तुमचं बाळ अचानक थरथरतं आणि ताठरतं का? चला, या हायपरप्लेक्सियाबद्दल जाणून घेऊया!

तुमचे नवजात बाळ किंवा लहान मूल अगदी लहानशा आवाजाने किंवा स्पर्शानेही अचानक दचकते का? त्याचे शरीर ताठरते का आणि जणू कोणीतरी दगडाने मारल्यासारखे वाटते का? त्याला धाप लागल्यासारखे वाटते का? जर तुम्हाला कधी असे काही जाणवले असेल, तर ही हायपरप्लेक्सिया नावाची स्थिती असू शकते. काळजी करू नका, आपण याबद्दल सविस्तरपणे बोलू.

ही हायपरप्लेक्सिया म्हणजे काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हायपरप्लेक्सिया हा एक अत्यंत दुर्मिळ मज्जासंस्थेचा आजार आहे. यामध्ये तुमच्या बाळाचे स्नायू प्रमाणापेक्षा जास्त ताठ होतात (वैद्यकीय भाषेत याला 'हायपरटोनिया' म्हणतात). त्यामुळे, त्यांना त्यांचे स्नायू व्यवस्थित हलवणे कठीण जाते.

याव्यतिरिक्त, ही मुले अचानक, अनपेक्षित उत्तेजनांना (जसे की अचानक आवाज, स्पर्श किंवा हालचाल) अतिशय तीव्र दचकण्याची प्रतिक्रिया देतात. या दचकण्यामुळे शरीर हिसकावू शकते आणि डोळे मिटू-उघडू शकतात. या धक्क्यानंतर, बाळाचे शरीर काही काळासाठी ताठ होते आणि ते हालचाल करू शकत नाही. सर्वात धोकादायक गोष्ट म्हणजे, काही बाळांचा यावेळी श्वास थांबण्याची शक्यता असते. जर हे असेच चालू राहिले, तर ते जीवघेणे ठरू शकते. कधीकधी ही स्थिती 'सडन इन्फंट डेथ सिंड्रोम' (SIDS) शी संबंधित असू शकते.

डॉक्टरांना सहसा ही स्थिती नवजात बालकांमध्ये, जन्मापूर्वी किंवा जन्मानंतर दिसून येते. तथापि, हायपरप्लेक्सिया नावाची ही स्थिती मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये देखील उद्भवू शकते.

या स्थितीला इतरही अनेक नावे आहेत:

• जन्मजात ताठ व्यक्ती सिंड्रोम (`(जन्मजात ताठ व्यक्ती सिंड्रोम)`)
• आनुवंशिक हायपरप्लेक्सिया (`(Hereditary hyperekplexia)`)
• स्टार्टल रोग
• दचकणे सिंड्रोम (`(Startle syndrome)`)
• स्टिफ-बेबी सिंड्रोम

ही स्थिती किती सामान्य आहे?

हे खरंतर खूप दुर्मिळ आहे. कल्पना करा, अमेरिकेसारख्या देशातही ही स्थिती सुमारे ४०,००० लोकांमागे एका व्यक्तीमध्ये आढळते. त्यामुळे श्रीलंकेतही ही गोष्ट खूप क्वचितच दिसून येते.

हायपरप्लेक्सियाची लक्षणे कोणती आहेत?

या स्थितीचे दोन मुख्य प्रकार आहेत: प्रमुख प्रकार आणि गौण प्रकार.

प्रमुख मोड

जेव्हा तुम्ही एखाद्या स्पर्शाने, हालचालीने किंवा आवाजाने अचानक, अनपेक्षितपणे आणि विचित्रपणे दचकता, तेव्हा यालाच दचकणे म्हणतात. दचकल्यावर, तुम्हाला तुमचे डोके मागे झुकल्यासारखे, शरीर हिसका देऊन विचित्र हालचाली केल्यासारखे किंवा शरीर ताठरून दगडासारखे जमिनीवर कोसळल्यासारखे जाणवू शकते.

बाळ झोपताना झटक्यासारख्या हालचाली करू शकते. याव्यतिरिक्त, ही स्थिती असलेल्या बाळांमध्ये स्नायूंचा अतिताण (हायपरटोनिया) खूप सामान्यपणे आढळतो. त्यांची हालचाल मंदावू शकते (याला हायपोकायनेसिया म्हणतात) आणि त्यांना सौम्य बौद्धिक अक्षमता असू शकते.

हायपरप्लेक्सिया या प्रमुख आजाराने ग्रस्त असलेल्या अर्भक, मुले आणि प्रौढांमध्ये आढळू शकणाऱ्या इतर लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश आहे:

• हायपररिफ्लेक्सिया (अत्यधिक प्रतिक्षेप)
• अधूनमधून श्वास थांबणे (श्वास थांबणे)
• अस्थिर चाल (अस्थिर चाल)
• जन्मावेळी नितंबाचे विस्थापन
• वंक्षण हर्निया.

लहान स्वरूप

या सौम्य प्रकारात, हायपरप्लेक्सिया असलेल्या लोकांना सहसा फक्त अधूनमधून, तीव्रतेने दचकण्याचा प्रतिसाद जाणवतो. इतर लक्षणे अगदी कमी किंवा अनुपस्थित असू शकतात. लहान बाळांमध्ये, ताप आल्यावर स्नायूंचे फडफडणे वाढू शकते. मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये, तणाव किंवा चिंतेमुळे स्नायूंच्या फडफडण्याची तीव्रता वाढू शकते.

दोन्ही प्रकारची लक्षणे सहसा जन्मावेळी सुरू होतात, परंतु काही लोकांमध्ये ती आयुष्यात नंतर, एकतर बालपणात किंवा प्रौढपणात दिसू लागतात.

ही हायपरप्लेक्सिया का उद्भवते?

याचे मुख्य कारण जनुकीय उत्परिवर्तन आहे. आतापर्यंत झालेल्या शोधानुसार, किमान पाच वेगवेगळी जनुके हा हायपरप्लेक्सिया होऊ शकतात. ही जनुके खालीलप्रमाणे आहेत:

• `ATAD1`
• `GLRA1`
• `GLRB`
• `GPHN`
• `SLC6A5`

आपल्या चेतापेशींमध्ये (न्यूरॉन्स) विशिष्ट प्रथिने तयार करण्यात ही जनुके खूप महत्त्वाची भूमिका बजावतात. ही प्रथिने आपल्या शरीरातील ग्लायसिन नावाच्या रेणूला चेतापेशी कशा प्रतिसाद देतात, हे नियंत्रित करतात. ग्लायसिन हे एक अमिनो आम्ल आहे, जे प्रथिनांचा एक मूलभूत घटक आहे. ग्लायसिन एक न्यूरोट्रान्समीटरसुद्धा आहे. हे एक असे रसायन आहे जे आपल्या चेतासंस्थेद्वारे संकेत पाठवते.

सामान्यतः, ग्लायसिन स्नायू तंतूंच्या उत्तेजनावर नियंत्रण ठेवते. तथापि, जर वर नमूद केलेल्या जनुकांमधील एका जनुकात जनुकीय बदल (उत्परिवर्तन) झाला, तर चेतासंस्थेवरील ग्लायसिनचा प्रभाव कमी होतो. मग, चेतापेशी अनियंत्रितपणे मेंदू आणि स्नायूंना संदेश पाठवतात. यामुळेच स्नायू अतिप्रतिक्रिया देऊ लागतात आणि हायपरप्लेक्सियाची इतर लक्षणे दिसू लागतात.

हायपरप्लेक्सिया हा आजार तुम्हाला दोन प्रकारे अनुवांशिकरित्या मिळू शकतो :

१. ऑटोसोमल डोमिनंट पद्धतीने.

२. ऑटोसोमल अप्रभावी पद्धतीने.

या थोड्या अधिक गुंतागुंतीच्या अनुवांशिक समस्या आहेत, त्यामुळे तुमचे डॉक्टर याबद्दल अधिक समजावून सांगू शकतील.

या आजारामुळे कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होतात?

आम्ही आधीच नमूद केले आहे की, जेव्हा नवजात बालकांना हायपरप्लेक्सिया होतो, तेव्हा त्यांचे शरीर काही काळासाठी ताठ होते आणि ते हालचाल करू शकत नाहीत. या ताठरपणामुळे, काही बाळांचा श्वास थांबू शकतो. हे सडन इन्फंट डेथ सिंड्रोमचे (SIDS) एक प्रमुख कारण आहे. एक वर्षाखालील बाळांच्या अज्ञात कारणांमुळे होणाऱ्या मृत्यूंमध्ये SIDS हे प्रमुख कारण आहे.

क्वचितच, हायपरप्लेक्सिया असलेल्या बाळांना झटके (अपस्मार) येऊ शकतात, ज्याला आपण अपस्माराचे झटके म्हणतो.

हायपरएक्लेक्सियाची लक्षणे साधारणपणे एक वर्षाच्या वयापर्यंत कमी होतात. तथापि, या स्थितीने ग्रस्त असलेल्या मुलांना आणि प्रौढांना सहजपणे थरथरण्याचे आणि ताठरपणाचे झटके येत राहू शकतात. यामुळे ते वारंवार पडू शकतात. जसजसे त्यांचे वय वाढते, तसतसे त्यांना मोठा आवाज आणि गर्दीची ठिकाणे सहन करणे कमी शक्य होऊ शकते. अपस्मार असलेल्या व्यक्तींना आयुष्यभर झटके येऊ शकतात.

याचे निदान कसे करायचे?

हायपरप्लेक्सिया या आजाराचे निदान करताना, डॉक्टर तीन मुख्य लक्षणांवर लक्ष केंद्रित करतात:

• जन्मानंतर लगेचच संपूर्ण शरीर ताठर असते.
• अनपेक्षित उत्तेजकाला दिलेली अतिशयोक्तीपूर्ण धक्कादायक प्रतिक्रिया .
• दचकल्यानंतर थोड्या वेळासाठी संपूर्ण शरीर ताठर होते .

रक्त तपासणी, मूत्र तपासणी, मेंदू स्कॅन आणि ईईजी यांसारख्या नेहमीच्या चाचण्यांचे निकाल सामान्य येतात. तथापि, जनुकीय चाचणीद्वारे या आजाराशी संबंधित असलेली पाच जनुकीय उत्परिवर्तने ओळखता येतात.

हायपरप्लेक्सियावर काही उपचार आहे का?

हो, यावर उपचार करता येतो! लहान मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये, हायपरप्लेक्सियावरील मुख्य उपचार म्हणजे 'क्लोनाझेपाम' नावाचे औषध, जे चिंता कमी करते आणि स्नायूंचा ताठरपणा कमी करते. 'क्लोनाझेपाम' हे 'बेंझोडायझेपाइन' वर्गातील एक सौम्य शामक औषध आहे. हे हायपरप्लेक्सियाची लक्षणे, विशेषतः स्नायूंचा ताठरपणा कमी करण्यास मदत करते. डॉक्टर सहसा लहान मुलांसाठी दररोज शरीराच्या वजनानुसार प्रति किलोग्राम ०.०१ ते ०.१ मिलिग्रॅम आणि प्रौढांसाठी दररोज ०.८ मिलिग्रॅम औषध लिहून देतात.

तुमचे डॉक्टर या आजारावर उपचार करण्यासाठी इतर अनेक औषधे लिहून देऊ शकतात. उदाहरणार्थ:

• कार्बामाझेपिन (`(Carbamazepine)`)
• फेनोबार्बिटॉल (`(फेनोबार्बिटल)`)
• फेनिटोइन (`(फेनिटोइन)`)
• डायझेपाम (`(डायझेपाम)`)
• सोडियम व्हॅलप्रोएट (`(सोडियम व्हॅलप्रोएट)`)

इतर उपचारांमध्ये चालण्याच्या अडचणींसाठी फिजिओथेरपी आणि चिंता कमी करण्यासाठी कॉग्निटिव्ह-बिहेवियरल थेरपी (CBT) यांचा समावेश असू शकतो.

या परिस्थितीत भविष्य काय घेऊन येईल? (भविष्यवाणी)

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, बाळांमधील हायपरप्लेक्सियाची लक्षणे ते सुमारे एक वर्षाचे होईपर्यंत कमी होतात. ही खरोखरच दिलासादायक बातमी आहे. तथापि, मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये, या स्थितीचे परिणाम आयुष्यभर टिकू शकतात. तरीही, आधी सांगितल्याप्रमाणे, अशी औषधे उपलब्ध आहेत जी लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास मदत करू शकतात.

हे टाळता येऊ शकते का?

हायपरप्लेक्सिया हा एक अनुवांशिक आजार आहे, त्यामुळे तो टाळता येत नाही. तुमच्या मुलाला हा आजार अनुवांशिकरित्या मिळेल की नाही याबद्दल तुम्हाला काळजी वाटत असेल किंवा काही शंका असेल, तर अनुवांशिक समुपदेशकाशी बोलणे योग्य ठरेल. त्यामुळे तुम्हाला याबद्दल स्पष्ट माहिती मिळू शकेल.

मी स्वतःची काळजी कशी घेऊ? / माझ्या मुलाची काळजी कशी घेऊ?

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला हायपरप्लेक्सिया असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांनी सांगितलेली औषधे तंतोतंत आणि वेळेवर घेणे महत्त्वाचे आहे. तुमचे डॉक्टर तुमच्या स्थितीसाठी सर्वोत्तम उपचार पर्याय सुचवतील. या औषधांमुळे तुमची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यास मदत होईल.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे?

जर तुमच्या नवजात बाळाला हायपरप्लेक्सिया असेल, तर ते सहसा जन्माच्या वेळीच डॉक्टरांच्या लक्षात येते. कधीकधी ते जन्मापूर्वीसुद्धा ओळखले जाऊ शकते. असे झाल्यास, तुमच्या बाळाचे डॉक्टर लगेच उपचार सुरू करतील.

मात्र, जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला अस्पष्ट कारणांमुळे झटके येत असतील, तर ताबडतोब डॉक्टरांना दाखवणे महत्त्वाचे आहे, कारण हायपरप्लेक्सिया नावाची ही स्थिती देखील झटक्यांचे कारण असू शकते.

मी माझ्या डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

जर तुम्हाला किंवा तुमच्या मुलाला हायपरप्लेक्सिया असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांना हे प्रश्न विचारणे योग्य ठरेल:

• ही परिस्थिती का उद्भवली? (याचे कारण काय आहे?)
• तुम्ही उपचाराचा कोणता पर्याय सुचवाल?
• माझ्या भावी मुलांना हा हायपरप्लेक्सिया होण्याची शक्यता आहे का?

शेवटी, लक्षात ठेवण्यासारख्या गोष्टी

जेव्हा तुम्हाला कळते की तुमच्या नवजात बाळाला हायपरप्लेक्सिया आहे, तेव्हा दुःख आणि धक्का बसणे स्वाभाविक आहे. आपल्या मुलाला त्रास होताना पाहण्याची कोणाचीच इच्छा नसते. पण जर तुम्ही किंवा तुमचे बाळ या आजाराने त्रस्त असाल, तर लक्षात ठेवा की तुम्ही एकटे नाही आहात. तुमची वैद्यकीय टीम तुम्हाला मदत करण्यासाठी नेहमीच उपलब्ध असते. ते तुम्हाला या आजाराची लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी उपचार देतील.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे, जर तुमच्या बाळाला हायपरप्लेक्सिया असेल तर,लक्षात ठेवा की त्यांच्या पहिल्या वाढदिवसापर्यंत ही लक्षणे बहुधा कमी होतील. हा एक मोठा दिलासा आहे, नाही का? म्हणून, वैद्यकीय सल्ल्याचे पालन करून धैर्याने या परिस्थितीला सामोरे जा.

हायपरप्लेक्सिया , बाळाचे फडफडणे, स्नायूंचे आकुंचन, मज्जासंस्थेचे आजार, अनुवांशिक आजार, नवजात बालके, एसआयडीएस, क्लोनाझेपाम