Таны хүүхэд тархины хөгжлийн ховор тохиолддог асуудалтай юу? (Миллер-Дикерийн хам шинж)

Өнөөдөр бид эцэг эхчүүдийн хувьд маш ховор бөгөөд эмзэг сэдвийн талаар ярилцах болно. Энэ бол Миллер-Дикерийн хам шинж гэж нэрлэгддэг өвчин юм. Энэ бол таны хүүхдийн тархины хөгжилд нөлөөлдөг генетикийн өвчин юм. Та энэ нэрийг өмнө нь сонсоогүй байж магадгүй ч эдгээр өвчний талаар мэдэх нь ялангуяа шинэ эцэг эхчүүдийн хувьд маш чухал байж болно.

Миллер-Дикерийн хам шинж гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Миллер-Деккерийн хам шинж нь хүүхдийн тархины гаднах хэсэг буюу тархины бор гадаргын хэсэг нь гөлгөр байдаг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Ер нь эрүүл тархинд энэ хэсэгт олон нарийн төвөгтэй нугалаа, үрчлээ, ховил байдаг. Энэ нь хушга шиг байдаг. Гэхдээ энэ өвчтэй хүүхдүүдэд эдгээр нугалаа, ховил зөв үүсдэггүй.

Энэ өвчтэй хүүхэд төрөхдөө бие махбодийн зарим шинж тэмдэг илэрч болно. Үгүй бол хөгжлийн болон мэдрэлийн ноцтой асуудлууд 6 сартайд нь илэрч эхэлдэг. Ихэнх тохиолдолд энэ нь хромосомын санамсаргүй өөрчлөлтөөс үүдэлтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч зарим тохиолдолд энэ өвчин нь эцэг эхээс удамшсан генийн мутациас үүдэлтэй байж болно.

Харамсалтай нь Миллер-Деккерийн хам шинжийг эмчлэх арга одоог хүртэл олдоогүй байна. Энэ бол амь насанд аюултай өвчин бөгөөд ихэнх хүүхдүүд 2 нас хүрэхээсээ өмнө нас бардаг.

Энэ өвчнийг анх 1960-аад онд Жэймс К. Миллер, Х. Дийкер гэсэн хоёр эмч тодорхойлсон. Тийм ч учраас үүнийг "Миллер-Дийкерийн хам шинж" гэж нэрлэдэг.

Үүнийг өөр ямар нэрээр нэрлэх вэ?

Таны эмч Миллер-Деккерийн хам шинжийн хувьд лиссенцефали гэдэг эмнэлгийн нэрийг ашиглаж болно. Лиссенцефали гэдэг нь "гөлгөр тархи" гэсэн утгатай. Та мөн эдгээр нэрийг сонсож магадгүй:

• Сонгодог лиссенцефалийн хам шинж
• MDS
• Миллер-Дикерийн лиссенцефалийн хам шинж

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Миллер-Деккерийн хам шинж бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ нь 100,000 нярай тутмын нэгэнд нь тохиолддог. Энэ нь Шри Ланкад ч гэсэн энэ өвчтэй хүүхэд олох нь маш ховор гэсэн үг юм.

Үүний шалтгаан юу вэ?

Миллер-Деккерийн хам шинжтэй хүүхдүүд 17-р хромосомын хэсэг дутуу байдаг.Байдаг. Энэ нь тэд нэг буюу хэд хэдэн генээ алдсан гэсэн үг. Бидний биед хромосом гэж нэрлэдэг багахан зааварчилгааны ном байдаг гэж бодоорой. Эдгээр хромосомын дотор бидний бие дэх бүх зүйлийг хянадаг кодууд болох генүүд байдаг. Тиймээс генийн энэхүү алдагдал нь ихэвчлэн санамсаргүй байдлаар, өөрөөр хэлбэл ямар ч тодорхой шалтгаангүйгээр тохиолддог. Энэхүү генийн алдагдал нь эр бэлгийн эс, өндгөн эс эсвэл эхийн хэвлийд үр тогтсоны дараа хүүхдийн хөгжлийн явцад тохиолдож болно.

Олон гэр бүлд энэ өвчтэй хүүхэд төрөхөд гэр бүлийн хэн нь ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвдөж байгаагүй байдаг. Энэ нь гэр бүлийн түүх байхгүй гэсэн үг юм.

Гэсэн хэдий ч заримдаа 10 гэр бүлийн нэгэнд нь эцэг эхийн аль нэг нь 17-р хромосом дээр бага зэрэг өөрчлөгдсөн гентэй байдаг нь буруу дарааллаар байрладаг гэсэн үг юм. Эмч нар үүнийг тэнцвэртэй транслокаци гэж нэрлэдэг. Энэ хромосом дээрх бүх генүүд байдаг тул ямар ч ген дутуу байдаггүй тул эх, аав аль нь ч Миллер-Деккерийн хам шинжийн шинж тэмдэг илрэхгүй. Гэсэн хэдий ч ийм төрлийн "транслокаци"-тай эцэг эх хүүхэдтэй бол хүүхэд нь эмх замбараагүй зохион байгуулалтаас болж генийн зарим хэсгийг алдаж болзошгүй.

Энэ генийн дутагдал нь хүүхэд хэвлийд байх үед тархины хөгжилд нөлөөлдөг. Өмнө дурдсанчлан, тархины гаднах хэсэг (тархины бор гадаргын хэсэг) нь зохих нугалаа, ховилгүй бөгөөд тэр хэсэг нь гөлгөр болдог.

Шинж тэмдгүүд юу вэ?

Миллер-Деккерийн хам шинж нь хүүхдийн бие бялдар, оюун санааны хөгжилд нөлөөлдөг . Шинж тэмдгийн хүнд байдал нь хүүхдийн тархи хэр төлөвшөөгүй байгаагаас хамаарна.

Хүүхэд дараах шинж тэмдгүүдийг мэдэрч болно:

• Амьсгалахад хүндрэлтэй байх
• Хөгжлийн саатал - Энэ нь өөрийн насанд тохирсон зүйлсийг хийхдээ хоцрох гэсэн үг юм.
• Залгихад хүндрэлтэй (дисфаги)
• Хоол тэжээлийн асуудал
• Булчингийн ая бага (гипотони) - Энэ нь биеийн булчингууд сул, суларсан гэсэн үг юм.
• Булчингийн хөшүүн байдал эсвэл спастик байдал
• Таталт - Байнга таталт үүсгэдэг нөхцөл байдал.
• Бие бялдрын хөгжил удааширсан

Хүүхдийн гадаад төрхөөс харж болох шинж чанарууд

Миллер-Деккерийн хам шинжтэй хүүхдүүдийн толгой хэвийн хэмжээнээс жижиг байдаг. Үүнийг микроцефали гэж нэрлэдэг. Тэд мөн нүүрний зарим өвөрмөц онцлогтой байж болно:

• Чих нь хэвийн хэмжээнээс доогуур байрладаг бөгөөд ер бусын хэлбэртэй байж болно.
• Дух нь урагш цухуйсан байна.
• Хамар нь жижиг бөгөөд дээшээ эргэсэн байж магадгүй.
• Нүүрний дунд хэсэг нь хонхойсон (нүүрний дунд хэсгийн гипоплази) харагдаж байна.
• Дээд уруул нь томорч, доод эрүү нь жижиг болж магадгүй.

Боломжит хүндрэлүүд юу вэ?

Зарим хүүхдүүд төрөх үед бусад хүндрэлүүдтэй тулгарч болно. Жишээлбэл:

• Төрөлхийн зүрхний өвчин - төрөх үед илэрдэг зүрхний өвчин.
• Хуруунууд нь муруй эсвэл нугарсан байж болно (клинодактили) .
• Бөөрний асуудал.
• Хэвлийн хөндийн зарим эрхтэн хэвлийн гадна талд байрлаж болно (омфалоцеле) .

Энэ өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?

Жирэмсэн үед хийсэн зарим шинжилгээ, тухайлбал хэт авиан шинжилгээ нь таны хүүхдэд тархины хөгжил хэвийн бус эсвэл хам шинжийн бусад шинж тэмдэг илэрсэн эсэхийг эмчид харахад тусалдаг. Хэрэв үүнийг сэжиглэж байгаа бол эмч тань генетикийн амниоцентез эсвэл хорионик хөвсгөр дээж авах (CVS)-ийг зөвлөж болно. Эдгээр шинжилгээ нь таны хүүхдэд Миллер-Деккерийн хам шинжтэй холбоотой генетикийн өөрчлөлт байгаа эсэхийг баталгаажуулж чадна.

Хүүхэд төрсний дараа та эсвэл таны эмч дээр дурдсан нүүрний зарим онцлог шинж чанарыг анзаарч магадгүй юм. Эсвэл хүүхэд таталт өгч эхэлж магадгүй юм. Ихэнхдээ эдгээр хүүхдүүд суух, өнхрөх гэх мэт гурваас таван сарын хүүхдийн хөгжлийн үе шатыг давж чаддаггүй.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Өмнө дурдсанчлан, харамсалтай нь Миллер-Деккерийн хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй . Энэ бол амь насанд аюултай өвчин юм. Эмчилгээ нь голчлон таталт өгөх зэрэг шинж тэмдгүүдийг хянах, хүүхдийг аль болох тав тухтай байлгахад чиглэгддэг. Залгихад хүндрэлтэй тулгардаг тул зарим хүүхдийг гуурсаар хооллох шаардлагатай болдог (гуурсаар хооллох / гэдэсний хоол тэжээл) .

Хэрэв таны хүүхэд энэ өвчтэй бол та юу хийж чадах вэ?

Иймэрхүү амь насанд аюултай, ноцтой өвчтэй хүүхдийг асран хамгаалах, өсгөх нь үнэхээр туйлын хүнд ажил юм. Та маш их түгшүүр, стресс, тэр ч байтугай сэтгэл гутралд орж болзошгүй. Тиймээс хүүхдээ асран халамжлахын зэрэгцээ бие бялдар, сэтгэцийн эрүүл мэнддээ анхаарал тавих нь маш чухал юм .

Та дараах зүйлсээс тусламж авах боломжтой:

• Нөхөн сэргээх үйлчилгээ, гэрийн эрүүл мэндийн үйлчилгээ, туслах төхөөрөмж гэх мэт хүүхдэдээ хэрэгтэй дэмжлэг үзүүлэх үйлчилгээг олоорой.
• Ийм хүүхдүүдтэй эцэг эхчүүдтэй хамт дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт нэгдээрэй. Энэ нь танд ганцаардлыг багасгахад туслах бөгөөд бусдын туршлагаас суралцах боломжтой.
• Хүүхдийнхээ биеийн байдал болон түүнд хамааралтай шинж тэмдгүүдийн талаар мэдэж аваарай .
• Өөртөө цаг гарга . Завсарлага ав, дуртай зүйлээ хий.
• Стрессийг бууруулах эрүүл аргуудыг олоорой. Энэ нь найзтайгаа салхинд гарах эсвэл шинэ хобби эхлүүлэх гэх мэт байж болно.
• Сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилц. Энэ нь танд маш их тайвшрал өгөх болно.
• Шаардлагатай бол эмчийн зөвлөсний дагуу антидепрессант зэрэг эмийг хэрэглэнэ.

Миллер-Деккерийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Дашрамд хэлэхэд, энэ нь ямар ч тодорхой шалтгаангүйгээр гэнэт тохиолддог Миллер-Деккерийн хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй гэсэн үг юм.

Гэсэн хэдий ч хэрэв танд энэ өвчтэй хүүхэд байгаа бол та эсвэл таны хамтрагч 17-р хромосом дээр өмнө дурдсан "тэнцвэртэй транслокаци"-тай эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно. Ийм "транслокаци"-тай эцэг эх өөр хүүхэдтэй бол тухайн хүүхэд Миллер-Деккерийн хам шинжтэй байх магадлал гуравны нэг орчим байдаг .

Тиймээс та болон таны хамтрагч генетикийн зөвлөхтэй уулзаж, энэ эрсдэл болон сонголтуудынхаа талаар ярилцах нь маш чухал юм.

Энэ өвчтэй хүүхдийн ирээдүй ямар байх вэ?

Үүнийг хэлэхэд үнэхээр харамсалтай байна. Миллер-Деккерийн хам шинжтэй хүүхдүүдийн амьдрах хугацаа ихэвчлэн маш богино байдаг. Олон хүүхэд амь насанд аюултай хүнд хэлбэрийн таталт өгдөг. Эсвэл хоолойн булчин суларснаас болж хоол хүнс, ундаа уушгинд орох "аспирацийн уушгины хатгалгаа" гэх мэт нөхцөл байдал үүсч болно. Энэ нь маш аюултай.

Ихэнх хүүхдүүд 2 нас хүрэхдээ нас бардаг. Зарим хүүхдүүд 10 нас хүртэл амьдардаг. Гэсэн хэдий ч өсвөр нас хүртэл амьд үлдэх нь маш ховор байдаг.

Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд дараах шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь илэрвэл яаралтай эмчид хандаарай:

• Хөгжлийн саатал - хэрэв та насандаа тохирсон зүйл хийхгүй бол.
• Хэрэв та амьсгалах, идэх эсвэл залгихад хүндрэлтэй байвал.
• Хэрэв та байнга таталт өгдөг бол.
• Хэрэв бие бялдрын хөгжил удаан байгаа мэт санагдаж байвал.
• Хэрэв та ер бусын нүүрний онцлог эсвэл бие махбодийн онцлог шинж чанарыг анзаарсан бол.

Эмчээс асуух чухал асуултууд юу вэ?

Хүүхэд тань Миллер-Дикерийн хам шинжтэй болохыг мэдсэний дараа та эмчээс дараах асуултуудыг асууж болно.

• Миний хүүхдэд Миллер-Деккерийн хам шинж үүсэхэд юу нөлөөлдөг вэ?
• Хүүхдэд минь ямар эмчилгээ тусалж чадах вэ?
• Гэртээ байгаа хүүхдэдээ туслахын тулд би юу хийж чадах вэ?
• Би хамтрагчтайгаа генетикийн шинжилгээ хийлгэх ёстой юу?
• Өөр ямар хүндрэлүүдээс болгоомжлох ёстой вэ?

Эцэст нь, санаж байна уу

Хүүхэд тань ийм ноцтой, амь насанд аюултай өвчтэй болсон үед өвчний талаар мэдлэгтэй мэргэжилтэн, эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүдээс тусламж авах нь чухал юм . Таны эмч хүүхдийн тань шинж тэмдгийг зохицуулж, аль болох тав тухтай байхад нь тусалж чадна. Тэд мөн таныг энэ хүнд хэцүү цаг үеийг даван туулахад тань туслах нөөц бололцоо, дэмжлэг үзүүлэх үйлчилгээтэй холбож чадна.

Гэр бүлээрээ хамтдаа өнгөрүүлсэн цагийг аль болох сайхан өнгөрүүлээрэй. Бие биенээ хайрлаж, дэмжиж байгаарай. Хэзээ ч мартахгүй сайхан дурсамжуудыг цуглуулахыг хичээгээрэй. Энэ замыг ганцаараа туулах гэж бүү оролдоорой, танд тусалж чадах олон хүн бий.

Миллер -Дикерийн хам шинж, лиссенцефали, тархины хөгжил, удамшлын өвчин, 17-р хромосом, хүүхдийн эрүүл мэнд, хөгжлийн саатал