Таны хүүхэд үргэлж цонхигор, ядарсан байдаг уу? Энэ нь Талассеми байж болох уу?

Таны бяцхан хүүхэд байнга ядарсан юм шиг санагдаж байна уу? Тэр бусад хүүхдүүд шиг гүйж, тоглодоггүй юм уу? Тэр хоол идэх дургүй байдаг уу? Тэр хэзээ нэгэн цагт цайвар царайтай байсан уу? Иймэрхүү зүйлийг хараад ээж, аав бүр маш их айдаг нь хэвийн үзэгдэл юм. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хэвийн нөхцөл байдлаас үүдэлтэй байж болох ч заримдаа үүний цаана талассеми гэх мэт эмнэлгийн нөхцөл байдал байж болно. Тиймээс өнөөдөр талассеми гэж юу болох, энэ нь бидний биед хэрхэн нөлөөлдөг, үүнийг эмчлэх аргуудын талаар ярилцъя.

Талассеми гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, талассеми бол бидний цусанд нөлөөлдөг удамшлын өвчин юм . Энэ бол халдварт өвчин биш. Энэ нь ханиад шиг нэг хүнээс нөгөөд дамждаггүй гэсэн үг юм. Энэ бол бидний эцэг эхээс генээрээ дамжуулан өвлөн авдаг зүйл юм.

Үүнийг арай илүү сайн ойлгохын тулд эхлээд бидний цусан дахь улаан эсийн талаар бага зэрэг ярилцъя. Эдгээр улаан эсийг бидний бие махбодид хүчилтөрөгч зөөдөг хүргэлтийн үйлчилгээ гэж бодъё. Энэхүү хүргэлтийн үйлчилгээний тээврийн хэрэгсэл буюу хүчилтөрөгч зөөдөг тэргийг гемоглобин гэж нэрлэдэг. Гемоглобин бол улаан эсийн дотор байдаг тусгай уураг юм. Энэ нь бидний уушгинаас хүчилтөрөгч зөөж, биеийн бүх эсэд түгээдэг зүйл юм.

Талассеми өвчтэй хүн гемоглобин гэж нэрлэгддэг энэ уургийг хангалттай хэмжээгээр нийлэгжүүлж чаддаггүй. Яг л машин угсарсан үед шаардлагатай зарим эд анги дутуу эсвэл чанар муутай эд анги ашиглавал машин зөв ажиллахгүй. Энэ нь бие дэх эрүүл улаан эсийн тоог бууруулдаг. Бид энэ өвчнийг цусны улаан эсийн бага агууламжтай цус багадалт гэж нэрлэдэг.

Тиймээс биеийн эсүүд зөв хэмжээний хүчилтөрөгч авч чадахгүй үед шаардлагатай энергийг үйлдвэрлэж чадахгүй. Тийм ч учраас талассеми өвчтэй хүмүүс янз бүрийн шинж тэмдэг илэрдэг.

Энэ өвчин үүсэх эрсдэл хамгийн өндөртэй хэн бэ?

Үүнийг үүсгэдэг генетикийн мутаци нь анх хүмүүст хумхаа өвчнөөс хамгаалах хэлбэр болгон хөгжсөн гэж үздэг. Тиймээс Африк, Өмнөд Европ, Баруун, Өмнөд, Зүүн Азийн орнууд зэрэг хумхаа өвчин түгээмэл тохиолддог бүс нутагтай генетикийн холбоотой хүмүүс талассеми өвчнөөр өвчлөх эрсдэл өндөр байдаг. Шри Ланка нь мөн Өмнөд Азийн улс тул манай хүн амын дунд талассеми тээгч болон өвчтөнүүд байдаг.

Талассеми юунаас болж үүсдэг вэ? Илүү дэлгэрэнгүй авч үзье.

Миний өмнө дурдсан гемоглобин гэж нэрлэгддэг "хүчилтөрөгчийн тэрэг" нь дөрвөн уургийн гинжээс бүрдэнэ. Эдгээрийн хоёрыг альфа глобины гинж, нөгөө хоёрыг бета глобины гинж гэж нэрлэдэг.

Бид эдгээр гинжийг хийх "заавар" эсвэл "код"-ыг эцэг эхээсээ өвлөн авсан генүүдээсээ авдаг. Эдгээр генийг хоол хийх жор гэж бодоорой. Хэрэв жоронд ямар нэгэн алдаа гарвал хоолыг зөв бэлтгэж чадахгүй. Үүнтэй адилаар, хэрэв эдгээр генүүдэд ямар нэгэн алдаа гарвал альфа эсвэл бета глобины гинж зөв үүсэхгүй. Энэ үед талассеми гэж нэрлэгддэг өвчин үүсдэг.

• Альфа глобины гинж: Эдгээрийг үүсгэхийн тулд 4 ген шаардлагатай. Хоёр нь эхээс, хоёр нь эцгээс.
• Бета глобины гинж: Эдгээрийг үүсгэхийн тулд хоёр ген шаардлагатай. Нэг нь эхээс, нөгөө нь эцгээс.

Таны хөгжиж буй талассемийн төрөл нь эдгээр альфа эсвэл бета гинжний аль нь генийн гажигтай байхаас хамаарна. Өвчний хүндийн зэргийг гажигтай генийн тоогоор тодорхойлно.

Талассемийн үндсэн төрлүүд юу вэ?

Талассеми нь өвчний хүнд байдлаас хамааран хэд хэдэн үндсэн түвшинд хуваагддаг. Өөрөөр хэлбэл, талассемийн шинж чанар, бага талассеми, завсрын талассеми, том талассеми . Тээвэрлэгч төлөвт ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж болно. Эсвэл та зөвхөн маш хөнгөн цус багадалттай байж болно. Том талассеми бол эмчилгээ шаарддаг хамгийн хүнд өвчин юм.

Генетикийн гажиг нь альфа гинжин хэлхээ эсвэл бета гинжин хэлхээнд байгаа эсэхээс хамааран хоёр үндсэн төрөл байдаг.

1. Альфа Талассеми

Энэ эмгэг нь альфа глобины гинжийг үүсгэдэг 4 генийн нэг буюу хэд хэдэн генд согог үүссэн үед үүсдэг. Шинж тэмдгийн хүндийн зэрэг нь согогтой генийн тооноос хамаарна. Үүнийг ойлгохын тулд энгийн аргаар авч үзье.

2. Бета Талассеми

Энэ эмгэг нь бета глобины гинжийг үүсгэдэг хоёр генийн аль нэгэнд нь эсвэл хоёуланд нь (нэг нь эхээс, нөгөө нь ааваас) согог үүссэн үед үүсдэг.

• Нэг гажигтай ген: Энэ өвчнийг бета талассеми бага буюу тээгч төлөв гэж нэрлэдэг. Шинж тэмдэг нь маш хөнгөн байдаг.
• Хоёр гажигтай ген: Шинж тэмдэг нь дунд зэргээс хүнд хүртэл янз бүр байж болно.
• Завсрын нөхцлийг Талассеми завсрын гэж нэрлэдэг.
• Хамгийн хүнд хэлбэрийг бета талассеми том буюу Кулигийн цус багадалт гэж нэрлэдэг. Эдгээр хүмүүст байнгын эмчилгээ шаардлагатай байдаг.

Талассемийн шинж тэмдгүүд юу вэ?

Таны мэдэрч буй шинж тэмдгүүд нь талассемийн төрөл болон түүний хүнд байдлаас бүрэн хамаарна.

Шинж тэмдэг илрээгүй эсвэл маш хөнгөн шинж тэмдэг илэрсэн

Хэрэв танд дөрвөн альфа генийн зөвхөн нэг нь дутагдаж байвал танд ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байх магадлалтай. Хэрэв хоёр альфа ген эсвэл нэг бета ген гэмтэлтэй бол танд ямар ч шинж тэмдэг илрэхгүй байж магадгүй. Эсвэл танд зөвхөн бага зэргийн цус багадалтын шинж тэмдэг, тухайлбал байнга ядрах мэдрэмж төрж болно.

Завсрын шинж тэмдэг (Талассеми завсрын)

Эдгээр хүмүүс бага зэргийн цус багадалтаас гадна бусад шинж тэмдгийг мэдэрч болно.

• Хөгжиж чадахгүй байх: Хүүхдийн өндөр, жин нь наснаасаа хамааралтайгаар нэмэгддэггүй.
• Бэлгийн бойжилт хойшлогдсон.
• Ясны гажиг:Ясны сийрэгжилт зэрэг нөхцөл байдал.
• Томорсон дэлүү: Дэлүү нь хэвлийн хөндийн зүүн талд байрладаг бөгөөд халдвартай тэмцэхэд тусалдаг эрхтэн юм.

Хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг (Мажор Талассеми)

Хүнд шинж тэмдэг нь гурван альфа генийн гажиг (H гемоглобины өвчин) болон бета талассемийн томоохон өвчин (Кулигийн цус багадалт) зэрэг өвчний үед илэрдэг. Эдгээр шинж тэмдгүүд нь ихэвчлэн хүүхэд хоёр нас хүрэхээс өмнө илэрч эхэлдэг.

Дээрх шинж тэмдгүүдээс гадна та дараахь зүйлийг ажиглаж болно.

• Хоол нь амтгүй юм.
• Цайвар эсвэл шар арьс (шарлалт).
• Хар шээс (цайны өнгөтэй).
• Нүүрний ясны гажиг (гавлын ясны хэт өсөлтөөс үүдэлтэй).

Энэ өвчнийг хэрхэн оношлох вэ?

Дунд болон хүнд хэлбэрийн талассеми нь ихэвчлэн бага насны үед оношлогддог бөгөөд хүүхдийн амьдралын эхний хоёр жилд шинж тэмдэг илэрч эхэлдэг. Оношийг баталгаажуулахын тулд эмч тань янз бүрийн цусны шинжилгээ хийлгэхийг захиалж болно.

• Цусны бүрэн тооллого (ЦБТ): Энэ нь цусан дахь гемоглобины хэмжээ, цусны улаан эсийн тоо, тэдгээрийн хэмжээг хэмждэг. Талассеми өвчтэй хүмүүсийн эрүүл цусны улаан эс, гемоглобин бага байдаг. Цусны улаан эсүүд хэвийн хэмжээнээс бага байж болно.
• Ретикулоцитын тоо: Энэ нь шинээр үүссэн улаан эсийн тоог хэмждэг. Энэ нь таны чөмөг хангалттай хэмжээний улаан эс үйлдвэрлэж байгаа эсэхийг танд харуулж чадна.
• Төмрийн шинжилгээ: Энэхүү шинжилгээ нь таны цус багадалт нь төмрийн дутагдал эсвэл талассемиас үүдэлтэй эсэхийг нарийн тодорхойлоход тусалдаг.
• Гемоглобины электрофорез: Энэ нь бета талассемийг оношлоход онцгой чухал шинжилгээ юм.
• Генетикийн шинжилгээ: Энэ шинжилгээг альфа талассемийг оношлоход ашигладаг.

Талассемийн эмчилгээ гэж юу вэ?

Талассеми зэрэг хүнд өвчний стандарт эмчилгээнд цус сэлбэх, төмрийг зайлуулах эмчилгээ орно.

• Цус сэлбэх: Энгийнээр хэлбэл энэ нь гадны цус сэлбэх арга юм. Эрүүл улаан эс агуулсан цусыг венийн судсаар дамжуулан биед оруулдаг. Энэ нь эрүүл улаан эс болон гемоглобины түвшинг сэргээдэг. Хүнд хэлбэрийн талассемийн үед (жишээлбэл, бета талассемийн томоохон) 2-4 долоо хоног тутамд тогтмол цус сэлбэх шаардлагатай болж магадгүй юм.
• Төмрийн хелацийн эмчилгээ:Байнга цус өгөхийн хамгийн том гаж нөлөөний нэг бол бие махбод дахь төмрийн түвшин шаардлагагүйгээр нэмэгдэх явдал юм. Бид үүнийг төмрийн хэт ачаалал гэж нэрлэдэг. Энэхүү илүүдэл төмөр нь зүрх, элэг зэрэг чухал эрхтэнд хуримтлагдаж, тэдгээрийг гэмтээж болзошгүй. Тиймээс цус байнга авдаг хүмүүст энэхүү илүүдэл төмрийг биеэс зайлуулах эм (эм эсвэл тариа) өгдөг.
• Фолийн хүчлийн нэмэлт тэжээл: Фолийн хүчил нь бие махбодид эрүүл цусны эсийг бий болгоход туслах зорилгоор өгдөг.
• Ясны чөмөг болон үүдэл эс шилжүүлэн суулгах: Энэ нь одоогоор талассемийг бүрэн эмчлэх цорын ганц эмчилгээ юм. Гэсэн хэдий ч үүний тулд өвчтөнд бүрэн нийцтэй эрүүл донор хэрэгтэй. Ихэнх тохиолдолд энэ нь ах эсвэл эгч байдаг. Энэ бол маш эрсдэлтэй бөгөөд нарийн төвөгтэй эмчилгээ юм.
• Луспатерцепт: Энэ бол гурван долоо хоног тутамд хийдэг вакцин юм. Энэ нь бие махбодид илүү их улаан эс үйлдвэрлэхэд тусалдаг.

Энэ өвчний үед амьдрал ямар байдаг вэ? Үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжтой юу?

Хэрэв та бага зэргийн талассеми өвчтэй бол хэвийн амьдрах боломжтой. Таны биеийн байдал дунд зэргийн эсвэл хүнд эсэхээс үл хамааран хэрэв та тогтоосон эмчилгээний төлөвлөгөөг (цус сэлбэх, төмөр зайлуулах эмчилгээ) яг дагаж мөрдвөл урт наслах магадлал өндөр байна.

Энэ өвчин удамшлын шинж чанартай тул бид үүнээс урьдчилан сэргийлэх боломжгүй. Гэсэн хэдий ч генетикийн шинжилгээ нь танд эсвэл таны хамтрагч талассемийн гентэй эсэхийг мэдэхэд тусална. Энэ мэдээллийг мэдэх нь хүүхэдтэй болох төлөвлөгөөтэй хосуудын хувьд маш чухал юм. Энэ талаар дэлгэрэнгүй зөвлөгөө авахыг хүсвэл эмчтэйгээ зөвлөлдөөрэй.

Эцсийн эцэст талассеми бол эмчлэх боломжтой өвчин юм. Танд ямар төрлийн эмчилгээ шаардлагатай, хэр олон удаа хийлгэх нь таны өвчний хүнд байдлаас хамаарна. Таны биеийн байдал болон урт хугацааны эмчилгээний төлөвлөгөөний талаар эмчтэйгээ нээлттэй ярилцах нь чухал юм.