Танд бичиж өгч буй эм танд тохирох уу? Фармакогеномикийн талаар ярилцъя!

Та нэг ижил өвчний эсрэг ижил эм зарим хүмүүст үйлчилдэг, заримд нь үйлчилдэггүй, заримд нь гаж нөлөө үзүүлдэг гэж сонссон байх. Яагаад? Бидний бие махбодь өөр өөр байдагтай холбоотой юу? Тийм ээ, энэ бол нэг шалтгаан. Энэ бол өнөөдөр бидний ярих гэж буй холбогдох, нэлээд төвөгтэй боловч маш чухал сэдэв юм. Үүнийг фармакогеномик гэж нэрлэдэг.

Фармакогеномик гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, фармакогеномик гэдэг нь бидний ген дээр үндэслэн эмэнд хэрхэн хариу үйлдэл үзүүлдэгийг судалдаг шинжлэх ухаан юм. Фармакологи бол эмийн хэрэглээ болон нөлөөг судалдаг шинжлэх ухаан гэдгийг санаарай. Геномик бол ген болон тэдгээрийн үйл ажиллагааг судалдаг шинжлэх ухаан юм. Энэ хоёрын хослолыг фармакогеномик гэж нэрлэдэг. Үүнийг заримдаа фармакогенетик гэж нэрлэдэг.

Энэ нь үнэндээ "Нарийвчлалтай анагаах ухаан" гэсэн өргөн хүрээний салбарт хамаарна. Өөрөөр хэлбэл, таны ген, амьдарч буй орчин, амьдралын хэв маяг зэрэг зүйлс дээр үндэслэн танд тохирсон эмчилгээний төлөвлөгөөг өгөх явдал юм. Фармакогеномик нь таны эмчид гаж нөлөө багатай эсвэл танд хамгийн сайн тохирох эмийг сонгоход тусална.

Гэхдээ энэ аргыг бүх өвчин, бүх эмэнд хараахан ашиглаагүй байгааг тэмдэглэх нь зүйтэй. Одоогийн байдлаар үүнийг ихэвчлэн ХДХВ, зарим төрлийн хорт хавдар, сэтгэл гутрал, зүрхний өвчин гэх мэт хязгаарлагдмал тооны өвчин, эмэнд ашиглаж байна. Гэхдээ энэ салбар маш хурдацтай хөгжиж байна. Судлаачид энэ арга нь хамгийн түгээмэл тохиолддог өвчнийг ч эмчлэхэд илүү сайн эмийг сонгоход удахгүй тусална гэж найдаж байна.

Генүүд эмийн үйлчлэлд хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Үүнийг ингэж бодоод үз дээ: бидний генүүд бол бидний бие дэх эсүүдэд зориулсан зааврын багцтай адил юм. Эдгээр генүүд нь бидэнд фермент гэж нэрлэгддэг уургийн молекулуудыг бий болгоход тусалдаг. Ферментүүд бидний биед сая сая үүрэг гүйцэтгэдэг. Үүний нэг нь бие махбодид эмийг задлах эсвэл бодисын солилцоонд оруулах явдал юм. Хэрэв зарим хүмүүс эмэнд хүлээгдэж байсан шиг хариу үйлдэл үзүүлэхгүй бол энэ нь тэдний генд тодорхой өөрчлөлт гарсантай холбоотой байж болох юм. Эдгээр өөрчлөлтүүд нь ферментүүдийн үр нөлөө буурах эсвэл ферментүүд зөв ажиллахгүй болоход хүргэж болзошгүй юм.

Одоо төсөөлөөд үз дээ, хэрэв таны бие эмийг хэт хурдан, хэт удаан эсвэл огт задалдаггүй бол юу болох вэ? Тэгвэл ердийн тунгаар өгсөн эм нь хүлээгдэж байсан шигээ үр дүнгүй болно. Энэ эм нь ноцтой гаж нөлөө үзүүлж болзошгүй, эсвэл одоогийн өвчинд ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй байж болно.

Жишээлбэл, зарим хүмүүс кофе уусны дараа хурдан унтдаггүй бол зарим нь унтдаггүй. Үүний нэг шалтгаан нь бидний генүүд бидний бие махбодь кофеиныг хэр хурдан задалдагт нөлөөлдөг явдал юм. Үүнтэй адил зүйл эмэнд тохиолдож болно.

Энэ фармакогеномын шинжилгээ гэж юу вэ?

Фармакогеномын шинжилгээ бол генетикийн шинжилгээ юм. Энэ нь нэг буюу хэд хэдэн генийг, ялангуяа эмийн задралд нөлөөлдөг тодорхой генетикийн хувилбаруудыг хайж олох боломжтой. Энэ нь бидний биеийн "зааварчилгааны гарын авлага"-д бичигдсэн алдааг шалгахтай адил юм.

Эмч нар үүнийг хийхийн тулд ихэвчлэн цусны дээж эсвэл хацрын арчдас хэрэглэдэг. Энэ дээжийг танаас аваад лабораторид илгээдэг. Тэнд техникч таны ДНХ-д тодорхой өөрчлөлт байгаа эсэхийг шалгадаг. Тэдний хайж буй ген эсвэл генүүд нь таны эмчийн захиалсан шинжилгээ, эмчлэхийг оролдож буй өвчин, танд өгөхөөр төлөвлөж буй эмээс хамаарна.

Фармакогеномын шинжилгээ хэзээ шаардлагатай вэ?

Хэрэв та тодорхой өвчний үед эм ууж байгаа бол фармакогеномын шинжилгээнд хамрагдах эрхтэй байж болно. Энд зарим жишээг дурдъя (мөн үүнээс ч олон байж болно):

Өндөр холестерин

Бидний биед агуулагдах "SLCO1B1" генийн тодорхой хувилбаруудаас шалтгаалан хэрэв та өндөр холестерины эсрэг статин гэж нэрлэгддэг тодорхой эм уувал булчингийн өвдөлт, сулрал мэдрэгдэж болзошгүй. Эдгээр статинуудын жишээнд:

• Аторвастатин (жишээ нь Липитор®)
• Флувастатин (жишээ нь Лескол®)
• Ловастатин (жишээ нь Алтопрев®)
• Питавастатин (жишээ нь Ливало®)
• Правастатин (жишээ нь Pravachol®)
• Розувастатин (жишээ нь Крестор®)
• Симвастатин (жишээ нь Зокор®)

Тиймээс та ийм эмийг ууж эхлэхээсээ өмнө, эсвэл хэрэглэх явцад ямар нэгэн асуудал гарвал эмч таньтай иймэрхүү шинжилгээний талаар ярилцаж болно.

Сэтгэл гутрал

CYP2D6 болон CYP2C19 генийн өөрчлөлт нь таны бие зарим антидепрессантуудыг хэр хурдан задалдагт нөлөөлдөг. Эдгээр эмийн жишээнд дараахь зүйлс орно.

• Амитриптилин (жишээ нь, Элавил®) - Энэ бол трициклик антидепрессант юм.
• SSRI эмийн ангилал : ‘Циталопрам’ (жишээ нь ‘Celexa®’), ‘Эскиталопрам’ (жишээ нь ‘Lexapro®’), ‘Сертралин’ (жишээ нь ‘Zoloft®’), ‘Пароксетин’ (жишээ нь ‘Paxil®’) болон ‘Флувоксамин’ (жишээ нь ‘Luvox®’).
• Венлафаксин (жишээ нь, Эффексор®) - Энэ бол SNRI-ийн нэг төрөл юм.

Энэ шинжилгээ нь иймэрхүү эмийг хэрэглэж эхлэх эсвэл нэг эм үр дүнгүй болж, та өөр эм рүү шилжих гэж байгаа үед хэрэгтэй байж болно.

Хорт хавдар

Хэрэв та тодорхой төрлийн хорт хавдрын эм ууж байгаа бол фармакогеномик шинжилгээ танд ашиг тустай байж магадгүй юм. Энд зарим жишээг дурдъя:

• Хөхний хорт хавдар: Трастузумаб эм (жишээ нь, Герцептин®) нь зөвхөн HER2 эерэг хөхний хорт хавдартай хүмүүст л үйлчилдэг. Энэ нь хорт хавдрын эсүүд нь HER2 уургийг хэт их хэмжээгээр үйлдвэрлэхэд хүргэдэг генетикийн мутацитай гэсэн үг юм.
• Цочмог лимфобластын лейкеми (БҮХ): Тиопурин метилтрансфераза (TPMT) ферментийн түвшин багатай хүмүүст Меркаптопурины ердийн тунг (жишээ нь, Пуринетол®) өгвөл ноцтой гаж нөлөө илэрч, халдвар авах эрсдэл нэмэгдэж болзошгүй.
• Бүдүүн гэдэсний хорт хавдар: UGT1A1 ферментийн түвшин багатай хүмүүст Иринотекан эмийг (жишээ нь, Камптосар®) хэрэглэвэл хүнд хэлбэрийн суулгалт болон халдвар авах эрсдэл нэмэгддэг.

Түүнчлэн, хорт хавдрын эсрэг фторурацил болох `5-FU` (жишээ нь Adrucil® - `Adrucil®`) эмийг дигидропиримидин дегидрогеназа (`Dihydropyrimidine Dehydrogenase - DPD`) ферментийн түвшин багатай хүмүүст хэвийн тунгаар өгвөл ноцтой гаж нөлөө үзүүлдэг. Эмч нар энэ эмийг бүдүүн гэдэсний хорт хавдар, хөх, ходоод, нойр булчирхайн хорт хавдрын үед бичиж өгч болно.

Цусны бүлэгнэлтээс урьдчилан сэргийлэх

Тодорхой генетикийн хувилбартай хүмүүс антикоагулянт эм варфарины бага тунгаар (жишээлбэл, Кумадин®) уух шаардлагатай. Хэт их тунгаар хэрэглэх нь цус алдалт үүсгэж болзошгүй.

Түүнчлэн, таны элэгний CYP2C19 ферментийн өөрчлөлт нь ялтас ялгаруулах эсрэг эм болох клопидогрел (жишээ нь, Плавикс®)-ийн зөв үйлчлэлд саад учруулж болзошгүй . Энэ бол зүрхний шигдээс, цус харвалт зэрэг өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхэд хэрэглэдэг эм юм.

ХДХВ-ийн халдвар

HLA-B генийн тодорхой хувилбар нь Абакавир эмэнд (жишээ нь, Зиаген®) арьсны хүнд урвал үүсгэж болзошгүй.

Түүнчлэн, CYP2B6 генийн хувилбар нь эфавиренз эмийн (жишээ нь, Сустива®) мэдрэлийн өөрчлөлт зэрэг гаж нөлөөний эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

Дархлааны тогтолцооны асуудлууд

Хэрэв та дархлаа дарангуйлагч эм ууж байгаа бол фармакогеномик шинжилгээнээс ашиг тус хүртэх боломжтой:

• 'TPMT' болон 'NUDT15' уургийн хэлбэлзлээс шалтгаалан бөөр шилжүүлэн суулгасны дараа эсвэл олон төрлийн склероз зэрэг дархлааны тогтолцооны өвчний үед 'Азатиоприн' (жишээ нь 'Имуран®') эмийг уувал чөмөгний үйл ажиллагаа дарангуйлагдаж болзошгүй.
• CYP3A5 ферментийн өөрчлөлтөөс шалтгаалан хэрэв та эрхтэн шилжүүлэн суулгасны дараа такролимус (жишээ нь, Програф®) уувал эрхтэн шилжүүлэн суулгаснаас татгалзах эрсдэл нэмэгдэж болзошгүй.

Фармакогеномикийн давуу талууд юу вэ?

Судлаачид болон эмч нар фармакогеномикийг үргэлжлүүлэн судалж, ашиглахын хэрээр энэ нь олон ашиг тусыг авчрах боломжтой. Хараарай:

• Аюулгүй байдал сайжирсан: Эмч нар зарим хүмүүст хортой гаж нөлөө үзүүлдэг эсвэл хэтрүүлэн хэрэглэвэл асуудал үүсгэж болзошгүй эмийг жороор олгохоос зайлсхийх боломжтой болно. Энэ нь та шаардлагагүйгээр зовох шаардлагагүй болно гэсэн үг юм.
• Үр ашиг ба эрүүл мэндийн зардлыг бууруулах: Хэрэв эмч нар аль эм нь үр дүнтэй, аль нь үр дүнгүй болохыг урьдчилан мэдэж чадвал хамгийн үр дүнтэй эмийг эхлээд бичиж өгч , мөнгө, цагийг хэмнэх боломжтой.
• Зорилтот эмийн хөгжил: Зарим өвчин нь генийн тодорхой өөрчлөлтөөс (хувилбараас) үүдэлтэй байдаг. Фармакогеномик нь судлаачдад уг генетикийн өөрчлөлтийг шууд чиглүүлснээр шинэ эм олох боломжийг олгодог. Яг л өвчинд тохирсон эмийг бий болгохтой адил.

Фармакогеномикийн хязгаарлалт/сул талууд юу вэ?

Таны генетикийн бүтэц олон өвчний хамгийн сайн эмчилгээг тодорхойлоход чухал боловч энэ нь таны бие эмийг хэрхэн боловсруулдагийг бүрэн тайлбарладаггүй. Эмч нар зөв эмийг сонгохдоо бусад хүчин зүйлийг харгалзан үзэх шаардлагатай хэвээр байна. Жишээлбэл:

• Бусад эмүүд: Таны одоо ууж байгаа эмүүд шинэ эмийн үр нөлөөнд нөлөөлж болзошгүй.
• Бусад эрүүл мэндийн байдал: Зарим өвчин нь таны бие эмийг боловсруулах арга барилыг өөрчилж болно. Жишээлбэл, хэрэв таны бөөр зөв ажиллахгүй бол зарим эм таны биеэс гадагшилна.
• Амьдралын хэв маяг: Таны юу идэж байгаа, хэр их дасгал хийдэг, тамхи, согтууруулах ундааны хэрэглээ зэрэг нь таны эмийн задралд нөлөөлж болно.

Фармакогеномикийг хөгжүүлэх, хэрэглэхэд тулгарч буй бусад бэрхшээлүүд нь:

• Зардал: Фармакогеномын шинжилгээний зардал аажмаар буурч байгаа ч нэг хүнд ногдох зардал буюу өөрийн халааснаас гарах зардал нь даатгалын хамрах хүрээнээс хамааран харилцан адилгүй байдаг. Энэ шинжилгээг хүн бүр авах боломжгүй байж магадгүй.
• Хүртээмж:Таны амьдардаг газар болон таныг эмчилж буй эмчийн төрлөөс хамааран зарим генетикийн шинжилгээнд хамрагдах боломж хязгаарлагдмал байж болно.

Одоогоор эмч нар зөвхөн хязгаарлагдмал тооны өвчин, эмэнд фармакогеномикийг ашиглаж болно. Гэсэн хэдий ч "нарийн анагаах ухаан"-ын энэхүү сонирхолтой салбар хурдацтай хөгжиж байна. Фармакогеномик нь таны эрүүл мэндэд хэрхэн тусалж чадах, ямар ашиг тус авчрах талаар эмчтэйгээ ярилцаарай. Та мөн энэ чиглэлээр хийсэн клиник туршилтуудын талаар асууж болно.

Эцэст нь, эцэст нь үүнийг санаарай.

За, өнөөдөр бидний ярилцсан фармакогеномик гэдэг нэр томьёо жаахан төвөгтэй боловч энэ нь бидний ген дээр үндэслэн бидэнд хамгийн сайн тохирох, хамгийн бага гаж нөлөөтэй эмийг сонгоход тусалдаг гэсэн үг юм.

Бидний генүүд бол нэг эм хүн бүрт адилхан үйлчилдэггүйн гол шалтгаан юм. Фармакогеномик бол энэ нууцыг ойлгож, бидэнд илүү хувь хүнд тохирсон, илүү үр дүнтэй эмчилгээг өгөх оролдлого юм.

Хэдийгээр энэ нь хөгжиж буй салбар хэвээр байгаа ч ирээдүйд олон өвчнийг эмчлэх арга барилыг өөрчлөх боломжтой. Хэрэв танд тодорхой эмийн талаар, ялангуяа энэ нь танд үйлчлэх эсэх, эсвэл гаж нөлөө үзүүлэх эсэх талаар асуулт байвал эдгээр фармакогеномик шинжилгээний талаар эмчтэйгээ ярилцахаас бүү ай. Эдгээр нь танд маш их тустай байж магадгүй юм.

Таны ген бол таны эрүүл мэндийн түүхийн зөвхөн нэг чухал хэсэг гэдгийг санаарай. Зөв хооллолт, дасгал хөдөлгөөн, эмчийн зөвлөгөөг дагах нь адилхан чухал юм!

Фармакогеномик , ген, эм, эм, нарийн анагаах ухаан, генетикийн шинжилгээ, гаж нөлөө