Таны бяцхан хүүхэд инээмсэглэж, гүйж, тоглож байна гээд төсөөлөөд үз дээ. Та түүний хөгжлийн алхам бүрийг баяртайгаар ажиглаж байна. Бүх зүйл зүгээр гэж бодож байтал гэнэт түүний алхаа өөрчлөгдөж, байнга унаж эхэлдэг. Иймэрхүү зүйлийг харах нь ямар ч ээж, аавыг айлгах байх, тийм үү? Энэ бол ийм зүрх шимшрэм туршлагатай тулгарсан ч итгэл найдвараа алдаагүй хэдэн гэр бүлийн тухай юм. Тэдний түүх бидэнд маш их зүйлийг заадаг.
"Виллийн" түүх: Бүх зүйл өөрчлөгдсөн өдөр
Уилл бол маш дэггүй, идэвхтэй, нийтэч бяцхан хүү юм. Түүний ээж Кейсигийн хэлснээр түүний хөгжлийн бүхий л үйл явдал яг цагтаа болсон байна. Уилл хоёр орчим настай байхдаа сайн алхаж, тоглож байсан ч ямар ч шалтгаангүйгээр байнга унаж эхэлсэн. Нэг өдөр тэр гэнэт унасан.
Тэр өдрөөс хойш Уиллийн эрүүл мэнд хурдацтай муудаж эхлэв. Олон шинжилгээ хийсний дараа эмч нар эцэст нь Уилл маш ховор тохиолддог өвчинтэй болохыг тогтоожээ. Энэ өвчнийг "Лийн хам шинж" гэж нэрлэжээ.
Энгийнээр хэлбэл, бидний биеийн эс бүр энерги өгдөг митохондри гэж нэрлэгддэг жижиг цахилгаан станцуудтай байдаг. Лигийн хам шинж гэж нэрлэгддэг энэхүү ховор өвчний үед эдгээр энерги үүсгэдэг төвүүд нь генетикийн мутацийн улмаас зөв ажилладаггүй. Уилл нь SURF1 хэмээх эдгээр генийн аль нэгэнд мутацитай байсан. Энэ өвчин нь митохондрийн өвчин гэж нэрлэгддэг илүү том өвчний бүлэгт багтдаг.
Кейси тэр үеийг маш их сэтгэл хөдлөлөөр дурсдаг: "Энэ бол бидний амьдралд маш хэцүү үе байсан. Хүүхдүүдийн маань нэг нь алхаж чадахгүй байхад нөгөө хүүхэд маань алхаж сурч байсан." Тэр ээж ямар мэдрэмжтэй байсан бол гэж төсөөлөөд үз дээ.
Эцэг эх байхаас давсан тэмцэл
Энэ явдал тэдний хүүхдэд тохиолдоход Кейси болон түүний нөхөр Дуг зүгээр суугаад хараагүй. Тэд энэ өвчний талаар мэдэх ёстой бүх зүйлийг судалж эхэлсэн. Кейсигийн хэлснээр "Ийм ховор тохиолддог өвчний талаар сонсоход таны бүхэл бүтэн амьдрал таны өмнө нуран унаж байгаа юм шиг санагддаг... тэгээд та хүүхдийнхээ өвчний талаар мэдэх ёстой бүх зүйлийг сурах хэрэгтэй болдог. Энэ нь анагаахын сургуульд сурч, цоо шинэ хичээлд суухтай адил юм."
Тэд энэ өвчний талаар мэдээлэл, нөөц бололцоо хэр бага байгааг ойлгосны дараа ижил өвчтэй хүүхдүүдтэй бусад гэр бүлүүдтэй нэгдэж, "Cure Mito Foundation"-г байгуулсан. Энэхүү сангийн зорилго нь Лигийн хам шинжийг эмчлэх эсвэл эдгээх арга олоход туслах явдал байв.
"Ховор өвчтэй хүүхдийн гэр бүлд бид хүүхдээ асрахаас гадна тэдний төлөө голлон ажилладаг бөгөөд шөнийн цагаар сувилагчаар ажиллаж, сая сая доллар цуглуулдаг. Эдгээр зүйлс үр дүнтэй эсэхийг бид мэдэхгүй. Гэхдээ бид хичээж байна." - Кейси Воллабен
Ийм эцэг эхчүүд ямар бэрхшээлтэй тулгарч байгааг болон тэдний гүйцэтгэдэг асар том үүргийг хараарай.
| Ховор тохиолддог өвчтэй хүүхдийн эцэг эхчүүдэд тулгардаг бэрхшээлүүд | Тэдний тоглодог өөр өөр дүрүүд |
|---|---|
| Өвчний талаарх үнэн зөв мэдээлэл, нөөц хомс. | Судлаач: Өвчний талаар бие даан суралцах. |
| Эмчилгээ болон дэмжлэг үзүүлэх үйлчилгээний өндөр санхүүгийн зардал. | Хандив цуглуулагч: Судалгаанд зориулж мөнгө хайж байна. |
| Хүнд сэтгэл хөдлөлийн стресс, нийгмийн тусгаарлалт. | Өмгөөлөгч: Хүүхдийн эрх, ашиг сонирхлыг хамгаалагч. |
| Өдөрт 24 цаг шаардлагатай мэргэжлийн эмнэлгийн тусламж. | Сувилагч: Хүүхдэд гэртээ эмнэлгийн тусламж үйлчилгээ үзүүлдэг. |
Өвдөлтийг хүч чадал болгон хувиргасан "София"
София Силбер гэдэг ээжийн түүх ч үүнтэй холбоотой. Тэрээр мөн 'Cure Mito' сангийн захирлуудын зөвлөлд багтдаг. Зургаан жилийн өмнө түүний бяцхан охин Мириам төрснөөс хойш хэдэн долоо хоногийн дараа 'Leigh syndrome'-оор нас баржээ. Тэр гэнэтийн, гэнэтийн үхлийн цочрол маш их байсан тул София энэ үйл явдал тэдний амьдралыг 'өмнөх' ба 'дараа' гэсэн хоёр хэсэгт хуваасан гэж хэлэв. "Тэр үеийн үг бүр, минут бүр бидний зүрх сэтгэлд үүрд хадгалагдана" гэж тэр хэлэв.
Гэхдээ тэр үүгээр зогссонгүй. Тэрээр мэргэжлийн мэдлэгээ (клиник туршилтын өгөгдлийн шинжилгээ) ашиглан дэлхий даяарх энэ өвчтэй өвчтөнүүдийн талаарх мэдээллийг цуглуулах өвчтөний бүртгэлийг бий болгосон. Тэрээр үүний төлөө мянга мянган цагийг сайн дураараа зарцуулсан.
Өвчтөний бүртгэл яагаад ийм чухал вэ?
Төсөөлөөд үз дээ, эдгээр өвчин маш ховор тохиолддог тул ганц ч эмч ийм олон тооны өвчтөнтэй таарахгүй. Тиймээс өвчин хэрхэн үүсдэг, явц, шинж тэмдгүүд хэрхэн өөрчлөгддөг талаарх хамгийн сайн мэдээлэл нь өвчтөнүүд болон тэдний гэр бүлд байдаг. Энэхүү мэдээллийг нэг дор цуглуулснаар шинэ эм хайж буй судлаачдын хувьд үнэлж баршгүй эх сурвалж болдог. Энэ нь шинэ эмчилгээний замыг нээж өгдөг.
Найдварын өв
Виллийн түүх рүү буцаж оръё. Өнөөдөр Вилл 11 настай. Хэдийгээр тэр алхаж, ярьж, амаараа хооллож чадахгүй ч биеийн байдал нь тогтвортой байна. Хамгийн чухал нь түүний оюун ухааны чадвар маш сайн хэвээр байна. Ээж нь түүнийг шинжлэх ухаанд хамгийн их сонирхолтой гэж хэлсэн. Саяхны видео дуудлагаар тэр инээмсэглээд үүнийг батлахын тулд эрхий хуруугаа гозойлгосон.
Уиллийн эцэг эхийн үүсгэн байгуулсан Cure Mito сан нь одоо өвчнийг эмчлэхэд одоо байгаа бусад эмийг ашиглаж болох эсэхийг харахын тулд генийн эмчилгээ болон эмийн зориулалтыг өөрчлөх судалгааг санхүүжүүлж байна.
Энэ нь бидний Уиллийн нэрийн өмнөөс хийсэн зүйл ирээдүйд энэ өвчтэй өөр нэг хүүхдийн амийг аварч чадна гэсэн үг юм. Энэ бол түүний үлдээсэн өв юм. Эдгээр түүхүүд бидэнд нөхцөл байдал хичнээн хэцүү байсан ч бид нэгдэж, итгэл найдвараар ажиллавал том өөрчлөлтийг хийж чадна гэдгийг хэлж өгдөг. Эдгээр эцэг эхчүүд хүүхдийнхээ төлөө тэмцэж байгаа нь бусад мянга мянган хүүхдийн ирээдүйг бий болгож байна.
Гэртээ авч явах мессеж
- Ховор тохиолддог өвчин оношлогдох нь амьдралын төгсгөл биш юм. Мэдлэг, эв нэгдэл, итгэл найдвар бол таны хамгийн том давуу тал юм.
- Хэрэв та хүүхдийнхээ хөгжил, зан төлөвт ямар нэгэн ер бусын, тайлбарлаагүй өөрчлөлт ажиглавал үүнийг үл тоомсорлож болохгүй. Мэргэшсэн эмчээс яаралтай зөвлөгөө аваарай.
- Бидний дэмжлэг, ойлголт нь эдгээр нөхцөл байдалтай амьдарч буй гэр бүлүүдэд маш чухал юм. Тэднийг гадуурхах хэрэггүй, харин тэдний хүч чадал нь бай.
- Өвчтөн болон тэдний гэр бүлийн туршлага, мэдээлэл нь шинэ эмчилгээг олох судалгаанд үнэлж баршгүй эх сурвалж болдог.
💬 Comments (0)
Одоогоор ямар ч сэтгэгдэл нийтлээгүй байна. Энд анх удаа сэтгэгдэлээ нэмнэ үү.
Сэтгэгдэлээ нэмнэ үү