Та NUT карцинома гэж сонсож байсан уу? Магадгүй үгүй байх. Учир нь энэ нь ховор тохиолддог, маш ховор тохиолддог, хурдан ургадаг хорт хавдрын төрөл юм. Гэхдээ энэ өвчний талаар мэдэх нь маш чухал, учир нь энэ өвчин хэнд ч тохиолдож болно. Тиймээс өнөөдөр бид энэ талаар найзтайгаа ярьж байгаа юм шиг арай дэлгэрэнгүй ярих болно.
NUT-ийн хорт хавдар гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, NUT карцинома нь маш хурдан ургадаг, түрэмгий төрлийн хорт хавдар юм. Энэ нь хавтгай эсийн хавдрын хамгийн түрэмгий хэлбэр гэж тооцогддог. Одоо та хавтгай эс гэж юу болохыг гайхаж байж магадгүй юм. Эдгээр нь бидний арьсанд байдаг эсийн нэг төрөл юм. Түүнээс гадна бидний биеийн зарим дотоод эрхтнүүд эдгээр эсүүдээр бүрхэгдсэн байдаг.
Энэхүү NUT хорт хавдар нь бидний генийн генетикийн мутациас үүдэлтэй. Тодруулбал, энэ нь 'NUTm1' гэж нэрлэгддэг генийн согогоос үүдэлтэй. Эдгээр генүүд бидний эсүүдэд хэрхэн ажиллах зааварчилгаа өгдөг гэдгийг та мэднэ. Тиймээс эдгээр зааварчилгаанд алдаа гарсан үед, өөрөөр хэлбэл 'мутаци' үүссэн үед эрүүл эсүүд хүртэл 'хорт хавдрын эс' болж хувирдаг. Дараа нь эдгээр хорт хавдрын эсүүд цугларч 'хавдар' үүсгэдэг.
Ихэнхдээ эдгээр NUT хавдар нь бидний биеийн голд эсвэл "дунд шугам"-ын дагуу үүсдэг. Тийм ч учраас тэдгээрийг өмнө нь NUT-дунд шугамын хавдар гэж нэрлэдэг байсан. Гэсэн хэдий ч эдгээр хавдар нь биеийн бусад хэсэгт ч үүсч болно.
Эдгээр хорт хавдар хаана үүсч болох вэ?
NUT карцинома гэж оношлогдсон хүмүүсийн биед дараах хэсэгт хавдар үүсдэг:
- Толгой, ялангуяа хамрын хөндийд (энэ нь хамгийн түгээмэл)
- Хүзүүн дээр (энэ нь бас түгээмэл харагддаг)
- Уушгинд (энэ нь бас түгээмэл байдаг)
- Цээжний дунд хэсэгт, зүрх ба уушиг байрладаг зай ('зуучны хөндий') (энэ нь бас түгээмэл байдаг)
- Нойр булчирхай
- Бөөр
- Бөөрний дээд булчирхай
- Ходоод
- Давсаг
- Ясан дотор (`Яс`)
NUT карцинома гэж нэрлэгддэг энэхүү хорт хавдар нь эмчилсэн ч маш хурдан ургаж, тархдаг . Энэ бол хамгийн аюултай зүйл юм.
NUT хорт хавдар хэр ховор тохиолддог вэ?
Энэ нь үнэндээ маш ховор тохиолддог хорт хавдар гэж тооцогддог. Гэсэн хэдий ч бидний бодож байгаагаас ч олон өвчтөн байж магадгүй юм. Олон улсын NUT дунд зэргийн хорт хавдрын бүртгэлд жилд ердөө 20 шинэ тохиолдол бүртгэгддэг.
Энэ тоо бага байгаагийн нэг шалтгаан нь энэ өвчнийг оношлоход бэрхшээлтэй байдаг. Эрдэмтэд энэ хорт хавдрын гол шинж чанар болох NUTm1 генийн "мутаци"-г 2004 онд л нээсэн. Тиймээс бүх эмнэлэгт энэ генийг илрүүлэх "шинжилгээний материал" байдаггүй.
Үүнийг шинэ өвчин нээж илрүүлж байгаа мэт төсөөлөөд үз дээ. Зөв шинжилгээ хаа сайгүй бэлэн болоход хэсэг хугацаа шаардагдана.
Түүнчлэн, NUT карцинома нь бусад түгээмэл төрлийн хорт хавдартай амархан андуурагддаг. Хорт хавдар нь NUT карцинома мөн эсэхийг зөвхөн 'NUTm1' генийн мутаци тодорхойлогдсон тохиолдолд л нарийн тодорхойлох боломжтой. 'Толгой ба хүзүүний хорт хавдар', 'уушгины хорт хавдар' болон бусад төрлийн хорт хавдартай гэж оношлогдсон зарим хүмүүс энэ генийн мутацитай байж болно.
Гэвч одоо энэ төрлийн хорт хавдрын талаарх мэдлэг нэмэгдэж, энэхүү генетикийн мутацийг илрүүлэх технологи сайжирсан тул хорт хавдрын мэргэжилтнүүдэд NUT хорт хавдрыг оношлох нь өмнөхөөсөө илүү хялбар болсон.
NUT карцинома хэнд тохиолддог вэ?
Энэ хорт хавдар нь ихэвчлэн залуу хүмүүст оношлогддог. Оношлогдсон дундаж нас нь 24 орчим жил байдаг. Энэ нь оношлогдсон хүмүүсийн тал хувь нь 24-өөс доош насныхан, нөгөө тал нь ахимаг насныхан гэсэн үг юм.
Гэсэн хэдий ч энэ хорт хавдар хэнд ч тохиолдож болно . Энэ нь нярай болон 80-аад насны хүмүүст илэрсэн. Тиймээс зөвхөн наснаас хамаарч энэ нь тохиолдохгүй гэж бодох боломжгүй юм.
NUT карциномагийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
Ихэнх тохиолдолд энэ хорт хавдар эхний шатандаа ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй . Хорт хавдар бага зэрэг томорч, хавдрын эргэн тойрон дахь эдэд нөлөөлж эхлэхэд шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Энэ үед та ихэвчлэн ядарч сульдаж, бие тавгүйрхэж магадгүй.
Хавдар нь ихэвчлэн синусын хөндий болон уушгинд үүсдэг тул хамгийн их мэдээлэгдсэн шинж тэмдгүүд нь тэдгээртэй холбоотой байдаг.
Нийтлэг шинж тэмдгүүд:
- Хэт их ядаргаа/судас (`Ядаргаа`)
- Тайлбарлагдаагүй жин хасах
- Өвдөлттэй масс
Синусын цистийн шинж тэмдэг:
- Синусын даралт, чангаралт эсвэл өвдөлт
- Хамраас байнга цус гарах
- Хамар битүүрэх эсвэл битүүрэх
- Үнэрлэх мэдрэмжээ алдах
Уушигны хавдрын шинж тэмдэг:
- Амьсгал давчдах эсвэл амьсгалахад хүндрэлтэй байх
- Архаг ханиалга (арилдаггүй удаан үргэлжилсэн ханиалга)
Эдгээр шинж тэмдгүүдтэй гээд NUT хорт хавдраас бүү ай. Гэхдээ эдгээр шинж тэмдгүүд үргэлжилсээр байвал,Эмчтэй зөвлөлдөж, үзлэгт хамрагдах нь маш чухал юм.
NUT хорт хавдрын шалтгаан юу вэ?
Энэ хорт хавдар нь хоёр өөр генийн нэгдлээс үүдэлтэй бөгөөд хачин эрлийз ген (`эрлийз ген` эсвэл `нэгдэл ген`) үүсгэдэг. NUT карциноматай өвчтөн бүрт `NUTm1` ген нь түүнтэй нэгдэх ёсгүй өөр гентэй нэгддэг. `NUTm1` ген нь дангаараа хорт хавдар үүсгэдэггүй боловч энэхүү шинээр үүссэн эрлийз ген нь хорт хавдрын эсийн өсөлтийг үүсгэдэг.
NUT хавдартай хүмүүсийн 75 орчим хувьд `NUTm1` ген нь `BRD4` гентэй нэгддэг. Өөр 15 орчим хувьд `NUTm1` ген нь `BRD3` гентэй нэгддэг. Маш ховор тохиолдолд бусад генүүдтэй нэгдэж болно.
Эрдэмтэд эдгээр генетикийн мутацийн шалтгааныг одоо хүртэл сайн мэдэхгүй байна. Гэхдээ нэг зүйл тодорхой байна: тэдгээр нь удамшдаггүй. Тамхи татах, хорт хавдар үүсгэгч бодист өртөх зэрэг хорт хавдрын нийтлэг эрсдэлт хүчин зүйлс ч үүнд хамаарахгүй бололтой. Эдгээр генетикийн өөрчлөлтөд юу нөлөөлж байгааг ойлгохын тулд илүү их судалгаа хийх шаардлагатай байна.
NUT хорт хавдрыг хэрхэн оношлох вэ?
Эмч нар энэ өвчнийг биопсигоор оношилдог. Энэ нь тусгай хөндий зүү ашиглан хавдраас жижиг эдийн дээж авахыг хэлнэ. Дараа нь дээжийг хорт хавдрын эсийг шинжлэхээр лабораторид илгээдэг.
Таны эмч мөн таны биеийн доторх хавдрыг харж, түүний үе шатыг тодорхойлохын тулд тусгай дүрс оношилгооны процедурыг ашиглана. Хорт хавдрын үе шатыг тодорхойлох нь хавдрын хэмжээ, байршил, анхдагч хавдраас биеийн бусад хэсэгт тархсан (метастаз тархсан) эсэхээс хамааран хорт хавдар хэр ноцтой болохыг тодорхойлох үйл явц юм. Хорт хавдрын эсүүд анхны хавдраас салж, тунгалгийн шингэн эсвэл цусны урсгалаар дамжин алслагдсан эрхтэн, эд эсэд шинэ хавдар үүсгэх үед хорт хавдрын метастаз үүсдэг.
Компьютер томографи болон MRI шинжилгээгээр хавдар биеийн аль хэсэгт байгааг харуулж чадна. PET шинжилгээгээр хорт хавдар тархсан эсэхийг мэдэж болно.
Энэ өвчнийг оношлохын тулд ямар шинжилгээ хийдэг вэ?
Биопсийн дээжинд `NUTm1` ген байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд лабораторид `Дархлааны гистохими` гэж нэрлэгддэг тусгай шинжилгээ хийдэг. Хэрэв дээжинд `NUTm1` ген байгаа бол (`эерэг`) NUT хавдар гэж оношлогддог.
Энэ генийг тодорхойлохын тулд хийж болох бусад шинжилгээнд Флуоресценцийн In Situ Hybridization (FISH) шинжилгээ эсвэл бусад тусгай генетикийн шинжилгээ орно.
NUT хорт хавдрыг хэрхэн эмчилдэг вэ?
Та хавдрыг арилгаж болно.Мэс засал болон туяа эмчилгээ шаардлагатай байж болно. Хэрэв хорт хавдар нь хавдраас цааш тархсан бол хими эмчилгээ хийж болно. Ихэнхдээ эдгээр эмчилгээний нэг буюу хэд хэдийг хамтад нь хийдэг.
Гэсэн хэдий ч NUT хавдарыг эмчлэх нь маш хэцүү байдаг. Эмчилгээ нь хорт хавдрыг улам дордуулахаас сэргийлсэн ч хэсэг хугацааны дараа дахин ургаж, тархаж эхэлдэг.
Ийм үед хамгийн чухал зүйл бол хүчтэй байх явдал юм. Бид эмч нарын юу гэж хэлэхийг сонсож, тэдэнтэй хамт энэ асуудлыг даван туулах хэрэгтэй.
Хэрэв танд NUT карцинома оношлогдсон бол клиник туршилт нь хамгийн сайн эмчилгээний сонголт байж магадгүй юм . Клиникийн туршилтууд нь эмчилгээний шинэ эмчилгээ эсвэл аргыг туршдаг судалгаа юм. Эрдэмтэд одоогоор NUT карциномагийн зорилтот эмчилгээг судалж байна. Зорилтот эмчилгээ нь эрүүл эсийг хорт хавдар үүсгэдэг генетикийн мутацийг чиглүүлдэг эмчилгээ юм.
NUT хавдрын зорилтот эмчилгээний нэг бол `BET` дарангуйлагчид юм. Эдгээр эмүүд нь `NUTm1` гентэй холбоотой байдаг `BRD4` ба `BRD3` гэсэн хоёр генийг чиглүүлдэг. Эдгээр дарангуйлагчид нь `NUTm1` гентэй хамт хорт хавдрын эсийн өсөлтийг зогсоодог.
NUT хорт хавдрыг эмчлэх боломжтой юу?
Харамсалтай нь, NUT хорт хавдрыг эмчлэх арга байхгүй. Энэ нь биеийн бусад хэсэгт хурдан тархдаг маш хурдан ургадаг хорт хавдар юм. Эмчилгээ хийлгэсэн хүмүүс дунджаар уг өвчнийг оношлосноос хойш 10 орчим сар амьдардаг. NUT хорт хавдартай гэж оношлогдсон арван хүн тутмын хоёроос гурван нь хоёр жил амьдардаг.
Гэхдээ бусад хорт хавдрын нэгэн адил таны тавилан, эсвэл эмчилгээнд хэр сайн хариу үйлдэл үзүүлэх нь олон хүчин зүйлээс хамаарна. Хавдрын байршил, мэс засал эсвэл туяа эмчилгээний тусламжтайгаар бүрэн арилгах боломжтой эсэх, мөн зарим судалгаагаар NUTm1 гентэй хосолсон бусад генүүд бас үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг харуулсан.
Таны эмч таны оношлогоонд үндэслэн эмчилгээний зорилгыг тайлбарлах болно.
Би өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?
Энэ үед өөрийгөө итгэдэг, дэмждэг хүмүүсээр хүрээлүүлэх нь чухал юм. Энэ оношлогоотой холбоотой бэрхшээлийг даван туулахад туслах бүх нөөц бололцоог ашиглаарай.
Таны эмчийн үзлэгээр хөнгөвчлөх эмчилгээҮйлчилгээний талаар мэдэж аваарай. Өвчин намдаах тусламж үйлчилгээний мэргэжилтнүүд энэхүү оношлогооноос үүдэлтэй амьдралын тань шинэ шаардлагыг зохицуулахад тань туслах болно. Тэд хими болон туяа эмчилгээний гаж нөлөөг зохицуулахад тусалж, хорт хавдартай холбоотой өдөр тутмын үүрэг хариуцлагыг даван туулахад тань туслах болно.
Та ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Тусламж, дэмжлэг хүсэхээс хэзээ ч бүү эргэлзээрэй.
Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?
Ийм үед эмчээсээ асуухыг хүсч болох олон зүйл бий. Энд зарим жишээг дурдъя:
- Хорт хавдар тархсан уу?
- Би мэргэжлийн эмчид үзүүлэх шаардлагатай юу эсвэл тусгай эмнэлэгт очиж эмчилгээ хийлгэх шаардлагатай юу?
- Та ямар төрлийн эмчилгээ хийхийг зөвлөж байна вэ?
- Эмчилгээний ашиг тус болон болзошгүй эрсдэлүүд юу вэ?
- Эмчилгээний зорилго юу вэ?
- Та надад хөнгөвчлөх тусламж үйлчилгээ зэрэг бусад дэмжлэг үзүүлэх үйлчилгээ авахад тусалж чадах уу?
NUT хорт хавдрын эмчилгээ нь ихэвчлэн хүнд хэцүү байж болно. Хавдар судлалын эмчид байнга үзүүлж, өдөр тутмын амьдралын стрессээс болж хорт хавдрын оношийг даван туулах нь хэцүү байж болно. Өвчин намдаах тусламж үйлчилгээ гэх мэт эмнэлгийн нөөц тусалж чадна. Хайртай хүмүүстэйгээ холбоо барих нь хүч чадлын маш том эх үүсвэр болж чадна. Оношлогдсон цагаасаа эхлэн цаашид авах хамгийн сайн тусламж үйлчилгээний сонголтыг ойлгохын тулд хорт хавдрын эмчилгээний багтайгаа нээлттэй ярилцах нь чухал юм. Хүн бүрийн хорт хавдрын туршлага өөр өөр байдаг. Танай эмнэлгийн баг энэхүү хүнд хэцүү үед таныг чиглүүлэхэд бэлэн байна.
Санах ёстой чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)
За, бидний ярилцсан зүйлсээс санаж байх ёстой хамгийн чухал зүйлсийг нэгтгэн дүгнэе:
- NUT карцинома нь ховор тохиолддог боловч маш хурдан тархдаг, түрэмгий хэлбэрийн хорт хавдар юм.
- Энэ нь "NUTm1" генийн мутациас үүдэлтэй бөгөөд удамшдаг зүйл биш юм.
- Хорт хавдар бага зэрэг даамжирсны дараа шинж тэмдэг илэрдэг. Үүнийг үл тоомсорлож болохгүй бөгөөд хэрэв танд ямар нэгэн ер бусын шинж тэмдэг арилахгүй байвал эмчид хандаарай.
- Онош тавихын тулд биопси болон тусгай генетикийн шинжилгээ шаардлагатай.
- Эмчилгээ нь хэцүү боловч шинэ эмчилгээний талаар судалгаа хийгдэж байна. Клиникийн туршилтууд нь сайн сонголт байж болох юм.
- Энэ аялалд паллиатив тусламж үйлчилгээ болон хайртай хүмүүсийнхээ дэмжлэг маш чухал юм.
- Эмнэлгийн багтайгаа бүх зүйлийн талаар нээлттэй ярилц.
Энэ мэдээлэл танд хэрэг болно гэж найдаж байна. Энэ өвчний талаар мэдэж байх нь цаг нь болоход зөв шийдвэр гаргахад тань туслах болно.
` NUT Карцинома, хорт хавдар, генетикийн мутаци, ховор тохиолддог хорт хавдар, хавтгай хучуур эдийн хавдар, хорт хавдрын шинж тэмдэг, хорт хавдрын эмчилгээ
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment