Хүүхдийн тань доод эрүү жижиг үү? Сүү уухдаа хачин дуу гаргадаг уу? - Пьер Робины хам шинжийн талаар мэдэж авцгаая

Та нярай хүүхдийнхээ доод эрүү, эрүү хэтэрхий жижиг байгааг анзаарч байсан уу? Тэр ялангуяа нуруун дээрээ хэвтэж байхдаа амьсгалахад хэцүү байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Сүүнд бага зэрэг хахаж байгаа юм шиг санагдаж байна уу? Иймэрхүү зүйлийг хараад ээж нь айх нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид эдгээр шинж тэмдгийг үүсгэдэг ховор боловч чухал өвчний талаар ярих болно. Бид үүнийг Пьер Робин хам шинж (PRS) гэж нэрлэдэг.

Пьер Робин хам шинж (PRS) гэж юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, Пьер Робин хам шинж (PRS) нь хүүхэд хэвлийд хөгжиж байх үед тохиолддог ховор тохиолддог төрөлхийн гажиг юм. Эмч нар үүнийг заримдаа Пьер Робин дараалал гэж нэрлэдэг. Энэ эмгэг нь голчлон хүүхдийн нүүр, ялангуяа ам, эрүүнд нөлөөлдөг. Эдгээр асуудлууд нь хүүхдэд амьсгалах, хөхөх, лонхноос ус уухад хүндрэл учруулдаг.

Үүнийг бодоод үз дээ, бидний нүүрний хэсгүүд дарааллаар хөгжих ёстой. Доод эрүү зөв хэлбэртэй болсны дараа хэл өөрийн байрандаа ордог. Дараа нь дээд тагнай үүсдэг. Гэхдээ PRS-д энэ дараалал алдагддаг. Тийм ч учраас үүнийг заримдаа "Дарааллын" гэж нэрлэдэг.

Энэ өвчин тийм ч түгээмэл биш. Дунджаар 8500 хүүхэд тутмын зөвхөн нэг нь л энэ өвчин тусах магадлалтай байдаг. Тиймээс та энэ талаар сонсоод сандрах хэрэггүй. Гэхдээ үүнийг мэдэж байх нь маш чухал юм.

Хүүхэд маань PRS-тэй эсэхийг яаж мэдэх вэ? Гол шинж тэмдгүүд юу вэ?

Хүүхэд төрмөгц эмч нар эдгээр шинж тэмдгийг ихэвчлэн анзаардаг. PRS-д голчлон ажиглагддаг зарим бие махбодийн өөрчлөлт, шинж тэмдгүүд байдаг. Тэдгээрийг тусад нь авч үзье.

Яагаад ийм зүйл болж байна вэ? Үүний шалтгаан юу вэ?

Үнэндээ эмч нар үүний яг тодорхой шалтгааныг хараахан олоогүй байгаа ч энэ нь хүүхдийн хэвлийд байх үед тохиолддог хэд хэдэн генетикийн мутациас үүдэлтэй байж болохыг бид мэднэ.

Үүний дараалал дараах байдалтай байна.

1. Нэгдүгээрт, хүүхдийн доод эрүү зөв хөгжөөгүй. Энэ нь маш жижиг ургадаг.

2. Доод эрүү жижиг тул хэл нь зөв амрах газаргүй бөгөөд дээшээ болон хойшоо (хоолой руу) түлхэгдсэн байдаг.

3. Хэл ингэж дээшээ гарч, амьсгалын дээд замыг бөглөрүүлдэг.

4. Энэ үед хүүхдийн дээд тагнайн хоёр хэсэг хоорондоо нийлэх ёстой. Гэхдээ дээшээ гарсан хэл огтлолцож байгаа тул тагнайн хоёр хэсэг хоорондоо нийлж чадахгүй, голд нь зай үлдээнэ.

Заримдаа энэ нь удамшлын шинжтэй байж болно. Жишээлбэл, PRS нь Стиклерийн хам шинж гэх мэт бусад генетикийн өвчний шинж тэмдэг болж үүсч болно.

Энэ байдал аюултай юу? Хүндрэл үүсч болох уу?

Үүнийг сонсоод айх нь хэвийн үзэгдэл юм. PRS нь хөнгөнөөс хүнд хүртэл янз бүр байж болно. Хөнгөн түвшинд энэ нь тийм ч том асуудал биш юм.

Гэсэн хэдий ч хэрэв танд хүнд хэлбэрийн PRS байгаа бол амьсгалын замын бөглөрөл үргэлжилснээс болж амь насанд аюултай хүндрэлүүд үүсч болно.

• Амьсгалын замын хямрал: Амьсгалын замын бүрэн бөглөрөл.
• Цусны хүчилтөрөгчийн түвшин бага байх (гипоксеми): Бие махбодид хүчилтөрөгч хангалтгүй байх.
• Уушгины гипертензи: Зүрхнээс уушгинд цус зөөдөг судаснуудад даралт нэмэгдэх.
• Зүрхний архаг дутагдал: Зүрхний үйл ажиллагаа даах ёстой ачааллаас болж сулардаг нөхцөл байдал.

Эмч үүнийг яг яаж олж мэдэх вэ?

Ихэнх тохиолдолд хүүхдийн эмч хүүхэд төрсний дараа эмнэлэгт тогтмол үзлэг хийх үед эдгээр шинж тэмдгийг тодорхойлж чаддаг.

Хэрэв хүүхэд маш хөнгөн өвчтэй бол төрөх үед анзаарагдахгүй байж магадгүй. Гэсэн хэдий ч хэрэв хүүхэд жин нэмэхгүй эсвэл амьсгалахдаа хачин чимээ гаргахгүй бол эмч сэжиглэж магадгүй юм.

Хэрэв эргэлзээтэй зүйл байвал эмч дараахь шинжилгээг хийж болно.

• Бүрэн биеийн үзлэг: Энд бид ярьсан гурван үндсэн шинж тэмдгийг (жижиг эрүү, хэл арагш түлхэгдэх, тагнай сэтэрхий) сайтар судалж байна.
• Компьютер томографийн шинжилгээ (КТ): Энэ нь хүүхдийн нүүрний ясны бүтэц, байрлалыг тодорхой харахад тусалдаг.
• Нойрны судалгаа: Энэ шинжилгээг хүүхдэд нойрны бөглөрөлт апноэ (OSA) байгаа эсэхийг тодорхойлох зорилгоор хийдэг бөгөөд энэ нь хэл нь буцаж унжсанаас болж унтаж байх үед амьсгал нь зогсдог эмгэг юм.

Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Эмчилгээ нь таны хүүхдийн шинж тэмдгийн хүнд байдлаас хамаарна.

Хөнгөн хэлбэрийн PRS

Зарим хүүхдүүдийн биеийн байдал тийм ч хүнд биш байдаг. Тэд томрох тусам доод эрүү нь бас ургадаг. Доод эрүү томрох үед хэл амрах газартай болдог тул хоолой руу орохоо больдог. Дараа нь амьсгалахад хүндрэлтэй болох нь бас арилдаг. Ийм хүүхдүүдэд мэс засал хийх шаардлагагүй байж магадгүй юм.

Эмч танд дараах зөвлөгөөг өгч байна:

• Хүүхдийн унтах байрлал: Хүүхдийн толгойг хажуу тийш нь эргүүлж, гэдсэн дээр нь тавиад унтах хэрэгтэй. Энэ нь таталцлын хүч хэлийг урагш түлхэж, амьсгалах амьсгалын замыг нээх боломжийг олгоно. Эмчийн зөвлөгөөгүйгээр хүүхдээ хэзээ ч энэ байрлалд унтуулж болохгүй.
• Хөхөөр хооллох тусгай аргууд: Тусгай аяга, шил хэрэглэх, хүүхдийг босоо байрлалд хооллохыг зөвлөж байна.

Хүнд хэлбэрийн PRS

Хэрэв хүүхэд амьсгалахад маш их хүндрэлтэй, хөхөөр хооллож чадахгүй бол мэс засал шаардлагатай байж магадгүй юм.

• Эрүүний ясны сийрэгжилт: Энэ бол хамгийн түгээмэл мэс засал юм. Энэ процедурт мэс засалч хүүхдийн доод эрүүний ясыг хоёр хувааж, тэдгээрийн хооронд жижиг төхөөрөмж оруулдаг. Дараа нь хэдэн өдрийн турш төхөөрөмжийг эргүүлж, хоёр ясны хэсгийг салгадаг. Дараа нь тэдгээрийн хоорондох зайг шинэ ясаар дүүргэдэг. Ингэснээр доод эрүүг аажмаар уртасгаж болно. Эрүү уртасах тусам хэл урагшилж, амьсгалын замыг нээдэг.
• Трахеостоми: Хэрэв амьсгалын замын хүндрэл хүндэрвэл хүзүүний урд хэсэгт жижиг нүх гаргаж, хүүхдийн амьсгалыг дэмжих зорилгоор салхины хоолой руу шууд гуурс оруулдаг. Үүнийг яаралтай үед хүүхдийн амийг аврах зорилгоор хийдэг.
• Хэл уруул наалдах: Энэ нь тийм ч түгээмэл биш процедур юм. Энэ процедурт хэлний үзүүрийг доод уруулд түр зуур оёдог. Энэ нь хэлийг хоолой руу унахаас сэргийлдэг. Хожим нь хүүхдийн эрүү томрох үед оёдлыг тайрч авдаг.

Эцэг эхийн хувьд би юу хийх ёстой вэ?

Хүүхэд тань ийм өвчтэй болохыг мэдээд та олон зүйлийн талаар бодоход дарамтанд орж магадгүй юм. Энэ бол хэвийн үзэгдэл. Та болон таны хүүхэд ганцаараа биш гэдгийг санаарай. Эмч, эмнэлгийн ажилтнууд танд туслахад үргэлж бэлэн байдаг.

Тэд танд дараах зүйлсийг тайлбарлах болно:

• Хүүхдийнхээ шинж тэмдгийг хэрхэн зохицуулах вэ: Мэс засал болон бусад эмчилгээ, тэдгээрийн давуу болон сул талуудын талаар танд дэлгэрэнгүй тайлбарлах бөгөөд ингэснээр та хүүхдэдээ хамгийн сайн шийдвэр гаргах боломжтой болно.
• Гэртээ хүүхдээ хэрхэн асрах вэ: Хүүхдээ хэрхэн унтуулах, хөхөөр хооллох, яаралтай үед юу хийх гэх мэт. Хэрэв та ойлгохгүй байгаа бол дахин дахин асуулт асуухаас бүү ай.
• Дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүд болон үйлчилгээ: Та ижил төстэй асуудалтай хүүхдүүдийн бусад эцэг эхчүүд нэгдэж болох дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийн талаарх мэдээллийг олж болно. Тантай адил зүйлийг туулсан хүнтэй ярилцах нь маш их тайвшрал авчирна.

Та хүүхдийнхээ эмчээс дараах асуултуудыг асуух хэрэгтэй.

• Хүүхдийн маань биеийн байдал хэр ноцтой вэ?
• Тэр PRS-ээс гадна өөр ямар нэгэн эмнэлгийн асуудалтай юу?
• Та мэс засал хийхийг зөвлөж байна уу? Яагаад?