तुमच्या लक्षात आले असेल की, तुमचे लहान मूल धावत-खेळत असताना आता त्याला चालायला आणि पायऱ्या चढायला त्रास होऊ लागला आहे. किंवा ते सतत पडत आहे आणि खूप थकलेले आहे असे तुम्हाला वाटते का? या लहानसहान गोष्टी वाटू शकतात ज्याकडे आपण फारसे लक्ष देत नाही, पण ही गंभीर आजारांची सुरुवातीची लक्षणे असू शकतात. आज आपण नेमक्या याच आजाराबद्दल बोलणार आहोत, जो हळूहळू स्नायूंना कमजोर करतो, विशेषतः मुलांमध्ये.
ड्यूशेन मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी (DMD) म्हणजे काय?
सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, ड्यूशेन मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी, किंवा थोडक्यात डीएमडी , हा एक असा आजार आहे ज्यामध्ये आपल्या शरीरातील सांगाड्याचे स्नायू , म्हणजेच अवयवांच्या हालचालीस मदत करणारे स्नायू, आणि हृदयाचे स्नायू कालांतराने हळूहळू कमकुवत होऊन निष्क्रिय होतात. हा मस्क्युलर डिस्ट्रॉफीचा सर्वात सामान्य आणि गंभीर प्रकार आहे.
असा विचार करा की, आपले स्नायू लवचिक रबरबँडसारखे असतात. या आजारात, त्या लवचिक स्नायूंची ताकद कमी होते आणि ते नीट काम करत नाहीत. कालांतराने, ही स्थिती सुधारण्याऐवजी केवळ बिघडत जाते.
डीएमडी बहुतेकदा अनुवांशिक असतो, म्हणजेच तो पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होतो . विशेषतः, तो एक्स-लिंक्ड अप्रभावी गुणधर्म म्हणून संक्रमित होतो. याचा अर्थ असा की, जर आई या आजाराची वाहक असेल, तर तिच्या मुलाला तिच्याकडून तो होऊ शकतो. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, सुमारे ३०% प्रकरणांमध्ये, कुटुंबातील कोणालाही पूर्वी हा आजार झाला नसला तरी, नवीन जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे देखील ही स्थिती उद्भवू शकते. याचा अर्थ असा की, कधीकधी हे अचानकपणे देखील होऊ शकते.
या DMD आजाराचा सर्वाधिक परिणाम कोणावर होतो?
ड्यूशेन मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी हा आजार प्रामुख्याने मुलांमध्ये आढळतो. तथापि, या आजारास कारणीभूत असलेल्या जनुकाच्या वाहक असलेल्या मुलींमध्ये कधीकधी सौम्य लक्षणे दिसू शकतात. मात्र, हे फारसे सामान्य नाही.
स्नायूंच्या अशक्तपणाची लक्षणे सहसा २ ते ४ वर्षांच्या दरम्यान सुरू होतात. तथापि, काही मुलांमध्ये ही लक्षणे सुमारे ६ वर्षांचे होईपर्यंत दिसू शकत नाहीत. त्यामुळे, तुम्हाला काही शंका असल्यास, वैद्यकीय सल्ला घेणे उत्तम राहील.
DMD किती प्रमाणात आढळतो?
जरी ही एक गंभीर स्थिती असली तरी, ती वाटते तितकी दुर्मिळ नाही. आकडेवारीनुसार, जगभरात दर ३,६०० जिवंत जन्मलेल्या मुलांपैकी एकाला डीएमडी (DMD) हा आजार असतो. डीएमडी हा सांगाड्याच्या स्नायूंच्या गंभीर, अनुवांशिक आजारांपैकी एक सर्वात सामान्य प्रकार आहे.
डीएमडी हा जीवघेणा आजार आहे का?
हो, दुर्दैवाने, डीएमडी हा आजार अखेरीस प्राणघातक ठरतो.आणखी एक आजार. या आजाराने ग्रस्त असलेले अनेक लोक फुफ्फुसे आणि हृदयातील गुंतागुंतीमुळे दगावतात. पण काळजी करू नका, सध्याच्या उपचारांमुळे आयुष्य वाढवण्याचे आणि जीवनाचा दर्जा काही प्रमाणात चांगला राखण्याचे मार्ग आहेत.
DMD ची लक्षणे कोणती आहेत?
आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, DMD ची लक्षणे सहसा २ ते ४ वर्षांच्या दरम्यान सुरू होतात. तथापि, कधीकधी ती अगदी बाल्यावस्थेत सुरू होऊ शकतात किंवा बालपणात नंतरच्या टप्प्यातही दिसू शकतात.
DMD मुळे कालांतराने स्नायूंची ताकद कमी होत असल्याने, सर्वात सामान्य लक्षणे खालीलप्रमाणे आहेत:
- स्नायूंचा अशक्तपणा आणि क्षय (स्नायूंचा क्षय) जो पाय आणि नितंबांपासून सुरू होऊन हळूहळू वाढत जातो. या स्थितीचा परिणाम हात, मान आणि शरीराच्या इतर भागांवर कमी प्रमाणात होतो.
- पोटरीच्या स्नायूंची अतिवृद्धी (म्हणजे पोटरीचे स्नायू मोठे होणे). हे तेव्हा घडते जेव्हा स्नायूंच्या तंतूंची जागा चरबीयुक्त ऊतक आणि संयोजी ऊतक घेतात.
- पायऱ्या चढायला अडचण येणे.
- कालांतराने चालण्यात अडचण.
- वारंवार पडणे.
- लडखडत चालणे.
- पायाच्या बोटांवर चालणे.
- लवकर थकल्यासारखे वाटणे.
कल्पना करा, जर तुमचा मुलगा जमिनीवर खेळून उठतो, त्याचे हात जमिनीवर दाबतो, नंतर ते गुडघ्यांवर ठेवतो आणि मोठ्या कष्टाने हळूहळू शरीर उचलतो, तर हे देखील या आजाराचे लक्षण असू शकते (याला गोवर्स चिन्ह असेही म्हणतात).
याव्यतिरिक्त, डीएमडीमुळे इतर लक्षणे देखील उद्भवू शकतात:
- हृदयाच्या स्नायूंचा आजार (कार्डिओमायोपॅथी).
- श्वास घेण्यास त्रास होणे आणि धाप लागणे.
- संज्ञानात्मक अक्षमता आणि शिकण्यातील फरक.
- बोलण्याच्या आणि भाषेच्या विकासात होणारा विलंब.
- विकासात्मक विलंब.
- स्कोलियोसिस.
- कमी उंची.
DMD ला कारणीभूत ठरणारे जनुक असलेल्या (वाहक) २.५% ते २०% मुलींमध्ये सौम्य लक्षणे दिसू शकतात, परंतु ती सहसा गंभीर नसतात.
DMD सारखी गोष्ट का घडते?
डीएमडीचे मुख्य कारण म्हणजे डायस्ट्रोफिनच्या निर्मितीसाठी कोड करणाऱ्या जनुकामधील उत्परिवर्तन . डायस्ट्रोफिन हे एक प्रथिन आहे जे आपले स्नायू निरोगी ठेवण्यासाठी आवश्यक असते. हे डायस्ट्रोफिन प्रथिन, डायस्ट्रोफिन-ग्लायकोप्रोटीन कॉम्प्लेक्स (DGC) साठी आवश्यक आहे, जे स्नायूंचे संरचनात्मक एकक म्हणून कार्य करते.
DMD मध्ये, डायस्ट्रोफिन आणि DGC ही दोन्ही प्रथिने नष्ट होतात, ज्यामुळे अखेरीस स्नायू पेशींचा मृत्यू (नेक्रोसिस) होतो.DMD असलेल्या व्यक्तीमध्ये निरोगी स्नायूंसाठी आवश्यक असलेल्या डायस्ट्रोफिनचे प्रमाण ५% पेक्षा कमी असते.
डीएमडी असलेल्या व्यक्तींचे वय वाढत असताना, त्यांचे स्नायू या मृत पेशींच्या जागी नवीन पेशी निर्माण करण्यास असमर्थ ठरतात. त्याऐवजी , संयोजी ऊतक आणि मेद ऊतक स्नायू तंतूंची जागा घेतात.
आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, DMD हा एक्स-लिंक्ड अप्रभावी आजार आहे. तथापि, सुमारे ३०% प्रकरणांमध्ये, तो कोणताही कौटुंबिक इतिहास नसताना, अचानकपणे देखील होऊ शकतो.
"एक्स-लिंक्ड" म्हणजे डीएमडीसाठी जबाबदार असलेले जनुक एक्स गुणसूत्रावर असते. तुम्हाला माहीत आहेच की, पुरुषांमध्ये एक एक्स गुणसूत्र आणि एक वाय गुणसूत्र असते, तर स्त्रियांमध्ये दोन एक्स गुणसूत्र असतात.
'अप्रभावी' म्हणजे, एखाद्या व्यक्तीला तो आजार तेव्हाच होतो जेव्हा तिच्या शरीरात आजाराला कारणीभूत असलेल्या जनुकाच्या दोन प्रती असतात. पण पुरुषांमध्ये एकच एक्स गुणसूत्र असते. त्यामुळे, जर डीएमडीला कारणीभूत असलेले जनुकीय उत्परिवर्तन त्या एक्स गुणसूत्रावर असेल, तर त्यांना डीएमडी होतो. मुलीला डीएमडी होण्यासाठी, तिच्या दोन्ही एक्स गुणसूत्रांवर हे जनुकीय उत्परिवर्तन असणे आवश्यक आहे. हे खूप दुर्मिळ आहे. पण जर तिच्या फक्त एका एक्स गुणसूत्रावर हे उत्परिवर्तन असेल, तर ती त्या आजाराची वाहक असेल.
DMD चे निदान कसे केले जाते?
जर तुमच्या मुलामध्ये DMD ची लक्षणे दिसत असतील, तर डॉक्टर सर्वप्रथम शारीरिक तपासणी , मज्जासंस्थेची तपासणी आणि स्नायूंची तपासणी करतील. ते तुमच्या मुलाच्या लक्षणांबद्दल आणि वैद्यकीय इतिहासाबद्दलही विचारतील.
जर डॉक्टरांना मुलाला DMD असल्याचा संशय आल्यास, खालील चाचण्या केल्या जाऊ शकतात:
- क्रिएटिन कायनेज (CK) रक्त चाचणी: जेव्हा स्नायूंना इजा होते, तेव्हा क्रिएटिन कायनेज नावाचे एक एन्झाइम रक्तात जमा होते. त्यामुळे, जर CK ची पातळी वाढलेली असेल, तर ते DMD चे लक्षण असू शकते. ही पातळी साधारणपणे २ वर्षांच्या वयात सर्वोच्च पातळीवर पोहोचते आणि सामान्य पातळीपेक्षा १०-२० पट जास्त असू शकते.
- जनुकीय रक्त चाचणी: डायस्ट्रोफिन जनुकाचा संपूर्ण किंवा अंशतः लोप झाल्याचे दर्शविणाऱ्या जनुकीय चाचणीद्वारे डीएमडीचे निदान निश्चित केले जाऊ शकते.
- स्नायू बायोप्सी: डॉक्टर तुमच्या मुलाच्या मांडीतून किंवा पोटरीतून स्नायूचा एक छोटा नमुना घेऊ शकतात. डीएमडीची (DMD) काही लक्षणे आहेत का हे पाहण्यासाठी एक विशेषज्ञ तो नमुना सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासतील.
- इलेक्ट्रोकार्डिओग्राम (ईकेजी): डीएमडीचा परिणाम बहुतेकदा हृदयावर होत असल्यामुळे, डॉक्टर डीएमडीची विशिष्ट लक्षणे तपासण्यासाठी आणि हृदयाच्या आरोग्याचे मूल्यांकन करण्यासाठी ईकेजी करतील.
यावर काय उपचार आहेत?
दुर्दैवाने, सध्या डीएमडीवर कोणताही इलाज उपलब्ध नाही . त्यामुळे, लक्षणे नियंत्रणात ठेवणे आणि मुलाचे जीवनमान शक्य तितके उत्तम राखणे हे उपचारांचे मुख्य उद्दिष्ट आहे.
DMD साठीचे सहाय्यक उपचार खालीलप्रमाणे आहेत:
- कॉर्टिकोस्टिरॉइड्स: प्रेडनिसोन आणि डेफ्लॅझाकॉर्ट सारखी स्टिरॉइड औषधे स्नायूंचा ऱ्हास कमी करण्यास, फुफ्फुसांचे कार्य सुधारण्यास, स्कोलियोसिसची वाढ कमी करण्यास, हृदयाच्या स्नायूंचा अशक्तपणा (कार्डिओमायोपॅथी) कमी करण्यास आणि आयुष्य वाढविण्यात मदत करतात.
- कार्डिओमायोपॅथीवरील औषधे: एसीई इनहिबिटर आणि/किंवा बीटा-ब्लॉकर्स यांसारखी औषधे लवकर सुरू केल्याने हृदयाच्या स्नायूंचा अशक्तपणा नियंत्रित करता येतो आणि हृदयविकाराचा झटका टाळता येतो.
- फिजिकल थेरपी: फिजिकल थेरपीचा मुख्य उद्देश कॉन्ट्रॅक्चर्स (स्नायू, कंडरा आणि त्वचेचे कायमस्वरूपी घट्ट होणे) टाळणे हा आहे. यामध्ये सहसा विशिष्ट स्ट्रेचिंग व्यायामांचा समावेश असतो.
- स्पायनल स्टेनोसिस आणि स्नायूंच्या ताठरतेवरील शस्त्रक्रिया: गंभीर प्रकरणांमध्ये, स्नायूंची ताठरता कमी करण्यासाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असू शकते. स्पायनल स्टेनोसिस दुरुस्त करण्यासाठी केलेली शस्त्रक्रिया फुफ्फुसांचे कार्य आणि श्वासोच्छ्वास सुधारू शकते.
- व्यायाम: निष्क्रियतेमुळे होणारी स्नायूंची पुढील झीज टाळण्यासाठी तुमच्या मुलाचे डॉक्टर अनेकदा हलक्या व्यायामाची शिफारस करतात. हे सहसा जलतरण तलावातील व्यायाम आणि मनोरंजक उपक्रमांसोबत केले जाते.
इतर सहाय्यक उपचारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:
- हालचाल करण्यास मदत करणारी साधने: ब्रेस, काठ्या आणि व्हीलचेअर.
- श्वसनाच्या समस्यांसाठी श्वासनलिकाछेद आणि कृत्रिम श्वसनयंत्रणा.
गेल्या काही दशकांमध्ये, आधारभूत सेवांमधील प्रगतीमुळे डीएमडी असलेल्या लोकांच्या आयुर्मानात लक्षणीय वाढ झाली आहे.
सध्या अनेक नवीन औषधे वैद्यकीय चाचणीच्या टप्प्यात आहेत, ज्यामुळे डीएमडीच्या उपचारासाठी आशेचा किरण दिसू शकतो. 'एक्झॉन स्किपिंग' (डिस्ट्रोफिन जनुकाचा गहाळ किंवा उत्परिवर्तित भाग जोडण्याची एक पद्धत) यांसारख्या अनेक नवीन उपचारांना अलीकडेच एफडीए (अन्न आणि औषध प्रशासन) कडून मान्यता मिळाली आहे. तथापि, हे उपचार केवळ अत्यंत विशिष्ट जनुकीय उत्परिवर्तन असलेल्या काही मोजक्या लोकांमध्येच वापरले जाऊ शकतात. जरी या उपचारांमुळे स्नायूंमधील डिस्ट्रोफिन प्रथिनाचे प्रमाण वाढत असले, तरी ताकद आणि शारीरिक कार्यक्षमतेत अद्याप लक्षणीय सुधारणा दिसून आलेली नाही.
या DMD आजाराला प्रतिबंध करता येतो का?
डीएमडी हा एक अनुवांशिक आजार असल्यामुळे, तो टाळण्यासाठी काहीही करता येत नाही . सुमारे एक तृतीयांश प्रकरणे कोणतीही कौटुंबिक पार्श्वभूमी नसताना, अचानकपणे उद्भवतात.
जर तुम्हाला मूल होण्यापूर्वी तुमच्या मुलांमध्ये DMD किंवा इतर अनुवांशिक आजार संक्रमित होण्याच्या धोक्याबद्दल काळजी वाटत असेल, तर अनुवांशिक समुपदेशनाचा विचार करा.याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोला. काही प्रकरणांमध्ये, गर्भधारणेच्या सुरुवातीच्या काळात केलेल्या प्रसवपूर्व चाचणीद्वारे डीएमडीचे निदान होऊ शकते.
भविष्यात कोणत्या प्रकारची परिस्थिती अपेक्षित आहे (पूर्वानुमान)?
डीएमडी असलेल्या लोकांचा रोगनिदानविषयक अंदाज अनेकदा निराशाजनक असतो . यामुळे हळूहळू अपंगत्व येते आणि डीएमडी असलेली अनेक मुले वयाच्या १२ व्या वर्षापर्यंत व्हीलचेअरवर अवलंबून राहतात. डीएमडीमुळे अकाली मृत्यूही येऊ शकतो.
DMD असलेल्या व्यक्तीचे आयुर्मान किती असते?
डीएमडी असलेल्या व्यक्तींचा अनेकदा वयाच्या २५ वर्षांपर्यंत या आजारामुळे मृत्यू होतो. मात्र, आधारभूत उपचारांमधील प्रगतीमुळे, आता बरेच लोक जास्त काळ जगत आहेत.
मृत्यू बहुतेकदा श्वसन किंवा हृदयाशी संबंधित गुंतागुंतीमुळे होतो. न्यूमोनिया, अन्नासारखी बाह्य वस्तू श्वासावाटे आत जाणे किंवा श्वासनलिकेत अडथळा येणे यामुळेही मृत्यू होऊ शकतो.
तुम्ही DMD असलेल्या व्यक्तीची काळजी कशी घेता?
जर तुम्ही DMD असलेल्या एखाद्या व्यक्तीची काळजी घेत असाल, तर त्यांच्यासाठी बाजू मांडणे, त्यांना शक्य तितकी सर्वोत्तम वैद्यकीय सेवा आणि उपचार मिळवून देण्यासाठी मदत करणे महत्त्वाचे आहे, जेणेकरून त्यांना सर्वोत्तम दर्जाचे जीवन जगता येईल.
तुमच्यासारखेच अनुभव असलेल्या इतर लोकांना भेटण्यासाठी, तुम्ही आणि तुमच्या कुटुंबाने एखाद्या आधार गटात सामील होणे ही एक चांगली कल्पना असू शकते. तुम्ही एकटे नाही आहात हे जाणून घेणे देखील खूप मोठे प्रोत्साहन ठरू शकते.
माझ्या मुलाला DMD साठी डॉक्टरांना कधी दाखवावे?
जर तुमच्या मुलाला DMD चे निदान झाले असेल, तर उपचार घेण्यासाठी आणि लक्षणांवर लक्ष ठेवण्यासाठी त्यांना नियमितपणे वैद्यकीय टीमला भेटण्याची आवश्यकता असेल.
तुमच्या मुलाची DMD स्थिती समजून घेणे तुमच्यासाठी कठीण असू शकते. परंतु तुमची वैद्यकीय टीम तुमच्या मुलाच्या लक्षणांनुसार तयार केलेली एक सुनियोजित व्यवस्थापन योजना तुम्हाला देईल. तुमच्या मुलाच्या आरोग्यावर लक्ष ठेवणे आणि त्याला आवश्यक असलेला आधार मिळत आहे याची खात्री करणे महत्त्वाचे आहे. लक्षात ठेवा, तुमची वैद्यकीय टीम तुम्हाला, तुमच्या कुटुंबाला आणि तुमच्या मुलाला मदत करण्यासाठी नेहमीच उपलब्ध असते.
शेवटी, हे लक्षात ठेवा (मुख्य संदेश)
ड्यूशेन मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी (DMD) हा एक गंभीर आणि आयुष्यभर टिकणारा आजार आहे. तथापि, जागरूकता, लवकर निदान, योग्य वैद्यकीय सल्ला आणि आधारभूत काळजी यांमुळे मुलाचे जीवनमान शक्य तितके उत्तम राखण्यास मदत होऊ शकते.
लक्षात ठेवा: तुम्ही एकटे नाही आहात. डॉक्टर, फिजिओथेरपिस्ट, समुपदेशक आणि इतर आधार गट तुम्हाला आणि तुमच्या मुलाला मदत करण्यासाठी आहेत. नवीन उपचारांवर सतत संशोधन सुरू असते. त्यामुळे आशा सोडू नका. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे तुमच्या मुलाला प्रेम, काळजी आणि प्रोत्साहन देणे.
जर तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या स्नायूंबद्दल किंवा चालण्यातील अडचणींबद्दल काही चिंता वाटत असेल, तर त्याकडे किरकोळ गोष्ट म्हणून दुर्लक्ष करू नका.सल्ल्यासाठी ताबडतोब पात्र डॉक्टरांचा सल्ला घ्या. आजाराचे निदान जेवढ्या लवकर होईल, तेवढे त्याचे व्यवस्थापन करणे सोपे जाईल.
ड्यूशेन मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी, डीएमडी, स्नायूंचा अशक्तपणा, अनुवांशिक आजार, मुलांचे आजार, डिस्ट्रॉफिन, मुलांचे आरोग्य
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा