Жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээний талаарх бүх зүйлийг энгийнээр тайлбарлая

Та ирээдүйн ээж мөн үү? Тэгвэл таны хамгийн том хүсэл бол эрүүл хүүхэд төрүүлэх явдал юм. Та жирэмсний үед өөрийн болон хүүхдийнхээ эрүүл мэндийг хангахын тулд хийдэг цусны шинжилгээ, сканнерын талаар аль хэдийн мэддэг байх. Гэхдээ та төрөөгүй хүүхдэд удамшлын өвчин эсвэл төрөлхийн гажиг байгаа эсэхийг урьдчилан илрүүлэх боломжтой тусгай төрлийн шинжилгээний талаар сонссон уу? Өнөөдөр бид олон хүний ​​асуулт асуудаг маш чухал сэдвийн талаар, тухайлбал жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээний талаар ярилцаж байна.

Энгийнээр хэлбэл энэ генетикийн шинжилгээ гэж юу вэ?

Үүнийг ойлгохын тулд эхлээд ген ба хромосом гэж юу болохыг авч үзье. Бидний биеийг том барилга гэж төсөөлөөд үз дээ. Генүүд бол уг барилгыг барих бүрэн зураг төсөл буюу зааврын багц юм. Хромосомууд нь эдгээр генийг дарааллаар нь хадгалдаг том номтой адил юм. Хүүхэд өсч том болоход эдгээр "ном"-ын тал хувь нь ээжээс нь, нөгөө тал нь ааваас нь өвлөгддөг.

Тиймээс заримдаа эдгээр заавар эсвэл эдгээр "ном"-д зарим дутагдал, алдаа, эсвэл өөрчлөлт гарч болзошгүй. Энэ нь хүүхэд удамшлын өвчин эсвэл төрөлхийн гажигтай байж болзошгүй үе юм. Тиймээс жирэмсний өмнөх генетикийн шинжилгээ гэдэг нь хүүхдийг төрөхөөс өмнө, жирэмсний үед нь шинжилгээнд хамруулж, хүүхдэд ийм асуудал байгаа эсэхийг шалгах үйл явц юм.

Тестийн хоёр үндсэн төрөл байдаг: ялгааг нь ойлгоё

Эдгээр генетикийн шинжилгээг хоёр үндсэн ангилалд хувааж болно. Энэ хоёрын хоорондох яг ялгааг ойлгох нь маш чухал юм.

1. Шалгалтын шинжилгээ: Эдгээр нь эрсдэлийг хэмждэг шинжилгээ юм.

2. Оношлогооны шинжилгээ: Эдгээр нь өвчний нөхцөл байдлыг баталгаажуулдаг шинжилгээ юм.

Үүнийг цаг агаарын урьдчилсан мэдээ гэж бодоорой. Скрининг шинжилгээнд "Өнөөдөр бороо орох магадлал 70% байна" гэж хэлдэг. Энэ нь зөвхөн бороо орох магадлал өндөр байгааг л хэлдэг болохоос бороо орох нь гарцаагүй гэсэн үг биш юм. Оношлогооны шинжилгээ нь "одоо бороо орж байна" гэдгийг баттай баталгаажуулахтай адил юм.

Энэ ялгааг доорх хүснэгтээс илүү тодорхой харж болно.

Хамгийн түгээмэл хэрэглэгддэг скрининг шинжилгээнүүд юу вэ?

Хэд хэдэн төрлийн шинжилгээ байдаг. Таны эмч танд хамгийн тохиромжтойг санал болгоно.

1. Эцэг эхийн генетикийн шинжилгээ (Тээвэрлэгчийн скрининг)

Энэ бол маш чухал шинжилгээ юм. Үүнийг хүүхдэд биш, харин ээж, аавд хийдэг. Зарим удамшлын өвчин байдаг бөгөөд бидний биед уг өвчнийг үүсгэдэг ген байдаг ч бид тухайн өвчний шинж тэмдгийг харуулдаггүй. Биднийг "тээгч" гэж нэрлэдэг. Та тодорхой өвчний тээгч, таны нөхөр мөн адил өвчний тээгч гэж төсөөлөөд үз дээ, та хоёр хоёулаа шинж тэмдэггүй байсан ч хүүхэд энэ өвчнөөр төрөх 25% эрсдэлтэй байдаг. Шри Ланкад түгээмэл тохиолддог талассеми өвчин бол үүний сайн жишээ юм.

• Үүнийг энгийн цусны шинжилгээгээр хийдэг.
• Ихэвчлэн эхийг эхлээд шинжилгээнд хамруулдаг. Хэрэв эх нь тээгч болох нь тогтоогдвол аавыг нь бас шинжилгээнд хамруулдаг.
• Энэ шалгалтыг амьдралынхаа туршид нэг удаа хийх хэрэгтэй.

2. Хүүхдийн хромосомын гажигийг илрүүлэх шинжилгээ

Бидний биеийн эс бүр 23 хос хромосомтой бөгөөд нийт 46 байдаг. Заримдаа хүүхэд жирэмслэх үед эдгээр хромосомын тоо өөрчлөгдөж болно. Жишээлбэл, 21-р хромосомын хоёр биш, харин гурав нь байвал Дауны хам шинж үүсч болно.Ийм нөхцөл байдлын эрсдлийг үнэлэхийн тулд хэд хэдэн туршилт хийдэг.

• Эсгүй ургийн ДНХ-ийн скрининг (NIPT): Энэ нь "Инвазив бус пренатал шинжилгээ" гэсэн утгатай Синхала үг юм. Энэ бол маш дэвшилтэт технологи юм. Жирэмсэн үед таны хүүхдийн ДНХ-ийн хэлтэрхий маш бага хэмжээгээр цусанд хөвж байдаг. Энэхүү шинжилгээ нь таны хүүхдийн ДНХ-ийн хэлтэрхийг ялгаж, Дауны хам шинж гэх мэт нийтлэг хромосомын гажигийн эрсдэлийг шалгахын тулд танаас авсан энгийн цусны дээжийг ашигладаг. Үүнийг жирэмсний 10 долоо хоногийн дараа хийж болно.
• Сийвэнгийн скрининг: Энэ нь мөн эхийн цусан дээр хийдэг шинжилгээ юм. Гэсэн хэдий ч энэ нь хүүхдийн ДНХ-г биш, харин эхийн цусан дахь тодорхой уургийн түвшинг хардаг. Эдгээр уургийн түвшинд үндэслэн хүүхэд удамшлын өвчтэй болох эрсдэлийг тооцоолдог. Quad Screen бол энэ төрлийн шинжилгээний нэг жишээ юм. Эдгээрийг жирэмсний тодорхой долоо хоногт хийх ёстой.

3. Хүүхдийн бие махбодид ямар нэгэн гажиг байгаа эсэхийг шалгах шинжилгээ

Эдгээрийг ихэвчлэн хэт авиан шинжилгээгээр хийдэг.

• Хүзүүний тунгалаг байдлын (NT) скан: Энэ бол жирэмсний 11-14 долоо хоногийн хооронд хийгддэг тусгай скан юм. Энэ нь хүүхдийн хүзүүний ар талын арьсан доорх шингэний давхаргын зузааныг хэмждэг. Хэрэв энэ зузаан хэвийн хэмжээнээс өндөр байвал энэ нь Дауны хам шинж гэх мэт хромосомын гажиг эсвэл хүүхдийн зүрхний асуудлын шинж тэмдэг байж болно.
• AFP скрининг (эхийн сийвэнгийн скрининг): Энэ бол 15-22 долоо хоногийн хооронд хийдэг цусны шинжилгээ юм. Хэрэв эхийн цусан дахь AFP хэмээх уургийн түвшин өндөр байвал энэ нь хүүхдийн нуруу (мэдрэлийн гуурсан хоолойн гажиг) эсвэл хэвлийн хэсэгт асуудал байгааг илтгэж болно.
• Ургийн анатомийн скан (гажигийн скан): Энэ бол олон эхчүүдийн мэддэг скан юм. 18-20 долоо хоногийн хооронд хийгддэг энэхүү томоохон сканнераар эмч хүүхдийн толгойноос хөл хүртэлх бүх эрхтнийг, түүний дотор тархи, зүрх, бөөр, нуруу, мөч, нүүрийг сайтар шалгадаг.

Өвчинг баталгаажуулдаг оношлогооны шинжилгээнүүд

Хэрэв скрининг шинжилгээний үр дүн хэвийн бус байвал, эсвэл та удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэл өндөртэй бол (жишээлбэл, 35-аас дээш настай, гэр бүлийн түүхтэй бол) эмч тань өвчнийг баталгаажуулахын тулд оношлогооны шинжилгээ хийхийг зөвлөж болно.

Эдгээр шинжилгээ нь хүүхдийн өөрийн эсийн дээж авдаг тул маш нарийвчлалтай байдаг. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь скрининг шинжилгээ шиг энгийн биш юм. Эдгээрийг "инвазив" шинжилгээ гэж үздэг.Зулбах эрсдэл маш бага (0.1% - 0.5%) байдаг.

Оношилгооны шинжилгээний хоёр үндсэн төрөл байдаг:

1. Амниоцентез: Үүнийг ихэвчлэн жирэмсний 16-20 долоо хоногийн хооронд хийдэг. Энэ шинжилгээнд эмч сканнерын удирдлаган дор хэвлий гэдсээр маш нимгэн зүүг умай руу оруулж, хүүхдийг хүрээлсэн амнион шингэний бага хэмжээг авдаг. Энэ шингэн нь хүүхдийн эсийг агуулдаг.

2. Хорионы хөвчний дээж авах (CVS): Үүнийг ихэвчлэн жирэмсний 11-13 долоо хоногийн хооронд арай эрт хийдэг. Энд хэвлий эсвэл үтрээгээр зүү оруулж, ихэсээс маш жижиг эдийг авдаг. Ихэсийн эсүүд нь хүүхдийн эсүүдтэй генетикийн хувьд ижил байдаг.

Эдгээр дээжийг лабораторид шинжилгээнд илгээснээр хүүхдэд хромосомын гажиг байгаа эсэхийг тодорхой тодорхойлох боломжтой.

Эдгээр шинжилгээг заавал хийлгэх шаардлагатай юу? Тэдний хувьд хэн хамгийн чухал вэ?

Үгүй ээ, эдгээр шинжилгээг заавал өгөх албагүй . Энэ бол та болон танай гэр бүлийн хувьд бүрэн хувийн шийдвэр юм. Энэ шийдвэрийг гаргахаасаа өмнө та өөрийн итгэл үнэмшил, үнэт зүйлс, ирээдүйн төлөвлөгөөнийхөө талаар бодох хэрэгтэй.

Зарим эцэг эхчүүд хүүхдээ төрөхөөс өмнө өвчний талаар мэдэхийг хүсдэг. Ингэснээр тэд урьдчилан төлөвлөж, түүний талаар мэдэж, хүүхдэд шаардлагатай тусгай тусламж, эмчилгээнд сэтгэл зүйн бэлтгэл хийх цаг гаргадаг.

Түүнчлэн, заримдаа үр дүн нь маш их урам хугардаг бөгөөд зарим эцэг эхчүүд жирэмслэлтийг үргэлжлүүлэх эсэх гэх мэт маш хэцүү шийдвэр гаргахаас өөр аргагүй болдог.

Ерөнхийдөө эдгээр туршилтуудад дараах тохиолдолд илүү их анхаарал хандуулдаг.

• Хэрэв өмнөх скрининг шинжилгээний хариу "өндөр эрсдэлтэй" байсан бол.
• Хэрэв та эсвэл таны нөхрийн гэр бүлийн хэн нэгэн нь удамшлын өвчтэй бол.
• Хэрэв эх нь 35-аас дээш настай бол (учир нь зарим удамшлын өвчний эрсдэл нас ахих тусам нэмэгддэг).
• Хэрэв та өмнө нь зулбалт эсвэл амьгүй төрөлттэй байсан бол.

Эмчээсээ асуух чухал асуултууд

Энэ талаар шийдвэр гаргахаасаа өмнө эмчээсээ бүх асуултаа асууж, тодруулаарай. Юуг ч санаж явах хэрэггүй.

• "Миний нас болон өвчний түүхийг харгалзан үзвэл ямар шинжилгээ надад хамгийн тохиромжтой вэ?"
• "Хэрэв шинжилгээний хариу хэвийн бус байвал бид дараа нь юу хийх вэ?"
• "Хэрэв би оношлогооны шинжилгээ хийвэл хүүхдэд эсвэл надад ямар эрсдэл учрах вэ?"
• "Эдгээр шинжилгээнд хуурамч эерэг хариу гарах магадлал хэд вэ?"
• "Үр дүнд хүрэхэд хэр хугацаа шаардагдах вэ?"
• "NIPT шиг шинжилгээгээр хүүхдийн хүйсийг тодорхойлж болох уу?" (Тийм ээ, NIPT шинжилгээ болон магадгүй Аномалийн скан нь хүүхдийн хүйсийг тодорхойлж чадна.)