Хэрэв хэн нэгэн, ялангуяа бага насны хүүхдийн өтгөнд цус харвал маш их айх болно. Эсвэл та ходоод байнга өвдөх, гэдэс дүүрэх, сульдах зэрэг зүйлээс санаа зовж байна уу? Эдгээр нь заримдаа бидний ярих гэж буй Насанд хүрээгүй хүүхдийн полипозын хам шинж (JPS) гэж нэрлэгддэг генетикийн өвчний шинж тэмдэг байж болно. Нэр нь жаахан төвөгтэй сонсогдож байгаа ч айх хэрэггүй. Энэ нь тийм ч түгээмэл өвчин биш ч гэсэн үүнийг мэдэж байх нь чухал юм. Үүнийг таны ойлгож чадах энгийн аргаар ярилцъя.
Энгийнээр хэлбэл, насанд хүрээгүй хүүхдийн полипозын хам шинж (JPS) гэж юу вэ?
Энгийнээр хэлбэл, JPS нь бидний хоол боловсруулах систем (ходоод гэдэсний зам) -ын ханан дээр полип гэж нэрлэгддэг жижиг өсөлт үүсэхэд хүргэдэг генетикийн өвчин юм. Эдгээр нь жижиг ишнээс унжсан жижиг үртэй адил юм.
Эдгээр полипууд хоол боловсруулах тогтолцооны хаана ч үүсч болох боловч хамгийн түгээмэл тохиолддог:
- Бүдүүн гэдэс (бүдүүн гэдэс)
- Шулуун гэдэс
Үүнээс гадна, тэдгээр нь заримдаа ходоод, нарийн гэдсэнд үүсч болно. JPS-тэй хүн эдгээр полипуудын хэд хэдэн, заримдаа зуу гаруйтай байж болно.
"Насанд хүрээгүй" гэж хэлэхдээ энэ нь зөвхөн бага насны хүүхдүүдэд нөлөөлдөг өвчин гэсэн үг үү?
Энэ бол олон хүний толгойд орж ирдэг асуулт юм. "Насанд хүрээгүй" гэдэг үгийг сонсоод бид бага насны хүүхдүүд болон залуу насанд хүрэгчдийн тухай боддог. Гэсэн хэдий ч энэ үгийг энд өвчтөний насыг дурдахад ашиглаагүй болно. Эдгээр полипууд микроскопоор хэрхэн харагддаг (эсийнх нь мөн чанар) дээр үндэслэн нэрийг нь өгсөн.
Гэсэн хэдий ч хамгийн чухал зүйл бол JPS-ийн шинж тэмдгүүд ихэвчлэн 20 наснаас өмнө , өөрөөр хэлбэл хүүхэд нас эсвэл өсвөр насандаа илэрч эхэлдэг. Тиймээс энэ нэр нь зарим талаараа тохиромжтой гэж бодож магадгүй юм.
JPS-ийн үндсэн төрлүүд байдаг уу?
Тийм ээ, JPS-ийг гурван үндсэн төрөлд хувааж болно. Төрөл бүр нь нөгөөгөөсөө арай өөр. Тэдгээр нь юу болохыг харцгаая.
| JPS төрөл | Тайлбар |
|---|---|
| Бага насны хүүхдийн полипоз (JPI) | Энэ бол JPS төрлүүдийн хамгийн хүнд бөгөөд ноцтой нь юм .Төрөл. Энэ нь нярай болон бага насны хүүхдүүдэд нөлөөлдөг. |
| Насанд хүрээгүй хүмүүсийн ерөнхий полипоз | Энэ бол JPS-ийн хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энэ хэлбэрийн үед полип нь хоол боловсруулах тогтолцооны хаана ч (ходоод, нарийн гэдэс, бүдүүн гэдэс) үүсч болно. |
| Насанд хүрээгүй полипозын коли | Энэ хэлбэрийн полипууд нь зөвхөн бүдүүн гэдсэнд үүсдэг . |
Энэ өвчин удамшлын шинжтэй юу?
Тийм ээ, JPS бол удамшлын өвчин юм. Энэ нь аутосомын давамгайлсан хэлбэрээр дамждаг. Одоо та энэ аутосомын давамгайлсан өвчин юу гэсэн үг болохыг гайхаж байж магадгүй юм.
Энгийнээр хэлбэл, хүүхэд энэ өвчнийг үүсгэдэг генийг зөвхөн нэг эцэг эхээс , эх эсвэл ааваас нь өвлөж авсан ч гэсэн хүүхдэд энэ өвчин үүсэхэд хангалттай гэсэн үг юм.
JPS өвчтөнүүдийн 75 орчим хувь нь үүнийг эцэг эхээсээ ийм байдлаар өвлөн авдаг. Гэхдээ тохиолдлын 25 орчим хувьд энэ нь гэр бүлийн хэнд ч өмнө нь тохиолдож байгаагүй шинэ генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь гэр бүлийн хэнд ч тохиолдоогүй байсан ч хэн нэгэн үүнийг хөгжүүлж чадна гэсэн үг юм.
JPS-ийн шинж тэмдгүүд юу вэ?
JPS-ийн гол онцлог нь бидний өмнө нь ярьсан полипууд юм. Эдгээр нь биеийн дотор ургадаг тул бид тэдгээрийг гаднаас нь харж чадахгүй. Гэсэн хэдий ч маш ховор тохиолдолд зарим полипууд шулуун гэдэсний гадна талд харагдах болно.
Ихэнх тохиолдолд полип хэмжээ эсвэл тоо нь нэмэгдэхэд шинж тэмдэг илэрдэг. Бидний санаа зовох ёстой зүйл бол эдгээр полипууд юм.
| Полипоос үүдэлтэй шинж тэмдгүүд |
|---|
| 🩸 Өтгөнд цус гарах эсвэл шулуун гэдсээс цус гарах: Энэ бол хамгийн түгээмэл бөгөөд анхны шинж тэмдэг юм. |
| 😩 Сул дорой, ядарсан мэдрэмж (Цус багадалт): Энэ эмгэг нь тасралтгүй цус алдалтаас болж бие махбодид цусны хэмжээ буурснаас үүдэлтэй байж болно. |
| 😖 Ходоод өвдөх эсвэл өвдөх: Полип нь гэдэсний үйл ажиллагааг алдагдуулж, гэдэс базлах шалтгаан болдог. |
| 🚽 Суулгалт эсвэл өтгөн хаталт: Гэдэсний хөдөлгөөний хэв маяг өөрчлөгдөж болно. |
| 📉 Жин хасах үйл явц үргэлжилсээр байна: Хэрэв та ямар ч шалтгаангүйгээр жин хасаж байгаа бол санаа зовох хэрэгтэй. |
Зарим хүүхдүүд төрөхдөө байж болох бусад шинж чанарууд
JPS өвчтөнүүдийн 15 орчим хувь нь төрөх үед полипоос гадна бусад бие махбодийн гажигтай байж болно. Үүнд:
- Сэтэрхий тагнай
- Гар, хөлөнд илүү хуруутай байх (полидактили)
- Тархи, зүрх, бэлэг эрхтэн эсвэл шээсний системийн хөгжлийн гажиг
- Гэдэсний мушгиралт (Мальротаци)
- Арьсны цусны судасны өөрчлөлт (Телангиэктази)
JPS болон хорт хавдрын эрсдэлийн хооронд холбоо байдаг уу?
Энэ бол маш чухал бөгөөд бидний анхаарах ёстой зүйл юм. JPS-ийн улмаас үүссэн полипууд нь анхандаа хоргүй (хоргүй) хавдар хэлбэрээр хөгждөг. Энэ нь тэдгээр нь хорт хавдар биш гэсэн үг юм.
Гэсэн хэдий ч JPS-тэй хүмүүс хоол боловсруулах тогтолцооны хорт хавдар тусах эрсдэл бусад хүмүүсээс өндөр байдаг. Энэ бол энэ өвчний хамгийн аюултай тал юм. Эрсдэл нь 30% - 50% хүртэл өндөр байж болно.
Өндөр эрсдэлтэй хорт хавдар:
- Бүдүүн гэдэсний хорт хавдар
- Ходоодны хорт хавдар
- Нойр булчирхайн хорт хавдар
- Нарийн гэдэсний хорт хавдар
Энэ нь JPS-тэй хүн бүр хорт хавдар тусна гэсэн үг биш юм. Гэсэн хэдий ч эрсдэл өндөр тул өвчнийг зөв цагт нь оношилж, полипийг авч, эмчийн зааврын дагуу тогтмол үзлэгт хамрагдах нь чухал юм. Тэгвэл энэ эрсдэлийг ихээхэн хэмжээгээр хянах боломжтой.
JPS яагаад үүсдэг вэ? Шинжлэх ухааны шалтгаан нь юу вэ?
JPS нь бидний бие дэх BMPR1A ба SMAD4 гэсэн хоёр генийн аль нэгний мутациас үүдэлтэй байдаг.
Эдгээр хоёр генийг бидний эсийн ажлыг хянадаг хоёр "хянагч" гэж бодоорой. Тэдний гол ажил бол эсүүдэд "За, одоо хуваагд" болон "За, одоо хуваагдахаа боль" гэж хэлэх явдал юм. Тэд эсийн өсөлтийг ингэж хянадаг.
JPS-д юу тохиолддог вэ гэвэл эдгээр генүүд мутацид ороход тэр "хянагч" зөв ажиллахгүй болдог. Дараа нь эсүүд хяналтаас гардаг. Тэд хэтэрхий хурдан хуваагдаж, бие биенийхээ дээр овоорч, бидний дурдсан полипуудыг үүсгэдэг.
JPS-ийг хэрхэн оношлох вэ?
Хэрэв танд JPS-ийн шинж тэмдэг илэрвэл эмч эхлээд таныг үзлэг хийж, шинж тэмдгийн талаар болон танай гэр бүлийн хэн нэгэнд үүнтэй төстэй өвчин туссан эсэхийг асууна. JPS-тэй гэж оношлогдохын тулд танд дараах шинж тэмдгүүдийн дор хаяж нэг нь байх ёстой.
* Бүдүүн болон/эсвэл шулуун гэдсэнд тав ба түүнээс дээш полиптой байх.
* Хоол боловсруулах тогтолцооны бусад хэсэгт полип байгаа эсэх.
* JPS-ийн гэр бүлийн түүхтэй, мөн полип илэрсэн байх.
Үүний тулд ямар шинжилгээ хийдэг вэ?
Оношийг баталгаажуулахын тулд эмч хэд хэдэн шинжилгээ хийхийг зөвлөж байна:
- Бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ эсвэл дуран: Энэ нь бүдүүн гэдэсний дотор талыг шалгахын тулд анусаар камер болон гэрэл бүхий нимгэн, уян хатан хоолой оруулахыг хэлнэ. Энэ нь полип байгаа эсэх, хаана байгаа, хэдэн ширхэг байгааг тодорхойлоход тусална. Ходоодыг шалгахын тулд хоолойг амаар оруулна (Хоол боловсруулах дээд замын дуран).
- Генетикийн цусны шинжилгээ: Цусны дээж авч, JPS үүсгэдэг генетикийн мутацийг шинжилнэ.
JPS-ийн эмчилгээ гэж юу вэ?
JPS-ийн эмчилгээний гол зорилго нь полипийг арилгах, шинж тэмдгийг хянах, хорт хавдрын эрсдлийг бууруулах явдал юм. Таны эмч таны нас, эрүүл мэнд, полипын тоо, тэдгээрийн байршлыг харгалзан танд хамгийн тохиромжтой эмчилгээг тодорхойлно.
Эмчилгээний хэд хэдэн арга байдаг:
- Бүдүүн гэдэсний дурангийн үед полип авах: Хэрэв цөөн тооны полип байгаа бол тэдгээрийг гуурсаар дамжуулан тусгай багаж ашиглан тайрч авч болно.
- Полипийг мэс заслын аргаар авах: Хэрэв полип нь маш том эсвэл бүдүүн гэдэсний дурангийн үед авах боломжгүй газарт байвал мэс засал шаардлагатай байж болно.
- Бүдүүн гэдэс эсвэл ходоодны хэсгийг мэс заслын аргаар авах: Хэрэв нэг хэсэгт олон тооны полип байгаа бол эмч нар бүдүүн гэдэсний тэр хэсгийг бүхэлд нь авахаар шийдэж магадгүй юм.
Өвчин оношлогдсоны дараа амьдралаа хэрхэн зохицуулах вэ?
JPS-ийг эмчлэх арга байхгүй. Тиймээс оношлогдсоны дараа хамгийн чухал зүйл бол үүнтэй хэрхэн амьдарч, өвчнийг хэрхэн даван туулж сурах явдал юм. Үүнийг хийх хамгийн сайн арга бол тогтмол эмнэлгийн үзлэгт хамрагдах явдал юм.
Би хэр олон удаа шинжилгээ өгөх ёстой вэ?
- Эхний шинжилгээг шинж тэмдэг анх илэрсэн үед эсвэл 15 нас хүрэхээс өмнө хийх хэрэгтэй.
- Хэрэв анхны үзлэгийн үеэр асуудал гараагүй (полип байхгүй) бол 3 жил тутамд үзлэг хийхэд хангалттай.
- Хэрэв та олон полиптой байсан бөгөөд тэдгээрийг авахуулсан эсвэл мэс засал хийлгэсэн бол жил бүр үзлэгт хамрагдах ёстой. Хэрэв полип дахин илрээгүй бол эмчийн зөвлөсний дагуу 3 жил тутамд үзлэгт хамрагдаж болно.
Эмчилгээ хийсний дараа та бие махбоддоо эдгэрэх хугацаа өгөх хэрэгтэй. Шинж тэмдгүүд арилж, та илүү сайжирч эхлэхэд ихэвчлэн хоёр долоо хоног шаардагдана.
Эмчтэй уулзах шаардлагатай үед.
Хэрэв танд JPS-ийн шинж тэмдэг, ялангуяа өтгөнд цус байгаа бол үүнийг үл тоомсорлож болохгүй. Аль болох хурдан эмчид хандаарай. Түүнчлэн, хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн нь полип эсвэл JPS-ийн түүхтэй бол эмчдээ хэлэхээ мартуузай. Энэ нь удамшлын өвчин тул өвчнийг оношлоход энэ мэдээлэл маш чухал юм.
Гэртээ авч явах мессеж
- JPS нь хоол боловсруулах системд полип үүсэхэд хүргэдэг генетикийн өвчин юм.
- Гол шинж тэмдгүүд нь өтгөнд цус гарах, ходоод өвдөх, сульдах мэдрэмж юм. Хэрэв танд иймэрхүү зүйл ажиглагдвал яаралтай эмчид хандаарай.
- "Насанд хүрээгүй" гэсэн нэршил нь өвчтөний насыг бус, харин полипын мөн чанарыг илэрхийлдэг. Гэсэн хэдий ч шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн залуу хүмүүст илэрдэг.
- JPS нь хорт хавдар тусах эрсдлийг нэмэгдүүлдэг. Тиймээс эмчийн хэлснээр амиа хамгаалахын тулд бүдүүн гэдэсний дурангийн шинжилгээ зэрэг шинжилгээг зөв цагт нь хийлгэх нь чухал юм.
- Үүнийг бүрэн эмчлэх арга байхгүй ч полипийг авч, эмчийн хяналтанд байнга байлгаснаар өвчнийг сайн хянаж, хэвийн амьдралаар амьдрах боломжтой.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү