Таны бие дээр хар батга, батга гарч байна уу? Пейтц-Егерсийн хам шинжийн (PJS) талаар ярилцъя!

Таны бяцхан үрийн уруул, аман дотор эсвэл гар дээр жижигхэн хар толботой юу? Та тэдгээрийг зүгээр л толбо гэж бодож магадгүй. Гэхдээ эдгээр толбо нь бие махбодид, ялангуяа гэдсэнд үүсдэг хавдрын нэг төрөлтэй холбоотой байж болохыг мэдээд та гайхах байх. Өнөөдөр бид анхаарах ёстой ховор боловч чухал өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Пейц-Егерсийн хам шинж буюу товчоор PJS гэж нэрлэдэг.

Энгийнээр хэлбэл, Пейц-Егерсийн хам шинж (PJS) гэж юу вэ?

Пейтц-Егерсийн хам шинж (PJS) нь бидний биед жижиг өсөлт (полип) үүсч, арьс болон аман дотор хар толбо үүсдэг генетикийн өвчин юм. Хамгийн гол нь эдгээр өсөлт, толбо нь хорт хавдар биш (хоргүй) юм . Гэхдээ асуудал нь PJS-тэй хүмүүс ирээдүйд хорт хавдар тусах эрсдэл бусад хүмүүсээс хамаагүй өндөр байдагт оршино.

Эдгээр хар толбонууд (анагаах ухаанд 'салст бүрхүүлийн гиперпигментаци' гэж нэрлэдэг) нь ихэвчлэн бага насанд ажиглагддаг. Гэхдээ бид нас ахих тусам аажмаар арилдаг. Миний дурдсан хавдрын төрөл ('хамартоматоз полип') нь ихэвчлэн бидний хоол боловсруулах системд ('ходоод гэдэсний зам') үүсдэг. Өөрөөр хэлбэл нарийн гэдэс, ходоод, бүдүүн гэдэс зэрэг газруудад үүсдэг. Гэхдээ заримдаа бөөр, давсаг, уушиг, хамар зэрэг газруудад ч үүсч болно. Эдгээр хавдар нь янз бүрийн хүндрэл учруулж, заримдаа хорт хавдар болж хувирдаг.

Хэрэв танд PJS байгаа бол эмч тань хорт хавдар болон өндөр эрсдэлтэй хавдрын талаар тогтмол үзлэг хийнэ.

Энэ өвчин хэр түгээмэл вэ?

Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Хэдэн хүн ийм өвчтэй болох нь тодорхойгүй байгаа ч судлаачид 300,000 хүн тутмын нэгээс 25,000 хүн тутмын нэг нь энэ өвчнөөр өвчилдөг гэж тооцоолжээ.

PJS-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

PJS нь голчлон хар толбо (бага насны үед) болон полип (хүүхэд болон насанд хүрэгчдэд) үүсгэдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүдийг тусад нь авч үзье.

Энэ PJS яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

PJS-тэй хүмүүсийн ихэнх нь STK11 хэмээх генд мутацитай байдаг. STK11 нь хавдрын дарангуйлагч ген юм. Энгийнээр хэлбэл, энэ генийн үүрэг бол бидний бие дэх эсийн хяналтгүй өсөлтийг хянах явдал юм.

PJS-тэй хүмүүсийн 80 орчим хувь нь энэ генийн мутацийг эх эсвэл ааваасаа өвлөн авдаг. Үлдсэн 20% нь уг өвчний удамшлын түүхгүй байж болох ч өөрсдөө энэ генийн мутацийг хөгжүүлж болно. Зарим хүмүүс STK11 генд ямар ч өөрчлөлтгүйгээр PJS-ийг хөгжүүлдэг. Эрдэмтэд яг яагаад гэдгийг нь хараахан мэдэхгүй байна.

Энэ өвчин хэрхэн удамшдаг вэ?

Ихэвчлэн хүүхэд энэ өөрчлөгдсөн генийг эцэг эхийн аль нэгнээс нь өвлөн авдаг. Энэ нь "аутосомын давамгайлсан" хэв маягаар удамшдаг. Энэ нь эх эсвэл аав нь энэхүү өөрчлөгдсөн "STK11" генийг өвлөн авсан эсэхээс үл хамааран хүүхэд PJS-ийн шинж тэмдэг, хүндрэл үүсэх эрсдэл өндөр байдаг гэсэн үг юм. Хэрэв танд энэ генийн мутаци байгаа бол таны хүүхэд үүнийг өвлөн авах магадлал 50% байна.

PJS-ийн болзошгүй хүндрэлүүд юу вэ?

Хамгийн ноцтой хүндрэл бол хорт хавдар юм.Судлаачид PJS-тэй хүн насан туршдаа хорт хавдар тусах эрсдэл 93% хүртэл байдаг гэж үздэг. Тийм ч учраас эмч нар хорт хавдрыг тогтмол илрүүлж, эрт илрүүлэхийг хичээдэг.

Бусад хүндрэлүүд нь:

• Гэдэс дүүрэх: Энэ нь нарийн гэдэсний том полип түлхэгдэж, гэдэсний нэг хэсэг дотогшоо нугарахад хүргэдэг. Энэ өвчин нь PJS-тэй хүмүүсийн 69% хүртэлх хэсэгт нөлөөлдөг.
• Нарийн гэдэсний түгжрэл: Хавдар нь нарийн гэдсийг бөглөж болно. PJS-тэй хүмүүсийн 50 орчим хувьд нь 20 нас хүрэхээсээ өмнө мэс засал хийх шаардлагатай хүнд хэлбэрийн гэдэсний түгжрэл үүсдэг.
• Хоол боловсруулах замаас цус алдах: Хавдар нь гэдэсний эдэд дарамт учруулж, цус алдалт үүсгэдэг.
• Төмрийн дутагдлын цус багадалт: Тасралтгүй цус алдалт нь бие махбодид төмрийн хэмжээ буурч, улмаар цус багадалт үүсгэдэг.

Эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүст тохиолддог өвөрмөц хүндрэлүүд

• Эмэгтэйчүүд: Өндгөвчний хавдар (бэлгийн хүйсний хавдар) болон умайн хүзүүнд үүсдэг ховор тохиолддог, ноцтой төрлийн аденома малайн хавдар. Энэ нь сарын тэмдгийн мөчлөгийн тогтворгүй байдал эсвэл бэлгийн бойжилтын эрт үе шатанд хүргэж болзошгүй.
• Эрэгтэйчүүд: Тэдний төмсөгт хавдар үүсч болзошгүй (Сертоли эсийн хавдар). Энэ нь хөхний хөгжил (гинекомастия), эрт бэлгийн бойжилт, яс нь хэвийн хэмжээнээс хурдан ургаж, эцэст нь богиносгоход хүргэдэг.

PJS болон хорт хавдрын эрсдэл

PJS нь хоол боловсруулах систем болон биеийн бусад эрхтний хорт хавдар үүсэх эрсдлийг мэдэгдэхүйц нэмэгдүүлдэг. PJS өвчтэй хүний ​​хорт хавдар оношлогдох дундаж нас 42 орчим байдаг.

PJS-ийг хэрхэн оношлох вэ?

Олон хүн гэдэсний түгжрэл эсвэл инвагинация зэрэг шинж тэмдгүүдийн улмаас эмчид үзүүлсний дараа PJS-тэй гэж оношлогддог. Оношлогоо хийх дундаж нас нь 23 орчим жил байдаг. Онош тавихын тулд эмч нар дараахь зүйлийг анхаарч үздэг.

• Гэр бүлийн хэн нэгэн нь PJS-тэй юу?
• Арьсан дээрх хар толбо.
• Хоол боловсруулах системд полип байгаа эсэх.

Үүнээс гадна, танд 'STK11' генийн мутаци байгаа эсэхийг мэдэхийн тулд генетикийн шинжилгээ хийж болно.

Өвчинг оношлох шинжилгээнүүд

Таны эмч гэдэсний хавдар байгаа эсэхийг шалгахын тулд янз бүрийн шинжилгээ хийхийг зөвлөж магадгүй. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Колоноскопи: Камертай хоолой ашиглан бүдүүн гэдэсний үзлэг.
• Дээд дурангийн шинжилгээ: Улаан хоолой, ходоод, нарийн гэдэсний дээд хэсгийг шалгах.
• Капсул дуран: Дотор нь жижиг камертай капсулыг залгих. Энэ камер нь хоол боловсруулах замаар дамжин өнгөрөхдөө зураг авдаг.

Мөн төмрийн дутагдлаас үүдэлтэй цус багадалттай эсэхийг мэдэхийн тулд цусны дээж авч болно.

PJS-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?

PJS-ийг бүрэн эмчлэх боломжгүй тул эмчилгээний гол зорилго нь хорт хавдрын эрсдлийг хянах, хавдрын улмаас үүссэн хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэх явдал юм.

Эмч нар бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээний үеэр бүдүүн гэдэсний хавдрыг авч болно. Шаардлагатай бол ходоод болон нарийн гэдэсний дээд хэсгийн хавдрыг мөн авч болно. Заримдаа бөмбөлөг ашиглан энтероскопи хийх зэрэг тусгай процедурыг нарийн гэдэсний цаашдын хавдрыг авахад ашигладаг.

Зарим тохиолдолд цистийг арилгахын тулд мэс засал шаардлагатай байж болно.

Би ямар үзлэгт тогтмол хамрагдах шаардлагатай вэ?

Хэрэв та PJS-тэй бол хорт хавдар болон бусад хүндрэлийг эрт үед нь илрүүлэхийн тулд амьдралынхаа туршид тогтмол үзлэг шинжилгээнд хамрагдах шаардлагатай болно. Энэ нь жаахан төвөгтэй мэт санагдаж болох ч таны амийг хамгаалахад зайлшгүй шаардлагатай.

Энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

PJS нь ихэвчлэн удамшлын шинж чанартай байдаг тул үүнийг хөгжүүлэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд бид юу ч хийж чадахгүй.

Гэхдээ хэрэв танд PJS байгаа бол таны хийж чадах хамгийн чухал зүйл бол гэр бүлийнхэндээ энэ талаар мэдэгдэж, тэднийг генетикийн зөвлөгөөнд хамруулах явдал юм. Дараа нь тэд энэ генийн мутацийн шинжилгээнд хамрагдаж, хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэхэд шаардлагатай зөвлөгөөг авах боломжтой.

Хэрэв та PJS-тэй бол таны хүүхэд үүнийг авах магадлал 50% байдаг. Гэхдээ одоо энэ эрсдлийг бууруулах аргууд бий. Жишээлбэл, хэрэв та in vitro үр тогтолтоор (IVF) хүүхэдтэй болох гэж байгаа бол үр хөврөлийн генийн мутацийг шалгахын тулд суулгацын өмнөх генетикийн оношлогоо (PGD) гэж нэрлэгддэг аргыг ашиглаж болно. Эдгээр нь нарийн төвөгтэй бөгөөд үнэтэй процедурууд тул энэ талаар эмчтэйгээ ярилцах нь чухал юм.