Та бяцхан хүүхдийнхээ биеийн нэг хэсэг, тухайлбал гар, хөл, хуруу нь биеийнх нь бусад хэсэгтэй харьцуулахад ер бусын том байгааг анзаарч байсан уу? Эсвэл арьсан дээрх том мэнгэ эсвэл цусны судасны орооцолдох хэсэг гэх мэт хачин зүйлийг анзаарч байсан уу? Иймэрхүү зүйлийг хараад эцэг эх бүр санаа зовох нь хэвийн үзэгдэл юм. Өнөөдөр бид эдгээр зүйлийг үүсгэж болзошгүй ховор тохиолддог өвчний бүлгийн талаар ярилцаж байна. Үүнийг PROS буюу PIK3CA-тай холбоотой хэт өсөлтийн спектр гэж нэрлэдэг.
PROS болон PIK3CA гэж юу болохыг яг таг ойлгоцгооё.
Юуны өмнө, PROS нь ганц өвчин биш. Энэ бол хэд хэдэн өөр нөхцөл байдлын хүрээ юм. Эдгээр бүх нөхцөл байдал нэг нийтлэг зүйлтэй байдаг. Өөрөөр хэлбэл, биеийн зарим хэсэг хэт томорч (хэт ургалт) эсвэл хэвийн бус хэлбэрт ордог.
Одоо яагаад ийм зүйл болж байгааг харцгаая. Үүний гол шалтгаан нь бидний биед байдаг `PIK3CA` генийн өөрчлөлт буюу мутаци юм.
Энгийнээр хэлбэл, бидний бие махбодь бол том үйлдвэр шиг юм. Энэ үйлдвэрт бүх зүйлийг зөв хийх ёстой гэсэн заавруудын багц байдаг. `PIK3CA` бол ийм зааврыг өгдөг чухал ген юм. Энэ нь бидний эсүүдэд "За, одоо чи хуваагдъя", "Одоо чи өсье", "За, одоо чиний цаг дууслаа, үхье" гэж хэлдэг ген юм.
Гэсэн хэдий ч, хэрэв энэхүү `PIK3CA` генийн зааврын номонд байгаа үсэг буруу байвал, өөрөөр хэлбэл мутаци үүссэн тохиолдолд эдгээр эсүүдийн хүлээн авсан мессеж төөрөлддөг. Дараа нь зарим эсүүд хэт хурдан хуваагддаг эсвэл үхэх ёстой үедээ үхдэггүй. Энэ үед бид эдгээр эсүүд байгаа газруудад, тухайлбал арьс, цусны судас, яс, өөхний эд, тархи зэрэг газруудад хэвийн бус өсөлтийг ажигладаг.
Энд таны санаж байх ёстой маш чухал зүйл байна. PROS бол эцэг эхээс хүүхдэд дамждаг өвчин биш юм. Энэ нь хэрэв та энэ өвчтэй бол таны хүүхдэд энэ өвчин үүсэхгүй, хэрэв таны хүүхдүүдийн нэг нь өвчилсөн бол бусад хүүхдүүдэд энэ өвчин үүсэхгүй гэсэн үг юм. Энэхүү генетикийн өөрчлөлт нь хүүхдийн биеийн бүх эсэд тохиолддоггүй, зөвхөн зарим эсүүдэд л тохиолддог. Тиймээс үүнээс хэт их айх хэрэггүй.
PROS-ийн хүрээнд багтдаг янз бүрийн эмнэлгийн нөхцөл байдал
Заримдаа эмч нар PROS-оор өвчнийг шууд оношлодог. Бусад тохиолдолд тэд PROS-ийн хам шинжийн ангилалд багтдаг тодорхой өвчнийг (хам шинж) нэрлэнэ. Эдгээрийн заримыг доорх хүснэгтэд жагсаав.
| Өвчний нэр (хам шинж) | Үндсэн онцлог шинж чанарууд ба тодорхойлолт |
|---|---|
| Фиброадипосын гиперплази | Энэ өвчний үед өөхний эд, ширхэгт эд, цусны судасны хэт их өсөлт нь мөч эсвэл биеийн бусад хэсэгт бөөгнөрөл шиг өсөлт үүсэхэд хүргэдэг. Цаг хугацаа өнгөрөхөд эдгээр нь ургаж, алхах, хөдөлгөөнд саад болдог. |
| CLOVES хам шинж | Энэ нэр нь шинж тэмдгүүдийн эхний үсгээс гаралтай. C - Төрөлхийн (төрснөөс хойш илэрдэг), L - Липоматоз (өөхтэй холбоотой - олон хүүхэд өөхний бөөгнөрөл шиг зүйлийг харж болно), O - Хэт өсөлт (хэт өсөлт), V - Судасны гажиг (хэвийн бус цусны судаснууд - төрөлхийн мэнгэ, аалзны судас гэх мэт), E - Эпидермисийн невус (арьсан дээр гарч ирдэг мэнгэний төрөл), S - Нуруу/Арьс яс (нуруу эсвэл ясны асуудал - жишээ нь нурууны өвдөлт). |
| Мегаленцефали-хялгасан судасны гажиг (MCAP) хам шинж | Тархи, судас, нүүрний хэлбэр хэт их хөгждөг. Эдгээр хүүхдүүд хөгжлийн саатал, хурууны хэлбэр хэвийн бус байж болно. |
| Гемигиперплази-олон липоматоз (HHML) хам шинж | Энэ нь ихэвчлэн гар, хөлний өсөлтөд нөлөөлдөг. Биеийн янз бүрийн хэсэгт, ялангуяа нуруу, их бие, мөч, хуруунд арьсан дор удаан ургадаг, өвдөлтгүй өөхний хавдар (липома) үүсдэг. |
| Гемимегаленцефали | Энэ эмгэгийн үед тархи бүхэлдээ эсвэл тархины тал хэсэг нь хэвийн хэмжээнээс томордог. Эдгээр хүүхдүүдэд таталт өгөх, саажилт үүсэх, хөгжлийн саатал үүсч болно. |
| Нүүрний нэвчсэн липоматоз | Нүүрний зарим хэсэгт өвдөлтгүй хавдар эсвэл ургалт үүсэх. Энэ нь ихэвчлэн толгойн зөвхөн нэг талд тохиолддог. Заримдаа хэлний хэсэг томорч, яс, шүдэнд нөлөөлж болно. |
Үүнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?
PROS-ийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна. Гэсэн хэдий ч уг өвчин болон түүний шинж тэмдгийг хянах олон арга бий.
Таны эмч таны хүүхдэд хамгийн тохиромжтой эмчилгээг шийднэ. Тэрээр хүүхдийн тань биеийн байдлыг сайтар шалгаж, янз бүрийн мэргэжилтнүүдтэй (жишээлбэл, мэс засалч, мэдрэлийн эмч) зөвлөлдсөний дараа эдгээр шийдвэрийг гаргана. Эмчилгээний үндсэн сонголтуудын заримыг энд оруулав.
- Мэс засал: Хэт ургасан эдийг авах мэс заслыг зөвлөж болно, ялангуяа өсөлт нь хүүхдийн алхах эсвэл өдөр тутмын үйл ажиллагаа явуулах чадварт саад учруулж, тархинд даралт өгч байгаа эсвэл сколиоз зэрэг өвчнийг засах шаардлагатай бол.
- Эм: Таны эмч таталт өгөх зэрэг тодорхой шинж тэмдгийг хянах эмийг бичиж өгч болно. Мөн PIK3CA генийн идэвхжилд чиглэсэн шинэ эмийн судалгаа хийгдэж байна.
Миний хүүхдийн ирээдүй ямар байх бол?
Энэ бол аливаа эцэг эхийн хамгийн том санаа зовоосон асуудал, айдсын нэг юм. ДААВУУ ТАЛ гэдэг нь насан туршийн өвчин юм. Шинж тэмдгүүд нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг тул хүүхдийн ирээдүй үүнээс хамааран өөр өөр байж болно.
Энэ нь зарим хүүхдүүд ноцтой нөлөөлөлгүйгээр хэвийн амьдралаар амьдарч чадна гэсэн үг юм. Бусад нь, ялангуяа тархинд нөлөөлсөн бол суралцах чадварын зөрүү, хөгжлийн саатал гарч болзошгүй.
Түүнчлэн, PROS-тэй зарим хүмүүс хорт хавдар тусах тодорхой эрсдэлтэй байдаг нь тогтоогдсон, учир нь энэхүү PIK3CA генийн мутаци нь PROS-гүй хүмүүсийн хорт хавдрын эсүүдэд бас байдаг.
Үүнээс хэт их айх хэрэггүй. Хамгийн чухал зүйл бол энэ эрсдэлийн талаар эмчтэйгээ илэн далангүй ярилцах явдал юм. Дараа нь та шаардлагатай шинжилгээг цаг тухайд нь хийлгэж, ийм нөхцөл байдал үүсэх эрсдэл байгаа эсэхийг шалгаж болно. Эмч таны хүүхдийн биеийн байдлыг байнга хянаж, шаардлагатай зөвлөгөө өгөх болно.
Гэртээ авч явах мессеж
- PROS нь `PIK3CA` генийн мутациас үүдэлтэй өвчний бүлэг юм. Энэ нь эцэг эхийн буруугаас үүдэлтэй биш юм.
- Энэ бол удамшлын өвчин биш. Таны хүүхдүүдийн нэг нь өвчилсөн байсан ч бусад хүүхдүүд ч бас өвчилнө гэсэн үг биш.
- Шинж тэмдэг нь хүүхдээс хүүхдэд маш их ялгаатай байж болно. Зарим нь хөнгөн нөлөөтэй байж болох бол зарим нь ноцтой асуудал үүсгэж болзошгүй.
- PROS-ийг эмчлэх арга байхгүй ч шинж тэмдгийг мэс засал, эмийн тусламжтайгаар маш сайн зохицуулж болно.
- Хүүхдийнхээ биеийн байдал, эмчилгээ, ирээдүйн талаар санаа зовж буй зүйл, айдас түгшүүрийнхээ талаар эмчтэйгээ илэн далангүй, тогтмол ярилцах нь маш чухал юм.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment