तुम्हाला अल्पोर्ट सिंड्रोमबद्दल माहिती आहे का? चला, त्याबद्दल बोलूया!

तुमच्या लघवीत थोडे रक्त असल्याचे तुमच्या कधी लक्षात आले आहे का? किंवा तुम्हाला कधीकधी ऐकू कमी येत आहे, किंवा दृष्टी थोडी वेगळी वाटत आहे असे वाटते का? या अशा गोष्टी आहेत ज्याकडे आपण आपल्या दैनंदिन जीवनात कधीकधी फारसे लक्ष देत नाही. तथापि, कधीकधी या किरकोळ लक्षणांमागे एक अशी स्थिती असू शकते ज्याकडे लक्ष देण्याची गरज असते, जसे की अल्पोर्ट सिंड्रोम . म्हणून आज आपण याबद्दल तुम्हाला समजेल अशा सोप्या पद्धतीने बोलणार आहोत.

अल्पोर्ट सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, अल्पोर्ट सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे ज्यामध्ये तुमची मूत्रपिंडे सामान्यपणे टाइप IV कोलेजन प्रथिने तयार करू शकत नाहीत.

विचार करा, हे 'टाइप IV कोलेजन' दोरीप्रमाणे एकमेकांत पिळलेल्या तीन कोलेजन साखळ्यांनी (अल्फा चेन्स) बनलेले असते. या साखळ्यांना अल्फा ३, अल्फा ४ आणि अल्फा ५ असे म्हणतात. आता, जर तुमचे शरीर यापैकी कोणतीही साखळी तयार करत नसेल, तर इतर दोन साखळ्या एकत्र जोडल्या जाऊ शकत नाहीत. तेव्हाच अल्पोर्ट सिंड्रोमची सर्वात गंभीर लक्षणे दिसून येतात.

कधीकधी, तुमच्या शरीरात या सर्व साखळ्या तयार झालेल्या असतात, परंतु जर त्यांपैकी एक व्यवस्थित तयार झाली नाही, तर कधीकधी त्या साखळ्या एकत्र येऊ शकत नाहीत, किंवा एकत्र आल्या तरी त्या व्यवस्थित काम करत नाहीत. अशा परिस्थितीत, लक्षणे थोडी कमी होऊ शकतात.

'टाइप IV कोलेजन' नावाचे हे प्रथिन तुमच्या मूत्रपिंडातील गाळण पटलांसाठी, म्हणजेच 'ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन्स किंवा जीबीएम'साठी, खूप महत्त्वाचे आहे. हेच 'जीबीएम' तुमचे रक्त गाळते, विषारी पदार्थ आणि शरीराला नको असलेल्या इतर गोष्टी वेगळे करते आणि मूत्र तयार करण्यास मदत करते. तसेच, रक्तपेशी आणि प्रथिने यांसारख्या गोष्टी मूत्रात जाण्याऐवजी रक्तातच ठेवण्यासही ते मदत करते.

आता, जेव्हा हे (जीबीएम) व्यवस्थित काम करत नाही, तेव्हा तुमच्या लघवीमध्ये रक्त किंवा प्रथिने गळू शकतात. कालांतराने, तुमच्या मूत्रपिंडांची लघवी गाळण्याची क्षमता देखील कमी होते. यामुळे मूत्रपिंड निकामी होण्याचा धोका वाढतो.

पण याचा परिणाम फक्त मूत्रपिंडांवरच होत नाही. हे 'टाइप IV कोलेजन' तुमच्या कानांत आणि डोळ्यांतही आढळते. त्यामुळे, मूत्रपिंडाच्या समस्यांव्यतिरिक्त, अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीला दृष्टी आणि श्रवणाच्या समस्या देखील असू शकतात.

आपल्याला याचा वारसा कसा मिळतो?

अल्पोर्ट सिंड्रोमचे तीन मुख्य अनुवांशिक प्रकार आहेत. ते काय आहेत ते पाहूया.

एक्स-लिंक्ड अल्पोर्ट सिंड्रोम (XLAS)

याचा संबंध तुमच्या एक्स गुणसूत्राशी आहे. एक्स गुणसूत्र हे तुमच्या दोन लैंगिक गुणसूत्रांपैकी (एक्स आणि वाय) एक आहे. त्यात अल्फा ५ साखळी (COL4A5) तयार करणारे जनुक असते.

आता बघा, पुरुषांमध्ये एक एक्स गुणसूत्र आणि एक वाय गुणसूत्र असते. स्त्रियांमध्ये दोन एक्स गुणसूत्र असतात. पुरुषांमध्ये फक्त एकच सदोष एक्स गुणसूत्र असल्यामुळे, त्यांच्यामध्ये गंभीर लक्षणे दिसण्याची शक्यता जास्त असते. स्त्रियांमध्ये एक सदोष एक्स गुणसूत्र आणि एक निरोगी एक्स गुणसूत्र असल्यामुळे, त्यांची लक्षणे सहसा सौम्य असतात.

एक पुरुष त्याचे Y गुणसूत्र त्याच्या मुलांना देतो. त्यामुळे, ते त्यांच्या मुलांना `(XLAS)` देऊ शकत नाहीत. तथापि, एक पुरुष त्याचे X गुणसूत्र त्याच्या सर्व मुलींना देतो. त्यामुळे, त्याच्या सर्व मुलींना अल्पोर्ट सिंड्रोम होऊ शकतो.

स्त्री तिच्या दोन X गुणसूत्रांपैकी एक तिच्या मुलाला देते, मग ते मूल मुलगा असो वा मुलगी. त्यामुळे, तिच्याकडून कोणत्याही मुलाला `(XLAS)` मिळण्याची ५०% शक्यता असते.

हा (XLAS) अल्पोर्ट सिंड्रोमचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे. अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या एकूण रुग्णांपैकी ६०% ते ८०% रुग्ण या प्रकारचे असतात.

ऑटोसोमल अप्रभावी अल्पोर्ट सिंड्रोम (ARAS)

'ऑटोसोमल' म्हणजे ऑटोसोमल जनुकांच्या २३ जोड्या. 'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह' म्हणजे वारसाहक्काचा नमुना. जर एका पालकामध्ये ऑटोसोमल रिसेसिव्ह गुणधर्म असेल, तर त्यांच्यामध्ये लक्षणे दिसत नाहीत. तो गुणधर्म त्यांच्या मुलांमध्ये संक्रमित होण्यासाठी, दोन्ही पालकांमध्ये तो असणे आवश्यक आहे. तथापि, त्यांच्यामध्ये लक्षणे दिसत नसल्यामुळे, त्यांच्यामध्ये तो गुणधर्म आहे हे त्यांना माहीतही नसते.

अल्पोर्ट सिंड्रोममध्ये, अल्फा ३ (COL4A3) आणि अल्फा ४ (COL4A4) प्रथिने तयार करणारी जनुके गुणसूत्र २ वर असतात. "अप्रभावी" याचा अर्थ असा की, हा आजार होण्यासाठी जनुकांच्या जोडीतील दोन्ही जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन होणे आवश्यक असते.

तर, `(ARAS)` मध्ये, गुणसूत्र २ वरील अल्फा ३ किंवा अल्फा ४ प्रथिने तयार करणाऱ्या जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन झालेले असते. `(ARAS)` हा आजार लिंगावर अवलंबून नाही, त्यामुळे त्याचा वारसा आणि लक्षणांची तीव्रता प्रत्येकासाठी सारखीच असते.

जर तुम्हाला `(ARAS)` असेल, तर तुमच्या मुलांमध्ये यापैकी एक सदोष जनुक संक्रमित होण्याची ५०% शक्यता असते. यामुळे सहसा अल्पोर्ट सिंड्रोम होत नाही. तथापि, दोन्ही सदोष जनुके तुमच्या मुलांमध्ये संक्रमित होण्याची २५% शक्यता असते. असे झाल्यास, तुमच्या मुलाला `(ARAS)` होईल.

अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या रुग्णांपैकी सुमारे १५% रुग्णांमध्ये (ARAS) आढळतो.

ऑटोसोमल डोमिनंट अल्पोर्ट सिंड्रोम (ADAS)

"प्रभावी" म्हणजे जनुकांच्या जोडीतील केवळ एका जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे एखादा रोग होऊ शकतो. ADAS मध्ये, गुणसूत्र २ वरील COL4A3 किंवा COL4A4 नावाचे प्रथिन तयार करणाऱ्या जनुकांपैकी एका जनुकात उत्परिवर्तन झालेले असते.

ADAS हा आजार लिंगावर अवलंबून नाही, त्यामुळे त्याची आनुवंशिकता आणि लक्षणांची तीव्रता सर्वांमध्ये सारखीच असते.

जर तुम्हाला ADAS असेल, तर तुमच्या मुलांमध्ये हा सदोष जनुक संक्रमित होण्याची आणि त्यांना ADAS होण्याची ५०% शक्यता असते.

अल्पोर्ट सिंड्रोमच्या रुग्णांपैकी २५% ते ३५% रुग्णांमध्ये (ADAS) आढळतो.

याचा परिणाम कोणावर होतो? हे किती प्रमाणात आढळते?

अल्पोर्ट सिंड्रोम कोणालाही होऊ शकतो. ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे, म्हणजेच एक किंवा दोन्ही पालक हा आजार त्यांच्या मुलाला देतात. तथापि, सुमारे १५% प्रकरणांमध्ये, दोन्ही पालकांमध्ये उत्परिवर्तित जनुक नसतानाही हा आजार विकसित होऊ शकतो.

डॉक्टरांच्या मते अल्पोर्ट सिंड्रोम हा एक दुर्मिळ आजार आहे.संशोधकांच्या मते, अमेरिकेत दोन लाखांपेक्षा कमी लोकांना हा आजार आहे. जगभरात, दर ५०,००० जिवंत जन्मांमागे एकाला हा आजार होतो. तथापि, संशोधक जसजसा याचा अभ्यास करत आहेत, तसतसे त्यांना कमी लक्षणे असलेले लोक सापडत आहेत. त्यामुळे अल्पोर्ट सिंड्रोम सध्याच्या माहितीपेक्षा अधिक सामान्य असू शकतो.

अल्पोर्ट सिंड्रोममुळे किडनी निकामी कशी होते?

जर तुम्हाला अल्पोर्ट सिंड्रोम असेल, तर मी आधी उल्लेख केलेले ग्लोमेरुलर बेसमेंट मेम्ब्रेन (GBM) योग्यरित्या गाळण्याचे काम करत नाहीत. त्यामुळे रक्त आणि प्रथिने लघवीत गळतात. इतकेच नाही, तर त्या मेम्ब्रेनच्या दोन्ही बाजूंच्या पेशींना योग्य आधार मिळत नाही. मग त्या पेशींमध्ये जळजळ आणि सूज येते . पोडोसाइट्स नावाच्या या पेशी GBM तयार करतात. जेव्हा आजूबाजूच्या पेशींमध्ये सूज येते, तेव्हा हे पोडोसाइट्स GBM मध्ये अधिक टाइप IV कोलेजन टाकण्याचा प्रयत्न करतात. असे झाल्यावर, GBM जाड होते आणि विस्कळीत होते. यामुळेच लघवीत प्रथिने गळतात (प्रोटीन्युरिया).

कालांतराने, लघवीतून अधिक प्रथिने जात असल्यामुळे, पित्ताशयातील श्लेष्मल थर (GBM) जाड होतो आणि व्रण ऊतक (फायब्रोसिस) तयार होऊ शकते. परिणामी, तुमची मूत्रपिंडे तुमचे रक्त शुद्ध करण्याची क्षमता गमावू लागतात. याला दीर्घकालीन मूत्रपिंड रोग (CKD) म्हणतात. जसजसे व्रण ऊतक वाढत जाते, तसतसे मूत्रपिंडाचे कार्य बिघडत जाते आणि अखेरीस मूत्रपिंडे काम करणे थांबवतात (मूत्रपिंड निकामी होणे).

अल्पोर्ट सिंड्रोमची मुख्य लक्षणे कोणती आहेत?

तुम्हाला असलेल्या प्रकारानुसार लक्षणे वेगवेगळी असू शकतात. मुख्य लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:

• लघवीमध्ये न दिसणारे रक्त (सूक्ष्म रक्तमेह).
• मूत्रामध्ये प्रथिनांची उपस्थिती (प्रोटीन्युरिया).
• दीर्घकालीन मूत्रपिंड रोग (CKD) किंवा मूत्रपिंड निकामी होणे.
• श्रवणशक्ती कमी होणे.
• डोळ्यांच्या समस्या.

अल्पोर्ट सिंड्रोमचे पहिले लक्षण म्हणजे सूक्ष्म रक्तमेह (मायक्रोस्कोपिक हेमेट्युरिया). याचा अर्थ असा की, तुमच्या सदोष GBM मुळे लाल रक्तपेशी तुमच्या लघवीत गळत आहेत. हे उघड्या डोळ्यांना दिसत नाही, परंतु केवळ सूक्ष्मदर्शकाखालीच पाहिले जाऊ शकते. XLAS असलेल्या पुरुषांना आणि ARAS असलेल्या कोणालाही जन्मापासून सूक्ष्म रक्तमेह असू शकतो. XLAS असलेल्या अनेक महिलांमध्ये कालांतराने सूक्ष्म रक्तमेह विकसित होतो. ADAS असलेल्या प्रत्येकामध्ये सूक्ष्म रक्तमेह विकसित होत नाही.

जेव्हा मूत्रपिंडाचे कार्य कमी होऊ लागते, तेव्हा दीर्घकालीन मूत्रपिंड रोग (CKD) होतो. मूत्रपिंडांवर शस्त्रक्रिया करणे अशक्य होईपर्यंत अनेक लोकांमध्ये CKD ची लक्षणे दिसून येत नाहीत.

मूत्रपिंड निकामी होण्याची लक्षणे:

• सूज (एडेमा), विशेषतः हातांच्या किंवा घोट्यांच्या आसपास.
• अत्यंत थकवा.
• मळमळ आणि उलटी.
• स्नायू पेटके.

XLAS आणि ARAS असलेल्या पुरुषांमध्ये श्रवणशक्ती कमी होणे अधिक सामान्य आहे. परंतु अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या कोणालाही हे होऊ शकते. श्रवणशक्ती कमी होणे हळूहळू होते. खूप उशीर होईपर्यंत बऱ्याच लोकांच्या हे लक्षात येत नाही. बऱ्याच लोकांना उच्च पट्टीतले आवाज ऐकण्यास अडचण येते आणि काही जण कालांतराने पूर्णपणे ऐकू शकत नाहीत. तुम्हाला अखेरीस श्रवणयंत्र वापरण्याची गरज भासू शकते. गंभीर प्रकरणांमध्ये, तुम्ही तुमची श्रवणशक्ती पूर्णपणे गमावू शकता (बहिरेपणा येऊ शकतो).

डोळ्यांच्या विविध समस्या देखील असतात. काही लोकांना कॉर्नियल ॲब्रेशन (कॉर्नियाला ओरखडे) होण्याची शक्यता जास्त असते, जे बरे होण्यास जास्त वेळ लागतो. यामुळे डोळ्यांतून पाणी येऊ शकते आणि वेदना होऊ शकतात, परंतु सहसा दृष्टी जात नाही. काही लोकांना डोळ्याच्या पारदर्शक भागामध्ये, म्हणजेच लेन्समध्ये (भिंग), जी दृष्टी केंद्रित करण्यास मदत करते, समस्या असतात आणि कालांतराने मोतीबिंदू होऊ शकतो.

जर तुम्हाला अल्पोर्ट सिंड्रोम असेल आणि ऐकण्याची किंवा पाहण्याची समस्या जाणवत असेल, तर ताबडतोब डॉक्टरांना भेटा.

अल्पोर्ट सिंड्रोम कशामुळे होतो?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हे तुमच्या कोलेजन जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होते.

हा संसर्गजन्य आहे का?

नाही, अल्पोर्ट सिंड्रोम हा संसर्गजन्य आजार नाही. तो जवळच्या संपर्कातून एका व्यक्तीकडून दुसऱ्या व्यक्तीकडे पसरत नाही. ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे.

तुम्ही हे कसे ओळखता?

जर तुम्हाला सूक्ष्म रक्तमेह (मायक्रोस्कोपिक हेमेट्युरिया) किंवा दीर्घकालीन मूत्रपिंडाचा आजार असेल, तर डॉक्टर अल्पोर्ट सिंड्रोमचा संशय घेऊ शकतात. जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला अल्पोर्ट सिंड्रोम असेल, तर चाचण्यांद्वारे त्याचे निदान होऊ शकते. जर तुमच्या कुटुंबातील कोणालाही हा आजार नसेल, तर डॉक्टर तुमचा वैद्यकीय इतिहास आणि अतिरिक्त चाचण्यांच्या आधारे तुमचे निदान करू शकतात.

डॉक्टर तुमच्या लक्षणांची तपासणी करतील आणि तुमच्या कुटुंबाच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारतील. याचे निदान करण्यासाठी विविध चाचण्या देखील मदत करू शकतात. या चाचण्यांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• मूत्र तपासणी: यामध्ये तुमच्या मूत्राचे स्वरूप, रासायनिक रचना आणि सूक्ष्म गुणधर्म तपासले जातात. या तपासणीद्वारे मूत्रात रक्त किंवा प्रथिने आहेत का, हे शोधता येते.
• क्रिएटिनिन क्लिअरन्स टेस्ट किंवा सिस्टॅटिन सी रक्त चाचणी: या चाचण्यांमध्ये तुमच्या रक्तातील क्रिएटिनिन आणि सिस्टॅटिन सी (एक टाकाऊ पदार्थ) यांची पातळी मोजली जाते. यावरून तुमचे मूत्रपिंड तुमचे रक्त किती चांगल्या प्रकारे गाळत आहेत हे कळू शकते.
• अंदाजित ग्लोमेरुलर फिल्ट्रेशन रेट (eGFR): हे एक मूल्य आहे जे डॉक्टर क्रिएटिनिन किंवा सिस्टॅटिन सी वरून मोजतात. यावरून तुमचे मूत्रपिंड तुमचे रक्त किती चांगल्या प्रकारे स्वच्छ करत आहेत याचा अंदाज येतो.
• किडनी बायोप्सी: डॉक्टर तुमच्या किडनीच्या ऊतींचे काही अतिशय लहान तुकडे घेतात आणि प्रयोगशाळेत सूक्ष्मदर्शकाखाली त्यांची तपासणी करतात. हे नमुने तुमच्या किडनीवर परिणाम करणाऱ्या विविध पद्धती दर्शवतात. अल्पोर्ट सिंड्रोममध्ये, सदोष GBMs (गॅस्ट्रोएसोफेजियल मेटाबोलिझम) पातळ दिसतात, परंतु त्यात जाडसरपणाचे भाग देखील असू शकतात. जर आजार गंभीर असेल, तर गाळण करणाऱ्या घटकांवर आणि आधारभूत संरचनांवर व्रण दिसू शकतात.
• जनुकीय चाचणी: या चाचणीद्वारे तुमच्या कोलेजन जनुकांमधील उत्परिवर्तन ओळखता येते. यासाठी तुम्हाला एका विशेष जनुकीय क्लिनिकला भेट द्यावी लागेल. डॉक्टर रक्ताची चाचणी किंवा लाळेचा नमुना घेऊन ही चाचणी करतील.
• श्रवण चाचणी (ऑडिओग्राम): जर डॉक्टरांना अल्पोर्ट सिंड्रोमचा संशय आला, तर ते श्रवण चाचणी करायला सांगू शकतात. अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या प्रत्येकाने ही चाचणी करून घेतली पाहिजे. श्रवणशक्ती कमी होत आहे की वाढत आहे हे पाहण्यासाठी ही चाचणी दर काही वर्षांनी केली पाहिजे.
• डोळ्यांची तपासणी: ही तपासणी डोळ्यांच्या आजारांचे निदान आणि उपचार करण्यात तज्ञ असलेल्या नेत्रतज्ज्ञांकडून केली पाहिजे. ते तुमच्या दृष्टीची तपासणी करतील आणि अल्पोर्ट सिंड्रोममुळे तुमच्या दृष्टीवर परिणाम झाला आहे का हे पाहण्यासाठी तुमच्या डोळ्याचा पृष्ठभाग (कॉर्निया), लेन्स आणि डोळ्याचा मागील भाग (रेटिना) तपासतील. ते ऑप्टिकल कोहेरन्स टोमोग्राफी (OCT) नावाची इमेजिंग चाचणी देखील करू शकतात.

अल्पोर्ट सिंड्रोम बरा होऊ शकतो का? त्यावर कोणते उपचार आहेत?

अल्पोर्ट सिंड्रोमवर कोणताही इलाज नाही . संशोधक सदोष जनुके दुरुस्त करणाऱ्या जनुकीय उपचारांवर काम करत आहेत, परंतु त्यांना अद्याप यश आलेले नाही. जरी एखादा यशस्वी जनुकीय उपचार विकसित झाला, तरी तो उपलब्ध होण्यासाठी अनेक वर्षे लागतील. तथापि, असे उपचार उपलब्ध आहेत जे मूत्रपिंडाच्या कार्याची घट कमी करू शकतात आणि मूत्रपिंड निकामी होण्यास विलंब लावू शकतात.

डॉक्टर खालील गोष्टी लिहून देऊ शकतात:

• अँजिओटेन्सिन-कन्व्हर्टिंग एन्झाइम (ACE) इनहिबिटर: हे तुमचा रक्तदाब कमी करतात, लघवीतील प्रथिने कमी करतात आणि तुमच्या मूत्रपिंडांचे संरक्षण करण्यास मदत करतात. (XLAS) असलेल्या पुरुषांनी आणि (ARAS) असलेल्या कोणत्याही व्यक्तीने निदानानंतर ACE इनहिबिटर घेणे सुरू केले पाहिजे. (XLAS) किंवा (ADAS) असलेल्या महिलांनी त्यांच्या लघवीत प्रथिने दिसू लागताच किंवा निदानाच्या वेळी ACE इनहिबिटर घेणे सुरू केले पाहिजे.
• अँजिओटेन्सिन II रिसेप्टर ब्लॉकर्स (एआरबी): एआरबी हे एसीई इनहिबिटर्ससारखेच असतात आणि त्यांचे फायदेही सारखेच असतात.
• सोडियम-ग्लुकोज ट्रान्सपोर्टेड टाईप २ (SGLT-2) इनहिबिटर्स: जर तुम्हाला CKD किंवा अल्पोर्ट सिंड्रोम असेल, तर SGLT-2 इनहिबिटर्स किडनी निकामी होण्याचा धोका कमी करण्यास मदत करू शकतात. तुमचे डॉक्टर हे औषध तुमच्या ACE इनहिबिटर किंवा ARB सोबत देऊ शकतात. सर्वच SGLT-2 इनहिबिटर्सना CKD च्या उपचारांसाठी मान्यता मिळालेली नाही. जर तुमचा eGFR खूप कमी असेल, तर तुमचे डॉक्टर तुम्हाला हे औषध देणार नाहीत.
• सोडियम-नियंत्रित आहार: आपल्या आहारात मीठ आणि सोडियमचे प्रमाण मर्यादित ठेवल्याने रक्तदाब कमी होण्यास आणि मूत्रपिंड व हृदयाचे आरोग्य राखण्यास मदत होऊ शकते.

किडनी प्रत्यारोपणाने अल्पोर्ट सिंड्रोम बरा होऊ शकतो का?

हो आणि नाही. किडनी प्रत्यारोपणानंतर, तुम्हाला सामान्य 'टाइप IV कोलेजन' आणि गाळण पडदे असलेली किडनी मिळते. त्यामुळे, नवीन किडनीमध्ये अल्पोर्ट सिंड्रोम पुन्हा उद्भवणार नाही.

मात्र, किडनी प्रत्यारोपणामुळे श्रवणशक्ती कमी होणे आणि डोळ्यांच्या समस्या यांसारख्या इतर लक्षणांमध्ये मदत होणार नाही.

आपण हे कसे टाळू शकतो?

अल्पोर्ट सिंड्रोम टाळता येत नाही. तथापि, आपल्या कौटुंबिक इतिहासाची माहिती असल्यास, त्याचे लवकर निदान होण्यास मदत होऊ शकते. तसेच, यामुळे तुमची मुले हा आजार इतरांना देण्यापासून रोखण्यासही मदत होऊ शकते.

अल्पोर्ट सिंड्रोमचे लवकर निदान करणे आणि ACE इनहिबिटर/ARBs व SGLT-2 इनहिबिटरने उपचार सुरू करणे हा किडनी निकामी होण्यास विलंब लावण्याचा सर्वोत्तम मार्ग आहे.

जर डॉक्टरांनी तुमच्या लघवीत रक्त असल्याचे सांगितले, तर अल्पोर्ट सिंड्रोमसाठी अतिरिक्त चाचण्या करून घेणे उचित ठरेल, विशेषतः जर तुम्हाला ऐकण्याची समस्या असेल किंवा किडनीचे कार्य कमी झाले असेल.

जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला लघवीतून रक्त येण्याचा (हेमॅट्युरिया) इतिहास असेल, तर डॉक्टरांनी तुमच्या लघवीत रक्त आहे का हे तपासावे आणि तुमच्या किडनीचे कार्य तपासण्यासाठी रक्त चाचण्या कराव्यात.

जर मला अल्पोर्ट सिंड्रोम असेल तर माझे आयुर्मान किती असेल?

`(XLAS)` असलेल्या पुरुषांमध्ये आणि `(ARAS)` असलेल्या कोणत्याही व्यक्तीमध्ये वयाच्या ३० वर्षांपूर्वी किडनी निकामी होणे आणि ऐकू कमी येणे हे आजार अनेकदा दिसून येतात.

XLAS असलेल्या महिलांचे आयुर्मान सहसा सामान्य असते. तुम्हाला सूक्ष्म रक्तमेह (मायक्रोस्कोपिक हेमेट्युरिया), प्रथिनमेह (प्रोटीन्युरिया), दीर्घकालीन मूत्रपिंड रोग (CKD) किंवा मूत्रपिंड निकामी होणे आणि श्रवणशक्ती कमी होणे यांसारख्या समस्या असू शकतात. प्रत्येक व्यक्ती वेगळ्या प्रकारे प्रतिसाद देते. परंतु, वयाच्या ६० वर्षांपर्यंत १६% महिलांचे आणि वयाच्या ८० वर्षांपर्यंत २०% महिलांचे मूत्रपिंड निकामी होते.

`(ADAS)` असलेल्या व्यक्तींच्या प्रतिक्रिया वेगवेगळ्या असू शकतात आणि त्यांचे आयुर्मान सामान्य असू शकते. `(ADAS)` मध्ये श्रवणशक्ती कमी होणे आणि मूत्रपिंड निकामी होणे हे कमी प्रमाणात आढळते.

दीर्घकालीन मूत्रपिंड विकार (CKD) आणि मूत्रपिंड निकामी होण्यामुळे अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे आयुर्मान सहसा कमी होते. CKD मुळे हृदयविकार आणि पक्षाघातामुळे मृत्यूचा धोका वाढतो. डायलिसिस किंवा मूत्रपिंड प्रत्यारोपणाशिवाय मूत्रपिंड निकामी होणे जीवघेणे ठरते. उपचार करूनही, मूत्रपिंड निकामी झाल्यामुळे हृदयविकार, पक्षाघात आणि संसर्गामुळे मृत्यूचा धोका वाढतो. प्रत्यारोपित मूत्रपिंड किती चांगल्या प्रकारे कार्य करते यावर अवलंबून, मूत्रपिंड प्रत्यारोपण तुम्हाला सामान्य जीवन जगण्यास मदत करू शकते.

मी स्वतःची काळजी कशी घेऊ?

जर तुम्हाला अल्पोर्ट सिंड्रोम असेल, तर डॉक्टर तुमच्यासाठी सर्वोत्तम उपचार योजना तयार करण्यास मदत करतील. यामध्ये औषधे आणि जीवनशैलीतील बदलांचा समावेश असू शकतो.

वैद्यकीय उपचार

• तुमच्या डॉक्टरांनी सांगितल्याप्रमाणे ACE इनहिबिटर, ARB किंवा SGLT-2 इनहिबिटर घ्या.
• वेदनाशामक औषधे (नॉन-स्टेरॉइडल अँटी-इन्फ्लेमेटरी ड्रग्स - NSAIDs) घेणे टाळा. जर तुमच्या मूत्रपिंडाचे कार्य असामान्य असेल किंवा तुम्हाला अल्पोर्ट सिंड्रोम असेल, तर ही औषधे मूत्रपिंड निकामी होण्याची प्रक्रिया अधिक वेगवान करू शकतात.
• तुमच्या श्रवणशक्तीची तपासणी करा.जर तुम्हाला ऐकण्याची तीव्र समस्या असेल आणि तुमच्या डॉक्टरांनी श्रवणयंत्रांची शिफारस केली असेल, तर त्यांचा वापर करणे हिताचे आहे. अन्यथा, तुम्हाला इतरांशी संवाद साधणे कठीण वाटू शकते, ज्यामुळे तुम्हाला एकटेपणा आणि एकाकीपणा जाणवू शकतो. एकटेपणाच्या या भावनांमुळे नैराश्य येऊ शकते. श्रवणयंत्रे तुमच्या सभोवतालच्या लोकांशी असलेले तुमचे संबंध सुधारू शकतात, तुमची मनःस्थिती सुधारू शकतात आणि तुम्हाला नैराश्य व्यवस्थापित करण्यास किंवा टाळण्यास मदत करू शकतात.
• तुमच्या मानसिक आरोग्याची काळजी घ्या. अनुवांशिक आजार असणे हे एकटेपणाचे कारण ठरू शकते, आणि अल्पोर्ट सिंड्रोममुळे मूत्रपिंड निकामी होऊ शकते किंवा ऐकू कमी येऊ शकते हे कळल्यास नैराश्याचा धोका वाढू शकतो. तुम्हाला जाणवत असलेल्या कोणत्याही मानसिक आरोग्य समस्यांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे आणि आवश्यक उपचार घेणे महत्त्वाचे आहे. अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या लोकांसाठी आधार गट (सपोर्ट ग्रुप) आहेत का, हे तुमच्या डॉक्टरांना विचारा. अशा लोकांना भेटल्याने तुम्हाला कमी एकटेपणा जाणवण्यास मदत होऊ शकते.

जीवनशैलीतील बदल

• तुमच्या जेवणातील मिठाचे प्रमाण कमी करा.
• जर तुम्हाला दीर्घकालीन मूत्रपिंड विकार (CKD) असेल, तर तुम्हाला एका विशेष आहाराचे पालन करावे लागू शकते. यामध्ये प्राणिजन्य प्रथिनांचे सेवन कमी करणे, वनस्पतीजन्य आहाराकडे वळणे, रक्तातील पोटॅशियमची पातळी जास्त असल्यास पोटॅशियमयुक्त पदार्थ टाळणे आणि रक्तातील फॉस्फरस किंवा पॅराथायरॉइड हार्मोनची (PTH) पातळी जास्त असल्यास प्रथिनांचे सेवन मर्यादित करणे यांचा समावेश असू शकतो.
• हृदयासाठी आरोग्यदायी जीवनशैलीचा अवलंब केल्याने हृदयविकार, मधुमेह आणि मूत्रपिंड निकामी होण्यास कारणीभूत ठरू शकणाऱ्या इतर आजारांचा धोका कमी होण्यास मदत होते. जलद चालणे, जॉगिंग, पोहणे, सायकलिंग आणि दोरीवरच्या उड्या यांसारखे व्यायाम करणे चांगले आहे. तसेच, आपल्यासाठी योग्य असलेले निरोगी वजन राखणे देखील चांगले आहे.
• धूम्रपान आणि इतर तंबाखूजन्य पदार्थांचे सेवन टाळा. धूम्रपान सोडण्यासाठी मदतीची गरज असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

लघवीतून रक्त येत असल्यास, ऐकू कमी येत असल्यास किंवा दृष्टी कमी झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्या. ही अल्पोर्ट सिंड्रोमची लक्षणे असू शकतात.

जर तुम्हाला अल्पोर्ट सिंड्रोम असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांनी तुम्हाला मूत्रपिंड तज्ञाकडे (नेफ्रोलॉजिस्ट) पाठवावे याची खात्री करा.

जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला अल्पोर्ट सिंड्रोम असेल, तर तुम्हालाही तो आहे का हे तपासण्यासाठी डॉक्टरांना भेटा.

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जर तुम्हाला वाटत असेल की तुम्हाला अल्पोर्ट सिंड्रोम असू शकतो, किंवा तुमच्या कुटुंबातील कोणाला अल्पोर्ट सिंड्रोम असेल, तर तुमच्या डॉक्टरला हे प्रश्न विचारा:

• तुम्हाला अल्पोर्ट सिंड्रोम कसा ओळखावा हे माहित आहे का?
• तुम्ही मला अशा तज्ञाकडे पाठवू शकाल का, ज्यांना अल्पोर्ट सिंड्रोमचे निदान कसे करायचे हे माहित आहे?
• माझ्या लघवीत रक्त आहे का?
• माझ्या किडनीचे कार्य कमी होत आहे का?
• मी श्रवणशक्तीची तपासणी करून घेऊ की डोळ्यांची तपासणी?
• मी किडनी बायोप्सी करून घ्यावी का?
• मी जनुकीय चाचणी करून घ्यावी का?

जर तुम्हाला अल्पोर्ट सिंड्रोम असेल, तर तुमच्या डॉक्टरला हे प्रश्न विचारा:

• तुम्हाला कसे कळले की मला अल्पोर्ट सिंड्रोम आहे?
• अल्पोर्ट सिंड्रोमबद्दल माहिती असलेल्या किडनी तज्ञाकडे (नेफ्रोलॉजिस्ट) मला केव्हा पाठवले जाऊ शकते?
• मला कोणत्या प्रकारचा अल्पोर्ट सिंड्रोम आहे?
• माझ्यामुळे माझ्या मुलांना अल्पोर्ट सिंड्रोमचा संसर्ग होईल का?
• माझा `(GFR)` किती आहे?
• माझ्या लघवीमध्ये किती प्रथिने आहेत?
• तुम्ही ACE इनहिबिटर किंवा ARB केव्हा सुरू करता?
• SGLT-2 इनहिबिटरमुळे मला फायदा होईल का?
• तुम्ही आणखी कोणती औषधे सुचवाल?
• माझ्या किडनीच्या आरोग्याची तपासणी करण्यासाठी मी किती वेळा अपॉइंटमेंट घ्यावी?
• मी किती वेळा श्रवणशक्तीची तपासणी करून घेतली पाहिजे?
• मी माझे डोळे नेत्रतज्ज्ञाकडून तपासून घ्यावेत का?
• तुम्ही अल्पोर्ट सिंड्रोम असलेल्या लोकांसाठी आधार गटांची शिफारस करू शकता का?

अल्पोर्ट सिंड्रोम ही एक अशी स्थिती आहे ज्यामुळे तुमच्या मूत्रपिंडांमधील रक्तवाहिन्यांना नुकसान पोहोचते. तुमच्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे तुमच्या मूत्रपिंडांच्या कार्यावर परिणाम होतो आणि त्याचा तुमच्या श्रवणशक्ती व दृष्टीवरही परिणाम होऊ शकतो.

या निदानाशी आणि अल्पोर्ट सिंड्रोम तुमच्या जीवनावर कसा परिणाम करतो याच्याशी जुळवून घेताना तुम्हाला विविध भावनांचा अनुभव येऊ शकतो. तुमची स्थिती आणि उपचारांचे पर्याय समजून घेण्यासाठी स्वतःला वेळ आणि मोकळीक देणे महत्त्वाचे आहे. तुमचे पर्याय आणि काय अपेक्षित आहे हे जाणून घेतल्याने तुम्हाला तुमच्या भावनांवर नियंत्रण ठेवण्यास मदत होऊ शकते. तुमच्या आरोग्याविषयीचे अंतिम निर्णय तुम्हीच घेता आणि तुमचे डॉक्टर तुम्हाला माहिती व मार्गदर्शन देण्यासाठी आहेत. तुम्हाला काही प्रश्न असल्यास, आधाराची गरज असल्यास किंवा सल्ल्याची आवश्यकता असल्यास, त्यांच्याशी बोला.

घरी घेऊन जाण्यासारखा सर्वात महत्त्वाचा संदेश

जरी अल्पोर्ट सिंड्रोम हा एक गंभीर, आयुष्यभर टिकणारा अनुवांशिक आजार असला तरी, त्याचे लवकर निदान आणि योग्य व्यवस्थापनामुळे लोकांना बऱ्याच अंशी सामान्य जीवन जगण्यास मदत होऊ शकते.

जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला ही लक्षणे (विशेषतः लघवीतून रक्त येणे, ऐकू कमी येणे) जाणवत असतील, किंवा तुम्हाला स्वतःलाही ती जाणवत असतील, तर वैद्यकीय सल्ला घेण्यासाठी कधीही उशीर झालेला नसतो. योग्य चाचण्या आणि उपचारांनी, तुम्ही किडनीचे नुकसान कमी करू शकता आणि तुमचे जीवनमान टिकवून ठेवू शकता. लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात, आणि डॉक्टर व तुमचे प्रियजन तुम्हाला मदत करण्यासाठी आहेत.

अल्पोर्ट सिंड्रोम, मूत्रपिंडाचे आजार, अनुवांशिक आजार, कोलेजन, लघवीतून रक्त येणे , श्रवणशक्ती कमी होणे, डोळ्यांचे आजार