Та Сандхоффын өвчний талаар мэдэх үү? Энэ ховор тохиолддог өвчний талаар ярилцъя!

Та маш хачин, ховор тохиолддог өвчний талаар сонсож байсан уу? Заримдаа нялх хүүхдүүд эрүүл саруул төрдөг ч хэдэн сарын дараа тэдний хөгжилд зарим өөрчлөлт гардаг. Өнөөдөр бид Сандхоффын өвчин гэж нэрлэгддэг ийм ховор боловч маш ноцтой генетикийн өвчний талаар ярих болно. Энэ нэр танд шинэ байж магадгүй юм. Гэхдээ үүнийг мэдэх нь маш чухал, ялангуяа манай гэр бүлийн хэн нэгэн ийм өвчтэй бол.

Сандхоффын өвчин гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Сандхоффын өвчин бол бидний тархи болон нугасны мэдрэлийн эсүүдийг устгадаг ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм. Энэ нь ихэвчлэн нярай үед илэрдэг. Өөрөөр хэлбэл, хүүхэд төрснөөс хойш хэдэн сарын дотор шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Гэсэн хэдий ч энэ өвчин хүүхэд насанд эсвэл насанд хүрсэн үед маш ховор тохиолддог.

Энэ бол яг таг хэлбэл "лизосомын хадгалалтын эмгэг" юм . Одоо та эдгээр лизосомууд юу болохыг гайхаж байж магадгүй юм. Бидний биеийн эс бүр дотроо жижиг "хог хаягдлын менежментийн төв"-тэй гэж төсөөлөөд үз дээ. Бид эдгээрийг "лизосом" гэж нэрлэдэг. Эдгээр лизосомын дотор олон төрлийн ферментүүд байдаг. Эдгээр ферментүүдийн үүрэг бол эсэд орж буй янз бүрийн төрлийн молекулуудыг задалж, боловсруулж, цэвэрлэх явдал юм.

Сандхоффын өвчтэй хүмүүс бета-гексозаминидаза хэмээх тусгай ферментийг хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэдэггүй. Энэ ферментгүйгээр липид гэж нэрлэгддэг зарим төрлийн өөх тос эсийн дотор хуримтлагдаж эхэлдэг. Энэ нь арилгах боломжгүй хог хаягдалтай адил юм. Энэ өөх тос хэт их хуримтлагдахад тархи болон биеийн бусад системийг гэмтээдэг. Харамсалтай нь энэ өвчин нь ихэвчлэн залуу насандаа үхэлд хүргэдэг.

Сандхоффын өвчин нь лизосомын өөр нэг өвчин болох Тай-Сакс өвчний хүнд хэлбэр гэж нэрлэгддэг.

Сандхоффын өвчин хэр ховор тохиолддог вэ?

Энэ бол маш ховор тохиолддог өвчин . Сая хүн тутмын нэг нь л энэ өвчинд нэрвэгддэг гэж ярьдаг. Тиймээс би үүний талаар сонсоогүй нь гайхах зүйл биш юм.

Энэ өвчин үүсэх эрсдэл хэнд өндөр байдаг вэ?

Сандхоффын өвчин нь удамшлын өвчин тул танай гэр бүлийн хэн нэгэн уг өвчнөөр өвчилсөн бол та уг өвчинд өртөх эрсдэл өндөр байдаг . Түүнчлэн, энэ өвчин нь тодорхой үндэстний бүлгүүдэд илүү түгээмэл тохиолддог. Үүнд:

• Ашкенази еврей хүмүүс
• Аргентины хойд хэсгийн Креол хүмүүс
• Зүүн Европын хүмүүс
• Ливаны ард түмэн
• Канадын Саскачеван дахь Метис индианчууд

Энэ нь хэрэв таны удам угсаа эдгээр бүлгүүдтэй ямар нэгэн холбоотой бол бага зэрэг эрсдэл гарч болзошгүй гэсэн үг юм. Гэхдээ энэ нь маш ховор тохиолддог гэдгийг санаарай.

Үүний шалтгаан юу вэ?

Сандхоффын өвчин юунаас үүсдэг вэ?Энэ нь HEXB хэмээх генийн мутациас үүдэлтэй. Ген гэдэг нь бидний биед мэдээлэл хадгалдаг жижиг ном юм. Энэхүү HEXB генд согог буюу мутаци үүссэн үед бие махбодь бета-гексозаминидаза ферментийг хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэж чадахгүй. Энэ ферментгүйгээр бие махбодь тодорхой төрлийн өөх тосыг задалж чадахгүй. Дараа нь эдгээр өөх тос нь хортой түвшинд хуримтлагддаг, ялангуяа тархи, нугасны мэдрэлийн эсүүдэд.

Энэ өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Сандхоффын өвчний хамгийн түгээмэл хэлбэр нь нярайд ажиглагддаг. Тэд төрөхдөө эрүүл харагддаг ч 3-6 сартайд шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг . Эдгээр шинж тэмдгүүдэд дараахь зүйлс орно.

• Ясны өсөлтийн гажиг : Яс зөв ургадаггүй нөхцөл байдал.
• Хачин хөдөлгөөнүүд : Та мөчөө хөдөлгөх эсвэл алхах гэж оролдох үед зүйлс маш хачин, тогтворгүй байдлаар болдог.
• Нүдэнд "интоорын улаан" толбо үүсэх : Нүдний дотор талыг харахад интоорын өнгөтэй төстэй улаан толбо харагдаж болно. Энэ бол энэ өвчний онцлог шинж юм.
• Толгой томрох (макроцефали) эсвэл дотор эрхтнүүдийн томрол (органомегали) : Эрхтэнүүд, ялангуяа элэг, дэлүү хэвийн хэмжээнээс томорч болно.
• Цочрох хариу үйлдэл : Хүүхэд бага зэрэг чимээ гаргахад ч цочиж, чичирдэг.
• Амьсгалын замын халдвар байнга гардаг : Энэ нь уушгитай холбоотой өвчин байнга гардаг гэсэн үг юм.
• Хөдөлгөөний ур чадварын хөгжил удаашрал : Мөлхөх, суух, өнхрөх зэрэг үйлдлүүд бусад нярай хүүхдээс хожуу тохиолддог.
• Булчингийн сулрал, булчингаа хянахад бэрхшээлтэй болох (атакси) эсвэл булчингийн татвалзах (миоклонус) : Сул дорой мэдрэмж, тэнцвэр алдагдах, заримдаа булчин татвалзах.

Сандхоффын өвчин хүндэрсэн үед нярайд дараах шинж тэмдгүүд илэрдэг.

• Сонсголын алдагдал
• Оюуны хөгжлийн бэрхшээл
• Саажилт
• Эпилепси ( таталт )
• Хараа муудах
• Харамсалтай нь, залуу насандаа нас бардаг .

Маш ховор тохиолдолд зарим хүмүүс хүүхэд насандаа эсвэл насанд хүрсэн үедээ Сандхоффын өвчин тусах магадлалтай. Шинж тэмдгүүд нь төстэй боловч нярай хүүхдийнх шиг хүнд биш байдаг.

Энэ өвчин хэрхэн оношлогддог вэ?

Эмч нар Сандхоффын өвчнийг дараах хүчин зүйлсийг харгалзан оношлодог.

• Шинж тэмдгүүд болон тэдгээр нь хэзээ эхэлсэнийг хянах : Та хүүхдэдээ анх хэзээ өөрчлөлт анзаарсан, эдгээр шинж тэмдгүүд юу болохыг эмчтэйгээ нарийвчлан ярилцах хэрэгтэй.
• Гэр бүлийн түүх болон үндэс угсааны талаар ярилцах : Танай гэр бүлд эдгээр өвчтэй хүн байгаа эсэх, мөн таны удам угсаа дээр дурдсан үндэстэн ястнуудтай холбоотой эсэхийг мэдэх нь чухал юм.
• Бодит үзлэг: Эмч хүүхдийг шалгана.
• Цусны шинжилгээ : Бета-гексозаминидаза фермент дутагдалтай эсвэл огт байхгүй эсэхийг цусны шинжилгээгээр тодорхойлно.
• Генетикийн шинжилгээ : HEXB генийн мутаци байгаа эсэхийг баталгаажуулахын тулд генетикийн шинжилгээ хийдэг.

Эмчилгээний аргууд юу вэ?

Харамсалтай нь Сандхоффын өвчнийг эмчлэх арга байхгүй . Одоогийн эмчилгээ нь шинж тэмдгийг бууруулах, өвчтөнүүдийг аль болох тав тухтай байлгахад чиглэгддэг. Үүнд дараахь зүйлс орно.

• Таталтаас хамгаалах эмүүд нь эпилепсийн таталтыг хянадаг.
• Сайн хоол тэжээлээр хангах.
• Бие махбодид хангалттай хэмжээний шингэнийг хадгалах .
• Амьсгалын замыг нээлттэй байлгахад тусалдаг (амьсгалын хүндрэлийг бууруулдаг).

Энэ өвчнийг бүрэн эмчлэх арга хараахан олоогүй байгаа ч эмч, судлаачид шинэ эмчилгээг байнга хайж байдаг. Энэ бол маш том найдвар юм.

Одоогоор судалж байгаа бөгөөд ирээдүйд тусалж магадгүй хэд хэдэн эмчилгээ байна:

• Чөмөг шилжүүлэн суулгах
• Генийн эмчилгээ : Энэ нь гэмтэлтэй генийг засах оролдлого юм.
• Субстрат бууруулах эмчилгээ : Энэ нь өвчний процесст оролцдог молекулуудыг өөрчлөх, өвчний явцыг зогсоох оролдлого орно.
• Үүдэл эсийн эмчилгээ

Сандхоффын өвчнөөр өвчилсөн гэр бүлүүд генетикч эсвэл генетикийн зөвлөхтэй ярилцах нь маш чухал юм. Тэд гэр бүлийн бусад гишүүдэд эдгээр генетикийн мутацийн шинжилгээ өгөх шаардлагатай эсэхийг шийдэхэд тусалж чадна.

Энэ өвчтэй хүмүүсийн ирээдүй ямар байх вэ?

Үнэнийг хэлэхэд, Сандхоффын өвчтэй хүмүүсийн ирээдүй тийм ч ирээдүйтэй биш бөгөөд дундаж наслалт богино байдаг . Нялх хүүхдүүд энэ өвчнөөр өвчлөх үед тэдний биеийн байдал хурдан муудаж, 3 эсвэл 4 насандаа нас бардаг. Ихэнх тохиолдолд энэ нь амьсгалын замын халдварын хүндрэлээс үүдэлтэй байдаг. Үүнийг сонсоход харамсалтай байгааг би мэднэ.

Бид энэ өвчнөөс урьдчилан сэргийлж чадах уу?

Харамсалтай нь Сандхоффын өвчин удамшлын шинж чанартай тул урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй . Гэсэн хэдий ч генетикч болон генетикийн зөвлөхүүд танай гэр бүлийн хэн нэгэн энэ өвчин тусах эрсдэлтэй эсэхийг тодорхойлоход тусалж чадна. Жишээлбэл, хүүхэдтэй болох эсэхээ шийдэх үед энэ мэдээлэл хэрэгтэй байж болно.

Хэрэв миний хүүхэд Сандхоффын өвчтэй бол эмч нараас юу асуух ёстой вэ?

Хэрэв таны хүүхдэд Сандхоффын өвчин оношлогдвол та эмчээс дараах асуултуудыг асууж болно.

• Бид ямар төрлийн хөгжлийн бэрхшээлийг хүлээж болох вэ?
• Манай хүүхдийн амьдралын хугацааЭнэ хэд болох вэ?
• Бид ямар мэргэжилтнүүдтэй уулзах ёстой вэ? Тэдэнтэй хэр ойр ойрхон уулзах ёстой вэ?
• Хүүхдээ хэрхэн тухтай байлгах вэ?
• Гэр бүлийн бусад гишүүд генетикийн шинжилгээнд хамрагдах ёстой юу?

Сандхоффын өвчнийг эмчлэх хамгийн сайн арга юу вэ?

Энэхүү хүнд хэцүү нөхцөл байдлыг даван туулахад тань болон танай гэр бүлд туслах хэд хэдэн зүйл байна:

• Зөвлөгөө : Зөвлөгөө нь танд сэтгэл санааны хувьд хүчирхэг байж, энэ уй гашууг даван туулахад туслах болно.
• Өвчтөн болон судалгааг дэмждэг байгууллагуудтай холбогдох .
• Дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд : Эдгээр бүлгүүд нь тантай адил нөхцөл байдалтай тулгарч буй бусад эцэг эхчүүдтэй ярилцаж, туршлагаа хуваалцахад маш үнэ цэнэтэй юм.

Сандхоффын өвчин бол тархи болон нугасны мэдрэлийн эсүүдэд өөх тос хуримтлагдахад хүргэдэг ховор тохиолддог генетикийн мутаци юм. Өвчтэй хүүхдүүдэд хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг илэрч, бага насандаа нас бардаг. Сандхоффын өвчин болон түүний эмчилгээний боломжит аргуудыг цаашид ойлгох судалгаа үргэлжилж байна.

Эцсийн Гэрийн Авах Мессеж

Сандхоффын өвчний талаар бидний хэлэлцсэн зүйлээс та тодорхой ойлголттой болсон гэж найдаж байна. Санаж байх хамгийн чухал зүйлс бол:

• Энэ бол маш ховор тохиолддог генетикийн өвчин юм .
• Энэ нь мэдрэлийн эсүүдийг, ялангуяа нярайд гэмтээдэг .
• Үүний гол шалтгаан нь бета-гексозаминидаза ферментийн дутагдал юм.
• Байнгын эмчилгээ хараахан байхгүй байгаа ч шинж тэмдгийг хянаж, тайвшруулах эмчилгээ байдаг.
• Бидэнд ирээдүйд итгэх итгэл найдвар өгөх судалгаа хийгдэж байна .
• Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн ийм эрсдэлтэй бол генетикийн зөвлөгөө авах нь маш чухал юм.
• Ийм нөхцөлд сэтгэл зүйн дэмжлэг, дэмжлэг үзүүлэх үйлчилгээ авах нь танд болон танай гэр бүлд маш их хүч чадал өгөх болно.

Хэрэв энэ мэдээлэл танд тустай байсан бол маш сайн хэрэг. Хэрэв танд энэ талаар өөр асуулт байвал эмчтэй ярилцахаас бүү эргэлзээрэй.

Сандхоффын өвчин, Сандхоффын өвчин, удамшлын өвчин, мэдрэлийн эсүүд, бета-гексозаминидаза, лизосомын хуримтлалын өвчин, ургийн шинж тэмдэг, генетикийн шинжилгээ