгээр шинж тэмдгүүдийг хэд хэдэн ангилалд хуваацгаая.
1. Цус багадалтын шинж тэмдэг
Эдгээр шинж тэмдгүүд нь бие махбод дахь цусны улаан эсийн тоо буурах үед илэрдэг.
- Байнгын ядаргаа: Хэт их ядарч туйлдсан мэдрэмж төрж, ердийн ажлаа ч хийж чадахгүй болно.
- Цайвар арьс: Бие махбодид цусны урсгал дутагдсанаас болж арьс цайвар харагдана.
- Амьсгал давчдах: Бага зэрэг алхсаны дараа ч гэсэн амьсгал давчдах мэдрэмж төрдөг.
- Зүрх чинь хурдан цохилж байгаа юм шиг мэдрэмж.
- Толгой байнга өвддөг.
2. Чөмөгний дутагдлын шинж тэмдэг
Энэ нь цусны улаан эс, цагаан эс, ялтас эсийн тоо буурснаас үүдэлтэй шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.
- Байнга халдвар авах: Цусны цагаан эсийн тоо бага байгаагаас болж биеийн дархлаа суларч, бактерийн болон мөөгөнцрийн халдвар байнга гардаг.
- Цус алдалт амархан: Ясны ялтасын тоо бага байх нь цусны бүлэгнэлтийг бууруулдаг. Энэ нь буйл, хамраас цус алдах, хөхрөх, хөхрөх, бага зэргийн гэмтэл авсан ч зогсдоггүй цус алдалтад хүргэдэг.
3. FA-тай холбоотой байж болох хорт хавдрын шинж тэмдгүүд
- MDS болон AML: Эдгээр нөхцөл байдал нь хэт их ядаргаа, амархан цус алдалт, хөхрөлт, цонхигор царай, амьсгалахад хүндрэлтэй, хүнд халдвар үүсгэдэг.
- Хавтгай эсийн хавдар: Арьсан дээрх барзгар овгор эсвэл эдгэрдэггүй гэмтэл.
4. Физик өөрчлөлттэй холбоотой шинж чанарууд
Эдгээр шинж чанарууд нь төрөх үед ихэвчлэн харагддаг. Хүн бүр эдгээр бүх шинж чанартай байдаггүй ч нэг буюу хэд хэдэн шинж чанартай байж болно.
| Онцлог/физик ялгаа | Энгийн тайлбар |
|---|---|
| Гар болон эрхий хурууны өөрчлөлт | Хэвийн бус хэлбэртэй эрхий хуруу, нэг гартаа хоёр эрхий хуруутай байх эсвэл огт эрхий хуруугүй байх. |
| Ердийнхөөс жижиг толгой (Микроцефали) | Эдгээр хүүхдүүд ярих, зогсох, алхах гэх мэт зүйлсийг сурахад саатал гарч болзошгүй. |
| Гидроцефалус | Энэ нь тэнцвэр, хараа, суралцахтай холбоотой асуудал үүсгэж болзошгүй. |
| Сонсголын бэрхшээл | Хэвийн бус эсвэл жижиг чихний улмаас сонсголын бэрхшээл. |
| Арьсны өнгөний өөрчлөлт | Арьсан дээрх цайвар бор толбо (кафе-о-лэ толбо) эсвэл том толбо. |
| Сколиоз | Нурууны хэвийн бус муруйлт ажиглагдаж байна. |
| Өсөлтийн саатал | Үе тэнгийнхнээсээ өндөр, жин ихтэй байх. |
Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Шалтгаан нь юу вэ?
Үүний шалтгаан нь бидний генийн гажиг юм. Бидний биеийг нарийн төвөгтэй төлөвлөгөөний дагуу баригдсан барилга гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ төлөвлөгөө бол бидний ген юм. FA-тай холбоотой 20 орчим ген байдаг. Эдгээр генийн гол үүрэг бол бидний биеийн эсийг, ялангуяа ДНХ-ийг өдөр тутмын гэмтлээс хамгаалах, засах явдал юм.
FA-тай хүн эдгээр генд мутацитай байдаг тул гэмтлийг засах үйл явц зөв явагддаггүй.
- Үүнээс болжДНХ-ийн бусад гэмтэл хуримтлагдаж, эсүүд хэвийн бус хуваагдаж эсвэл үхэж эхэлдэг.
- Эсүүд хэвийн бус үхэх үед бие махбодийн өөрчлөлт болон цусны эсийн тоо буурдаг .
- Лейкеми зэрэг хорт хавдар нь эсүүд хэвийн бус ургаж эхлэхэд үүсдэг.
Энэ бол эцэг эхээс хүүхдэд удамшдаг зүйл юм. Гэмтэлтэй гентэй хоёр эцэг эхийн хувьд FA-тай хүүхэдтэй болох магадлал 25% (дөрөвний нэг) байдаг.
Эмч нар энэ өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?
Ихэнхдээ FA-г шууд оношлохын оронд бусад шинж тэмдгүүдийг (жишээлбэл, цус багадалт, байнга халдвар авах) шалгах үед сэжиглэдэг. Зөвхөн үүний дараа л энэ өвчний тодорхой шинжилгээг хийдэг.
Энд түгээмэл хийгддэг зарим шинжилгээнүүд байна:
| Тест | Та энд юу харж байна вэ? |
|---|---|
| Цусны бүрэн тооллого (CBC) | Цусан дахь улаан эс, цагаан эс, ялтас эсийн тоо, тэдгээрийн эрүүл мэндийг шалгана. |
| Чөмөгний биопси | Өвчнийг оношлохын тулд чөмөгний багахан дээж авч, эсүүдийг шалгана. |
| MRI болон хэт авиан шинжилгээ | Эдгээр нь биеийн дотоод эрхтний өөрчлөлтийг хянах зорилгоор ашиглагддаг. |
Энэ өвчнийг баталгаажуулахын тулд ашигладаг тусгай генетикийн шинжилгээнүүд бас байдаг:
- Хромосомын эвдрэлийн шинжилгээ: Энэ бол FA-г оношлох гол шинжилгээ юм. Энэ шинжилгээнд цусны эсүүдэд химийн бодис нэмж, тэдгээр эсүүдийн хромосомыг хэмжиж, хэр амархан задарч байгааг хардаг. FA-тай хүний эсүүдийн хромосом нь хэвийн хүнийхээс хамаагүй илүү задардаг.
- Генетикийн шинжилгээ: Энэхүү шинжилгээг FA-г үүсгэдэг тодорхой генетикийн гажигийг тодорхойлох зорилгоор хийдэг.
Жирэмсэн үед хүүхдэдээ энэ өвчин илэрсэн эсэхийг би мэдэж болох уу?
Тийм. Хэрэв таны гэр бүлд FA-ийн түүх байгаа бол таны хүүхдийг жирэмсний үед өвчний шинжилгээнд хамруулж болно. Үүнийг амниоцентез эсвэл хорионик хөвсгөр дээж авах зэрэг шинжилгээг ашиглан хийж болно. Та энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаж, илүү ихийг мэдэж аваарай.
Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
FA-г эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч үүнээс үүдэлтэй шинж тэмдэг, хүндрэлийг хянах үр дүнтэй эмчилгээ байдаг. Эмчилгээний төлөвлөгөөг өвчтөний нас, шинж тэмдгийн мөн чанар, ерөнхий эрүүл мэндийн байдлаас хамааран тодорхойлно.
| Эмчилгээний арга | Энэ юу болох вэ? |
|---|---|
| Чөмөг шилжүүлэн суулгах | Энэ нь FA-аас үүдэлтэй цустай холбоотой асуудлуудыг эмчлэх хамгийн сайн эмчилгээ юм. Үүний тулд өвчтэй чөмөгийг орлуулахын тулд эрүүл хүний чөмөгний үүдэл эсийг шилжүүлэн суулгадаг. |
| Андрогенийн эмчилгээ | Энэ төрлийн даавар нь бие махбодид цусны улаан эс болон ялтас эсийн үйлдвэрлэлийг өдөөдөг. |
| Синтетик өсөлтийн хүчин зүйлс | Эдгээрийг тариа хэлбэрээр өгдөг бөгөөд ясны чөмөгт илүү их цагаан, улаан эс үйлдвэрлэхэд тусалдаг. |
| Мэс засал | Төрөх үед байдаг бие махбодийн гажигийг (жишээлбэл, хөлийн эрхий хурууны асуудал) засахын тулд мэс засал хийж болно. |
FA-тай хамт амьдрах талаар мэдэх ёстой зүйлс
FA-тай хүн эсвэл хүүхэдтэй эцэг эх үргэлж сонор сэрэмжтэй байх ёстой.
- Хорт хавдрын эрсдэл:Тамхины хорт хавдартай хүмүүс тамхи гэх мэт хорт хавдар үүсгэгч бодисуудад илүү өртөмтгий байдаг тул тамхи татах, дам тамхидалтаас бүрэн зайлсхийх хэрэгтэй .
- Арьсаа хамгаалах: Арьсны хорт хавдар тусах эрсдэл өндөр тул наранд гарахдаа арьсаа сайн хамгаалж, нарны тос түрхэх нь маш чухал юм.
- Гэмтлээс болгоомжил: Цус алдах эрсдэл нэмэгдэж байгаа тул гэмтэл учруулж болзошгүй үйл ажиллагааны үеэр онцгой болгоомжтой байх хэрэгтэй.
- Тогтмол эмчийн үзлэг: Чөмөг шилжүүлэн суулгах мэс засал амжилттай хийгдсэн ч хорт хавдар тусах эрсдэл хэвээр байгаа тул амьдралынхаа туршид эмчийн үзлэг, хяналтанд байх нь чухал юм. Бие махбодид гарч буй аливаа өөрчлөлтийг (ер бусын хөхрөлт, цус алдалт, ядрах) мэдэж, анзаарсан бол эмчдээ яаралтай мэдэгдээрэй.
Энэ өвчтэй амьдрах нь хэцүү байж болох ч таны эмнэлгийн баг танд шаардлагатай зөвлөгөө, дэмжлэгийг үзүүлэх болно. Тиймээс танд тулгарч болзошгүй аливаа санаа зовоосон асуудлын талаар эмчтэйгээ ярилцахаас бүү ай.
Гэртээ авч явах мессеж
- Фанкони цус багадалт (FA) нь ясны чөмөгт голчлон нөлөөлдөг ховор тохиолддог удамшлын өвчин юм.
- Энэ нь цусны эсийн үйлдвэрлэл буурах, бие махбодийн өөрчлөлт, хорт хавдрын эрсдэл нэмэгдэхэд хүргэдэг.
- Байнга ядрах, цонхийх, амархан цус алдах, байнга халдвар авах зэрэг шинж тэмдгүүдэд анхаарлаа хандуулаарай.
- Өвчинг тусгай цусны шинжилгээ болон генетикийн шинжилгээгээр нарийн оношлох боломжтой.
- Хэдийгээр чөмөг шилжүүлэн суулгах зэрэг эмчилгээ нь өвчний цустай холбоотой асуудлыг амжилттай зохицуулж чаддаг ч насан туршийн эмнэлгийн хяналт чухал юм.
- Хэрэв та эсвэл таны хүүхэд энэ өвчтэй бол та ганцаараа биш. Эмнэлгийн багтайгаа нягт хамтран ажиллах нь энэ бэрхшээлийг даван туулахад тань туслах болно.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү