Та хүүхдээ төрөхөд биен дээрээ том, бараан улаан, дарсны өнгөтэй мэнгэ анзаарсан уу? Эсвэл хүүхэд тань өсөхийн хэрээр нэг хөл нь нөгөөгөөсөө урт, зузаан мэт санагдаж байна уу? Мөн мушгирсан судаснууд байгааг анзаарч магадгүй юм. Хэрэв таны хүүхдэд эдгээр шинж тэмдгүүдийн нэг буюу хэд хэдэн шинж тэмдэг илэрвэл өнөөдөр бидний ярьж буй ховор тохиолддог Клиппел-Тренауней хам шинж (KTS)-ийн талаар мэдэж байх нь чухал юм. Хэдийгээр энэ нь төвөгтэй сонсогдож болох ч энгийн байлгаарай.
Энгийнээр хэлбэл, Клиппел-Тренауней хам шинж (KTS) гэж юу вэ?
KTS нь төрөх үед тохиолддог маш ховор төрөлхийн өвчин юм. Энэ нь дэлхий даяар сая хүнд нэг орчим тохиолддог. Тиймээс энэ нь тийм ч түгээмэл биш юм. Энэ өвчтэй хүнд гурван үндсэн асуудал ажиглагдаж болно.
1. Арьсан дээрх улаан мэнгэ: Үүнийг бага зэрэг дарсны өнгөтэй төстэй тул "порт-дарсны толбо" гэж нэрлэдэг.
2. Венийн өргөсөл: Энэ өвчнийг бид “венецийн өргөсөл” гэж нэрлэдэг.
3. Нэг гар эсвэл хөл нөгөөгөөсөө томрох: Ялангуяа нэг хөл нь нөгөөгөөсөө урт эсвэл бүдүүн болж магадгүй.
Эдгээр гурван үндсэн шинж тэмдгээс гадна зарим хүмүүс бидний бие дэх шингэний тэнцвэрийг хадгалахад тусалдаг тунгалгийн системтэй холбоотой асуудалтай тулгарч болно.
Эмч нар үүнийг заримдаа "CLVM" гэж нэрлэдэг. Энэ нь энэ өвчин бидний биеийн хэд хэдэн хэсэгт нөлөөлдөг гэсэн үг юм.
- C (Хялгасан судаснууд): Эдгээр нь бидний вен болон артерийг холбодог маш нарийн судаснууд юм. Улаан мэнгэ нь эдгээрийн өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг.
- L (Тунгалгийн систем): Энэ нь тунгалгийн систем гэсэн үг. Бидний дархлааны тогтолцооны нэг хэсэг.
- V (Судас): Энэ нь судас гэсэн үг. Зүрхэнд цус зөөдөг цусны судаснууд.
- M (Гадил): Энэ нь тухайн хэсэг хэвийн хөгжөөгүй гэсэн үг юм.
Энэ өвчнийг анх 1900 онд хоёр Франц эмч нээсэн. Тийм ч учраас энэ хам шинжийг тэдний нэрээр нэрлэжээ.
KTS-тэй хүнд ямар шинж тэмдэг илэрдэг вэ?
Энэ өвчин нь KTS-тэй хүний цусны судас, зөөлөн эд, яс, тунгалгийн судаснуудад хэрхэн нөлөөлдөг талаар дэлгэрэнгүй авч үзье. Эдгээр шинж тэмдгүүдийг тодорхой ойлгохын тулд доорх хүснэгтийг үзнэ үү.
| Шинж тэмдэг | Энгийн тайлбар |
|---|---|
| Порт-дарсны толбо | Энэ нь KTS-ийн анхны шинж тэмдэг байж болно. Энэ нь арьсан доорх жижиг судаснууд (хялгасан судаснууд) хавдсанаас үүсдэг. Өнгө нь цайвар ягаанаас бараан улаан хүртэл янз бүр байж болно. Нас ахих тусам энэ толбо бараан эсвэл цайвар болж магадгүй. Заримдаа толбон дээр жижиг цэврүү гарч ирдэг бөгөөд энэ нь дэлбэрч, цус алдаж болно. |
| Веникоз судаснууд | Энэ өвчин нь KTS-тэй бараг бүх хүнд тохиолдож болно. Эдгээр асуудал арьсны гадаргуу дээрх судаснуудад үүссэн үед хөлний судаснууд, ялангуяа цавины болон гуяны судаснууд цэнхэр өнгөтэй болдог. Заримдаа биеийн гүнд урсдаг судаснуудад ч нөлөөлж болно. Хэрэв ийм зүйл тохиолдвол цусны бүлэгнэл үүсэх эрсдэлтэй (Гүн венийн тромбоз - DVT). |
| Гар эсвэл хөлний хэвийн бус өсөлт | Ихэнхдээ зөвхөн нэг гар эсвэл хөл нөгөөгөөсөө томордог. Энэ нь нярай наснаас эхэлж болно. Энэ нь ихэвчлэн нэг хөлөнд нөлөөлдөг. Нэг хөл нь нөгөөгөөсөө урт эсвэл зузаан байж болно. Энэ нь алхах, хөдлөхөд хүндрэл учруулж болзошгүй. |
| Лимфийн системийн асуудлууд | Зарим хүмүүс тунгалгийн судаснууд илүүдэл хэлбэртэй эсвэл хэвийн бус хэлбэртэй байж болно. Эдгээр нь зөв ажиллахгүй бол тунгалгийн шингэн гоожиж, хөл хавагнах, эсвэл аарцаг, давсаг, гэдэсний асуудал үүсгэж болзошгүй. |
| Өвдөлт | Судлууд загатнах эсвэл өвдөх магадлалтай. Цусны эргэлтийн асуудал нь хөл хавдаж, өвдөхөд хүргэдэг. Түүнчлэн, томорсон хөл хүнд эсвэл өвдөлттэй санагдаж болно. |
Энэ нөхцөл байдал үнэхээр яагаад үүсдэг вэ?
Ихэнх тохиолдолд KTS нь бидний генийн аль нэгний өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Тодруулбал, энэ нь PIK3CA хэмээх генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.
Хамгийн чухал нь энэ нь эхээс хүүхдэд удамшдаг зүйл биш юм. Энэхүү генетикийн мутаци нь ямар ч шалтгаангүйгээр, хааяа тохиолддог. Тиймээс эцэг эхчүүдийн хувьд үүнд гуниглах эсвэл өөрийгөө буруутгах шалтгаан байхгүй.
Заримдаа PIK3CA генийн өөрчлөлтгүй хүмүүс KTS-тэй байдаг тул судлаачид бусад генетикийн өөрчлөлтүүд үүнд нөлөөлж болзошгүй гэж үздэг.
KTS-ийн улмаас өөр ямар хүндрэлүүд тохиолдож болох вэ?
Хэрэв KTS-ийг зөв удирдаагүй бол зарим хүндрэлүүд гарч болзошгүй бөгөөд тэдгээрийг мэдэж байх нь чухал юм.
- Цусны бүлэгнэл: Хөлний гүн судсанд цусны бүлэгнэл (DVT) үүсч болно. Хамгийн том эрсдэл нь хэрэв энэ цусны бүлэгнэл задарч, уушгины судсанд гацвал амь насанд аюултай өвчин (уушигны эмболи) үүсч болзошгүй юм.
- Арьсны халдвар: Арьсан дор үүсдэг бактерийн халдвар (целлюлит) үүсч болно.
- Хавдар: Лимфийн системийн асуудлууд нь биед шингэн хуримтлагдаж, хавдар (лимфедем) үүсгэдэг.
- Дотор цус алдалт: Ходоод, гэдэс, давсаг, эсвэл эмэгтэйчүүдэд нөхөн үржихүйн системээс цус алдалт үүсч болно.
Маш ховор тохиолдолд KTS-тэй зарим хүмүүс хуруу эсвэл хөлийн хуруутай холбоотой төрөлхийн гажигтай байж болно.
- Илүү хуруутай байх (полидактили)
- Синдактили (хуруунууд хоорондоо холбогдсон)
Эмч KTS-ийг хэрхэн зөв оношлох вэ?
Эмч эхлээд хүүхдийн гадаад төрхийг хараад өвчнийг оношилно. Хэрэв бидний өмнө нь авч үзсэн гурван үндсэн шинж тэмдгийн дор хаяж хоёр нь (төрсний мэнгэ, аалзны судас, мөч томрох) илэрвэл энэ нь KTS байж болзошгүй гэж сэжиглэж байна. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь төрөх үед ихэвчлэн илэрдэг тул хүүхэд эмнэлгээс гэртээ харихаас өмнө оношлох боломжтой үе байдаг.
Эмч энэ нөхцөл байдлыг баталгаажуулахын тулд янз бүрийн шинжилгээ захиалж, биед үзүүлэх нөлөөллийг яг таг олж мэдэх боломжтой.
| Тест | Та үүнээс юу харж байна вэ? |
|---|---|
| Компьютер томограф эсвэл MRI скан | Биеийн зөөлөн эд, ясны байдал, хэвийн бус өсөлтийн хэмжээг шалгана уу. |
| Соронзон резонансын ангиографи (MRA) | Энэ бол MRI скан хийх тусгай төрөл бөгөөд цусны судас болон венийн байдлыг маш тодорхой харж чаддаг. |
| Допплер хэт авиан шинжилгээ | Цус венийн судас болон артериудаар хэрхэн урсаж байгааг ажиглаж, хаа нэгтээ бөглөрөл эсвэл урвуу урсгал байгаа эсэхийг шалгаарай. |
KTS-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?
KTS-ийг эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч хүмүүст шинж тэмдэг, хүндрэлээ зохицуулж, хэвийн амьдрахад нь туслах олон эмчилгээ байдаг. Эмчилгээ нь тухайн хүний шинж тэмдгээс хамаарна.
| Эмчилгээний арга | Энэ юу болох вэ? |
|---|---|
| Цус шингэлэгч (антикоагулянтууд) | Энэ эм нь цусны бүлэгнэлтийн эрсдлийг бууруулахад тусалдаг. |
| Сиролимус эм | Энэ эм нь хэвийн бус цусны судасны өсөлтийг удаашруулж эсвэл зогсоож, улмаар шинж тэмдэг, хүндрэлийг бууруулдаг. |
| Шахалтын оймс | Эдгээр нь хөлний хавдар, өвдөлтийг бууруулж, цусны бүлэгнэлтийн эрсдлийг бууруулдаг. Эдгээр нь хөлнөөс зүрх рүү цусны урсгалыг сайжруулахад тусалдаг. |
| Гутлын өргөгч | Хэрэв таны хөл ижил урттай биш бол нэг гутал дээр илүү өндөр хэсэг нэмэх нь алхахад хялбар болгоно. Энэ нь мөн сколиозын эрсдлийг бууруулахад тусалдаг. |
| Лазер эмчилгээ | Энэ эмчилгээг арьсан дээрх "порт дарсны толбо"-ны өнгийг цайруулахад ашигладаг. |
| Склеротерапи | Асуудалтай судсанд тусгай шингэн тарьж, идэвхгүй болгож, битүүмжилдэг. Энэ нь судасны өргөслийг үр дүнтэй эмчилдэг. |
| Мэс засал | Илүүдэл эдийг авах замаар томорсон гар/хөлийн хэмжээг багасгах, судасны томоохон асуудлыг засах, хөлний уртыг тэгшлэх эсвэл томорсон гар/хөлийн хэмжээг багасгах мэс засал хийж болно. |
KTS-тэй хамт амьдрахдаа онцгой анхаарах ёстой зарим зүйлс юу вэ?
KTS-тэй хамт амьдрахдаа бие махбодоо сайн ойлгож, тодорхой зүйлсийг анхаарч үзэх нь маш чухал юм.
- Арьсаа сайн арчил: Арьсаа цэвэр, гэмтэлгүй байлгах нь арьсны халдвар авах эрсдлийг бууруулдаг.
- Аль болох идэвхтэй байгаарай: Нэг байрлалд удаан байж болохгүй. Тогтмол дасгал хөдөлгөөн хийх, алхах нь цусны бүлэгнэлтийн эрсдлийг бууруулдаг.
- Эмчийн зааврын дагуу шахалтын хувцас өмс: Хэрэв эмчийн зааж өгсөн бол үргэлж хавдрыг бууруулдаг тусгай оймс эсвэл хувцас өмс.
- Жирэмслэлтээс хамгаалах зарим аргуудаас зайлсхий: Цусны бүлэгнэлтийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг эстроген даавар агуулсан жирэмслэлтээс хамгаалах эм гэх мэт зүйлсээс зайлсхийх талаар эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.
- Жирэмсний үед болон мэс заслын өмнө: Энэ үед цусны бүлэгнэл үүсэх эрсдэл өндөр байдаг тул үүнээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд цус шингэлэх эм уух шаардлагатай болж магадгүй юм. Энэ талаар эмчтэйгээ ярилцаж, зөвлөгөө аваарай.
Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ? ETU-д хэзээ очих вэ?
KTS-тэй хүн амьдралынхаа туршид тогтмол үзлэгт хамрагдах нь чухал юм. Энэ үед өвчнийг хянаж, эмчилгээ үр дүнтэй байгааг харж, шаардлагатай өөрчлөлтүүдийг хийж болно.
Гэсэн хэдий ч заримдаа яаралтай үед эмнэлэгт хандах шаардлагатай болж магадгүй юм. Эдгээр шинж тэмдгүүдийг анхаарч үзээрэй.
Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) яаралтай очих шаардлагатай нөхцөл байдал дараах байдалтай байна.
* Хэрэв та цусны бүлэгнэлтийн шинж тэмдэг анзаарсан бол: Хэрэв нэг хөл гэнэт өвдөж, хавдаж, улайж, хүрэхэд дулаан мэдрэгдэж эхэлбэл энэ нь гүн венийн тромбоз (ГВТ) байж болно.
* Хэрэв танд уушгинд цусны бүлэгнэлтийн шинж тэмдэг илэрвэл: Гэнэт цээжээр өвдөх, амьсгалахад хүндрэлтэй болох, амьсгал хурдан гарах, эсвэл цусаар ханиалгах зэрэг шинж тэмдэг илэрвэл энэ нь уушгины эмболи байж болзошгүй. Энэ бол яаралтай тусламж юм.
* Хэрэв хүнд цус алдалт байгаа бол: Хэрэв биеийн аль ч хэсгээс хяналтгүй цус алдалт байгаа бол.
Хэрэв та эдгээр шинж тэмдгүүдийн аль нэгийг нь харвал цаг үрэх хэрэггүй бөгөөд хамгийн ойрын эмнэлгийн Яаралтай тусламжийн тасагт (ETU) яаралтай хандаарай.
KTS бол нарийн төвөгтэй өвчин тул танд олон асуулт гарч ирж магадгүй юм. Эмчтэйгээ уулзах бүртээ толгойдоо байгаа бүх зүйлийг сонсоорой. "Энэ бол зүгээр л миний шийдэх шаардлагагүй асуудал" гэж бүү бодоорой. Эмчтэйгээ нээлттэй, үнэнч байх нь хамгийн сайн арга юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- Клиппел-Тренауней хам шинж (KTS) нь эцэг эхийн буруугаас үүдэлтэй ховор тохиолддог төрөлхийн гажиг юм.
- Үндсэн гурван шинж тэмдэг нь: бараан улаан мэнгэ (портвин толбо), судасны өргөсөл, нэг гар эсвэл хөл нөгөөгөөсөө том байх явдал юм.
- Энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг тань хянаж, сайхан амьдрахад туслах олон эмчилгээ байдаг.
- Анхаарах ёстой хамгийн чухал хүндрэлүүд бол цусны бүлэгнэл (DVT, уушигны эмболи) болон хэт их цус алдалт юм. Эдгээрийн анхааруулах шинж тэмдгүүдийг үргэлж анхаарч байгаарай.
- Амьдралынхаа туршид эмчтэйгээ холбоотой байж, тогтмол үзлэгт хамрагдах нь маш чухал юм.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү