तुम्हाला अल्झायमरचा धोका आहे का? APOE जनुकीय चाचणीबद्दल जाणून घ्या.

तुमच्या कुटुंबात कोणाला, कदाचित आजी किंवा आजोबांना, अल्झायमरचा आजार झाला आहे का? जेव्हा असे घडते, तेव्हा मनात थोडी भीती वाटणे अगदी स्वाभाविक आहे, "अरे, मलाही हा आजार होईल का?" अशा वेळी ही APOE जनुकीय चाचणी चर्चेत येते. ही चाचणी खरोखरच आपले भविष्य वर्तवू शकते का? चला, या सर्व गोष्टींबद्दल सोप्या आणि स्पष्टपणे बोलूया.

ही APOE जनुकीय चाचणी काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, APOE जनुकीय चाचणी ही एक अनुवांशिक चाचणी आहे, जी अपोलिपोप्रोटीन E नावाच्या जनुकाच्या जनुकीय रचनेची (genotype) तपासणी करते. जर तुमच्यामध्ये या जनुकाचे विशिष्ट प्रकार (variants) असतील, तर तुम्हाला इतरांपेक्षा अल्झायमर रोग होण्याचा धोका किंचित जास्त असू शकतो.

पण यातली सर्वात महत्त्वाची गोष्ट ही आहे. तुम्हाला जास्त धोका आहे, याचा अर्थ असा नाही की तुम्ही नक्कीच आजारी पडाल. कल्पना करा की आकाशात काळे ढग आहेत. याचा अर्थ पाऊस पडण्याची शक्यता आहे, पण याचा अर्थ असा नाही की पाऊस नक्कीच पडेल. हे असंच आहे. आपल्या आरोग्यावर केवळ आपल्या जनुकांचाच नाही, तर आपण काय खातो, व्यायाम करतो की नाही आणि आपली जीवनशैली यांसारख्या इतर अनेक गोष्टींचाही परिणाम होतो.

त्यामुळे, या चाचणीचे निकाल समजून घेण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे खूप महत्त्वाचे आहे.

बरं, तर हे APOE जनुक काय आहे?

APOE नावाचे जनुक आपल्या शरीरातील पेशींना अपोलिपोप्रोटीन E नावाचे एक विशेष प्रथिन तयार करण्यास सांगते. हे प्रथिन एक अत्यंत महत्त्वाचे कार्य करते. ते आपल्या शरीरातील चरबीसोबत (लिपिड्स) संयोग पावते आणि टॅक्सीप्रमाणे कोलेस्ट्रॉलसारख्या घटकांना रक्ताद्वारे त्यांच्या आवश्यक ठिकाणी पोहोचवते. याला आपण लिपोप्रोटीन म्हणतो.

आपल्या शरीरात APOE जनुकाचे तीन मुख्य प्रकार किंवा अ‍ॅलील असतात.

आपल्या सर्वांना या जनुकाच्या दोन प्रती मिळतात, एक आपल्या आईकडून आणि एक आपल्या वडिलांकडून. त्यामुळे तुमच्यामध्ये या तीन प्रकारांपैकी कोणत्याही दोन प्रकारांचे मिश्रण असू शकते (उदा. e3/e3, e3/e4, e2/e4).

यापैकी कोणते जनुक अल्झायमर रोगाशी संबंधित आहे?

सर्वप्रथम, अल्झायमर रोगास थेट कारणीभूत ठरणारे कोणतेही जनुक अद्याप सापडलेले नाही . तथापि, संशोधनात असे आढळून आले आहे की APOE-e4 जनुकाच्या प्रकाराची एक जरी प्रत असली तरी अल्झायमर होण्याचा धोका वाढतो.

• APOE-e4: ज्या लोकांमध्ये या जनुकीय प्रकाराची एक किंवा दोन प्रती असतात, त्यांना वयाच्या ६५ वर्षांनंतर होणाऱ्या अल्झायमर रोगाचा धोका वाढतो.
• APOE-e2: ही एक दिलासादायक बातमी आहे. जनुकाचा हा प्रकार अल्झायमर रोगापासून काही प्रमाणात संरक्षण देऊ शकतो. जरी हे जनुक असलेल्या व्यक्तीला हा आजार झाला, तरी तो सहसा APOE-e4 असलेल्या व्यक्तीच्या तुलनेत खूप उशिरा होतो.

ही चाचणी कशी करतात? कोण करते?

ही अशी चाचणी नाही जी तुम्हाला सक्तीने द्यावी लागेल. हे तुम्ही तुमच्या स्वतःच्या इच्छेने करू शकता. जर तुमच्या कुटुंबात अल्झायमर रोगाचा इतिहास असेल, तर तुम्हाला याबद्दल जाणून घेण्यात रस असू शकतो. तसे असल्यास, तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांशी बोलून याबद्दल अधिक माहिती मिळवू शकता.

चाचणी अगदी सोपी आहे:

१. डीएनए नमुना घेणे: डॉक्टर तुमच्याकडून डीएनए नमुना घेतील. हे थोडेसे रक्त घेऊन किंवा लहान स्वॅबने तुमच्या तोंडाच्या किंवा गालाच्या आतील भागाला स्पर्श करून केले जाऊ शकते.

२. प्रयोगशाळेत पाठवणे: हा नमुना तपासणीसाठी एका विशेष प्रयोगशाळेत पाठवला जातो.

३. निकाल देणे: प्रयोगशाळा तुमच्या डीएनएची चाचणी करते आणि त्याचे निकाल तुमच्या डॉक्टरांना पाठवते.

४. निकालांवर चर्चा करणे: त्यानंतर, तुमचे डॉक्टर किंवा जनुकीय समुपदेशक तुमच्याशी बोलतील आणि या निकालांचा अर्थ काय आहे हे समजावून सांगतील.

काही देशांमध्ये आता घरीच करता येणाऱ्या जनुकीय चाचण्या उपलब्ध आहेत. तथापि, जरी तुम्हाला अशा चाचणीचा निकाल मिळाला असला तरी, त्याचे नेमके तपशील समजून घेण्यासाठी तुमच्या फॅमिली डॉक्टरशी बोलणे महत्त्वाचे आहे.

निकालांमधून आपण काय शिकतो?

चाचणीच्या निकालांवरून तुमच्यामध्ये APOE जनुकाचे कोणते प्रकार (अ‍ॅलील) आहेत हे कळते.

APOE4 पॉझिटिव्ह म्हणजे काय?

"APOE4 पॉझिटिव्ह" म्हणजे तुमच्या DNA मध्ये APOE-e4 जनुवाची किमान एक प्रत आहे.

जर तुम्हाला APOE4 असेल तर अल्झायमर होण्याचा धोका काय आहे?

जगाच्या लोकसंख्येपैकी १५% ते २५% लोकांमध्ये APOE-e4 जनुकाची एक प्रत असते. २% ते ५% लोकांमध्ये दोन्ही प्रती असतात. या जनुकाची एक प्रत जरी असली तरी अल्झायमर होण्याचा धोका वाढू शकतो.

पण, मी पुन्हा सांगतो, ही रोगाच्या अस्तित्वाची पुष्टी करणारी चाचणी नाही. ती फक्त तुम्हाला धोक्याबद्दल सांगते.

जर तपासणीच्या निकालांमध्ये धोका जास्त असल्याचे दिसून आले, तर तुमचे डॉक्टर तुम्हाला खालील गोष्टी करण्यास सांगू शकतात:

• नियमित व्यायाम: आठवड्यातून किमान काही दिवस घाम येईल असा व्यायाम करणे.
• चांगली झोप घ्या: दिवसातून किमान ७-८ तास झोपा.
• सामाजिक असणे: मित्र आणि नातेवाईकांसोबत वेळ घालवणे, सामाजिक उपक्रमांमध्ये सहभागी होणे.
• मेंदूला आव्हान देणे: जसे की कोडी सोडवणे, पुस्तके वाचणे, नवीन भाषा किंवा संगीत वाद्य शिकणे.

हे निकाल कळल्याने मनावर परिणाम होऊ शकतो का?

हो, अगदी बरोबर. जेव्हा आपल्याला अशा जनुकीय चाचणीचे निकाल कळतात, तेव्हा त्याचा आपल्यावर अनेक प्रकारे परिणाम होऊ शकतो. तुम्हाला भीती, चिंता किंवा राग येऊ शकतो. कधीकधी, निकालांमधून तुम्हाला अपेक्षित असलेले स्पष्ट उत्तर मिळत नाही.

लक्षात ठेवा, तुमचे जनुकीय गुणधर्म काहीही असले तरी, अल्झायमर रोगाचा धोका कमी करण्यासाठी तुम्ही अनेक गोष्टी करू शकता. यासाठी सर्वोत्तम सल्ला म्हणजे तुमच्या डॉक्टरांशी बोलणे.