अल्पर्स रोगाबद्दल आपल्याला काय माहित असणे आवश्यक आहे

आपल्या मुलाची आपल्या डोळ्यांदेखत हळूहळू होणारी अवनती पाहण्यापेक्षा आई-वडिलांसाठी दुसरे मोठे दुःख नसते. जे मूल धावतपळत आणि खेळत होते, ते अचानक झटक्यासारख्या अवस्थेत थरथरू लागते, किंवा त्याची विचार करण्याची आणि शिकण्याची क्षमता हळूहळू कमी होत जाते, तेव्हा वाटणारी भीती आणि धक्का शब्दांत मांडणे कठीण असते. आज आपण अशाच एका अकल्पनीय गंभीर आणि अत्यंत दुर्मिळ आजाराबद्दल बोलणार आहोत. या आजाराला 'अल्पर्स डिसीज' किंवा 'अल्पर्स डिसीज' म्हणतात.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, अल्पर्स रोग म्हणजे काय?

अल्पर्स रोग हा एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे, जो मायटोकॉन्ड्रियावर परिणाम करतो. हे मायटोकॉन्ड्रिया म्हणजे आपल्या पेशींना ऊर्जा देणारी छोटी ऊर्जा केंद्रेच आहेत. अशी कल्पना करा की आपल्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये अनेक लहान बॅटरी असतात आणि याच बॅटरी त्या पेशींना कार्य करण्यासाठी आवश्यक असलेली ऊर्जा देतात. अल्पर्स रोगात असे घडते की, या बॅटरी, म्हणजेच मायटोकॉन्ड्रिया, व्यवस्थित काम करत नाहीत.

ऊर्जेच्या या कमतरतेमुळे प्रामुख्याने आपल्या शरीरातील तीन सर्वात महत्त्वाच्या अवयवांचे नुकसान होते.

१. मेंदू: मेंदूच्या कार्यात बिघाड झाल्यामुळे स्मृतिभ्रंश होऊ शकतो, ज्यामुळे स्मरणशक्ती कमी होते.

२. यकृत: यकृताचे कार्य पूर्णपणे थांबू शकते, ज्यामुळे यकृत निकामी होते.

३. स्नायू: मेंदूतील असामान्य विद्युत क्रियेमुळे झटके येऊ शकतात.

या आजाराची लक्षणे सहसा एक महिन्यापासून ते ३६ वर्षांपर्यंत कोणत्याही वयात दिसू शकतात. तथापि, हा आजार बहुतेकदा बालपणात, विशेषतः २ ते ४ वयोगटातील मुलांमध्ये दिसून येतो. कधीकधी, हा आजार लहान वयात, म्हणजेच १७ ते २४ वयोगटातही होऊ शकतो. दुर्दैवाने, ही एक खूप गंभीर स्थिती असून, अनेकदा यात मृत्यू ओढवतो.

हा आजार जन्मतःच मिळालेल्या एका जनुकीय दोषामुळे होतो. याचा अर्थ असा की, जन्मावेळी मुलाच्या शरीरात या आजाराची जनुके असली तरी, लक्षणे दिसण्यासाठी काही आठवडे, महिने किंवा अगदी वर्षेही लागू शकतात.

अल्पर्टचा आजार इतर अनेक नावांनी ओळखला जातो:

• अल्पर्स-हटनलोचर सिंड्रोम
• अल्पर्स सिंड्रोम
• प्रोग्रेसिव्ह इन्फन्टाइल पोलिओडिस्ट्रॉफी

हा आजार कोणाला होतो? तो किती प्रमाणात आढळतो?

अल्पर्स रोगास कारणीभूत ठरणारे सदोष जनुक ज्या कोणालाही वारसाहक्काने मिळते, त्याला हा आजार होऊ शकतो. लिंगाचा विचार न करता, हा आजार स्त्री आणि पुरुष दोघांनाही समान प्रमाणात होतो.

पण काळजी करू नका, हा एक खूप दुर्मिळ आजार आहे. याचे सरासरी प्रमाण सुमारे १,००,००० लोकांमागे १ आहे. असेही म्हटले जाते की उत्तर युरोपीय वंशाच्या लोकांमध्ये हा आजार किंचित जास्त प्रमाणात आढळतो.

अल्परचा आजार का होतो? त्याचे कारण काय आहे?

याचे मुख्य कारण म्हणजे आपल्या शरीरातील 'POLG1' नावाच्या जनुकामधील बदल किंवा उत्परिवर्तन होय. ही एक अशी गोष्ट आहे जी पिढ्यानपिढ्या पुढे जात असते.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हे असे आहे. मूल जन्माला घालण्यासाठी, तुम्हाला तुमच्या आईकडून एक जनुक आणि तुमच्या वडिलांकडून एक जनुक मिळणे आवश्यक असते. अल्पर्स रोग होण्यासाठी, मुलाला आई आणि वडील दोघांकडूनही सदोष 'POLG1' जनुक वारसाने मिळणे आवश्यक आहे. जरी दोन्ही पालक सदोष जनुकाचे वाहक असले, तरी त्यांच्यामध्ये लक्षणे दिसू शकत नाहीत. परंतु जर मुलाला दोघांकडूनही दोन्ही सदोष जनुके वारसाने मिळाली, तर त्याला अल्पर्स रोग होईल.

आपण आधी चर्चा केल्याप्रमाणे, `POLG1` जनुकामधील या दोषामुळे आपल्या पेशींमधील ऊर्जा केंद्र असलेल्या मायटोकाँड्रियामधील डीएनए योग्यरित्या कार्य करत नाही. यामुळेच मेंदू, यकृत आणि स्नायू यांसारख्या सर्वाधिक ऊर्जेची आवश्यकता असलेल्या अवयवांवर सर्वात गंभीर परिणाम होतो.

काही संशोधकांचा असा विश्वास आहे की, जर विषाणूसारख्या पर्यावरणीय घटकाचा, हे सदोष जनुके वारसाने मिळालेल्या व्यक्तीवर परिणाम झाला, तर त्यामुळे देखील तो आजार उद्भवू शकतो.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

अल्पर्टच्या आजाराची लक्षणे काळानुसार बदलू शकतात. त्यांची सुरुवातीची लक्षणे आणि आजार जसजसा वाढत जातो तसतशी दिसणारी लक्षणे अशी विभागणी करता येते.

चला, खालील तक्त्यावरून ही लक्षणे अधिक स्पष्टपणे समजून घेऊया.

डॉक्टर या आजाराचे निदान कसे करतात?

तुमचे डॉक्टर सहसा तुमच्या मुलाच्या लक्षणांची काळजीपूर्वक तपासणी करतील, आणि आपण आधी चर्चा केलेल्या तीन मुख्य लक्षणांवर विशेष लक्ष देतील : स्मरणशक्ती कमी होणे, यकृताचा आजार आणि अपस्मार .

याव्यतिरिक्त, निदानाची पुष्टी करण्यासाठी इतर अनेक चाचण्या केल्या जातात.

यावर काही उपचार आहे का?

दुर्दैवाने, अल्बर्टच्या आजारावर पूर्णपणे मात करण्यासाठी किंवा त्याची वाढ थांबवण्यासाठी आजपर्यंत कोणताही उपचार सापडलेला नाही.

तथापि, असे विविध पूरक उपचार उपलब्ध आहेत जे लक्षणे नियंत्रित करण्यास, अस्वस्थता कमी करण्यास आणि जीवनमान सुधारण्यास मदत करू शकतात. तुमचे डॉक्टर खालील उपचारांची शिफारस करू शकतात:

• अपस्माराची स्थिती नियंत्रणात ठेवण्यासाठीची औषधे: झटके येण्याचे प्रमाण कमी करण्यासाठी अपस्माररोधक औषधे दिली जातात.
• पोषण आणि हायड्रेशनसाठी: जर तुम्हाला अन्न गिळण्यास अडचण येत असेल, तर अन्न आणि द्रवपदार्थ पुरवण्यासाठी तुमच्या पोटात एक नळी (परक्युटेनियस एंडोस्कोपिक गॅस्ट्रोस्टॉमी) घातली जाऊ शकते.
• आहार: कमी प्रथिने, वारंवार थोडे थोडे जेवण.
• शारीरिक उपचार: स्नायूंचा ताठरपणा कमी करण्यासाठी आणि स्नायूंना बळकट करण्यासाठी केले जाणारे व्यायाम आणि उपचार.
• व्यावसायिक उपचार: दैनंदिन कामे स्वतंत्रपणे करण्यासाठीचे प्रशिक्षण.
• वाक् उपचार: बोलण्यातील अडचणींवर मदत करते.
• वेदनाशामक आणि स्नायू शिथिल करणारी औषधे: वेदना आणि स्नायूंचा ताठरपणा कमी करण्यासाठी औषधे दिली जातात.
• श्वसन सहाय्य: श्वास घेण्यास त्रास झाल्यास, `CPAP` किंवा `BiPAP®` सारख्या मशीनद्वारे किंवा आवश्यक असल्यास, `(ट्रॅकेओस्टॉमी)` द्वारे श्वास घेण्यास मदत केली जाते.

तसेच, रुग्णाच्या स्थितीवर लक्ष ठेवण्यासाठी आणि आवश्यकतेनुसार उपचारांमध्ये बदल करण्यासाठी, तुमचे डॉक्टर दर काही महिन्यांनी विविध रक्त चाचण्या (जसे की 'कंप्लीट ब्लड काउंट - सीबीसी', 'लिव्हर फंक्शन टेस्ट') करतील.

जर तुम्ही आजारी मुलाची काळजी घेत असाल...

आम्हाला माहित आहे की हा एक खूप आव्हानात्मक प्रवास आहे. आजार जसजसा वाढत जाईल, तसतसे तुम्हाला आणि तुमच्या मुलाला अतिरिक्त मदतीची गरज भासू शकते. या प्रवासात तुम्हाला मदत करू शकणारे अनेक तज्ञ आणि सेवा उपलब्ध आहेत.

• तज्ञ: तुम्ही गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट, न्यूट्रिशनिस्ट आणि मानसोपचारतज्ज्ञांची मदत घेऊ शकता.
• गृह शुश्रूषा सेवा: तीव्र आजाराच्या बाबतीत, प्रशिक्षित परिचारिकांना तुमच्या घरी बोलावून तुमच्या मुलाची काळजी घेतली जाऊ शकते.
• शमनकारी काळजी पथके: ही पथके आजाराच्या अंतिम टप्प्यात मुलाला आरामदायी आणि वेदनामुक्त ठेवण्यासाठी आवश्यक असलेला आधार आणि मानसिक बळ देण्यास मदत करतात.

अल्पर्टचा आजार हा एक प्रगतीशील आजार आहे जो सहसा लक्षणे दिसू लागल्यानंतर ४ ते १० वर्षांच्या आत उद्भवतो.

जर तुम्हाला माहित असेल की हा जनुकीय दोष तुमच्या कुटुंबात आहे आणि तुम्ही गरोदर असाल, तर जनुकीय समुपदेशकाशी भेटून बोलणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. ते तुम्हाला आवश्यक असलेला सल्ला आणि आधार देतील.