Шинээр төрсөн хүүхдээ хараад мэдэрдэг баяр баясгаланг үгээр илэрхийлэхийн аргагүй, тийм үү? Гэхдээ хүүхэд төрсний дараа эмнэлэгт хийдэг зарим шинжилгээний талаар сонсоод та бага зэрэг айж, сониучирхдаг. Ийм шинжилгээний нэг бол PKU шинжилгээ юм. Та энэ нэрийг сонсоогүй байж магадгүй юм. Гэхдээ энэ бол маш чухал шинжилгээ юм. Өнөөдөр бид PKU гэж нэрлэгддэг ховор тохиолддог өвчний талаар ярьж байгаа боловч эрт илрүүлбэл бүрэн хяналтандаа авч, хүүхэд эрүүл амьдрах боломжтой.
Энгийнээр хэлбэл, PKU (Фенилкетонурия) гэж юу вэ?
PKU буюу фенилкетонурия нь ховор тохиолддог удамшлын эмгэг юм. Энэ нь эцэг эхээс удамшдаг. Энэ өвчтэй хүүхэд бидний идэж буй уургийн хоолонд агуулагддаг фенилаланин амин хүчилийг зөв шингээж, задалж чадахгүй.
Бидний биеийг том үйлдвэр гэж төсөөлөөд үз дээ. Бидний идэж буй хоол хүнс бол бидний түүнд оруулсан түүхий эд юм. Эдгээр түүхий эдийг фермент гэж нэрлэгддэг жижиг ажилчид бидний биед хэрэгтэй зүйлсийг үйлдвэрлэхэд ашигладаг. PKU-тай хүүхэд фенилаланиныг задалдаг фенилаланин гидроксилаза (PAH) гэж нэрлэгддэг тусгай ферментийг маш бага хэмжээгээр эсвэл огт үйлдвэрлэдэггүй.
Тэгэхээр юу болох вэ? Хөхний сүүнээс, дараа нь хүүхдийн иддэг хоол хүнснээс авдаг фенилаланин нь биеэс гадагшилахын оронд цусанд хуримтлагдаж эхэлдэг. Ийм байдлаар хуримтлагдсан фенилаланины хэмжээ нэмэгдэхэд хүүхдийн тархинд хортой болдог . Хэрэв эмчлэхгүй бол энэ нь тархийг гэмтээж, оюуны хомсдол, хөгжлийн саатал зэрэг ноцтой хүндрэлүүд үүсгэдэг.
Гэхдээ энд хамгийн сайхан зүйл бол Шри Ланк зэрэг олон оронд эмнэлгүүд төрсөн хүүхэд бүрт энэхүү PKU шинжилгээг хийдэг. Тиймээс өвчнийг эрт үед нь илрүүлж болно. Эмчилгээг тодорхойлсон даруйд нь эхлүүлж болох тул хүүхэд хэвийн, эрүүл хөгжих боломжтой бөгөөд ноцтой шинж тэмдгүүд үүсэхээс сэргийлдэг.
PKU-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
PKU-тай хүүхэд төрөхдөө бүрэн эрүүл харагддаг. Тиймээс эхэндээ мэдэгдэхүйц өөрчлөлт гарахгүй байж магадгүй юм. Хэрэв эмчлэхгүй бол гурваас зургаан сартайд шинж тэмдэг илэрч эхэлнэ. Энэ хугацаанд та хүүхдийнхээ хөгжилд бага зэрэг саатал ажиглаж магадгүй юм.
Хүүхэд нэг нас хүрэхэд эмчлэхгүй орхивол дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно.
| Шинж тэмдэг | Тайлбар |
|---|---|
| Хачин үнэр | Хүүхдийн амьсгал, хөлс эсвэл шээснээс хачин, хөгцөрсөн үнэр гарах. |
| Өнгөний өөрчлөлтүүд | Хүүхдийн арьс, үс, нүд нь гэр бүлийн бусад гишүүдтэй харьцуулахад илүү цайвар өнгөтэй байдаг. |
| Арьсны өвчин | Экзем зэрэг арьсны өвчин. |
| Өсөлтийн саатал | Жин ба өндөр нь нас ахих тусам нэмэгдэхгүй (өсөлтийн саатал). |
| Бусад онцлогууд | Бөөлжих, дотор муухайрах, чичрэх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. |
| Эмчилгээ хийлгээгүй тохиолдолд тохиолдож болох ноцтой шинж тэмдгүүд | |
| Зан үйлийн асуудлууд | Байнга сандарч, болгоомжгүй аашлах, өөртөө хор хөнөөл учруулах оролдлого хийх. |
| Хэт идэвхжил | Нэг газраа байхын аргагүй хэт идэвхтэй байх. |
| Таталт | Таталттай төстэй нөхцөл байдал. |
Жирэмслэлт нь PKU өвчтэй эхэд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?
Энэ бол маш чухал зүйл. Хэрэв PKU-тай эмэгтэй жирэмсэн болж, энэ хугацаанд түүний PKU-ийн байдлыг хянахгүй бол энэ нь хэвлийд байгаа хүүхдэд нөлөөлж болзошгүй. Эхийн цусан дахь фенилаланины хэмжээ нэмэгдэх нь хүүхдэд хор хөнөөл учруулж болзошгүй.
Энэ нь зулбах эрсдэлийг нэмэгдүүлж, төрөөгүй нярайд янз бүрийн хүндрэл учруулж болзошгүй юм.
- Төрөлхийн зүрхний өвчин
- Нүүрний хэлбэрийн зарим өөрчлөлтүүд
- Бага жинтэй төрөх
- Жижиг толгой (микроцефали)
Гэхдээ бүү ай. Хэрэв танд PKU байгаа бол эмчтэйгээ зөвлөлдөж, жирэмснийхээ туршид тусгай хоолны дэглэм баримталвал та ч бас эрүүл хүүхэдтэй болох боломжтой .
PKU яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?
Өмнө нь ярилцсанчлан, PKU нь удамшлын өвчин юм. Энэ нь бидний биед байдаг 'PAH' генийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэхүү 'PAH' ген нь бидний биед фенилаланиныг задалдаг ферментийг үүсгэхийг заадаг. Генд мутаци гарсан үед уг фермент үүсдэггүй эсвэл түүний үйлдвэрлэлд согог гардаг.
Энэ өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Энгийнээр хэлбэл энэ нь дараах байдлаар явагддаг.
Хүүхэд уг өвчинтэй болохын тулд өөрчлөгдсөн генийн нэг хувийг эх, ааваасаа авах ёстой . Хэрэв тэд зөвхөн нэг эцэг эхээс нь генийг авсан бол хүүхэд уг өвчинтэй болохгүй. Гэсэн хэдий ч тухайн эцэг эх нь тээгч байж болно. Энэ нь тэдэнд шинж тэмдэг илрээгүй байж болох ч ирээдүйд генийг хүүхдүүддээ дамжуулж болно гэсэн үг юм.
Эмч нар PKU-г хэрхэн оношлодог вэ?
Нярайн үзлэгийн ачаар PKU-г тодорхойлох нь одоо илүү хялбар болсон.
Хүүхэд төрснөөс хойш 24-72 цагийн хооронд эмнэлгийн эмч эсвэл сувилагч хүүхдийн өсгийг жижиг зүүгээр хатгаж, тусгай картанд хэдэн дусал цус цуглуулна . Үүнийг "өсгийг хатгах шинжилгээ" гэж нэрлэдэг. Энэхүү цусны дээжийг хүүхдийн цусан дахь фенилаланины түвшинг шалгахад ашигладаг.
Хэрэв цусан дахь фенилаланины түвшин өндөр байвал оношийг баталгаажуулахын тулд цус, шээсний нэмэлт шинжилгээ хийдэг. Заримдаа өвчнийг үүсгэдэг тодорхой генетикийн өөрчлөлтийг тодорхойлохын тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно.
PKU-г эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
PKU-г эмчлэх арга байхгүй. Гэсэн хэдий ч энэ өвчнийг амьдралын туршид маш сайн зохицуулж болно . Эмчилгээг зогсоовол шинж тэмдгүүд дахин гарч болзошгүй. Гол эмчилгээ нь тусгай хоолны дэглэм, заримдаа эм юм.
1. Фенилаланин багатай тусгай хоолны дэглэм
Энэ бол PKU менежментийн хамгийн чухал бөгөөд гол хэсэг юм .PKU өвчтэй хүн амьдралынхаа үлдсэн хугацаанд фенилаланин багатай хоолны дэглэм баримтлах ёстой.
Фенилаланин нь уургийн нэг хэсэг тул уураг ихтэй хоол хүнсний хэрэглээг хязгаарлах шаардлагатай .
- Мах, загас, тахиа
- Өндөг
- Сүү, сүүн бүтээгдэхүүн (тараг, бяслаг)
- Сэвэг зарам, вандуй зэрэг үр тариа
- Шар буурцагны бүтээгдэхүүн
- Самар
Гэсэн хэдий ч бие махбодь өсөлт хөгжилтөд тодорхой хэмжээний уураг шаардлагатай байдаг тул та хэр их уураг хэрэглэж болохыг тодорхойлохын тулд хоол зүйчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй. Тэд PKU-тай хүүхэд/хүнд тохирсон тэжээллэг хоолны төлөвлөгөө гаргах болно.
Маш чухал: Хиймэл чихэрлэгч "аспартам"-аас бүрэн зайлсхийх хэрэгтэй. Аспартам нь биед задарч фенилаланин үүсгэдэг. Олон ундаа, хоол хүнс, бохь, зарим витамин, ханиалгын сироп нь "хоолны дэглэм" эсвэл "элсэн чихэргүй" гэсэн шошготой байж болно. Тиймээс ямар нэгэн зүйл идэх, уухаасаа өмнө шошгыг анхааралтай унших нь маш чухал юм .
PKU-тай нярай хүүхдэд фенилаланин агуулаагүй тусгай хольцыг нэн даруй өгч эхлэх хэрэгтэй.
2. Эмийн эмүүд
Зарим PKU өвчтөнүүдийн хувьд хоолны дэглэмээс гадна эм уух нь тустай байж болно. Эдгээрийг зөвхөн эмчийн зөвлөмжийн дагуу хэрэглэнэ.
- Сапроптерин дигидрохлорид (Куван®): Энэ эм нь зарим өвчтөнд бие махбодид фенилаланиныг задлахад тусалдаг. Гэсэн хэдий ч та энэ эмийг ууж байхдаа хоолны дэглэм баримтлах хэрэгтэй.
- Пегвализа (Палинзик®): Энэ бол насанд хүрсэн өвчтөнүүдэд хэрэглэхийг зөвлөдөг вакцин юм. Энэ нь бие махбодийг фенилаланиныг задалдаг ферментээр хангадаг.
PKU-тай хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой юу?
Тийм ээ, мэдээж тийм! Хэдийгээр PKU нь насан туршийн өвчин боловч эрт илрүүлж, зөв зохицуулбал эрүүл мэндэд үзүүлэх нөлөөллийг хамгийн бага хэмжээнд байлгаж чадна.
Амьдралынхаа туршид уураг багатай хоолны дэглэм барих нь заримдаа хэцүү байж болно. Гэхдээ та ганцаараа биш. Таны эмч, хоол тэжээлийн мэргэжилтэн танд туслахад үргэлж бэлэн байдаг. Түүнчлэн, PKU өвчтэй бусад хүмүүстэй хамт дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдэд нэгдэх нь танд туршлагаа хуваалцах, хүч чадал олж авахад тусална.
Та "Фенилкетонури: Фенилаланин агуулдаг" гэсэн анхааруулгатай "хоолны дэглэмийн" ундааны шил, бохьны уут харсан байж магадгүй. Энэ нь PKU өвчтэй хүмүүст уг бүтээгдэхүүн нь фенилаланин агуулсан аспартам агуулдаг болохыг мэдэгдэх зорилготой юм.
Хэрэв та эсвэл танай гэр бүл PKU өвчнийхөө улмаас стресст орсон бол сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэй ярилцахаас бүү эргэлзээрэй. Сэтгэцийн эрүүл мэнд нь бие махбодийн эрүүл мэндтэй адил чухал юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- PKU бол эмчлэгдэж, хянагдаж болох удамшлын өвчин юм. Үүнээс хэт их айх хэрэггүй.
- Нярайн скрининг шинжилгээгээр өвчнийг эрт илрүүлэх нь амжилттай эмчилгээний гол түлхүүр юм.
- Гол эмчилгээ нь насан туршдаа фенилаланин багатай тусгай хоолны дэглэм баримтлах явдал юм.
- "Хоолны дэглэм" эсвэл "Элсэн чихэргүй" гэсэн шошготой хоол хүнс, ундаа худалдаж авахдаа аспартам агуулсан эсэхийг үргэлж шалгаарай.
- Эмч болон хоол тэжээлийн мэргэжилтний өгсөн зааврыг яг таг дагаж мөрдөөрэй. Тэдэнтэй тогтмол холбоотой байгаарай.
- Зөв зохистой менежмент хийснээр PKU-тай хүүхэд эсвэл хүн бүрэн эрүүл, хэвийн, аз жаргалтай амьдрах боломжтой.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment