Бид хорт хавдрыг зогсоодог биеийнхээ "супер хүч" (хавдрын дарангуйлагч ген)-ийн талаар мэдэх ёстой юу?

Бидний бие махбодь бол гайхалтай машинууд юм. Тэд биднийг гаднаас орж ирдэг өвчнөөс хамгаалж, бие дотор үүсдэг асуудлуудыг хянадаг олон хамгаалалтын системтэй. Үүнтэй адил бидний генд хорт хавдрын эсийн өсөлтийг зогсооход тусалдаг тусгай "хамгаалагч" байдаг. Өнөөдөр бид тэдгээрийн талаар ярих болно.

Эдгээр хавдрын дарангуйлагч генүүд юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл эдгээр нь эсийн хяналтаас гарч ургахыг зогсоож, улмаар хорт хавдар үүсгэдэг генүүд юм. Эдгээр генүүд нь тусгай уураг үүсгэдэг. Эдгээр уургууд нь хавдар үүсэх үйл явцыг зогсоодог зүйл юм. Өөрөөр хэлбэл эдгээр генүүд нь бидний бие дэх эсийн хуваагдах хурдыг хянадаг "тоормосны систем" шиг ажилладаг.

Та машин жолоодож байна гэж төсөөлөөд үз дээ. Машины хурдыг хянахын тулд танд тоормос хэрэгтэй, тийм үү? Энэ бол тийм л зүйл. Бидний биеийн эсүүд шаардлагатай хэмжээгээрээ хуваагдаж, шаардлагатай үед хуваагдахаа болих хэрэгтэй. Эдгээр "тоормос"-ыг дарах үүргийг хавдрын дарангуйлагч генийн үүсгэсэн уургууд гүйцэтгэдэг.

Гэхдээ ямар нэгэн шалтгаанаар эдгээр генүүд өөрчлөгдвөл, өөрөөр хэлбэл мутаци үүсвэл юу болох вэ? Энэ нь машин эвдэрсэн үед тоормос гишгэхтэй адил юм. Тоормос ажиллахаа болиход эсүүдэд хуваагдахаа болихыг хэлдэг уургийн үйлдвэрлэл зогсдог. Дараа нь эсүүд хяналтгүй хуваагдаж эхэлдэг. Ийм байдлаар хуримтлагддаг эсийн бөөгнөрлийг бид "хавдар" гэж нэрлэдэг.

Ийм учраас эмч нар эдгээр хавдрын дарангуйлагч генийн талаар мэдэж байх нь маш чухал юм. Эдгээр генийн мутацийг шинжлэх нь хүний ​​хорт хавдрын шалтгааныг тодорхойлох, мөн хорт хавдрын эрсдлийг үнэлэхэд тусалдаг.

Эдгээр генүүдэд ажиглагддаг гол мутациуд юу вэ?

Судлаачид хорт хавдраас урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг олон арван хавдрын дарангуйлагч генийг тодорхойлсон. Эдгээр генийн мутаци нь хорт хавдрын хөгжилд хувь нэмэр оруулдаг. Хэдэн жишээг авч үзье. Ойлгоход хялбар болгохын тулд би энэ мэдээллийг доорх хүснэгтэд оруулсан болно.

Эдгээр генүүд яг ямар үүрэг гүйцэтгэдэг вэ?

Эдгээр генийн гол үүрэг нь эсүүд хоорондоо бөөгнөрөх, хавдар үүсэхээс сэргийлэх явдал юм. Энэ хэрхэн болдогийг ойлгохын тулд бид ДНХ, ген, эсүүдийн хоорондын хамаарлын талаар бага зэрэг ойлгох хэрэгтэй.

Бидний биеийн эс бүр жижиг үйлдвэр шиг гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ үйлдвэрт шаардлагатай бүх зааварчилгаа том номын санд байдаг. Энэ номын сан бол ДНХ юм.Өөрөөр хэлбэл. Тэр номын санд байгаа номуудыг ген гэж нэрлэдэг. Ном (ген) бүр нь бие махбодид шаардлагатай тодорхой уураг үйлдвэрлэх "жор" агуулдаг. Тиймээс хавдрын дарангуйлагч ген гэж нэрлэгддэг номууд нь эсийн өсөлтийг зогсоодог уураг үйлдвэрлэх жоруудыг агуулдаг.

Эдгээр генүүд хэд хэдэн үндсэн үүргийг гүйцэтгэдэг:

• Энэ нь эсүүдийг хурдан бөгөөд хяналтгүй хуваахаас сэргийлж, хавдар үүсэхэд хүргэдэг.
• Энэ нь хуучин, гэмтсэн эсүүдийг тодорхой хугацаанд үхэлд хүргэдэг. Энэ бол бие махбодид тохиолддог хэвийн үйл явц юм.
• ДНХ-ийн гэмтлийг засч, улмаар гэмтэлтэй генийг шинэ эсүүд рүү хуулахаас сэргийлдэг.
• Энэ нь хорт хавдар биеийн бусад хэсэгт тархахаас урьдчилан сэргийлэхэд тусалдаг.

Тиймээс, хэрэв энэ нэг генд өөрчлөлт гарвал түүний үүсгэдэг уураг буруу үүсч болно. Эсвэл уураг бүрмөсөн үүсэхээ больж болно. Тэгвэл эсүүд "одоо хуваагдахаа боль" гэсэн мессежийг хүлээн авахгүй. Үүний үр дүнд эсүүд үргэлжлүүлэн хуваагдаж, хорт хавдар үүсгэдэг.

Эдгээр хорт хавдрыг дарангуйлдаг генүүд яагаад мутацид ордог вэ?

Хүний хавдрын дарангуйлагч генүүд яагаад өөрчлөгдөж болох хоёр үндсэн шалтгаан байдаг.

1. Үеэс үед өвлөгдөх

Зарим хүмүүс эдгээр мутацид орсон генийг эцэг эхээсээ өвлөн авдаг. Жишээлбэл, Ли-Фраумени хам шинж нь TP53 генийн мутацид орсон хуулбарыг өвлөн авснаас үүдэлтэй эмгэг юм. Ер нь бид ген тус бүрийн хоёр хуулбартай байдаг (нэг нь ээжээсээ, нөгөө нь ааваасаа). Ийм байдлаар зөвхөн нэг мутацид орсон хуулбарыг өвлөн авах нь хорт хавдрын эрсдлийг нэмэгдүүлдэг.

2. Амьдралын үед тохиолдох

Нас ахих тусам эдгээр генийн өөрчлөлтөөс болж олон хүн хорт хавдар тусдаг. Эдгээр нь дараах шалтгааны улмаас үүсч болно.

• Хөгшрөлтийн үед бие махбодид тохиолддог байгалийн өөрчлөлтүүд: Яг л хуучин машины эд ангиуд элэгддэгтэй адил.
• Байгаль орчны хүчин зүйлс: тамхины утаа, янз бүрийн химийн бодис эсвэл цацраг туяанд өртөх.
• Эсийн хуваагдлын үед гардаг санамсаргүй алдаанууд: Бидний бие бол тасралтгүй ажилладаг үйлдвэр шиг юм. Шинэ эсүүд байнга үүсч байдаг. Заримдаа энэ үйл явцад алдаа гарч болно. Эдгээр алдаанууд цаг хугацааны явцад хуримтлагдаж болно.

Эдгээр генийн өөрчлөлтийг илрүүлэх шинжилгээ байдаг уу?

Тийм ээ, эдгээр хавдрын дарангуйлагч генүүдийн гажигийг илрүүлэх боломжтой цус, шүлсний шинжилгээ байдаг. Гэхдээ энд ойлгох ёстой маш чухал зүйл байна.

Таны эрүүл мэнд болон гэр бүлийн түүхийг харгалзан энэ төрлийн шинжилгээ шаардлагатай эсэхийг зөвхөн эмч л хамгийн сайн зөвлөх боломжтой. Тиймээс энэ талаар эмчтэйгээ ярилцах нь хамгийн зөв юм.

Хавдрын дарангуйлагч ген ба онкогенийн хооронд ямар ялгаа байдаг вэ?

Хэдийгээр эдгээр генүүд хоёулаа хорт хавдар үүсгэхэд оролцдог ч эсрэгээрээ ажилладаг. Машины жишээ рүүгээ буцаж оръё.

• Хавдар дарангуйлагч генүүд нь машины тоормосны дөрөө шиг юм. Тэд эсийн өсөлтийг зогсоодог. Хэрэв эдгээр генийн аль нэг нь өөрчлөгдвөл, өөрөөр хэлбэл тоормос эвдэрвэл эсийн өсөлтийг зогсоох боломжгүй.
• Онкоген нь машины хурдасгуурын дөрөө шиг юм. Тэд эсүүдэд өсөлтөө "хурдасгахыг" хэлдэг. Хэрэв эдгээр генийн аль нэг нь өөрчлөгдвөл, өөрөөр хэлбэл хурдасгуур гацвал эсүүд хурдан бөгөөд хяналтгүй хуваагдаж эхэлдэг.

Хорт хавдар үүсгэх эдгээр хоёр аргын нэг эсвэл хоёулаа танд нөлөөлж болно. Өөрөөр хэлбэл, тоормос эвдэрч, хурдасгуур гацвал юу болохыг та төсөөлж болно.