Таны генийн нууцыг илрүүлдэг FISH тестийн (Fluorescence in situ hybridization) талаар мэдэж авцгаая!

Та энэ 'FISH тест' (Флуоресценцийн байрандаа эрлийзжих тест)-ийн талаар сонсож байсан уу? Магадгүй таны эмч танаас эсвэл таны таньдаг хэн нэгнээс энэ тестийг хийлгэхийг хүссэн байх. Энэ нь жаахан төвөгтэй сонсогдож болох ч энэ нь бидний бие доторх олон зүйлийг илрүүлж чадах маш чухал тест юм. Тиймээс өнөөдөр энэхүү FISH тест гэж юу болох, юу хийдэг, таны ойлгож болох энгийн аргаар хэрхэн хийдэг талаар ярилцъя.

Энэ ФИШ тест (Флуоресценцийн байрандаа эрлийзжих) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, ЗАГАС бол генетикийн шинжилгээ юм. Өвчин оношлох чиглэлээр мэргэшсэн эмч нар болох эмгэг судлаачид энэ аргыг бидний бие махбодид хромосом гэж нэрлэгддэг жижиг зүйлсийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй өвчнийг тодорхойлоход ашигладаг. Заримдаа энэ шинжилгээ нь хорт хавдар гэх мэт өвчнийг эмчлэх боломжтой генетикийн өөрчлөлтийг тодорхойлоход тусалдаг.

Үүнийг ингэж бодоод үз дээ: бидний генүүд бол бидний бие махбодийн зааварчилгааны номтой адил юм. Энэхүү зааварчилгааны ном нь бидний бие махбодид бүх зүйл хэрхэн ажилладагийг хэлж өгдөг. Эдгээр генүүд нь хромосом гэж нэрлэгддэг бүтцэд байрладаг бөгөөд энэ нь утас шиг байдаг. Тэгэхээр энэхүү зааварчилгааны номонд байгаа зарим үгс болох бидний ДНХ (дезоксирибонуклеины хүчил) устах, эсвэл хэт олон үг байх, эсвэл зарим үгийг шилжүүлэн суулгахад юу болох вэ? Бидний эсүүд буруу зааварчилгаа авдаг. Ийм байдлаар мэдээлэл алдагдаж (устгагдах), шаардлагатай хэмжээнээс хэтрүүлэн хуулбарлах (олшруулах), эсвэл зөөгдөж (шилжүүлэлт) болно. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь бидний бие махбодийн үйл ажиллагааг өөрчилж, хорт хавдар гэх мэт өвчин үүсгэдэг.

Тэгэхээр энэхүү FISH тест нь хромосом эсвэл генийн тодорхой хэсгүүдийг "өнгөжүүлэх" зорилгоор өнгөт үзэг ашиглахтай адил юм. Дараа нь эдгээр мэргэжлийн эмч нар өвчнийг оношлоход шаардлагатай хэсгүүдийг микроскопоор харахад амархан олж чадна. Энэ өнгийг микроскопоор харахад өнгөт гэрэл шиг харагддаг.

FISH шинжилгээгээр юуг илрүүлж болох вэ?

Тэгвэл та энэ FISH тестээр яг юу олж болох вэ гэж гайхаж байж магадгүй юм. Гол зүйлс нь:

• Хорт хавдрын генийн томоохон мутацийг тодорхойлох. Энэ мэдээллийг ашиглан эмч нар хорт хавдрын төрлийг зөв оношилж, хамгийн сайн эмчилгээг сонгох боломжтой.
• Хүүхэд төрөхөөс өмнө (жирэмсний өмнөх) эсвэл төрсний дараа хромосомын гажиг байгаа эсэхийг шалгана уу. Энэ нь зарим генетикийн эмгэгийг эрт илрүүлэхэд тусалдаг.
• In vitro үр тогтох (IVF) нь үр хөврөлийг эхийн умайд суулгахаас өмнө хромосомын гажиг байгаа эсэхийг шалгах (суулгацын өмнөх генетикийн шинжилгээ)-ийг хэлнэ.

Энэ FISH тест хэрхэн ажилладаг вэ?

За, одоо энэ FISH тест хэрхэн ажилладаг талаарх жижиг нууц юу болохыг харцгаая.

Бидний ДНХ бол том зааварчилгааны ном шиг гэж би өмнө нь хэлж байсан. Тиймээс энэхүү ФИШ тест нь зааварчилгааны номын хамгийн чухал хэсгүүдийг тусгай флуоресцент будгаар тодруулж байгаатай адил юм. Эрдэмтэд ДНХ-д флуоресцент шошгыг нааж энэхүү "будгийн будаг" буюу "зонд"-ыг бүтээдэг.

Бидний ДНХ нь цахилгааны шүд шиг хоорондоо таардаг хоёр хэлхээнээс бүрддэг. Эрдэмтэд эхлээд эдгээр хоёр хэлхээг өөрсдийн хийсэн датчик болон туршихыг хүссэн дээжний ДНХ-ээр салгадаг. Тэд энэхүү датчикийг хайж буй ДНХ-ийн дараалалтай, өөрөөр хэлбэл зааварчилгааны гарын авлагаас хайж буй өгүүлбэртэйгээ яг тааруулж хийдэг.

Дараа нь тэд эдгээр бэлтгэсэн датчикуудыг биеийн эд эс эсвэл шингэнээс авсан ДНХ-ийн дээжтэй (үүнийг бай гэж нэрлэдэг) холино. Дараа нь хэрэв тэр датчик очиж хайж буй хэллэгээ бичсэн ДНХ-ийн хэсгийг олвол түүнд наалдана (эрлийзжүүлнэ). Эдгээр гялалзсан шошгоны ачаар ДНХ-ийн хэсэг үзэсгэлэнтэй өнгөөр ​​гэрэлтэх болно. Эмгэг судлаач тусгай микроскопоор харахад эдгээр гялалзсан толбонууд үзэсгэлэнтэй харагдах болно. Дараа нь тэр холбогдох мэдээлэл байгаа эсэхийг болон хэр их байгааг ойлгож чадна. Энэ гайхалтай биш гэж үү?

FISH шинжилгээгээр илрүүлж болох генетикийн өөрчлөлтүүд

Эмгэг судлаачид энэхүү FISH тестийг ашиглан хорт хавдар гэх мэт өвчин үүсгэдэг генийн мутацийг эсүүдэд шалгах боломжтой. Энэ нь заримдаа хромосомын шинжилгээ болох кариотипийн тестийн үр дүнг баталгаажуулах эсвэл тодруулахад тусалдаг. FISH тестийн илрүүлж болох зарим тодорхой өөрчлөлтүүдийг энд оруулав.

• Олшруулалт: Энэ нь генийн хүлээгдэж байснаас илүү олон хуулбар байгаа үе юм. Энэ нь хуулбар хийхийг хүссэн газартаа хуулбар хийхтэй адил юм. Эрдэмтэд FISH ашиглан хүлээгдэж байснаас хэдэн хувь илүү байгааг харж болно.
• Шилжүүлэлт/дахин зохион байгуулалт: Энэ нь ген эсвэл хромосомын нэг хэсэг байх ёстой газраасаа өөр газар шилжих үе юм. Эрдэмтэд үүнийг илрүүлэхийн тулд хоёр өнгийн датчик ашиглаж болно. Хэвийн генд эдгээр датчикуудын хоёр өнгө хоорондоо ойрхон харагдах ёстой. Гэхдээ хэрэв байршил өөрчлөгдсөн бол хоёр өнгө хол зайтай харагдах болно.
• Устгах: Транслокацийн нэгэн адил эрдэмтэд ДНХ-д мэдээлэл дутуу байгаа газруудыг олохын тулд нэгээс олон датчик ашигладаг. Зарим датчикууд дээжийн ДНХ-д наалддаг бол зарим нь байх ёстой газраа наалддаггүй. Энэ үед тэд тухайн байршилд зарим мэдээлэл алдагдсан (устгагдсан) гэдгийг мэддэг.

FISH шинжилгээгээр оношлох боломжтой өвчин

Эмч нар FISH тестийг ашиглан дараах өвчнийг оношлоход туслах генетикийн өөрчлөлтийг илрүүлж болно.

• Лимфома
• Цочмог миелоид лейкеми, архаг миелоид лейкеми болон бусад төрлийн лейкеми
• Олон миелома
• Давсагны хорт хавдар
• Глиома (тархины хорт хавдрын нэг төрөл)
• Мезотелиома (уушгины хорт хавдар)
• HER2 олшролт (энэ нь хөхний хорт хавдрын үед ихэвчлэн ажиглагддаг боловч ходоод, уушгины хорт хавдрын үед ч ажиглагдаж болно)
• MET олшруулалт (энэ нь уушиг, ходоод, улаан хоолойн хорт хавдрын үед ихэвчлэн ажиглагддаг)
• MYCN олшруулалт (Нейробластома гэж нэрлэгддэг хорт хавдрын төрөлд)
• Жижиг эсийн бус уушгины хорт хавдрын үед ALK, RET, болон ROS1 генүүдийн дахин зохион байгуулалт/нэгдэл үүсдэг. Эдгээр ALK, RET, эсвэл ROS1 генүүд нь өөр гентэй нэгдэж хорт хавдар үүсгэдэг.

FISH шинжилгээнд хэрхэн бэлдэх вэ?

FISH шинжилгээнд хэрхэн бэлдэх нь эмч танаас ямар төрлийн дээж авахаас хамаарна.

• Жирэмсний өмнөх шинжилгээнд: Таны эмч амниоцентез гэж нэрлэгддэг тусгай шинжилгээ хийнэ.
• Суулгацын өмнөх генетикийн шинжилгээ (PGD эсвэл PGS)-д: Хэд хэдэн үр хөврөлөөс эсийн багахан дээжийг шинжилгээнд авна. Үүнийг ихэвчлэн өндгөн эс гарснаас хойш хэд хоногийн дараа хийдэг.
• Хэрэв таны эмч танд эсвэл таны хүүхдэд хромосомын гажиг эсвэл генийн мутациас үүдэлтэй өвчин туссан гэж сэжиглэж байгаа бол: Үүнийг энгийн цусны шинжилгээгээр шалгаж болно.
• Хорт хавдар эсвэл хорт хавдрын эсийн генетикийн мутацийг илрүүлэхийн тулд (молекулын шинжилгээ): Та эд эс эсвэл чөмөгний дээж болох биопси (хавдар эсвэл ясны чөмөгний биопси) хийх шаардлагатай.
• Давсагны хорт хавдрыг оношлох эсвэл хянахын тулд: Заримдаа шээсний дээжинд FISH шинжилгээ хийдэг .

Эдгээр шинжилгээнээс зөвхөн биопси хийхэд л тусгай бэлтгэл шаардлагатай байдаг. Ихэнх биопсиг мэдээ алдуулалтын дор хийдэг тул та хэрхэн бэлдэх талаар эмчийн зааврыг дагаж мөрдөх хэрэгтэй.

Эмгэг судлаачид энэхүү FISH шинжилгээг хэрхэн хийдэг вэ?

FISH шинжилгээний хувьд эмгэг судлаач эсвэл лабораторийн техникч дараах алхмуудыг дагана.

1. Зонд(ууд) үүсгэх: Энэ үед тэд хайж буй ДНХ-ийн дараалалтай тохирох ДНХ-ийн хэлтэрхийг сонгоно. Дараа нь тухайн ДНХ-д жижиг зүсэлт хийж, флуоресцент шошго нэмнэ.

2. Зонд болон байны денатураци: Энэ нь зонд болон шинжилж буй ДНХ-ийн дээжийн хоорондох давхар холбоог салгахыг хэлнэ.

3. Эрлийзжилт: Зондуудыг биеийн эд эс эсвэл шингэнээс авсан ДНХ-ийн дээжтэй холиход зондууд нь хайж буй ДНХ-ийн дараалалд наалддаг.

4.Үр дүнг шалгах: Тэд дээжинд шошго хаана гэрэлтэж байгааг харахын тулд тусгай флуоресцент микроскоп ашигладаг.

Дараа нь эмгэг судлаач эдгээр үр дүнг таны эмчид мэдээлнэ.

FISH шинжилгээний үр дүн юу вэ?

FISH шинжилгээнээс авах үр дүнгийн төрөл нь таны шинжилгээний төрлөөс хамаарна. FISH шинжилгээ эерэг гарсан нь дээжинд байгаа эсүүдэд хромосомын эсвэл генетикийн гажиг байгааг илтгэнэ . Үр дүн нь ямар харагдах, ямар утгатай болохыг эмчтэйгээ ярилцах нь хамгийн сайн арга юм.

Хэрэв FISH шинжилгээ эерэг гарвал яах вэ?

Хэрэв таны FISH шинжилгээ эерэг гарвал эмч тань юу гэсэн үг болох, танд ямар сонголтууд байгааг тайлбарлах болно. Хэрэв шинжилгээг хорт хавдрын генетикийн мутацийг олох зорилгоор хийсэн бол тухайн мутацийг чиглүүлсэн зорилтот эмчилгээ байж болно. Тиймээс сандралгүйгээр эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм.

FISH шинжилгээний хариуг авахад хэр хугацаа шаардагдах вэ?

FISH шинжилгээний хариуг авахад нэгээс дөрвөн долоо хоног хүртэл хугацаа шаардагдаж болно. Эмч танд хэзээ үр дүн гарах, хэрхэн мэдэхийг хэлж өгөх болно.

Би хэзээ эмчтэйгээ холбоо барих ёстой вэ?

Хэрэв танд шинжилгээний талаар эсвэл авсан үр дүнгийн талаар асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас бүү эргэлзээрэй. Тэд танд бүх зүйлийг тайлбарлаж өгөх болно.

Эцэст нь хэлэхэд хамгийн чухал мессеж

Генетикийн шинжилгээний хариуг хүлээх нь аймшигтай, түгшүүртэй, заримдаа бүр жаахан дарамттай байж болно. Та хариулт хүлээж байж магадгүй юм. Энэхүү FISH тест нь танд хэрэгтэй мэдээллийг олж, өнгө оруулдаг "тодруулагч" шиг эдгээр хариултыг олоход туслах технологи юм.

Таны авах хариултууд таны хүлээж байсан шиг биш байж болох ч, таны нөхцөл байдал болон танд ямар сонголтууд байгааг ойлгоход туслах болно. Тэндээс та болон таны эмч цаашдын хамгийн сайн төлөвлөгөөг боловсруулахын тулд хамтран ажиллаж болно.

Шинжилгээний талаарх таны бодол, яагаад хийж байгаа, үр дүн нь юу гэсэн үг болохыг эмчээсээ тодруулга авах нь маш чухал гэдгийг санаарай.

` ФИШ тест, генетикийн шинжилгээ, хромосом, ДНХ, хорт хавдар, генетикийн мутаци, жирэмсний өмнөх шинжилгээ