Та арьсан дээрээ эсвэл хүүхдийнхээ биен дээр цайвар хүрэн толбо их байгааг анзаарсан уу? Магадгүй та арьсан доор жижиг овгор харагдаж байгаа байх? Олон хүн эдгээрийг хэвийн гэж боддог ч заримдаа эдгээр нь 'Нейрофиброматозын 1-р төрөл' буюу товчхондоо NF1 гэж нэрлэгддэг генетикийн өвчний шинж тэмдэг байж болно. Санаа зоволтгүй, нэр нь аймшигтай сонсогдож байгаа ч энэ бол зохицуулж болох өвчин юм. Өнөөдөр бид энэ бүхний талаар энгийн бөгөөд ойлгомжтой байдлаар ярилцах болно.
Энгийнээр хэлбэл, NF1 гэж юу вэ?
NF1 нь удамшлын өвчин юм. Энэ нь голчлон бидний арьс болон мэдрэлийн системд (өөрөөр хэлбэл тархи, нугас, биеийн бүх мэдрэл) нөлөөлдөг. Энэ нь бидний бие дэх эсийн өсөлтийг хянадаг үйл явцад бага зэргийн өөрчлөлт үүсгэдэг. Үүнийг эсийн хуваагдлыг хянадаг бие дэх "шилжүүлэгч" гэж бодоорой. NF1-тэй хүн энэ шилжүүлэгчид бага зэргийн гажигтай байдаг. Үүний үр дүнд зарим эсүүд хэт хурдан хуваагдаж, хавдар үүсгэдэг.
Эдгээр хавдар нь ихэвчлэн мэдрэл дээр үүсдэг. Тийм ч учраас бид тэдгээрийг нейрофиброма гэж нэрлэдэг. Хамгийн чухал нь эдгээр хавдрын ихэнх нь хоргүй байдаг . Энэ нь тэдгээр нь хорт хавдар биш гэсэн үг юм. Эдгээр хавдар нь тархи, нугас, арьсны мэдрэл дээр үүсч болно. Та эмч тань энэ өвчнийг "Фон Реклингхаузен өвчин" гэж нэрлэж байхыг сонссон байх. Энэ бол үүний өөр нэр юм.
NF1 хэр түгээмэл вэ?
NF1 нь нейрофиброматозын хамгийн түгээмэл төрөл юм. Бүх өвчтөнүүдийн 96% нь энэ төрөлд багтдаг гэж мэдээлэгдсэн. Дэлхий даяар 3000 нярай тутмын нэг нь NF1-тэй байж болзошгүй гэж тооцоолж байна. Энэ нь тийм ч ховор тохиолддог өвчин биш гэсэн үг юм.
NF1-ийн гол шинж тэмдгүүд юу вэ?
NF1-ийн шинж тэмдгүүд нь бидний өмнө нь ярьсан, мэдрэл дээр дардаг хавдараас үүдэлтэй байдаг. Гэхдээ хүн бүр ижил шинж тэмдэгтэй байдаггүй. Зарим хүмүүст маш цөөн шинж тэмдэг илэрдэг бол зарим нь арай илүү өртөж болзошгүй. Үндсэн шинж тэмдгүүдийг авч үзье.
| Шинж тэмдэг | Энгийн тайлбар |
|---|---|
| Кафе ау лаит газрууд | Эдгээр нь кофендоо бага зэрэг сүү нэмснээр үүсдэг цайвар хүрэн өнгөтэй адил юм. Эдгээр нь арьсны гадаргуу дээрх хавтгай толбоны нэг төрөл юм. Оношлогооны хувьд эдгээр толбо зургаагаас дээш байх нь ихэвчлэн чухал шинж тэмдэг гэж тооцогддог. |
| Нейрофиброма | Арьсан дор үүсдэг мэдрэлийн хавдар. Эдгээр нь биеийн хаана ч үүсч болно. Зарим нь вандуй шиг жижиг, зарим нь том хэмжээтэй байдаг. Хүрэхэд зөөлөн эсвэл бага зэрэг хатуу байж болно. |
| Суга болон цавины хэсэгт толбо үүсэх | Энэ өвчний өвөрмөц онцлог нь эмэгтэйчүүдийн суга, цавины хэсэгт, заримдаа хөхний доор жижиг толбо (сэвх) гарч ирдэг явдал юм. |
| Нүдний өөрчлөлтүүд | Нүдний солонгон бүрхэвчинд жижиг бор бөөгнөрөл (Лишийн зангилаа) үүсч болно. Түүнчлэн, нүд болон тархийг холбосон мэдрэлд хавдар (харааны глиом) үүсч болно. Энэ нь харааны асуудал үүсгэж болзошгүй. |
| Ясны асуудал | Сколиоз, нугарсан хөл, хэвийн хэмжээнээс том толгой (макроцефали), намхан биетэй байх зэрэг шинж тэмдгүүд илэрч болно. |
| Анхаарал төвлөрлийн асуудлууд | Зарим хүүхэд, насанд хүрэгчид анхаарал сулрах гиперактив эмгэг (ADHD) зэрэг эмгэгүүдтэй болж болзошгүй. |
| Өвдөлт | Хавдар үүссэн газруудад мэдрэлийн шахалтаас болж өвдөлт үүсгэж болно. Мөн зарим эрхтний үйл ажиллагаанд нөлөөлж болно. |
Хамгийн чухал нь эдгээр бүх шинж чанарууд нэг хүнд байдаггүй. Мөн бүгд төрөх үед харагддаггүй. Зарим шинж чанарууд нас ахих тусам илэрч эхэлдэг.
NF1-ийн шалтгаан юу вэ?
Энэ нь бидний генийн маш бага өөрчлөлтөөс үүдэлтэй. Тодруулбал, энэ нь 'нейрофибромин 1' гэж нэрлэгддэг генийн мутаци юм. Энэ ген нь бидний биед 'нейрофибромин' гэж нэрлэгддэг уураг үүсгэхийг зааварладаг. Энэ уураг нь бидний биеийн эсүүдийн хуваагдах хурдыг хянадаг 'тоормос' шиг юм. Бид үүнийг '(хавдрын дарангуйлагч)' гэж нэрлэдэг.
NF1-д энэ генийн зааврын алдаанаас болж нейрофибромины уураг зөв үйлдвэрлэгддэггүй. Энэ нь 'тоормос' зөв ажиллахгүй гэсэн үг юм. Үүний үр дүнд зарим эсүүд хяналтгүй хуваагдаж, хавдар үүсгэдэг.
Энэхүү генетикийн өөрчлөлт хоёр аргаар явагдаж болно:
1. Эцэг эхээс өвлөх: Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь NF1-тэй бол хүүхэд уг өвчнийг өвлөх магадлал 50% байна.
2. Санамсаргүй тохиолдол: NF1 өвчтөнүүдийн ойролцоогоор тал хувь нь удамшлын түүхгүй байдаг. Энэ нь эцэг эх нь энэ өвчтэй байгаагүй ч гэсэн хүүхдийн биед ген үүсэх явцад өөрчлөлт санамсаргүй байдлаар тохиолдож болно гэсэн үг юм.
NF1-ийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?
Хэдийгээр ихэнх хүмүүс ноцтой хүндрэл үүсгэдэггүй ч заримдаа дараахь зүйлс тохиолдож болно.
- Харааны алдагдал (харааны глиомын хавдрын улмаас)
- Ясны хугарал эсвэл гажиг
- Мэдрэлийн гэмтэл
- Цусны даралт ихсэлт (цусны даралт ихсэлт)
- Эмчилгээний дараа ч хавдар дахин давтагдах
- Гадаад төрх байдлын талаар санаа зовсноос болж өөрийгөө үнэлэх үнэлэмж бага байдаг
Эдгээр хавдар нь ихэвчлэн хорт хавдар үүсгэдэггүй ч зарим нейрофиброма нь хорт хавдар болж хувирах нь маш ховор байдаг . Тиймээс эмчид тогтмол үзлэгт хамрагдах нь чухал юм.
NF1 хэрхэн оношлогддог вэ?
Эмч эхлээд өвчний талаар ойлголт авахын тулд таныг үзлэг хийнэ. Эмч таны арьсыг толбо, овгор гэх мэт эсэхийг сайтар шалгана. Үүнээс гадна тэд оношийг баталгаажуулахын тулд шинжилгээ хийж болно.
- Дүрслэлийн шинжилгээ: Биеийн дотор хавдар байгаа эсэхийг харахын тулд '(MRI)', '(рентген)' эсвэл '(CT scan)' гэх мэт шинжилгээ хийнэ.
- Генетикийн шинжилгээ: `NF1` генд мутаци байгаа эсэхийг баталгаажуулах цусны шинжилгээ.
- Нүдний үзлэг: Лишийн зангилаа байгаа эсэхийг шалгахын тулд мэргэжлийн эмчид үзүүлээрэй.
Энэ өвчин нь ихэвчлэн насанд хүрсэн үед оношлогддог. Учир нь бидний өмнө дурдсанчлан зарим шинж тэмдэг (жишээлбэл, арьсан доорх овгор) нас ахих тусам илэрч эхэлдэг.
NF1-ийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
Хамгийн түрүүнд хэлэх хамгийн чухал зүйл бол,NF1-ийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэхдээ бүү ай. Шинж тэмдгүүдээ зохицуулж, илүү амжилттай, сэтгэл хангалуун амьдрахад туслах олон эмчилгээ байдаг. Эмчилгээ нь таны шинж тэмдгийн төрлөөс хамаарна.
- Мэс засал: Өвдөлттэй, мэдрэлийг шахаж, гадаад төрхийг нь алдагдуулдаг хавдрыг мэс заслын аргаар авч болно.
- Хорт хавдрын эмчилгээ: Хэрэв хавдар хорт хавдар болж хувирвал "хими эмчилгээ" гэх мэт эмчилгээг хийнэ.
- Ясны эмчилгээ: Нуруу нугасны нэгдэл гэх мэт зүйлд мэс засал эсвэл шүдний аппарат хэрэглэдэг.
- Эм: Хавдрын өсөлтийг хянах селуметиниб зэрэг тусгай эмүүд одоо байдаг. Мөн эмийг ADHD зэрэг өвчнийг эмчлэхэд хэрэглэдэг.
Эмнэлгийн тогтмол үзлэгийн ач холбогдол
NF1-тэй хүмүүс жилд дор хаяж нэг удаа эмчид үзүүлж, бүрэн үзлэгт хамрагдах нь чухал юм. Тэд мөн нүд, цусны даралтыг жил бүр шалгуулах хэрэгтэй. Энэ нь тэдэнд шинээр гарч ирж буй асуудлыг эрт илрүүлж, эмчилгээг эхлэхэд тусална.
Хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?
Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд NF1-ийн шинж тэмдэг илэрсэн гэж сэжиглэж байгаа бол, ялангуяа дараах шинж тэмдгүүд илэрвэл эмчид хандахаа мартуузай.
- Зургаагаас дээш кофены өнгөтэй кафе-о-лэйт цэгтэй.
- Шалтгаангүйгээр арьсны өөрчлөлт эсвэл овгоржилт.
- Харааны өөрчлөлт.
Хэрэв та NF1-тэй гэдгээ мэдэж байгаа бол өвдөлт нэмэгдэх, хавдрын хурдацтай өсөлт эсвэл шинэ шинж тэмдэг илэрвэл эмчдээ яаралтай мэдэгдээрэй.
Гэртээ авч явах мессеж
- NF1 нь арьсны гэмтэл, мэдрэлийн дээр хавдар үүсэхэд хүргэдэг генетикийн өвчин юм. Эдгээр хавдрын ихэнх нь хорт хавдар биш юм.
- Энэ нөхцөл байдал нь эцэг эхээс удамшлын шинжтэй байж болно, эсвэл гэр бүлийн хэн ч байхгүй тохиолдолд санамсаргүй байдлаар тохиолдож болно.
- Шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Түүнчлэн, бүх шинж тэмдэг нэг дор илэрдэггүй, харин цаг хугацааны явцад илэрдэг.
- NF1-ийг бүрэн эмчлэх боломжгүй ч шинж тэмдгийг хянаж, сайн сайхан амьдрахад туслах олон эмчилгээ байдаг. Жил бүр эмчийн үзлэгт хамрагдах нь маш чухал юм.
- Арьсны толбо, овгорт эвгүй, гунигтай санагдах нь хэвийн үзэгдэл юм. Энэ талаар эмч эсвэл сэтгэцийн эрүүл мэндийн зөвлөхтэйгөө ярилцахаас хэзээ ч эргэлзэж болохгүй.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү