पालक म्हणून, आपली मुले निरोगी आणि आनंदी असावीत हे पाहणे आपले सर्वात मोठे स्वप्न असते. पण कधीकधी, मुलांना अशा आरोग्य समस्या उद्भवू शकतात ज्यांची आपण अपेक्षा करत नाही. कल्पना करा की तुमचे लहान बाळ जन्मापासूनच आवाजांना फारसा प्रतिसाद देत नाही. किंवा जेव्हा ते थोडे मोठे होते, तेव्हा तुमच्या लक्षात येते की त्याला रात्रीच्या वेळी अंधुक प्रकाशाच्या ठिकाणी वस्तू शोधण्यात आणि चालण्यात अडचण येते. अशा वेळी खूप भीती आणि चिंता वाटणे स्वाभाविक आहे. आज आपण एका अशा दुर्मिळ आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्यामुळे एकाच वेळी ऐकण्याची आणि पाहण्याची समस्या निर्माण होते, पण आपल्या समाजात याबद्दल फारसे बोलले जात नाही. तो म्हणजे अशर सिंड्रोम.
अशर सिंड्रोम नक्की काय आहे?
सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, अशर सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे , जी प्रामुख्याने मुलाच्या श्रवणशक्ती आणि दृष्टीवर परिणाम करते. काही प्रकरणांमध्ये, याचा परिणाम शरीराच्या संतुलन राखण्याच्या क्षमतेवरही होतो. मूल गर्भात असतानाच, श्रवणशक्ती आणि दृष्टीच्या विकासास मदत करणाऱ्या काही जनुकांमधील विशिष्ट बदलांमुळे (उत्परिवर्तनांमुळे) हे घडते. ही स्थिती बहुतेकदा जन्मजात असते, किंवा तिची लक्षणे बालपणात दिसू लागतात. तथापि, क्वचितच असे लोक आढळतात ज्यांच्यामध्ये आयुष्याच्या उत्तरार्धात लक्षणे दिसून येतात.
हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. जगभरात दर एक लाख लोकांमागे ३ ते ६ जणांना याचा त्रास होतो. सध्या यावर कोणताही इलाज नसला तरी, लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्याचे आणि मुलाला चांगले जीवन जगण्यास मदत करण्याचे अनेक मार्ग आहेत.
अशर सिंड्रोमचे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?
या आजाराला कारणीभूत ठरणारे अनेक जनुकीय उत्परिवर्तन (genetic mutations) ओळखले गेले आहेत. ही जनुके कशी एकत्र येतात यावर आजाराचे प्रकार अवलंबून असतात. परंतु या सर्व प्रकारांचा परिणाम श्रवणशक्ती, दृष्टी आणि संतुलनावर होतो. मुख्य फरक लक्षणे सुरू होण्यास लागणारा वेळ आणि त्यांची तीव्रता यामध्ये असतो. चला, या तीन मुख्य प्रकारांवर एक नजर टाकूया.
ही माहिती अधिक सहजपणे समजावी म्हणून मी हा तक्ता तयार केला आहे.
| प्रकार | ऐकण्याच्या समस्या | दृष्टी समस्या | संतुलनाच्या समस्या |
|---|---|---|---|
| प्रकार १ | जन्मतः त्यांना ऐकण्याची फारशी अडचण नसते (कदाचित ते बहिरे असतील). | याची सुरुवात बालपणात होते. सर्वात आधी, रात्रीची दृष्टी कमी होते. वाढत्या वयानुसार ही स्थिती अधिकच बिघडत जाते. | हे जन्मतःच असते. यामुळे चालायला सुरुवात करण्यास विलंब होतो. |
| प्रकार २ | जन्मतः मध्यम किंवा तीव्र श्रवणदोष असलेले, परंतु पूर्णपणे बहिरे नसलेले. | याची सुरुवात सहसा पौगंडावस्थेत होते आणि वयानुसार ते वाढत जाते. | संतुलनाच्या समस्या सहसा उद्भवत नाहीत. |
| प्रकार ३ | जन्मावेळी ऐकण्याची क्षमता सामान्य असते. बालपणाच्या उत्तरार्धात ऐकण्याची क्षमता कमी होऊ लागते. | जन्मावेळी दृष्टी सामान्य असते. तारुण्याच्या सुरुवातीच्या काळात दृष्टी कमी होऊ लागते. | या प्रकारातील सुमारे अर्ध्या लोकांना संतुलनाच्या समस्या जाणवू शकतात. |
या आजारात दिसणारी मुख्य लक्षणे कोणती आहेत?
जरी अशर सिंड्रोमच्या प्रकारानुसार लक्षणे वेगवेगळी असली तरी, त्यात अनेक सामान्य वैशिष्ट्ये आढळतात.
- श्रवणदोष: काही मुले जन्मतःच पूर्णपणे बहिरी असतात. इतरांना मध्यम स्वरूपाचा श्रवणदोष असतो. काही मुलांची ऐकण्याची क्षमता जसजसे ते मोठे होतात तसतशी हळूहळू कमी होत जाते.
- दृष्टी कमी होणे: हे रेटिनायटिस पिगमेंटोसा (RP) नावाच्या डोळ्याच्या रेटिनाच्या आजारामुळे होते. हा आजार डोळ्यातील प्रकाश-संवेदनशील पेशींचा (रॉड्स आणि कोन्स) हळूहळू नाश झाल्यामुळे होतो.
- पहिले लक्षण: रात्री किंवा मंद प्रकाशात दृष्टी धूसर होणे ( रातांधळेपणा ). उदाहरणार्थ, संध्याकाळी प्रकाश कमी असताना मुलाला घरात चालताना किंवा खेळणे शोधताना अडचण येऊ शकते.
- नंतर: आजार जसजसा वाढत जातो, तसतशी बाजूची दृष्टी नाहीशी होते. याचा अर्थ असा की, तुम्हाला समोर सरळ दिसू शकते, पण बाजूला दिसत नाही. याला 'टनेल व्हिजन' असेही म्हणतात. जणू काही तुम्ही एका लांब नळीतून पाहत आहात असे वाटते. अखेरीस, ही स्थिती वाढून पूर्ण अंधत्व येऊ शकते.
- संतुलनाच्या समस्या: विशेषतः टाईप १ असलेल्या मुलांना संतुलन राखण्यात अडचण येते. परिणामी, ते इतर मुलांपेक्षा उशिरा बसायला, उभे राहायला आणि चालायला लागतात.
अशर सिंड्रोम कशामुळे होतो?
ही एक अशी स्थिती आहे जी पूर्णपणे अनुवांशिक आहे. चला हे थोडे अधिक सोप्या पद्धतीने समजून घेऊया.
मुलाला हा आजार होण्यासाठी, त्याला आई आणि वडील दोघांकडूनही त्या आजाराचे सदोष जनुक मिळणे आवश्यक असते. वैद्यकीय भाषेत याला 'ऑटोसोमल रिसेसिव्ह इनहेरिटन्स' (autosomal recessive inheritance) म्हणतात.
कल्पना करा की आई आणि वडील दोघांमध्येही हे सदोष जनुक आहे, पण त्यांच्यात कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत. आपण त्यांना 'वाहक' म्हणतो. जेव्हा दोन पालकांना मूल होते, तेव्हा खालीलप्रमाणे घडते:
- जर दोन्ही पालकांना सदोष जनुकाचा वारसा मिळाला असेल, तर मुलाला हा आजार होण्याची २५% (चारपैकी एक) शक्यता असते.
- जर एका पालकाला सदोष जनुक आणि दुसऱ्याला निरोगी जनुक मिळाले असेल, तर मूल देखील लक्षणविरहित 'वाहक' असण्याची ५०% (चारपैकी दोन) शक्यता असते.
- त्या मुलाच्या पूर्णपणे निरोगी असण्याची, म्हणजेच या आजारापासून किंवा सदोष जनुकापासून मुक्त असण्याची, शक्यता २५% (चारपैकी एक) आहे.
या जनुकीय बदलांमुळे कॉक्लियामधील (कर्णशंखातील) चेतापेशी, ज्या ध्वनी लहरी मेंदूपर्यंत पोहोचवतात, त्यांचे कार्य बिघडते, ज्यामुळे श्रवणशक्ती कमी होते. तसेच, डोळ्याच्या रेटिनामधील प्रकाश-संवेदनशील पेशी तयार करणाऱ्या जनुकांमधील बदलांमुळे रेटिनायटिस पिगमेंटोसा हा आजार होतो, ज्यामुळे दृष्टी कमी होते.
या आजाराचे निदान कसे करावे?
मुलाची लक्षणे आणि वय यानुसार आजाराचे निदान करण्याची प्रक्रिया बदलू शकते.
सहसा, श्रीलंकेतील प्रत्येक रुग्णालयात, जन्माच्या वेळी नवजात बाळाची श्रवण तपासणी केली जाते. जर डॉक्टरांना बाळाला श्रवणदोष असल्याचा संशय आला, तर त्याला पुढील चाचण्यांसाठी पाठवले जाते.
जर तुम्हाला वाटत असेल की तुमच्या मुलाला ऐकण्याची किंवा पाहण्याची समस्या आहे, तर तुम्ही शक्य तितक्या लवकर बालरोगतज्ञांना दाखवावे. ते मुलाची तपासणी करतील आणि गरज भासल्यास त्याला तज्ञांकडे पाठवतील.
- श्रवण चाचण्या: मुलाला किती चांगले ऐकू येते आणि त्याला कोणत्या प्रकारचे आवाज ऐकू येत नाहीत हे शोधण्यासाठी कान, नाक आणि घसा तज्ञ (ईएनटी तज्ञ) आणि ऑडिओलॉजिस्ट विविध श्रवण चाचण्या करतात.
- दृष्टी चाचण्या: नेत्ररोगतज्ञ मुलाच्या डोळ्यांची तपासणी करून रेटिनामध्ये रेटिनाइटिस पिगमेंटोसाची लक्षणे आहेत का हे पाहतील. ते परिघीय दृष्टी मोजण्यासाठी चाचण्या देखील करतील.
- जनुकीय चाचण्या:तुमच्या लक्षणांवरून तुम्हाला अशर सिंड्रोम असल्याची शंका असल्यास, याची निश्चितपणे खात्री करण्याचा सर्वोत्तम मार्ग म्हणजे जनुकीय चाचणी करून घेणे. यामुळे आजारास कारणीभूत ठरणारे विशिष्ट जनुकीय उत्परिवर्तन ओळखण्यासही मदत होऊ शकते.
यावर उपचार आणि व्यवस्थापन पद्धती कोणत्या आहेत?
दुर्दैवाने, अशर सिंड्रोमवर कोणताही इलाज नाही. तथापि, लक्षणे नियंत्रित करण्याचे आणि मुलाचे जीवनमान सुधारण्याचे अनेक मार्ग आहेत. उपचार योजना प्रत्येक मुलाच्या स्थितीनुसार वेगवेगळ्या असतात.
- कॉक्लियर इम्प्लांट: ज्या मुलांना जन्मतःच तीव्र श्रवणदोष असतो, त्यांच्यासाठी हे खूप उपयुक्त ठरू शकते. हे एक इलेक्ट्रॉनिक उपकरण आहे जे शस्त्रक्रियेद्वारे कानात बसवले जाते. हे ध्वनी लहरी थेट श्रवण चेतापर्यंत पोहोचवते, ज्यामुळे मुलाला ध्वनीच्या जगाचा अनुभव घेता येतो.
- श्रवणयंत्रे: ज्या मुलांना मध्यम स्वरूपाची श्रवणदोष आहे, त्यांच्यासाठी श्रवणयंत्रांचा वापर केला जाऊ शकतो. टाईप २ किंवा ३ श्रवणदोष असलेल्या मुलांसाठी ही विशेषतः महत्त्वाची आहेत, कारण वाढत्या वयानुसार त्यांची ऐकण्याची क्षमता कमी होत जाते.
- दृष्टी सहाय्यक उपकरणे: दृष्टीच्या समस्यांवर मात करण्यासाठी विविध उपकरणे उपलब्ध आहेत. उदाहरणार्थ, प्रकाश गाळणारे विशेष भिंग असलेले चष्मे, भिंग इत्यादी.
- लवकर हस्तक्षेप सेवा: हे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. जर मुलाच्या आयुष्यात लवकर आजाराचे निदान झाले, तर त्यांना आवश्यक असलेल्या विशेष सेवा लवकर सुरू करता येतात.
- स्पीच थेरपी
- सांकेतिक भाषा शिकवणे
- ब्रेल शिकवणे
- विशेष शिक्षण पद्धती
- शरीराचा तोल सुधारणारे फिजिओथेरपी व्यायाम
या सर्वामुळे मुलाला त्याच्या क्षमतांचा पुरेपूर विकास करण्याची आणि समाजात यशस्वीपणे जुळवून घेण्याची प्रचंड शक्ती मिळते.
तुमच्या डॉक्टरांना विचारण्यासारखे महत्त्वाचे प्रश्न
जेव्हा तुम्हाला अशा दुर्मिळ आजाराबद्दल कळते, तेव्हा मनात अनेक प्रश्न येणे स्वाभाविक आहे. जेव्हा तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना भेटाल, तेव्हा हे प्रश्न विचारायला विसरू नका.
- माझ्या मुलाला कोणत्या प्रकारचा अशर सिंड्रोम आहे?
- तुम्ही कोणते उपचार आणि व्यवस्थापन पद्धती सुचवाल?
- कालांतराने माझ्या मुलाची दृष्टी पूर्णपणे जाईल का?
- असे कोणते विशेषज्ञ, थेरपिस्ट किंवा संस्था आहेत जे माझ्या मुलाला या समस्येमध्ये मदत करू शकतील?
- आपण (पालक) सुद्धा आपल्यामध्ये याच्याशी संबंधित जनुके आहेत का, हे तपासण्यासाठी चाचणी करू शकतो का?
लक्षात ठेवा, घाबरून आणि चिंताग्रस्त राहण्यापेक्षा तुमच्या सर्व चिंतांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी चर्चा करणे अधिक महत्त्वाचे आहे.
पालक म्हणून, तुम्हाला कदाचित असे वाटेल की तुम्ही हा प्रवास एकटेच करत आहात. पण लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. तुम्हाला तुमच्या मुलाचे डॉक्टर, थेरपिस्ट, शिक्षक आणि ज्यांनी असाच अनुभव घेतला आहे अशा इतर पालकांकडूनही आधार मिळू शकतो. योग्य व्यवस्थापन आणि प्रेमळ काळजीने, अशर सिंड्रोम असलेले मूल इतरांप्रमाणेच आनंदी आणि यशस्वी जीवन जगू शकते.
मुख्य संदेश
- उशर सिंड्रोम हा पालकांकडून वारसा हक्काने मिळणारा एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार आहे, ज्यामुळे ऐकण्यावर, दृष्टीवर आणि काहीवेळा संतुलनावर परिणाम होतो.
- या आजाराचे तीन मुख्य प्रकार आहेत (प्रकार १, २ आणि ३), आणि लक्षणे दिसण्याचा कालावधी व त्यांची तीव्रता प्रकारानुसार बदलते.
- तुमच्या मुलाच्या ऐकण्यात किंवा पाहण्यात काही बदल जाणवल्यास, तात्काळ वैद्यकीय सल्ला घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे. आजाराचे लवकर निदान झाल्यास त्याच्या व्यवस्थापनासाठी खूप मदत होते.
- जरी हा आजार पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, तरी कॉक्लियर इम्प्लांट, श्रवणयंत्र, दृष्टीयंत्र आणि विविध उपचार सेवांमुळे मुलाच्या जीवनाची गुणवत्ता मोठ्या प्रमाणात सुधारू शकते.
- तुमच्या वैद्यकीय टीमच्या सतत संपर्कात राहून आणि त्यांच्या मार्गदर्शनाखाली तुमच्या मुलाला/मुलीला आवश्यक असलेला आधार व प्रेम देऊन, तुम्ही त्याच्या/तिच्या यशस्वी जीवनाचा मार्ग मोकळा करू शकता.
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा