Таны бяцхан үр энэ ховор тохиолддог өвчинтэй юу? (Нялхсын мэдрэлийн аксоны дистрофи - INAD) Үүнийг анхаарцгаая!

Өнөөдөр бид олон эцэг эхийн хэзээ ч сонсож байгаагүй ч хүүхдүүдэд нөлөөлдөг ховор тохиолддог өвчний талаар ярих болно. Үүнийг `(Нялхсын мэдрэлийн аксоны дистрофи)` эсвэл товчхондоо `(INAD)` гэж нэрлэдэг. Энэ нэр нь жаахан аймшигтай сонсогдож болох ч үүнийг мэдэх нь маш чухал юм. Учир нь хэрэв та бяцхан үрдээ ямар нэгэн өөрчлөлт анзаарсан бол яаралтай эмчид хандах хэрэгтэй.

'(Нялхсын мэдрэлийн аксоны дистрофи - INAD)' гэж юу вэ? Энгийнээр ойлгоё!

Энгийнээр хэлбэл, '(INAD)' нь бидний мэдрэлийн системд нөлөөлдөг маш ховор тохиолддог, удамшлын өвчин юм. Үүнд '(липид)' гэж нэрлэгддэг өөх тосны нэг төрөл нь мэдрэлийн эсүүдэд шаардлагагүйгээр хуримтлагддаг. Үүнийг бидний биед мессеж дамжуулдаг кабель шиг төсөөлөөд үз дээ. Эдгээр кабельд өөх тос хуримтлагдахад эдгээр мессеж зөв дамждаггүй.

Тэгвэл юу болох вэ?

Энэ нь аажмаар хүүхэд булчингийн хяналтаа алдаж, хараа муудаж , ярихад бэрхшээлтэй болж , оюуны хөгжилд саад болдог. Ихэнх тохиолдолд эдгээр шинж тэмдгүүд нь нярайд (3 наснаас өмнө) илэрдэг. Гэсэн хэдий ч заримдаа эдгээр шинж тэмдгүүд арай хожуу, өөрөөр хэлбэл өсвөр насанд илэрч болно.

Энэ бол '(липидийн хуримтлалын эмгэг)' ангилалд хамаарах өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, биед өөх тос хуримтлагдсанаас үүсдэг эмгэг юм. Харамсалтай нь '(INAD)' гэж нэрлэгддэг энэхүү амь насанд аюултай өвчнийг бүрэн эмчлэх арга одоог хүртэл байхгүй байна .

'(Липидийн хуримтлалын эмгэг)' гэж юу вэ?

Липидийн хуримтлалын эмгэг нь удамшлын бодисын солилцооны эмгэгийн ангилалд багтдаг өвчний бүлэг юм. Энгийнээр хэлбэл, эдгээр нь бидний бодисын солилцоонд нөлөөлдөг бөгөөд энэ нь бидний идэж буй хоол хүнсийг энерги болгон хувиргаж, биеэс хаягдал бүтээгдэхүүнийг гадагшлуулдаг үйл явц юм.

Липидүүд нь бидний эсүүдэд, ялангуяа тархи болон нугасны мэдрэлийг бүрхдэг миелин бүрхүүлд байдаг өөх тосны бодис юм. Эдгээр нь бидний мэдрэлийн системд маш чухал ач холбогдолтой. Липид хуримтлагдах эмгэгтэй хүмүүсийн биед эдгээр липидүүд зохих ёсоор ашиглагдахын оронд хадгалагддаг.

INAD гэх мэт липидийн хуримтлалын эмгэгүүд нь даамжирсан өвчин юм. Өөрөөр хэлбэл, биед липид хуримтлагдах тусам шинж тэмдгүүд аажмаар улам дорддог.

"Нялхсын мэдрэлийн аксоны дистрофи" гэсэн нэр томъёо нь юу гэсэн үг вэ?

Энэ нэрний үгсийг ойлгох нь өвчнийг арай илүү тодруулахад тусална:

• Нялх хүүхэд: `(INAD)` гэдэг нь төрөх үед илэрдэг эмгэг юм (`(төрөлхийн өвчин)`). Шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн нярайд, 3 нас хүрэхээс өмнө илэрдэг.
• Мэдрэлийн аксон: Энэ өвчин нь мэдрэлийн эсүүдийн аксонуудад нөлөөлдөг. Эдгээр аксонууд нь тархинаас биеийн бусад хэсэгт мэдээлэл дамжуулдаг.
• Дистрофи: “Дистрофи” гэдэг нь эд, эрхтэн, булчингийн аажмаар суларч, үрэгдэхийг хэлдэг анагаах ухааны нэр томъёо юм.

`(INAD)`-г өөр юу гэж нэрлэдэг вэ?

Зарим эмч нар энэ өвчнийг 1950-иад онд анх тодорхойлсон эмчийн нэрээр "Зайтелбергерийн өвчин" гэж нэрлэдэг. Үүнийг мөн '(PLA2G6-тай холбоотой мэдрэлийн доройтол)' эсвэл '(PLAN)' гэж нэрлэж болно.

`(INAD)`-ийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

Нялхсын мэдрэлийн аксоны дистрофи нь энэ өвчний хамгийн түгээмэл хэлбэр юм. Эмч нар үүнийг INAD-ийн сонгодог хэлбэр гэж нэрлэдэг. Нэрнээс нь харахад шинж тэмдгүүд нь нярайд эхэлдэг.

Өөр нэг төрөл байдаг бөгөөд үүнийг '(хэвийн бус INAD (aNAD))' гэж нэрлэдэг. Энэ тохиолдолд шинж тэмдгүүд нь 4 орчим настай, заримдаа бүр хожуу, залуу насанд илэрдэг. Эдгээр хүүхдүүд ярианы сааталтай эсвэл '(аутизмын спектрийн эмгэг)'-тэй мэт харагдаж болно. Энэ төрлийн өвчин бага түгээмэл байдаг.

`(INAD)` хэр түгээмэл вэ?

Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин бөгөөд зуун мянгаас хоёр сая хүүхдэд нэг тохиолддог.

`(INAD)`-г байгуулах болсон шалтгаан юу вэ?

'(INAD)'-тай хүүхдүүд эцэг эхээсээ '(PLA2G6)' генийн өөрчлөлтийг (мутаци) өвлөн авдаг. Энэ ген нь '(A2 фосфолипаза)' гэж нэрлэгддэг '(фермент)' (уургийн нэг төрөл) үүсгэхэд тусалдаг. Энэ '(фермент)' нь '(фосфолипид)' гэж нэрлэгддэг өөх тосны төрлийг задалдаг. Өөх тосны солилцоо зөв явагдахад мэдрэлийн эсүүд эрүүл байдаг.

'(INAD)' өвчтэй хүүхдүүдэд энэхүү өөрчлөгдсөн '(PLA2G6)' ген нь тухайн '(фермент)'-ийн үйлдвэрлэл болон үйл ажиллагааг алдагдуулдаг. Дараа нь '(бөмбөрцөг биетүүд)' гэж нэрлэгддэг бөмбөрцөг бодисууд мэдрэлд хуримтлагдаж эхэлдэг. Эдгээр нь ихэвчлэн нүд, булчин, арьстай холбогддог мэдрэлийн төгсгөлд хуримтлагддаг. Түүнчлэн, төмөр тархинд хуримтлагдаж болно.

Хэн `(INAD)` үүсэх эрсдэлтэй вэ?

Нялхсын мэдрэлийн аксоны дистрофи нь аутосомын рецессив эмгэг юм. Энэ нь хүүхдэд өвчин үүсэхийн тулд эцэг эх хоёулаа мутацид орсон PLA2G6 генийн хуулбарыг өвлөн авах ёстой гэсэн үг юм. Хүүхдийн эцэг эх нь мутацид орсон генийн тээгч болдог боловч тэд өвчин үүсгэхгүй.

Хэрэв эцэг эх хоёулаа энэ мутант генийн тээгч бол тэдний хүүхэд бүр дараах магадлалтай гэж төсөөлөөд үз дээ.

>

* Мутант генийг өвлөн авалгүйгээр эрүүл хүүхэдтэй болох магадлал 4-өөс 1 байдаг.

* `(INAD)` өвчинтэй төрөх магадлал 4 хүн тутмын 1-д байдаг.

* Өвчин тусаагүй ч мутацид орсон генийн тээгч байх магадлал 2-оос 1 байна.

'(INAD)' өвчний шинж тэмдгүүд юу вэ?

Сонгодог INAD тохиолдолд таны хүүхэд эхний 6 сараас 3 нас хүртэл хэвийн хөгжиж болно .Өөрөөр хэлбэл, суух, мөлхөх, алхах, ярих зэрэг зүйлс хэвийн эхэлдэг. Дараа нь аажмаар эдгээр сурсан чадварууд алдагдаж эхэлдэг . Үүний шалтгаан нь ихэвчлэн булчингийн сулрал юм. Үүний үр дүнд булчингийн сулрал (`(гипотони)`), энэ нь бие сулрах гэсэн үг бөгөөд ялангуяа биеийн хэсэгт ажиглагддаг. Өвчин даамжрах тусам булчингийн хөшүүн байдал (`(спастик байдал)`) үүсч болно.

INAD- тай хүүхдүүд дараах шинж тэмдгүүдийг мэдэрч болно:

• `(Атакси)` (тэнцвэр болон хөдөлгөөний зохицуулалтын асуудал)
• Залгихад хүндрэлтэй (дисфаги)
• Сонсголын бэрхшээл
• Толгойгоо шулуун барьж чадахгүй байх, толгойгоо хянах чадваргүй байх
• Ой санамж, оюун ухааны алдагдал, энэ нь зөнөгрөлд хүргэж болзошгүй
• Таталт
• Булчингийн сулрал (дизартри)-аас болж ярихад хүндрэлтэй байх
• Нүдний бусад асуудлууд, тухайлбал страбизм, нүд татвалзах (нистагмус), эсвэл хараа муудах

INAD-тай нярай хүүхдүүд төрөх үед харагдах зарим өвөрмөц нүүрний онцлог шинж чанартай байж болно:

• Загалмайтсан нүд (strabismus)
• Том, намхан чихтэй
• Цоожгор дух
• Жижиг хамар эсвэл эрүү

'(INAD)' өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?

Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчтэй бол жирэмсний өмнөх шинжилгээгээр хүүхэд энэ мутацийг өвлөн авсан эсэхийг мэдэж болно. Chorionic villus дээж авах (CVS) гэж нэрлэгддэг шинжилгээ нь ихэсээс эсийг авч, генийн мутацийг шалгадаг.

Эдгээр нь нярай, хүүхэд, насанд хүрэгчдэд хийсэн шинжилгээнүүд юм.

• Мутацид орсон `(PLA2G6)` генийг илрүүлдэг цусны шинжилгээ . Энэхүү генетикийн шинжилгээгээр `(INAD)`-тай 10 хүүхэд тутмын 8-ыг нь тодорхойлж чадна.
• Таталт илрүүлэх зорилгоор "Электроэнцефалографи - EEG" шинжилгээ хийнэ.
• Тархины өөрчлөлтийг харахын тулд MRI шинжилгээ хийнэ.
• Мэдрэлийн үйл ажиллагааг хэмждэг электромиограмм (EMG) зэрэг шинжилгээнүүд.
• Биопси гэдэг нь арьс эсвэл мэдрэлийн эдийн жижиг хэсгийг авдаг шинжилгээ юм. Үүнийг аксонд бөмбөрцөг хэлбэртэй биетүүд байгаа эсэхийг шалгах зорилгоор хийдэг.

Нялхсын мэдрэлийн аксоны дистрофи (INAD)-ийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Харамсалтай нь нялхсын мэдрэлийн аксоны дистрофийг эмчлэх арга байхгүй . Одоогийн эмчилгээ нь шинж тэмдгийг хянах, хүүхдийг аль болох тав тухтай байлгахад чиглэгддэг. Эдгээр эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Таталт эсрэг эмүүд
• Хооллох гуурс (энтерийн хоол тэжээл)
• Чангарсан булчинг сулруулах эм
• Өвчин намдаагч
• Хүүхдийн толгой болон сул булчинг дэмжих физик эмчилгээ болон зөв байрлал
• Тайвшруулах эм

`(INAD)`-д шинээр боловсруулсан эмчилгээнүүд юу вэ?

Эмнэлгийн мэргэжилтнүүд энэ өвчний тархалтыг зогсоох, магадгүй эмчлэх шинэ аргуудыг олохын тулд судалгаа, клиник туршилт хийж байна. Одоогоор боловсруулагдаж буй эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Ферментийн орлуулах эмчилгээ (дутагдалтай ферментийг гаднаас өгөх)
• `(Генийн эмчилгээ)` (Генийн эмчилгээ)

Өвчнийг (INAD) урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Хэрэв та болон таны хамтрагч хоёулаа INAD-ийг үүсгэдэг генийн мутацитай бол (өөрөөр хэлбэл та хоёулаа тээгч бол) та генетикийн зөвлөхтэй уулзаж, үүнийг хүүхдүүддээ дамжуулахаас урьдчилан сэргийлэх аргуудын талаар ярилцаж болно. Нэг сонголт бол суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо (PGD) юм. Үүнд IVF (in vitro fertilization)-аар бий болсон үр хөврөлийг сонгож, умайд суулгадаг.

'(INAD)'-тай хүүхдийн ирээдүйн хэтийн төлөв юу вэ?

"(INAD)"-тай хүүхэд эхний хэдэн жилдээ маш хариу үйлдэл сайтай, сонор сэрэмжтэй хүүхэд мэт санагдаж магадгүй. Гэхдээ өвчин хүндрэхийн хэрээр хүүхдийн хараа, хэл яриа, хөдөлгөөний чадвар, бусадтай харилцах чадвар аажмаар буурч байгааг та анзаарч магадгүй юм. Өвчин нь амьсгалын тогтолцоонд нөлөөлж болно. Энэ нь "(уушгины хатгалгаа)" зэрэг амьсгалын замын халдварт хүргэж болзошгүй. "(INAD)"-тай хүүхдүүдийн ихэнх нь 10 нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг .

Ер бусын хэлбэрийн (aNAD) хүүхдүүд 7-12 насны хооронд шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Хэдийгээр тэд ердийн хэлбэрийн (INAD) хүүхдүүдээс урт насалдаг ч тэдний амьдрах хугацаа богиносдог.

Ийм ноцтой өвчтэй хүүхдийг асрах нь сэтгэцийн болон бие махбодийн хувьд хүнд хэцүү байдаг . Та мөн стресс, сэтгэл гутрал зэрэг асуудлуудтай тулгарах эрсдэлтэй. Тиймээс тусламж хүсэхээ мартуузай, өөртөө цаг гаргаж, гэр бүлтэйгээ хамт баяр баясгалан авчирдаг жижиг зүйлсээс баяр баясгаланг олохыг хичээгээрэй .

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл эмчид хандана уу:

• Тэнцвэр, хөдөлгөөн эсвэл алхахтай холбоотой асуудлууд
• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх
• Булчингийн сулрал эсвэл татвалзах
• Ярих эсвэл залгихад хүндрэлтэй байх
• Хараа эсвэл сонсголын асуудлууд

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Эмчээсээ дараах зүйлсийн талаар асуух нь зүйтэй.

• Миний хүүхэд ямар төрлийн `(INAD)`-тай вэ?
• Ямар эмчилгээ тусалж чадах вэ?
• Шинж тэмдгийг бууруулахын тулд гэртээ юу хийж болох вэ?
• Бидний уулзах ёстой эмнэлгийн мэргэжилтнүүд хэн бэ?
• Гэр бүлийн бусад гишүүд маань энэ генетикийн мутацийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой юу?
• Би ямар хүндрэлүүдээс болгоомжлох ёстой вэ?

Эцэст нь юу санах хэрэгтэй вэ (Гэртээ авч явах мессеж)

Хүүхэд тань нялхсын мэдрэлийн аксоны дистрофи (INAD) гэх мэт эдгэршгүй өвчинтэй болохыг олж мэдэх нь амьдралыг өөрчилдөг үйл явдал юм. Энэхүү липидийн хуримтлалын эмгэг нь таны хүүхдийн хөдлөх, харах, идэх, ярих чадварт нөлөөлдөг. Шинж тэмдгүүдийг хянаж, хүүхдийг тань тав тухтай байлгаж болох ч эмчлэх арга байхгүй хэвээр байна . Гэсэн хэдий ч шинэ судалгаа, клиник туршилтууд хийгдэж байна . Хэрэв танд INAD үүсгэдэг мутаци (тээгч) байгаа бол ирээдүй хойч үедээ дамжуулах эрсдлийг бууруулах аргуудын талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Хэзээ ч ганцаараа бүү яв, шаардлагатай тусламжийг аваарай .

` INAD, нялхсын мэдрэлийн аксоны дистрофи, липидийн хуримтлалын эмгэг, удамшлын эмгэг, ховор тохиолддог өвчин, хүүхдийн эрүүл мэнд, мэдрэлийн эсийн доройтол, удамшлын өвчин, ховор тохиолддог өвчин, хүүхдийн эрүүл мэнд