Гаучерийн өвчин гэж юу вэ? Энгийнээр ойлгоё.

Таны бие бүхэлдээ хөхөрдөг үү? Эсвэл та байнга ядарч, яс чинь өвдөж байна уу? Эдгээр нь хэвийн зүйл мэт санагдаж болох ч заримдаа бид бүгдийн мэдэж байх ёстой Гауше өвчин гэх мэт ховор тохиолддог өвчин байж болно. Санаа зоволтгүй, бид өнөөдөр энэ талаар энгийн байдлаар, таны ойлгож чадах байдлаар ярилцах болно.

Гаучерийн өвчин гэж яг юу вэ?

Энгийнээр хэлбэл, энэ бол удамшлын удамшлын өвчин юм. Тодруулбал, энэ бол лизосомын хадгалалтын эмгэг (LSD) ангилалд багтдаг өвчин юм. Үүнийг бидний бие доторх үйлдвэр гэж төсөөлөөд үз дээ. Энэ үйлдвэр нь хүсээгүй материал, өөрөөр хэлбэл хаягдал бүтээгдэхүүнийг зохих ёсоор зайлуулах шаардлагатай байдаг. Гауше өвчний үед бидний биед байдаг сфинголипид гэж нэрлэгддэг тусгай төрлийн өөх тос зөв задарч, зайлуулагдаагүй, харин чөмөг, элэг, дэлүү зэрэг эрхтэнд хуримтлагддаг.

Өөх тос ингэж хуримтлагдвал юу болох вэ?

• Эрхтэн хавагнах: Элэг, дэлүү зэрэг эрхтнүүд томрох.
• Яс сулардаг: Яс өөх тосоор дүүрэх үед суларч, амархан хугардаг.

Гаучер өвчний үндсэн төрлүүд юу вэ?

Гаучер өвчний гурван үндсэн төрөл байдаг. Эдгээр бүх төрөл нь эрхтэн болон ясанд нөлөөлдөг. Гэсэн хэдий ч зарим төрөл нь тархинд нөлөөлдөг. Эдгээр төрлийг тодорхой ойлгоцгооё.

Энэ өвчин яагаад үүсдэг вэ? Шалтгаан нь юу вэ?

Энэ нь бидний генийн мутациас (`GBA` ген) үүдэлтэй. Энэ ген нь бидэнд `глюкоцереброзидаза` (`GCase`) гэж нэрлэгддэг фермент үүсгэхийг заадаг.

Ферментүүд нь бидний бие махбодид явагддаг химийн процессуудад тусалдаг уураг юм. Энэхүү 'GCase' ферментийн гол үүргүүдийн нэг нь бидний өмнө дурдсан өөх тос ('сфинголипид')-ийг задалж, биеэс зайлуулах явдал юм.

Гаучер өвчтэй хүний ​​биед энэ фермент хангалттай хэмжээгээр үйлдвэрлэгддэггүй. Дараа нь эдгээр өөх тос задарч, гадагшлахын оронд эрхтэн, чөмөг зэрэг газруудад "Гаучер эсүүд" болон хуримтлагддаг. Энэхүү хуримтлал нь бүх асуудлын үндэс болдог.

Энэ өвчнөөр хэн хамгийн их өвчлөх магадлалтай вэ?

Энэ өвчин хэнд ч тохиолдож болно. Гэсэн хэдий ч 1-р хэлбэрийн Гаучер өвчин нь Ашкенази еврейчүүдийн дунд хамгийн түгээмэл тохиолддог. Бусад хоёр төрөл (2 ба 3) нь ямар ч арьс өнгө, үндэс угсаанд хамаарахгүй.

Гаучер өвчний шинж тэмдэг юу вэ?

Шинж тэмдэг нь хүн бүрт харилцан адилгүй байдаг. Зарим хүмүүст бараг ямар ч шинж тэмдэг илэрдэггүй бол заримд нь амь насанд аюултай хүнд шинж тэмдэг илэрч болно.

Цус болон эрхтэнд нөлөөлдөг шинж тэмдгүүд

• Цус багадалт: Чөмөг өөх тосоор дүүрэх үед цусны улаан эсийн үйлдвэрлэл буурдаг. Бие махбодид шаардлагатай хүчилтөрөгчийг зөөвөрлөхөд хангалттай цусны улаан эс байхгүй үед та маш их ядардаг. Үүнийг цус багадалт гэж нэрлэдэг.
• Элэг ба дэлүү томрох: Өөх хуримтлагдсанаас болж эдгээр хоёр эрхтэн томордог. Энэ нь хэвлийг цухуйж, хавдахад хүргэдэг. Дэлүү томрох үед цусны бүлэгнэлтэд тусалдаг ялтас эсүүдийг устгадаг.
• Хөхөрсөн ба цус алдалт: Ясны ялтасын тоо бага байдаг тул бага зэргийн зүсэлт ч гэсэн цус алдалтыг зогсооход удаан хугацаа шаардагддаг бөгөөд энэ нь хөхөрсөн, хамраас цус гарахад хүргэдэг. Хамраас цус гарах нь бас түгээмэл байдаг.
• Ядаргаа: Цус багадалт нь таныг байнга ядрах, нойрмоглоход хүргэдэг.
• Уушгины асуудал: Уушгинд өөх тос хуримтлагдах нь амьсгалахад хүндрэл учруулж болзошгүй.

Ясанд нөлөөлдөг шинж тэмдгүүд

Яс нь цус, хүчилтөрөгч, шим тэжээлийг авахаа больсон үед суларч эхэлдэг.

• Өвдөлт: Яс, үе мөчний хүчтэй өвдөлт. Артрит зэрэг өвчин үүсч болно.
• Остеонекроз: Үүний өөр нэг нэр нь 'аваскуляр үхжил' юм. Энгийнээр хэлбэл, энэ нь ясанд хүчилтөрөгч дутагдсанаас болж ясны эдийн үхжил юм.
• Яс амархан хугардаг: Энэ өвчин нь ясны сийрэгжилт гэж нэрлэгддэг өвчнийг үүсгэдэг. Энэ нь яс кальцийг алдаж, хэврэг болгодог гэсэн үг юм. Бага зэрэг уналт ч гэсэн яс хугарахад хүргэдэг.

Тархинд нөлөөлдөг шинж тэмдгүүд (2 ба 3-р төрөлд хамаарна)

• Хөхөөр хооллоход бэрхшээлтэй байх, өсөлтийн саатал (2-р хэлбэрийн нярайд).
• Суралцах, ойлгоход бэрхшээлтэй байдал.
• Нүдний асуудлууд, тухайлбал нүдээ нэг талаас нөгөө тал руу хөдөлгөхөд хэцүү байх.
• Тэнцвэр ба зохицуулалтын асуудлууд.
• Таталт болон бие гэнэт таталдах.

Энэ өвчинтэй эсэхээ яаж мэдэх вэ?

Хэрэв танд эдгээр шинж тэмдэг илэрвэл эмч эхлээд таныг үзлэг хийж, шинж тэмдгийн талаар асууна. Дараа нь оношийг баталгаажуулахын тулд хоёр үндсэн шинжилгээ хийнэ:

1. Цусны шинжилгээ: Энэ нь цусан дахь `GCase` ферментийн түвшинг хэмждэг.

2. ДНХ-ийн шинжилгээ: Өвчнийг үүсгэдэг генетикийн мутаци байгаа эсэхийг шүлс эсвэл цусны дээжээр шинжилнэ.

Гаучер өвчнийг эмчлэх ямар аргууд байдаг вэ?

Дахин хэлэхэд, 1-р хэлбэрийн Гаучер өвчний маш үр дүнтэй эмчилгээ байдаг. Гэсэн хэдий ч 2 ба 3-р хэлбэрийн тархины гэмтлийг эмчлэх арга одоогоор байхгүй байна.

1-р хэлбэрийн хоёр үндсэн эмчилгээ нь:

Эдгээр эмчилгээг эрхтэн, ясыг гэмтээхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд амьдралын туршид хийх ёстой.

Би хэзээ эмчид үзүүлэх ёстой вэ?

• Хэрэв та эсвэл таны хүүхдэд бидний хэлэлцсэн шинж тэмдгүүдийн аль нэг нь (ялангуяа тайлбарлаагүй хөхрөлт, хэт их ядрах, ясны өвдөлт, хэвлийн хавдар) илэрвэл эмчид хандахаа мартуузай.
• Хэрэв танай гэр бүлийн хэн нэгэн Гаучерийн өвчтэй гэдгийг мэдэж байгаа бол өөрөө шинжилгээ өгөх нь ухаалаг хэрэг болно.
• Хэрэв танд уг өвчин оношлогдвол ах дүүс болон ойрын гэр бүлийн гишүүддээ мэдэгдэх нь маш чухал, учир нь тэд ч гэсэн уг өвчинтэй эсвэл халдвар тээгч байж болзошгүй.

Гаучерийн өвчин гэх мэт ховор тохиолддог өвчинтэй гэдгээ мэдээд айж, түгших нь хэвийн үзэгдэл юм. Гэхдээ одоо маш үр дүнтэй эмчилгээ, ялангуяа 1-р хэлбэрийн эмчилгээ байдаг гэдгийг санаарай. Эмчтэйгээ нягт хамтран ажиллаж, эмчилгээний төлөвлөгөөгөө чанд мөрдсөнөөр та шинж тэмдгүүдээ хянаж, аз жаргалтай амьдарч чадна.