Таны хүүхэд үргэлж ядардаг уу? Хоолны дуршил мууддаг уу? Энэхүү MCAD дутагдлын талаар мэдэж авцгаая?

Таны бяцхан хүүхэд үргэлж ядарч, нойрмоглоод байна уу? Ханиад хүрсэн эсвэл хоолоо алдсан ч гэсэн маш хэцүү болдог уу? Ийм үед бөөлжиж, хүч чадал нь алддаг уу? Магадгүй эдгээр зүйлсийн цаана бидний нэг их ярьдаггүй эрүүл мэндийн асуудал байгаа байх, гэхдээ үүнийг мэдэх нь маш чухал юм. Энэ бол MCAD дутагдал гэж нэрлэгддэг нэг өвчин юм. Өнөөдөр бид энэ талаар маш энгийнээр, таны ойлгож чадах байдлаар ярилцах болно.

Энгийнээр хэлбэл, MCAD дутагдал гэж юу вэ?

Бидний биеийг машин гэж төсөөлөөд үз дээ. Машин ажиллахын тулд түлш хэрэгтэй. Үүнтэй адил бидний бие ажлаа хийхийн тулд энерги хэрэгтэй. Бид энэ энергийг идэж буй хоол хүнснээсээ авдаг. Бидний эрчим хүчний гол эх үүсвэр нь нүүрс ус (цардуул) болон өөх тос юм.

Ер нь бидний бие махбодь эхлээд нүүрс усыг эрчим хүч болгон ашигладаг. Гэхдээ бид хэдэн цагаар хоол идэхгүй байх эсвэл халуурах, бөөлжих зэрэг өвчний улмаас хоол идэж чадахгүй байх үед бидний бие өөх тосыг хоёрдогч эрчим хүчний эх үүсвэр болгон ашиглаж эхэлдэг.

Бидний биед энэ өөхийг энерги болгон хувиргадаг тусгай фермент байдаг. Үүнийг дунд гинжин ацил-коэнзим А дегидрогеназа гэж нэрлэдэг. Энэ фермент нь бидний идэж буй хоол хүнс болон биед агуулагддаг дунд гинжин тосны хүчлийг задалж, энерги үүсгэхэд тусалдаг.

MCAD дутагдалтай хүүхдийн бие махбодь миний дурдсан тусгай ферментийг хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэдэггүй. Энэ нь түүний дутагдалтай гэсэн үг юм. Тэгэхээр хэрэв энэ хүүхэд удаан хугацаанд хоол идэхгүй байвал түүний бие өөх тосыг ашиглан энерги гаргаж чадахгүй болно. Үүнээс болж биеийн энерги гэнэт буурч, хүүхэд өөрийгөө хүнд байдалд оруулдаг.

Энэ өвчин хэрхэн үүсдэг вэ? Энэ нь удамшлын шинж чанартай юу?

Тийм ээ, энэ бол бүрэн удамшлын өвчин юм. Энэ нь эх эсвэл ааваас удамшдаг гэсэн үг юм. Үүний шалтгаан нь 'ACADM' генийн мутаци юм.

Энэ нь 'аутосомын рецессив' хэв маягаар удамшдаг. Энэ нь юу гэсэн үг болохыг би энгийнээр тайлбарлая.

Эцэг эх хоёулаа `ACADM` генийн нэг эрүүл хуулбартай, нөгөө хуулбар нь бага зэргийн өөрчлөлттэй (мутацитай) гэж төсөөлөөд үз дээ. Гэхдээ тэд нэг эрүүл хуулбартай тул эцэг эхийн аль нь ч ямар ч шинж тэмдэг илрээгүй. Тэднийг ``тээгч`` гэж нэрлэдэг.

Иймэрхүү халдвар тээгч эцэг эхийн хоёр нь хүүхэдтэй болох үед,

• Хүүхэд энэ эмгэгийг хөгжүүлэх магадлал 25% байдаг (хэрэв тэд мутацид орсон генийг эх, ааваасаа өвлөн авсан бол).
• Хүүхэд эцэг эхийн адил шинж тэмдэггүй тээгч байх магадлал 50% байдаг.
• Хүүхэд энэ мутацид орсон генийг огт өвлөхгүй бөгөөд бүрэн эрүүл хүүхэд болох магадлал 25% байдаг.

MCAD дутагдлын шинж тэмдэг юу вэ?

Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн нярай эсвэл бага насны үед, ялангуяа хүүхэд халуурах, бөөлжих, хоол идэж чадахгүй байх үед, эсвэл хоолны хоорондох зай нэмэгдэх үед илэрдэг.

Эдгээр шинж тэмдгүүдийг хоёр төрөлд хувааж үзье.

Эмч нар энэ өвчнийг хэрхэн оношлодог вэ?

Энд хамгийн сайхан зүйл бол өнөө үед хүүхэд төрөхөд нярай хүүхэд төрдөг явдал юм.Нярайн скрининг нь MCAD дутагдал гэх мэт олон өвчнийг эрт илрүүлэх боломжийг олгодог. Энэ шинжилгээг төрснөөс хойш хэд хоногийн дараа хүүхдийн өсгий дээрээс хэдэн дусал цус авч хийдэг.

Энэ нь хүүхдэд ямар нэгэн шинж тэмдэг илрэхээс өмнө энэ өвчнийг оношлох боломжтой гэсэн үг юм. Энэ нь тэдний амийг аварч чадах зүйл юм.

Хэрэв нярайн үзлэгээр энэ өвчний талаар сэжиг төрүүлбэл эмч үүнийг баталгаажуулахын тулд нэмэлт шинжилгээ хийлгэнэ.

• Генетикийн шинжилгээ
• Цус болон шээсний шинжилгээ

Өвчинг баталгаажуулсны дараа эмч хүүхдэд шаардлагатай эмчилгээ, зөвлөгөөг өгнө.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ? Хүүхдийг хэрхэн асрах вэ?

MCAD дутагдлыг эмчлэхэд голчлон хүүхдийн хоолны дэглэмийг зохицуулах шаардлагатай. Энд хамгийн чухал зүйл бол хүүхдийн эрч хүчний түвшинг хадгалах явдал юм. Өөрөөр хэлбэл, хүүхэд удаан хугацаанд хоол идэхгүй байж болохгүй .

Эмчилгээ, менежментийн үед анхаарах ёстой зарим гол зүйлийг энд оруулав.

• Байнга хооллох: Хүүхдээ хэдэн цагаар өлсгөж болохгүй. Үндсэн хоолноос гадна хөнгөн зууш өгөх хэрэгтэй. Шөнө ч гэсэн удаан хугацаагаар хоол идэхгүй байх нь сайн зүйл биш. Хүүхэд чинь бага байхад нь сүү, хоол өгөхийн тулд шөнө сэрээх хэрэгтэй болж магадгүй.
• Нүүрс ус ихтэй хоол хүнс: Хүүхдийнхээ хоолонд будаа, талх, төмс, чихэрлэг төмс, үр тариа зэрэг цардуул ихтэй хоол хүнсийг оруулаарай. Эдгээр нь бие махбодийг шаардлагатай эрчим хүчээр амархан хангадаг.
• Өөх тос ихтэй хоол хүнсийг хязгаарлах: Энэ нь өөх тосыг бүрэн хасах гэсэн үг биш боловч өөх тос ихтэй, шарсан хоол гэх мэт зүйлсийг хязгаарлах нь зүйтэй.
• Карнитины нэмэлт тэжээл: Зарим хүүхдэд эмч нь "Карнитин" гэж нэрлэгддэг нэмэлт тэжээл өгч болно. Энэ нь бие махбодид өөх тосыг энерги болгон хувиргахад тусалдаг.

Өвдсөн үедээ юу хийдэг вэ?

Энэ бол хамгийн чухал зүйл. Хэрэв MCAD дутагдалтай хүүхэд халуурах, бөөлжих, суулгах зэрэг өвчин тусвал энэ нь маш аюултай. Учир нь тэр үед хүүхэд хоол идэхгүй бөгөөд биеийн эрч хүч хурдан буурна.

Заримдаа, хэрэв хүүхэд мэс засалд орох шаардлагатай бол мэс заслын өмнө мацаг барих шаардлагатай болдог. Ийм тохиолдолд эмч хүүхдийг эмнэлэгт хэвтүүлж, шингэн алдалтыг нь нөхөхийн тулд глюкозын давсны уусмал (судсаар шингэн) өгнө.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ? Хэзээ ETU-д хандах ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд MCAD дутагдал оношлогдсон бол дараах тохиолдолд эмчид яаралтай хандана уу.

• Хэрэв хүүхэд хэвийн хооллохгүй байгаа эсвэл хоолоо алгасч байгаа бол.
• Хэрэв хүүхэд халуурч, хэт их нойрмоглож эсвэл сульдаж байвал.
• Хэрэв хүүхэд бөөлжиж байвал.

Яаралтай тусламжийн тасагт (ЯЭТ) хэзээ яаралтай очих вэ:

• Хэрэв таны хүүхэд таталт өгсөн бол цаашид сандралгүйгээр хамгийн ойрын эмнэлгийн яаралтай тусламжийн өрөөнд (ETU) аваачаарай. Таталт нь энэ өвчний хамгийн ноцтой хүндрэлүүдийн нэг юм.

Энэ өвчтэй хүүхэд хэвийн амьдарч чадах уу?

Тийм ээ, мэдээж! Энэ бол хамгийн чухал бөгөөд сэтгэл ханамжтай зүйл юм. Хэрэв энэ өвчнийг төрөх үед нярайн скрининг шинжилгээгээр эрт илрүүлж, эмчийн зааврын дагуу хоолны дэглэм барьвал ихэнх хүүхдүүд ямар ч хүндрэлгүйгээр бүрэн эрүүл, хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.

Гэсэн хэдий ч хэрэв энэ өвчнийг оношлохгүй, өөрөөр хэлбэл шинж тэмдэг илэрсэн үед нь эмчлэхгүй бол хүүхдүүдийн 20%-25% нь удаан хугацааны хөгжлийн бэрхшээлтэй болох эсвэл бүр үхэлд хүргэж болзошгүй юм. Тийм ч учраас нярай хүүхдийн үзлэг, өвчнийг эрт илрүүлэх нь маш чухал юм.