Хүүхдийн чинь бөөр зөв ажиллахгүй байна уу? Энэ Поттерын хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая!

Хэрэв та ирээдүйн ээж бол хүүхдийнхээ эрүүл мэндийн талаар маш их санаа зовдог байх, тийм үү? Хүүхэд чинь хэвлийд сайн өсөж байгаа эсэх, бүх зүйл хэвийн байгаа эсэхийг гайхах нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид нярайд нөлөөлж болох маш ховор тохиолддог өвчний талаар ярих болно. Үүнийг Поттерын хам шинж гэж нэрлэдэг. Та үүнийг сонсоод санаа зовж байж магадгүй ч үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм.

Энгийнээр хэлбэл, Поттерын хам шинж гэж юу вэ?

За, үүнийг задлан шинжилье. Поттерын хам шинж буюу заримдаа Поттерын дараалал гэж нэрлэгддэг энэ өвчин нь хүүхдийн хэвлийд байх үеийн хөгжилд нөлөөлдөг ховор тохиолддог өвчин юм. Үүний гол шалтгаан нь хүүхдийн бөөр зөв хөгжөөгүй эсвэл үйл ажиллагаа нь алдагдсантай холбоотой юм . Хүүхэд хэвлийд байх үед түүний эргэн тойронд маш их амнион шингэн байдаг гэдгийг та мэдэх үү? Бөөр нь энэхүү амнион шингэний хэмжээг хэвийн байлгахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Тиймээс бөөр зөв ажиллахгүй үед энэхүү амнион шингэний хэмжээ буурдаг. Үүнийг эмч нар олигогидрамниоз гэж нэрлэдэг.

Харамсалтай нь заримдаа хүүхэд хоёр бөөргүй төрдөг бөгөөд энэ нь үхлийн аюултай "хоёр талын бөөрний агенез" гэж нэрлэгддэг нөхцөл байдал юм. Гэсэн хэдий ч зарим нярай хүүхдүүдийн шинж тэмдэг хөнгөн эсвэл шингэн алдагдах нь хүнд биш бол амьд үлдэх боломжтой. Гэсэн хэдий ч эдгээр нярай хүүхдүүд нас ахих тусам архаг уушги, бөөрний өвчтэй болж болзошгүй.

Энэ нөхцөл байдалд хэн хамгийн их өртөх магадлалтай вэ?

Үнэндээ Поттерын хам шинж гэж нэрлэгддэг энэ өвчин ямар ч хүүхдэд тохиолдож болно. Учир нь энэ нь амнион шингэний хангалтгүй байдалтай шууд холбоотой. Гэсэн хэдий ч зарим судалгаагаар эрэгтэй хүүхдүүд энэ өвчин тусах магадлал арай өндөр байгааг тогтоожээ.

Поттерын хам шинж удамшлын шинжтэй юу?

Энэ нь жаахан төвөгтэй юм. Поттерын хам шинж нь удамшлын өвчин биш юм. Гэсэн хэдий ч үүнийг үүсгэж болох зарим нөхцөл байдал байдаг. Тэдгээр нь юу болохыг харцгаая:

• Бөөрний поликистик өвчин: Энэ нь эх эсвэл ааваас (аутосомын давамгайлсан) эсвэл эцэг эхийн аль алинаас нь (аутосомын рецессив) удамшдаг. Энэ нь бөөрөнд уйланхай үүсэхэд хүргэдэг.
• Бөөрний агенез: Энэ нь бөөрний хөгжил алдагдах явдал юм. Заримдаа энэ нь FGF20 эсвэл GREB1L генийн мутациас үүдэлтэй байж болно. Энэ эмгэг нь аутосомын давамгайлсан эсвэл аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшиж болно. Энэ нь хүүхэд энэхүү генетикийн мутацийг эцэг эхийн аль нэгнээс эсвэл хоёуланг нь өвлөх ёстой гэсэн үг юм.
• Заримдаа генетикийн санамсаргүй өөрчлөлтүүд: Заримдаа гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвдөж байгаагүй байсан ч гэсэн санамсаргүй генетикийн өөрчлөлт нь Поттерын хам шинжийг үүсгэж болно.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Поттерын хам шинж бол маш ховор тохиолддог өвчин юм. Энэ өвчин нь 4000-10000 нярай тутмын зөвхөн нэгэнд нь тохиолддог гэж тооцоолж байна. Тиймээс энэ талаар сонсоод сандрах хэрэггүй. Гэхдээ үүнийг мэдэж байх нь чухал юм.

Поттерын хам шинж нь хүүхдийн биед хэрхэн нөлөөлдөг вэ?

Энэ бол хамгийн чухал зүйл. Поттерын хам шинж нь хүүхдийн дотоод эрхтэн, ялангуяа бөөр хэрхэн хөгжиж, үйл ажиллагаанд нөлөөлдөг . Таны мэдэж байгаагаар бөөр нь бидний биеэс хаягдал бүтээгдэхүүн болон илүүдэл шингэнийг гадагшлуулдаг чухал эрхтэн юм. Хүүхэд хэвлийд байх үед бөөр нь шээс ялгаруулдаг. Энэ шээс нь амнион шингэн болж дахин боловсруулагддаг.

Тиймээс, хэрэв хүүхдийн бөөр зөв ажиллахгүй бол тэд өөрсдийгөө хүрээлэх хангалттай хэмжээний амнион шингэн ялгаруулж чадахгүй. Энэхүү амнион шингэн нь хүүхдийг зөөлрүүлдэг зүйл юм. Энэ шингэн алдагдсанаар хүүхдийн эрхтэн, бие махбодийн хөгжилд нөлөөлдөг. Өөрөөр хэлбэл, эрхтнүүд бүрэн хөгжөөгүй . Тэгвэл эдгээр эрхтнүүд ажлаа зөв хийж чадахгүй. Энэ нь амь насанд аюултай шинж тэмдгүүдийг үүсгэдэг.

Поттерын хам шинжийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Поттерын хам шинжийн шинж тэмдэг нь нярайд харилцан адилгүй байж болох бөгөөд өвчний хүндийн зэрэг нь харилцан адилгүй байж болно. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь таны жирэмслэлтэд нөлөөлж, дутуу төрөлтөд хүргэж болзошгүй .

Амнион шингэний дутагдал

Жирэмсний үед хүүхдийн эргэн тойронд тунгалаг, шаргал өнгөтэй шингэн байдаг. Энэ бол амнион шингэн юм. Энэ нь хүүхдийг хамгаалж, өсөх зайг өгдөг. Энэ нь умайн хана болон хүүхдийн хоорондох саад тотгор болдог. Поттерын хам шинжтэй нярайд энэ амнион шингэн хангалттай байдаггүй тул умайн хананы даралт нь хүүхдийн өсөлтөд нөлөөлдөг.

Нүүр болон биеийн өвөрмөц онцлогууд

Амнион шингэний дутагдлаас үүдэлтэй даралт нь хүүхдийн бие махбодийн хөгжилд нөлөөлдөг. Энэ нь нүүрний тодорхой хэлбэрийг үүсгэж болзошгүй. Үүнийг "Поттерын нүүрний хэлбэр" гэж нэрлэдэг. Эдгээр шинж чанарууд нь:

• Эрүү зөв хөгжөөгүй (дотогшоо эргэсэн бололтой).
• Доод уруулын доор үрчлээ үүсэх.
• Нүднүүд нь хоорондоо хол зайд байрладаг.
• Наха дахь гүүр нуржээ.
• Чих намхан тогтсон, чихний мөгөөрс багассан.
• Нүдний буланд арьс нугална.

Энэ даралт нь хүүхдийн биеийн бусад хэсгийн хөгжилд нөлөөлж болно. Жишээлбэл:

• Гар, хөлний богиносолт.
• Үе мөчийг зөв сунгаж, шулуун болгож чадахгүй байх, мөн хөших (агшилт).
• Хүүхдийн хэмжээ нь жирэмсний настай харьцуулахад бага байдаг.

Хөгжөөгүй эсвэл гажигтай эрхтэнүүд

Эрхтэн тогтолцоонд нөлөөлдөг шинж тэмдгүүд нь амь насанд хамгийн аюултай.Поттерын хам шинжийн үед хүүхдийн хөгжилд нөлөөлдөг тул дотор эрхтнүүд зөв хөгжихөд шаардлагатай зааварчилгаа эсвэл цагийг авдаггүй. Үүний үр дүнд үүсч болох шинж тэмдгүүд нь:

• Төрөлхийн зүрхний өвчин.
• Нүдний өвчин (жишээлбэл, нүдний болор цайх, линзний бүдгэрэлт).
• Бөөрний өвчин (архаг бөөрний дутагдал, бөөрний агенез, поликистик бөөрний өвчин).
• Уушгины өвчин (архаг уушгины өвчин, амьсгалын замын хямрал).

Бөөрний хэвийн бус хөгжил нь нярай хүүхдийн ялгаруулж болох шээсний хэмжээнд нөлөөлдөг. Энэ нь мөн эмч нар Поттерын хам шинжийг оношлохдоо анхаардаг шинж тэмдэг юм.

Поттерын хам шинжийн шалтгаанууд юу вэ?

Поттерын хам шинжийг үүсгэдэг хэд хэдэн хүчин зүйл байдаг. Эдгээр нь:

• Бөөр нь зөв хөгжөөгүй эсвэл бөөргүй байна.
• Поликистик бөөрний өвчин.
• Prune гэдэсний хам шинж (Prune гэдэсний хам шинж / Eagle-Barrett хам шинж)
• Шээсний замын бөглөрөл.
• Умайн мембраны урагдал үүссэний улмаас амнион шингэний алдагдал.
• Эхийн хяналтгүй эрүүл мэндийн нөхцөл байдал, жишээлбэл, 1-р хэлбэрийн чихрийн шижин.

Эдгээр шинж тэмдгүүд, ялангуяа бөөрөнд нөлөөлдөг шинж тэмдгүүд нь умайд хүүхдийг хүрээлэх хангалттай амнион шингэн байхгүйгээс үүсдэг.

Амнион шингэн яагаад багасч байна вэ?

Үүнийг арай дэлгэрэнгүй авч үзье. Гол шалтгаан нь бөөрний хэвийн бус өсөлт юм .

Жирэмсэн үед таны хүүхэд амнион шингэн гэж нэрлэгддэг тунгалаг, шаргал өнгөтэй шингэн дотор хөвдөг гэдгийг та мэдэх үү? Энэ шингэн нь таны хүүхдийг хамгаалж, жирэмсний туршид өсөлт хөгжилтөд нь тусалдаг уу? Жирэмсний эхэн үед энэхүү амнион шингэн нь таны биеэс ус болон шим тэжээлээс бүрддэг. Таны хүүхэд энэхүү амнион шингэнийг уудаг. 16-20 дахь долоо хоногийн хооронд таны хүүхэд энэхүү амнион шингэнд хувь нэмэр оруулж эхэлдэг. Та яаж мэдэх вэ? Шээсээр! Таны хүүхэд энэ шингэнийг ууж, дараа нь шээсээр ялгаруулдаг. Энэ нь мөчлөгт явагддаг.

Тиймээс, хэрэв таны хүүхэд Поттерын хам шинжтэй бол түүний шээс ялгаруулдаг эрхтэн болох бөөр нь зөв хөгжөөгүй, эсвэл байхгүй, эсвэл ажиллахгүй байна. Хүүхэд шээж чадахгүй тул түүнийг хамгаалдаг амнион шингэний хэмжээнд хувь нэмэр оруулж чадахгүй. Тийм ч учраас умайд амнион шингэн бага байдаг.

Поттерын хам шинжийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг уу?

Тийм ээ, эмч нар бөөрөнд нөлөөлдөг шинж тэмдгүүдээс хамааран Поттерын хам шинжийн янз бүрийн төрлийг ялгадаг.

• Сонгодог Поттерын хам шинж: Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм. Энэ нь хүүхэд хоёр бөөргүй төрөх үед тохиолддог.
• Поттерын хам шинжийн I төрөл:Энэ төрлийн өвчин нь эцэг эхээс хоёуланд нь удамшдаг, аутосомын рецессив өвчин болох поликистик бөөрний өвчин гэж нэрлэгддэг өвчний улмаас үүсдэг. Энэ өвчний үед бөөрөнд уйланхай үүсдэг.
• Поттерын хам шинж II хэлбэр: Энэ төрлийн хам шинж нь жирэмсний үед умайд тохиолддог бөөрний хөгжлийн гажигаас үүдэлтэй байдаг.
• Поттерын хам шинж III хэлбэр: Энэ нь мөн I хэлбэрийн нэгэн адил поликистик бөөрний өвчний улмаас үүсдэг. Гэсэн хэдий ч энэ нь зөвхөн нэг эцэг эхээс (аутосомын давамгайлсан) удамшдаг.
• Поттерын хам шинжийн IV хэлбэр: Энэ төрлийн хам шинж нь ургийн хэвлийд хэвийн бус өсөлтөөс болж шээсний замын бөглөрөл (бөглөрөлт уропати)-аас үүсдэг.

Поттерын хам шинж хэрхэн оношлогддог вэ?

Поттерын хам шинжийг жирэмсний үед жирэмсний өмнөх үзлэгээр оношлох боломжтой. Жирэмсний үед энэ өвчин туссан байж болзошгүй нэг шинж тэмдэг бол хүүхдийн эргэн тойронд амнион шингэний дутагдал юм. Таны эмч үүнийг хэт авиан шинжилгээний үеэр хайх болно. Тэд мөн үе мөчний хөшүүн байдал (агшилт) зэрэг бие махбодийн шинж тэмдгийг хайх болно.

Хэрэв энэ нь хүүхэд төрөхөөс өмнө илрээгүй бол эмч хүүхэд төрсний дараа шинж тэмдгийг шалгахын тулд биеийн үзлэг хийнэ. Эдгээр шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Шээсний гарц маш бага.
• Тодорхой нүүрний онцлог шинж чанартай байх.
• Амьсгалахад хүндрэлтэй.

Үүнийг батлахын тулд ямар шинжилгээ хийдэг вэ?

Оношийг баталгаажуулахын тулд эмч хэд хэдэн шинжилгээ хийж болно:

• Шинж тэмдгийг хариуцдаг генийг тодорхойлохын тулд генетикийн цусны шинжилгээ хийдэг .
• Хүүхдийнхээ уушиг, бөөр, шээсний замыг рентген, MRI эсвэл хэт авиан шинжилгээ зэрэг дүрс оношилгооны шинжилгээгээр шалгана уу.
• Электролит ба ферментийн түвшинг шалгахын тулд цус эсвэл шээсний шинжилгээ хийнэ.
• Зүрхний өвчний шинж тэмдгийг шалгахын тулд зүрхний хэт авиан шинжилгээ хийнэ.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Поттерын хам шинжийн эмчилгээ нь таны хүүхдэд нөлөөлж буй уушги болон зүрхний хүндрэлийн (уушгины гипоплази) хүнд байдлаас гадна хүүхдийн бөөрний үйл ажиллагааг дэмжих боломжтой сонголтуудаас хамаарна.

Үүнийг бодоод үз дээ, таны өсөн нэмэгдэж буй хүүхэд уушгиа зөв хөгжүүлэхийн тулд жирэмсний туршид амнион шингэнээр хүрээлэгдсэн байх шаардлагатай. Хэрэв хүүхдийн цээж хэт удаан хугацаанд дүүрсэн бол төрсний дараа амьдрахад хангалттай уушгины эдийг алдаж болзошгүй.

Бөөрний бүрэн дутагдалтай нярай хүүхдийг эмчлэх нь маш хэцүү байж болно. Зарим тохиолдолд эрчимт эмчилгээний арга хэмжээ хязгаарлагдмал байдаг бөгөөд нярайн паллиатив тусламжийг хүүхэд болон эцэг эхийг хамт байлгаж, хүүхдэд тав тухыг хангах зорилгоор ашигладаг .Арга зүйн эмчилгээ нь сонголт байж болох юм.

Хэрэв таны хүүхэд төрсний дараа амьд үлдвэл эмчилгээ нь амь насанд аюултай шинж тэмдгүүдээс урьдчилан сэргийлэхэд голчлон чиглэнэ. Эдгээр эмчилгээнд дараахь зүйлс орно.

• Амьсгалын аппарат (жишээлбэл, амьсгалын аппарат ) ашиглах.
• Уушгины үйл ажиллагааг дэмждэг дэмжих эмүүд.
• Шээсний замын бөглөрлийг засах эсвэл арилгах мэс засал.
• Судсаар хийх хоол тэжээлийн эмчилгээ, хамрын ходоодны гуурс эсвэл хооллох гуурсаар хооллолтыг сайжруулах мэс засал.
• Диализ бол бөөрний эмгэгийн улмаас цусанд хуримтлагдсан хорт бодисыг гадагшлуулах эмчилгээ юм . Хэрэв диализийн эмчилгээ хэдэн жилийн дараа үр дүнгүй бол эмч бөөр шилжүүлэн суулгах мэс заслыг зөвлөж болно.

Хүүхдэд тань онош тавигдсанаас хамааран эмчилгээг жирэмсний үед эхлүүлж болно. Та мөн ургийн хөндийд шингэн нэмж , хүүхдийн эргэн тойрон дахь шингэнийг нөхдөг амнион дусаагуур зэрэг судалгааны эмчилгээ хийлгэх эрхтэй байж болно. Энэ эмчилгээ нь жирэмсний 22 долоо хоногоос өмнө хамгийн сайн үр дүнтэй байдаг.

Поттерын хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Харамсалтай нь Поттерын хам шинжээс урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй .

Хэрэв хүүхэд маань Поттерын хам шинжтэй бол би юу хүлээх ёстой вэ?

Поттерын хам шинжийг эмчлэх арга байхгүй . Ихэнх тохиолдолд, хэрэв энэ өвчин жирэмсний эхэн үед оношлогдвол эмч тань аюулгүй төрөлтийг төлөвлөж, төрсний дараа хүүхдээ амьд үлдэхэд нь туслах эмчилгээ хийж болно.

Поттерын хам шинжийн шинж тэмдгүүд нь амь насанд аюултай. Гэсэн хэдий ч таны хүүхдийн уушги, бөөр нь шинж тэмдгүүдэд ноцтой өртөөгүй л бол таны хүүхдийн тавилан арай дээр байж магадгүй юм.

Эмчилгээ нь төрсний дараа шууд эхэлдэг тул бүх эмчилгээ амжилттай байдаггүй. Тэд амьдралынхаа эхэн үед олон удаагийн мэс засалд орох шаардлагатай болж магадгүй юм.

Поттерын хам шинжтэй хүүхдийн дундаж наслалт хэд вэ?

Поттерын хам шинж гэж оношлогдсон нярай хүүхдүүдийн амьдрах хугацаа маш богино байж болно. Энэ нь хүн бүрт өөр өөр бөгөөд шинж тэмдгээс хамаарна. Хэрэв шинж тэмдэг хүндэрч, зүрх, уушиг, бөөр зэрэг гол эрхтнүүдийн хөгжил, үйл ажиллагаанд нөлөөлсөн бол тавилан сайн биш байна. Ихэнх нярай хүүхдүүд амьдралын эхний хэдэн өдөр амьд үлддэггүй . Хөнгөн тохиолдолд, шинж тэмдэг тийм ч хүнд биш, эрхтнүүд нь тийм ч их нөлөөлөөгүй тохиолдолд амьдрах хугацаа арай урт байж болно.

Таны эмч хүүхдийн тань оношийн эрсдэлийн талаар тантай ярилцаж, түүний амьдралыг уртасгах эмчилгээг санал болгоно. Хэрэв таны хүүхдийн онош ноцтой бол өвчин намдаах тусламж үйлчилгээ нь хайртай хүнээ алдах уй гашууг даван туулахад тань туслах арга зам байж болох юм.Уй гашуу эсвэл гашуудлын талаар зөвлөгөө өгөхийг зөвлөж болно.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

Хэрэв та жирэмсний хугацаандаа ямар нэгэн өөрчлөлт анзаарсан бол, ялангуяа хүүхэд тань сайн хөдөлсний дараа гэнэт хөдлөхөө больсон бол эмчид яаралтай хандаарай. Таны хүүхэд төлөвлөснөөс эрт төрсөн байж магадгүй. Тиймээс хүүхдээ төрөхөд бэлтгэхийн тулд эмчтэйгээ тогтмол жирэмсний үзлэгт хамрагдах нь маш чухал юм.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

Ийм үед таны толгойд олон асуулт байх нь хэвийн үзэгдэл юм. Эмчээсээ дараах асуултуудыг асуугаарай:

• Миний хүүхдийн оношийн үндсэн шалтгаан юу вэ?
• Хүүхэд төрсний дараа мэс засал хийлгэх шаардлагатай юу?
• Таны санал болгож буй эмчилгээний гаж нөлөө юу вэ?
• Поттерын хам шинжтэй хүүхдээ төрүүлэх хамгийн аюулгүй арга юу вэ?
• Хүүхдээ амьд үлдэхэд нь би юу хийж чадах вэ?

Хүүхэд тань амь насанд аюултай оношийг давж чадахгүй гэсэн мэдээг сонсоод маш их сэтгэл зүйн гэмтэлтэй, хэцүү туршлага болж болно. Таны эмч хүүхдийн оношийг тогтоохын тулд тантай нягт хамтран ажиллах болно. Тэд таны хүүхэд аюулгүй байгаа эсэхийг шалгаж, төрсний дараа шинж тэмдгийг намдаахын тулд цаг алдалгүй эмчилгээ хийлгэх болно.

Эцэст нь, санаж байх зүйлс

Поттерын хам шинж бол үнэхээр зүрх шимшрэм өвчин юм. Та үүний талаар мэдээд маш их гуниглаж, айж магадгүй. Энэ бол хэвийн үзэгдэл.

• Энэ бол маш ховор тохиолдол гэдгийг санаарай.
• Үүний гол шалтгаан нь хүүхдийн бөөр зөв хөгжөөгүй тул амнион шингэний хэмжээ буурсантай холбоотой юм .
• Жирэмсний үед эрт илрүүлэлт хийх нь чухал юм .
• Хэрэв шинж тэмдэг хүнд байвал олон хүүхэд амьд үлдэхгүй . Үүнийг мэдэх нь маш хэцүү ч энэ талаар чин сэтгэлээсээ ярих нь чухал юм.
• Та ганцаараа биш. Энэ хүнд хэцүү үед таны эмнэлгийн баг, гэр бүл, найз нөхөд таныг дэмжих болно . Шаардлагатай бол зөвлөгөө авахаас бүү эргэлзээрэй.

Энэхүү мэдээлэл нь танд энэхүү ховор тохиолддог өвчний талаар ойлголттой болоход тусалсан гэж найдаж байна. Хэрэв танд өөр асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас бүү эргэлзээрэй.

Поттерын хам шинж, Поттерын хам шинж, хүүхэд, бөөр, амнион шингэн, жирэмслэлт, шинж тэмдэг, эмчилгээ