Таны хүүхэд ясны хөгжилд ноцтой асуудалтай байна уу? Танатофорын дисплазийн талаар мэдэж авцгаая!

Ирээдүйн ээж хүний ​​​​хувьд та хүүхдийнхээ бүх зүйлд сониуч зан, хайраар дүүрэн байдаг, тийм үү? Гэхдээ заримдаа бид хэзээ ч сонсож байгаагүй, бага зэрэг аймшигтай үгстэй тулгарах хэрэгтэй болдог. Өнөөдөр бид "Танатофорын дисплази" гэж нэрлэгддэг ховор боловч маш ноцтой өвчний талаар ярих болно. Нэр нь жаахан төвөгтэй сонсогдож болох ч энгийн байлгаарай.

Танатофорын дисплази гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, танатофорын дисплази нь хүүхдийн яс, уушгины хөгжилд нөлөөлдөг генетикийн өвчин юм. Энэ нь ихэвчлэн хүүхэд хэвлийд байх үед эхэлдэг.

"Танатофорик" гэдэг үг нь эртний Грек хэлнээс гаралтай. Энэ нь "үхэл авчрах" гэсэн утгатай. Энэ нэр нь үнэндээ жаахан аймшигтай. Учир нь энэ өвчнөөр төрсөн олон нярай уушги нь бүрэн хөгжөөгүй тул төрөхөөсөө өмнө (амьгүй төрөх) эсвэл төрснөөс хойш хэд хоногийн дотор амьсгалын дутагдлын улмаас нас барах эрсдэл өндөр байдаг.

Гэсэн хэдий ч энэ өвчнөөр төрсөн нярай хүүхдүүд, ялангуяа амьсгалын дутагдалтай хүүхдүүд эрчимт эмнэлгийн тусламж авч, хүүхэд насандаа амьд үлдсэн тухай мэдээлэл маш ховор байдаг. Энэхүү амьсгалын дутагдал нь хүүхдийн бие хангалттай хүчилтөрөгч авахгүй эсвэл хэт их нүүрстөрөгчийн давхар исэлтэй үед тохиолддог.

Хондродиплазийн төрлүүд байдаг уу?

Тийм ээ, ясны хөгжлийн ялгаанаас хамааран энэ өвчний хоёр үндсэн төрөл байдаг:

• 1-р төрөл: Энэ төрлийн нярай хүүхдүүд маш богино мөчтэй , маш нарийн цээжтэй, нум хэлбэртэй гуятай , хавтгай нуруутай (платиспондили) байдаг. Заримдаа гавлын яс хэтэрхий хурдан нийлдэг (краниосиностоз). Энэ төрөл нь 2-р төрлөөс илүү түгээмэл байдаг. Үүнийг хүүхэлдэйний жижиг гар, хөл гэж төсөөлөөд үз дээ, гэхдээ тэдгээр нь биеийн бусад хэсэгтэй харьцуулахад харьцангуй том биш юм.

• 2-р төрөл: Энэ төрлийн хүүхэд маш богино мөчтэй , нарийн цээжтэй байдаг. Гэсэн хэдий ч гуяны яс шулуун байдаг . Түүнчлэн, гавлын ясны оёдол хурдан хаадаг тул толгойн урд болон хажуу талд товойсон хэсгүүд харагдаж болно. Үүнийг заримдаа хэлбэрийнх нь улмаас "хошоонгор навчит гавал" гэж нэрлэдэг.

Энэ нөхцөл байдал хэр түгээмэл вэ?

Танатофорын дисплази нь маш ховор тохиолддог өвчин юм. Статистик мэдээллээр 20,000 төрөлт тутамд нэг нярай энэ өвчнөөр өвчилдөг. Энэ нь тийм ч олон удаа тохиолддог зүйл биш гэсэн үг юм.

Танатофорын дисплазийн шинж тэмдэг юу вэ?

Энэ өвчин нь хүүхдийн уушги, яс, үе мөчний хөгжилд нөлөөлдөг тул дараах шинж тэмдгүүд илэрч болно.

• Уушиг зөв хөгжөөгүй: Энэ нь богино хавирга, нарийн цээжний хөндийтэй холбоотой. Энэ нь уушгинд дүүрч, зөв ​​өсөх зай бага үлдээдэг.
• Гар, хөлний арьсны нэмэлт нугалаас.
• Том толгойтой, цухуйсан духтай, хавтгай царайтай.
• Намхан биетэй (араг ясны дисплази) ба маш богино мөч (микромели).
• Өргөн нүдтэй.

Энэ өвчтэй төрсөн нярай хүүхдүүдийн нас баралтын гол шалтгаан нь уушги зөв хөгжөөгүй үед үүсдэг амьсгалын дутагдал юм. Энэ нь нярай хүүхдэд зөв амьсгалахад хүндрэл учруулдаг.

Маш ховор тохиолдолд нярайгаас цааш амьд үлдсэн нярайд нэмэлт шинж тэмдэг илэрч болно:

• Ясны хэвийн бус өсөлт.
• Амьсгалахад байнга хүндрэлтэй байдаг.
• Сонсголын алдагдал.
• Эпилепси (таталт) зэрэг нөхцөл байдал.

Үүний шалтгаан юу вэ?

Таламофитын дисплазийн гол шалтгаан нь 'FGFR3' гэж нэрлэгддэг генийн мутаци юм. Энэхүү 'FGFR3' ген нь хүүхдийн биед ясны хөгжил, арчилгааны зааврыг өгдөг. Үүнийг бидний биед байдаг гэрлийн унтраалга шиг төсөөлөөд үз дээ. Энэ нь шаардлагатай үед 'асаалттай', ажил дууссаны дараа 'унтраалттай' байдаг.

Гэхдээ 'FGFR3' генд мутаци үүсэхэд гэрлийн унтраалга 'асаалттай' байрлалд гацсан мэт санагддаг. Дараа нь энэ генийн хянадаг уургууд хэт идэвхждэг. Үүний үр дүнд урт яс, мөгөөрс яс болох 'ясжилт' үйл явц хязгаарлагддаг. Энгийнээр хэлбэл яс зөв үүсдэггүй.

Хондродиплазийн ихэнх тохиолдол нь нярайд тохиолддог шинэ генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь эх эсвэл ааваас удамшдаггүй гэсэн үг юм. Ихэвчлэн гэр бүлийн хэн ч өмнө нь энэ өвчнөөр өвчилж байгаагүй. Гэсэн хэдий ч хүүхэд энэ генетикийн мутацийг эцэг эхийн аль нэгнээс нь өвлөж авах нь маш ховор байдаг . Үүнийг "аутосомын давамгайлсан" хэв маяг гэж нэрлэдэг.

Энэ нөхцөл байдал хэнд нөлөөлж байна вэ?

Танатофорын дисплази нь ямар ч хүүхдэд тохиолдож болно. Учир нь энэхүү генетикийн өөрчлөлт нь ихэвчлэн санамсаргүй байдлаар тохиолддог. Өмнө дурдсанчлан, энэ нь эцэг эхээс удамшдаг нь маш ховор байдаг.

Хамгийн чухал зүйл бол эдгээр генетикийн өөрчлөлтүүд нь эхийн жирэмсний үед хийсэн зүйлээс үүдэлтэй биш юм. Тиймээс үүнд өөрийгөө буруутгах хэрэггүй.

Танатофорын дисплази хэрхэн оношлогддог вэ?

Энэ эмгэгийг ихэвчлэн хүүхэд хэвлийд байх үед нь оношлодог. Жирэмсний үед хэт авиан шинжилгээний үеэр,Энэ өвчнийг оношлох боломжтой. Таны эмч жирэмсний үед янз бүрийн генетикийн эмгэгийг илрүүлэх шинжилгээг санал болгоно. Сканнердах явцад эмч нар ургийн эргэн тойрон дахь амнион шингэний хэмжээ ихсэх (полигидрамниоз) болон ясны хөгжлийн гажиг зэрэг шинж тэмдгийг хайж байдаг.

Хэрэв зарим шинжилгээний дараа `FGFR3` генийн мутаци илэрвэл эмч нар жирэмсний үед гарч болзошгүй хүндрэлээс зайлсхийхийн тулд шаардлагатай алхмуудыг хийнэ.

Хүүхэд төрсний дараа амьсгалын замын эмчилгээ шаардлагатай эсэхийг тодорхойлохын тулд хүүхдийн ясны рентген зураг, дотор эрхтний, ялангуяа уушгины хэт авиан шинжилгээ хийж болно.

Үүний тулд ямар төрлийн шинжилгээ хийдэг вэ?

Жирэмсний үед эмч тань удамшлын эмгэгийг илрүүлэхийн тулд дараах шинжилгээг санал болгож болно:

• Амниоцентез: Энэ нь жирэмсний 15-20 долоо хоногийн хооронд хүүхдийн эргэн тойрон дахь амнион шингэний багахан дээж авч, янз бүрийн эрүүл мэндийн байдлыг илрүүлэх шинжилгээг багтаана.
• Хорионы хөвсгөр дээж авах (CVS): Жирэмсний 10-13 долоо хоногийн хооронд ихэсээс бага хэмжээний эсийн дээж авч, генетикийн нөхцөл байдлыг шинжилдэг.

Танатофорын дисплазийг хэрхэн эмчилдэг вэ?

Төрсний дараа амьд үлдсэн нярай хүүхдүүд хөгжөөгүй уушгиа дэмжих эмчилгээг нэн даруй эхлүүлдэг . Энэ нь нярай хүүхдэд илүү сайн амьсгалахад тусалдаг. Энэхүү амьсгалын замын дэмжлэгт дараахь зүйлс багтаж болно.

• Амьсгалын гуурсанд гуурс оруулах (трахеостоми).
• Хамрын нүхээр нэмэлт хүчилтөрөгч өгөх (жишээ нь, 'Тасралтгүй эерэг амьсгалын даралт' эсвэл 'CPAP' аппарат).
• Бронходилататор өгөх.
• Уушгинд агаар нийлүүлэхэд туслах аппарат (амьсгалын аппарат) ашиглах.

Үүнээс гадна, өвчний бусад шинж тэмдгийг намдаахад эмчилгээг бас ашигладаг. Жишээлбэл:

• Сонсголын бэрхшээлтэй хүмүүст сонсголын аппарат ашиглах.
• Эпилепсийн үед таталтын эсрэг эмээр хангадаг.
• Ясны өсөлтийн гажигийг засах шаардлагатай бол мэс засал хийнэ.

Танатофорын дисплази гэж оношлогдсон олон нярай амьд үлддэггүй ч танай эмнэлгийн баг энэхүү оноштой холбоотой уй гашуу, тайтгарлыг даван туулахад танд болон таны хайртай хүмүүст шаардлагатай нөөц бололцоо, дэмжлэгийн талаар танд мэдээлэл өгөх болно. Уй гашуугийн зөвлөгөө буюу гашуудлын зөвлөгөө нь энэхүү аймшигт туршлагыг даван туулж, энэхүү хүнд хэцүү цаг үеийг даван туулахад тань туслах арга юм. Сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд таны уй гашууг даван туулахад туслахад бэлэн байна.

Хэрэв танай хүүхдэд танатофорын дисплази оношлогдвол юу хүлээж болох вэ?

Үнэндээ танатофорын дисплази гэж оношлогдсон нярай хүүхдүүдийн тавилан тийм ч сайн биш байна. Үүний гол шалтгаан нь уушги нь хөгжөөгүй байдаг. Тэдний амьдрах хугацаа маш богино байдаг. Ихэнх нярай хүүхдүүд амьгүй төрөлт эсвэл төрсний дараах эхний хэдэн долоо хоногт нас бардаг.

Төрсний дараа амьд үлдсэн нярай хүүхдүүд уушгиа дэмжих, амьсгалыг нь тогтворжуулахын тулд эрчимт эмчилгээ шаардлагатай байдаг. Тэд бага насныхаа туршид амьсгалын аппаратын тусламж авах шаардлагатай байдаг.

Хүүхдээ алдах нь маш их өвдөлттэй бөгөөд тэсвэрлэхэд хэцүү зүйл юм. Энэ нь таны сэтгэцийн сайн сайхан байдал, сэтгэл хөдлөлийн байдалд гүнзгий нөлөөлж болно. Гашуудаж буй эцэг эх, гэр бүлийн гишүүдэд энэхүү гарз хохирлыг даван туулахад нь туслах дэмжлэг үзүүлэх үйлчилгээ байдаг.

Хүүхдэдээ хондродиплази үүсэх эрсдлийг хэрхэн бууруулах вэ?

Энэ өвчин нь ихэвчлэн санамсаргүй байдлаар тохиолддог шинэ генетикийн мутацийн үр дүн байдаг тул танатофорын дисплазиас урьдчилан сэргийлэх арга байхгүй. Хэрэв та жирэмслэхээр төлөвлөж байгаа бол генетикийн өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлээ ойлгохын тулд эмчтэйгээ генетикийн шинжилгээний талаар ярилцаарай.

Хэрэв надад танатофорын дисплази оношлогдсон хүүхэд байвал би өөрийгөө хэрхэн арчлах вэ?

Хүүхэд тань хондроплазитай болохыг олж мэдэх нь маш хэцүү бөгөөд өвдөлттэй туршлага юм. Таны эмнэлгийн баг танд болон таны хайртай хүмүүст энэ хүнд хэцүү үеийг даван туулахад туслах болно. Тэд мөн хүүхдээ алдсаны дараа та болон танай гэр бүл аль болох эрүүл байхын тулд дараагийн тусламж үйлчилгээ үзүүлэх болно.

Хэрэв та гунигтай, түгшүүртэй, сэтгэлээр унасан эсвэл найдваргүй санагдаж, хүүхдээ алдахтай тэмцэж байгаа бол эмчид хандах нь чухал юм. Тэд таныг сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэн эсвэл уй гашууг дэмжих бүлэгт чиглүүлж болно. Тэнд та өөрийн мэдрэмжээ ижил төстэй туршлагатай бусад хүмүүстэй хуваалцаж болно. Эргэн тойронд тань дэмжлэг үзүүлэх сүлжээ байх нь уй гашуугаа даван туулахад тань тусална.

Яаралтай тусламжийн өрөөнд хэзээ очих шаардлагатай вэ?

Хэрэв танатофор дисплазитай төрсөн хүүхэд амьсгалахад хүндрэлтэй , зүрхний цохилт жигд бус эсвэл хурдан байвал , эсвэл уруул, ам, хурууны эргэн тойрон дахь арьс цэнхэр, нил ягаан эсвэл цайвар өнгөтэй бол энэ нь амьсгалын замын хямрал болон хүчилтөрөгчийн дутагдлын шинж тэмдэг байж болно. 911 (эсвэл орон нутгийн яаралтай тусламжийн дугаар) руу яаралтай залгаарай эсвэл хамгийн ойрын яаралтай тусламжийн өрөөнд очно уу.

Эмчээсээ ямар асуулт асуух ёстой вэ?

• Жирэмсэн болох төлөвлөгөөтэй байгаа бол генетикийн шинжилгээ өгч болох уу?
• Хэрэв би дахин хүүхэдтэй болохыг оролдвол тэр хүүхэд мөн хондродиплазитай болох магадлалтай юу?
• Хүүхдээ алдах уй гашууг даван туулахад надад туслах ямар эх сурвалжийг та санал болгож чадах вэ?

Эрүүл жирэмслэлтийн төлөө чадах бүхнээ хийсэн ч гэсэн генетикийн өөрчлөлт нь тиротоксикоз гэх мэт амь насанд аюултай хүндрэлүүдэд хүргэж болзошгүй юм. Энэхүү хүнд хэцүү үед та гунигтай, ууртай, төөрөлдсөн, арчаагүй эсвэл төөрөлдсөн мэт санагдаж магадгүй юм. Тиймээс таныг тойрон хүрээлж буй дэмжлэг үзүүлэх бүлэгтэй байх нь маш чухал юм. Та сэтгэцийн эрүүл мэндийн мэргэжилтэнтэй ярилцах эсвэл дэмжлэг үзүүлэх бүлэгт элсэх нь тайтгарлыг олж магадгүй юм. Таны эмнэлгийн баг таны бүх асуултанд хариулж, энэхүү гарз хохирлыг даван туулахад тань туслахад бэлэн байна.

Санах ёстой хамгийн чухал зүйлс (Гэртээ авч явах мессеж)

Танатофорын дисплази нь эцэг эхчүүдийн хувьд маш нарийн төвөгтэй, ховор тохиолддог бөгөөд эмчлэхэд хэцүү нөхцөл байдал юм. Үүний талаар мэдэх нь маш төөрөгдүүлж, аймшигтай байж болно.

Хамгийн чухал зүйл бол та ганцаараа биш гэдгээ мэдэх явдал юм. Эмч, сувилагч, зөвлөхүүд, мөн таны гэр бүл, найз нөхөд энэ үед таныг дэмжихэд бэлэн байна.

• Энэ өвчин нь ихэвчлэн санамсаргүй генетикийн мутациас үүдэлтэй байдаг. Энэ нь таны буруу биш гэсэн үг юм.
• Жирэмсний үед энэ өвчнийг илрүүлэх боломжтой жирэмсний өмнөх шинжилгээнүүд байдаг.
• Эмчилгээ нь голчлон хүүхдийн амьсгалыг дэмжих, шинж тэмдгийг хянах зорилготой.
• Иймэрхүү алдагдалтай тулгарах үед сэтгэл зүйн зөвлөгөө, сэтгэл зүйн дэмжлэг авах нь маш чухал юм.

Энэхүү мэдээлэл нь энэхүү нарийн төвөгтэй өвчний талаар ойлголттой болоход тань тусалсан гэж найдаж байна. Хэрэв танд өөр асуулт байвал эмчтэйгээ ярилцахаас бүү эргэлзээрэй.

Танатофорын дисплази, удамшлын өвчин, төрөлхийн гажиг, ясны хөгжил, уушгины хөгжил, FGFR3 ген, амьсгалын дутагдал, жирэмсний өмнөх оношлогоо, удамшлын өвчин, ясны хөгжил, уушгины хөгжил, ургийн эрүүл мэнд