बाळ होण्यापूर्वी तुम्हाला काय माहित असणे आवश्यक आहे: वाहक तपासणी सोप्या भाषेत

तुम्ही आणि तुमचा जोडीदार बाळंतपणाचा विचार करत आहात का? किंवा तुम्ही आधीच गरोदर आहात का? तर आज आपण ज्याबद्दल बोलणार आहोत ते तुमच्यासाठी खूप महत्त्वाचे असेल. कधीकधी, आपण पूर्णपणे निरोगी असूनही, आपल्या शरीरात, म्हणजेच आपल्या जनुकांमध्ये, काही विशिष्ट आजारांशी संबंधित छुपे बदल असू शकतात. अशा वेळी आपल्याला त्या विशिष्ट आजाराचे 'वाहक' म्हटले जाते. आज आपण 'कॅरियर स्क्रीनिंग'बद्दल बोलणार आहोत, जे आपण वाहक आहोत की नाही हे शोधण्यासाठी केले जाते.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, 'वाहक' असण्याचा अर्थ काय आहे?

विचार करा, आपल्या शरीरातील प्रत्येक वैशिष्ट्यासाठी (उदा. केसांचा रंग, डोळ्यांचा रंग), आपल्याकडे जनुकाच्या दोन प्रती असतात. एक आपल्याला आईकडून मिळते, तर दुसरी वडिलांकडून. 'वाहक' म्हणजे अशी व्यक्ती, जिच्या जनुकाच्या दोन प्रतींपैकी एकामध्ये एक लहान दोष किंवा बदल (रोगकारक प्रकार) असतो, जो एका विशिष्ट रोगाशी संबंधित असतो.

पण, जनुकाची दुसरी प्रत निरोगी असल्यामुळे, ती सदोष जनुकाच्या कार्याला 'दबावते'. त्यामुळे तुमच्यात कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. तुम्ही निरोगी असता. पण तुमच्यामध्ये हे सदोष जनुक तुमच्या मुलांमध्ये संक्रमित करण्याची क्षमता असते. यालाच 'वाहक' म्हटले जाते.

बहुतेक वेळा, या वाहक चाचण्या 'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह' पद्धतीने वारसा हक्काने मिळणाऱ्या आजारांचा शोध घेतात. याचा अर्थ असा की, मुलाला तो आजार होण्यासाठी, दोन्ही पालक त्या आजाराचे वाहक असणे आवश्यक आहे. बऱ्याच प्रकरणांमध्ये, आपण वाहक आहोत हे कोणालाही माहीत नसते. याचे कारण असे की, कुटुंबातील कोणालाही तो आजार नसू शकतो.

याव्यतिरिक्त, 'एक्स-लिंक्ड' आजार नावाची अनुवांशिक रोगांची एक श्रेणी आहे. हे आजार लिंग गुणसूत्रांद्वारे वारसा हक्काने मिळतात. काही वाहक चाचण्यांद्वारे यांचीही तपासणी केली जाते.

ही वाहक तपासणी केव्हा केली जाते? ती महत्त्वाची का आहे?

ही चाचणी करून घेण्याची सर्वोत्तम आणि सर्वात योग्य वेळ म्हणजे तुम्ही गरोदर राहण्याचा विचार करण्याच्या अगदी आधी. त्यामुळे, तुम्हाला निकालांच्या आधारे, कोणत्याही काळजीशिवाय आणि मनःशांतीने तुमच्या भविष्याबद्दल निर्णय घेण्यासाठी पुरेसा वेळ मिळतो.

कल्पना करा, जर तुम्हाला कळले की तुम्ही दोघेही एकाच आजाराचे वाहक आहात, तर तुम्ही वेगवेगळ्या पर्यायांचा विचार करू शकाल.

• दुसऱ्या व्यक्तीच्या अंडपेशी किंवा शुक्राणूंचा वापर करून अपत्य जन्माला घालणे (दात्याच्या अंडपेशी किंवा शुक्राणूंचा वापर करून आयव्हीएफ).
• प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंगमध्ये गर्भाच्या जनुकांची तपासणी केली जाते आणि केवळ एक निरोगी गर्भ गर्भाशयात रोपण केला जातो.
• मुलाला दत्तक घेणे.

तुम्ही गरोदर होण्यापूर्वी ही चाचणी करू शकला नसाल, तरीही तुम्ही तुमच्या गरोदरपणाच्या पहिल्या तिमाहीत ती करून घेऊ शकता. तरीही, तुम्हाला निकालांच्या आधारे तुमच्या भविष्यातील गरोदरपणाचे नियोजन करण्याची संधी मिळेल आणि आवश्यक असल्यास, बाळाची स्थिती निश्चित करण्यासाठी ॲम्निओसेन्टेसिससारख्या पुढील चाचण्या करून घेता येतील.

या चाचणीमध्ये कोणत्या प्रकारच्या आजारांचा शोध घेतला जातो?

वाहक चाचणीमध्ये अनेक सामान्य अनुवांशिक आजारांचा शोध घेतला जातो. त्यांपैकी काही खालीलप्रमाणे आहेत:

• सिस्टिक फायब्रोसिस
• सिकल सेल रोग
• थॅलेसेमिया - हा श्रीलंकेमध्ये तुलनेने आढळणारा एक आजार आहे.
• टाय-सॅक्स रोग
• फ्रॅजाइल एक्स सिंड्रोम

याव्यतिरिक्त, आता 'विस्तारित वाहक चाचणी' (Expanded carrier testing) नावाच्या चाचण्या उपलब्ध आहेत, ज्या एकाच वेळी डझनभर इतर आजारांची तपासणी करू शकतात. जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला विशिष्ट अनुवांशिक आजार असेल, तर तुम्ही त्या आजारासाठी खास तयार केलेली चाचणी (टार्गेटेड कॅरियर स्क्रीनिंग) देखील करून घेऊ शकता. तुम्ही या सर्व गोष्टींवर तुमच्या डॉक्टरांशी चर्चा करून निर्णय घेऊ शकता.

ही चाचणी कशी केली जाते? ही काही मोठी गोष्ट आहे का?

ही चाचणी सामान्यतः खालीलपैकी एका पद्धतीचा वापर करून केली जाते:

• रक्त तपासणी: तुमच्या हातामधून थोडेसे रक्त घेतले जाते.
• लाळेची चाचणी: तुमच्या लाळेचा थोडासा नमुना एका नळीत घेतला जातो.
• ऊती चाचणी: तुमच्या गालाच्या आतील बाजूस पुसण्यासाठी एका लहान स्वॅबचा वापर केला जातो .

जर लाळेचा किंवा गालाच्या आतील भागाचा नमुना घेतला जाणार असेल, तर चाचणीपूर्वी थोड्या कालावधीसाठी खाणेपिणे टाळण्याचा सल्ला तुम्हाला दिला जाऊ शकतो. त्याव्यतिरिक्त, इतर कोणत्याही विशेष तयारीची आवश्यकता नाही.

निकाल काय सांगतात? आपण ते कसे समजून घ्यावे?

तुमचा नमुना तपासणीसाठी एका विशेष जनुकीय प्रयोगशाळेत पाठवला जातो. त्याचे निकाल येण्यासाठी काही दिवस किंवा आठवडे लागू शकतात.

जर निकाल 'नकारात्मक' असेल तर...

याचा अर्थ असा की, ज्या आजारांसाठी तुमची चाचणी करण्यात आली होती, त्या आजारांशी संबंधित जनुकीय दोष तुमच्या शरीरात आढळले नाहीत. याचा अर्थ असा की, तुमच्या मुलांना ते आजार होण्याचा धोका खूप कमी आहे. पण तो धोका १००% शून्य आहे असे म्हणता येणार नाही, कारण या चाचण्यांमध्ये प्रत्येक जनुकीय दोष आढळून येईलच असे नाही. तरीही, धोका खूप कमी आहे या विचाराने तुम्हाला मोठा दिलासा मिळू शकतो.

जर निकाल 'सकारात्मक' असेल तर...

याचा अर्थ असा आहे की तुम्ही एक किंवा अधिक अनुवांशिक आजारांचे वाहक आहात. हे ऐकून घाबरू नका. याचा अर्थ असा नाही की तुम्हाला कोणताही आजार आहे. तुम्ही अजूनही निरोगी आहात.

पण या वेळी सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे तुमच्या जोडीदाराचीही त्या आजारासाठी तपासणी करून घेणे.

जर तुम्ही दोघेही एकाच आजाराचे वाहक असाल तर?

आपल्याला इथेच लक्ष केंद्रित करण्याची गरज आहे. जर तुम्ही आणि तुमचा जोडीदार दोघेही एकाच ऑटोसोमल रिसेसिव्ह आजाराचे वाहक असाल, तर तुमच्या प्रत्येक मुलावर परिणाम होण्याची शक्यता खालीलप्रमाणे आहे:

एकदा तुम्हाला हे निकाल मिळाल्यावर, तुमचे डॉक्टर तुम्हाला जनुकीय समुपदेशकाकडे पाठवतील. ही व्यक्ती जनुकीय आजारांमध्ये विशेष प्रशिक्षण आणि ज्ञान असलेली असते. ते तुम्हाला परिस्थिती अधिक चांगल्या प्रकारे समजावून सांगतील, तुमच्या प्रश्नांची उत्तरे देतील आणि पुढील संभाव्य उपाययोजनांवर चर्चा करतील.

या चाचणीमध्ये काही धोके आहेत का?

रक्त काढताना थोडीशी आग होण्याव्यतिरिक्त शारीरिकदृष्ट्या इतर कोणताही मोठा धोका नाही.

पण तुम्हाला मानसिक बाजूचाही विचार करणे आवश्यक आहे. काही लोकांना चाचणी करून घेण्याबद्दल आणि त्याचे निकाल मिळण्याबद्दल थोडा ताण आणि चिंता वाटू शकते. आणि क्वचितच, तुम्हाला असे आढळून येऊ शकते की तुम्ही केवळ वाहकच नाही, तर तुम्हाला त्या आजाराचे खूप सौम्य स्वरूप देखील आहे. म्हणून चाचणीपूर्वी या सर्व गोष्टींबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी मोकळेपणाने बोला. जर तुम्हाला भावनिकदृष्ट्या अस्वस्थ वाटत असेल, तर त्याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना सांगायला अजिबात संकोच करू नका.