तुमचा जनुकीय नकाशा: चला कॅरिओटाईप चाचणीबद्दल सोप्या भाषेत जाणून घेऊया.

आपल्या डोळ्यांचा रंग, त्वचेचा रंग आणि केसांचा पोत यांसारख्या गोष्टी आपल्याला कशा मिळतात, असा विचार तुम्ही कधी केला आहे का? हे सर्व आपल्याला आपल्या आई आणि वडिलांकडून मिळालेल्या जनुकांमुळे ठरते. ही जनुके गुणसूत्रांमध्ये (क्रोमोझोम्समध्ये) व्यवस्थितपणे रचलेली असतात. त्यामुळे, कधीकधी या गुणसूत्रांमध्ये काही बदल, भर किंवा घट होऊ शकते. म्हणूनच अशा बदलांचा शोध घेण्यासाठी एका विशेष चाचणीची आवश्यकता असते.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, कॅरिओटाईप चाचणी म्हणजे काय?

कल्पना करा की तुमच्या शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये तुमच्याबद्दलची संपूर्ण माहिती असलेले एक पुस्तकांचे कपाट आहे. या कपाटातील पुस्तकांना गुणसूत्र (क्रोमोझोम्स) म्हणतात. सरासरी, एका निरोगी व्यक्तीमध्ये या पुस्तकांच्या २३ जोड्या, म्हणजेच एकूण ४६ गुणसूत्र असतात. यांपैकी अर्धी आपल्याला आपल्या आईकडून आणि उरलेली अर्धी आपल्या वडिलांकडून मिळतात.

कॅरिओटाईप चाचणी ही एक अशी चाचणी आहे, ज्यामध्ये तुमच्या पेशींमधून हे गुणसूत्र बाहेर काढून त्यांचे 'चित्र' घेतले जाते. मग आपल्याला नेमके पाहता येते,

• नेमके ४६ गुणसूत्र असतात का?
• गुणसूत्रांची संख्या कमी झाली आहे का? की वाढली आहे?
• त्यांच्या आकारात, मापात किंवा मांडणीत काही विसंगती आहेत का?

अशा असामान्यतांवरून आपल्याला काही अनुवांशिक विकारांबद्दल सुगावा लागू शकतो.

ही चाचणी कोणाला आवश्यक आहे? कोणत्या परिस्थितीत?

ही चाचणी विविध परिस्थितींमध्ये महत्त्वाची ठरू शकते. त्या कोणत्या आहेत ते पाहूया.

तुम्हाला परीक्षेपूर्वी तयारी करण्याची गरज आहे का?

सहसा, या चाचणीसाठी जास्त तयारीची आवश्यकता नसते. तथापि, जर तुम्हाला अलीकडेच रक्त संक्रमण (ब्लड ट्रान्सफ्यूजन) झाले असेल, तर तुम्ही तुमच्या डॉक्टरांना सांगितले पाहिजे. ते तुम्हाला चाचणी करण्यापूर्वी काही दिवस थांबायला सांगू शकतात.

काही प्रकरणांमध्ये, तुमचे डॉक्टर तुम्हाला चाचणीपूर्वी काही तास उपवास (काहीही न खाणे किंवा न पिणे) करण्याचा सल्ला देऊ शकतात. त्यामुळे, चाचणीपूर्वी तुम्हाला काही विशेष सूचनांचे पालन करायचे आहे का, हे तुमच्या डॉक्टरांना विचारणे उत्तम राहील.

कॅरिओटाइप चाचणी करण्याच्या विविध पद्धती

तुमच्या गरजा आणि परिस्थितीनुसार, या चाचणीसाठी आवश्यक असलेला पेशींचा नमुना मिळवण्याचे अनेक मार्ग आहेत.

• रक्त तपासणी: ही सर्वात जास्त वापरली जाणारी पद्धत आहे. ती प्रौढ, अर्भक आणि लहान मुलांसाठी वापरली जाते.
• अस्थिमज्जा आकांक्षा आणि बायोप्सी: कर्करोग किंवा ल्युकेमियासारख्या रक्ताशी संबंधित आजार असलेल्या लोकांकडून अस्थिमज्जेचा नमुना घेऊन त्याची तपासणी केली जाते.
• अॅम्निओसेन्टेसिस: गर्भधारणेदरम्यान, गर्भाशयातील बाळाभोवती असलेल्या अॅम्निओटिक द्रवाचा नमुना घेऊन त्याची तपासणी केली जाते.
• कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS): ही एक चाचणी आहे ज्यामध्ये गर्भधारणेदरम्यान, बाळाला पोषण पुरवणाऱ्या प्लासेंटामधून (वार) पेशींचा नमुना घेतला जातो.

रक्त तपासणी दरम्यान काय होते?

हे खूप सोपे असून काही मिनिटांत पूर्ण करता येते.

प्रयोगशाळेत, तुमच्या हातातील शिरेमधून एका बारीक सुईने थोडेसे रक्त घेतले जाईल.

२. तुम्हाला फक्त थोडीशी टोचल्यासारखी वेदना जाणवते.

३. एका नळीत रक्त गोळा करा, सुई काढा आणि त्या जागेवर छोटी पट्टी लावा.

अस्थिमज्जेचा नमुना कसा घेतला जातो?

हे सहसा कर्करोग (ऑन्कोलॉजिस्ट) किंवा रक्ताचे आजार (हेमॅटोलॉजिस्ट) यांचे विशेषज्ञ डॉक्टर करतात.

१. काही लोकांना नशा चढल्यासारखे वाटावे यासाठी औषध दिले जाते.

२. तुम्हाला एका कुशीवर किंवा पोटावर वळवून झोपवले जाईल.

३. सहसा, नितंबाच्या हाडाच्या वरच्या भागात बधिर करणारे औषध टोचले जाते.

४. त्यानंतर अस्थिमज्जेतील द्रवाचा नमुना आणि ऊतीचा तुकडा घेण्यासाठी हाडातून एक बारीक सुई घातली जाते. यावेळी तुम्हाला थोडासा दाब किंवा वेदना जाणवू शकते.

अॅम्निओसेन्टेसिस चाचणी दरम्यान काय होते?

हे सहसा गरोदरपणाच्या १५ ते २० आठवड्यांच्या दरम्यान केले जाते.

१. तुम्हाला झोपवले जाईल आणि स्कॅन (अल्ट्रासाऊंड) केले जाईल.

२. स्कॅन पाहताना, बाळाला इजा होणार नाही याची काळजी घेत, तुमच्या पोटातून गर्भाशयात एक बारीक सुई घातली जाते.

३. ही सुई गर्भजल पिशवीत घातली जाते, त्यातील द्रवाचा नमुना घेतला जातो आणि सुई बाहेर काढली जाते. यावेळी तुम्हाला थोडीशी जळजळ किंवा टोचल्यासारखे वाटू शकते.

कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS) कसे केले जाते?

हे सहसा गरोदरपणाच्या १० ते १३ आठवड्यांच्या दरम्यान केले जाते.

१. हे स्कॅन पाहून देखील केले जाते.

२. हे करण्याचे दोन मार्ग आहेत. एक म्हणजे योनीमार्गातून गर्भाशयाच्या मुखात एक बारीक नळी घालून नाळेचा नमुना घेणे.

३. दुसरी पद्धत, जी ॲम्निओसेन्टेसिससारखीच आहे, त्यात पोटातून सुई घालून वारमधून पेशींचा नमुना घेतला जातो.

या चाचण्यांमध्ये काही धोके आहेत का?

इतर कोणत्याही वैद्यकीय चाचणीप्रमाणे, यातही काही किरकोळ धोके असतात. पण काळजी करू नका, गंभीर धोके क्वचितच आढळतात.

• रक्त तपासणी दरम्यान: टोचलेल्या जागी जखम होणे, थोडासा रक्तस्त्राव होणे किंवा वेदना होऊ शकतात.
• अस्थिमज्जेचा नमुना घेताना: टोचलेल्या जागी रक्तस्त्राव, जखम, जंतुसंसर्ग किंवा वेदना होऊ शकतात.
• अ‍ॅम्निओसेन्टेसिस किंवा सीव्हीएस चाचण्यांमध्ये: किरकोळ रक्तस्त्राव, जखम आणि गर्भाशयाच्या संसर्गाचा खूप कमी धोका असतो. तसेच गर्भपाताचाही खूप दुर्मिळ धोका असतो (सीव्हीएसमध्ये सुमारे १०० पैकी एक, अ‍ॅम्निओसेन्टेसिसमध्ये २०० पैकी एकापेक्षा कमी).

तुमचे डॉक्टर तुम्हाला या धोक्यांबद्दल अधिक तपशीलवार समजावून सांगतील.

निकाल मिळायला किती वेळ लागतो? निकालांचा अर्थ काय असतो?

चाचणीचे निकाल येण्यासाठी साधारणपणे काही आठवड्यांचा कालावधी लागू शकतो. या कालावधीबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना विचारा.

जर निकाल 'असामान्य' असेल, तर याचा अर्थ तुमच्या किंवा तुमच्या बाळाच्या गुणसूत्रांमध्ये बदल झाला आहे. यामुळे काही अनुवांशिक आजार ओळखण्यास मदत होऊ शकते. उदाहरणार्थ:

• डाउन सिंड्रोम (डाउन सिंड्रोम किंवा ट्रायसोमी २१): एक अशी स्थिती ज्यामुळे बौद्धिक विकास आणि शारीरिक वाढीस विलंब होतो.
• एडवर्ड्स सिंड्रोम (एडवर्ड्स सिंड्रोम किंवा ट्रायसोमी १८): एक अशी स्थिती ज्यामुळे फुफ्फुसे, मूत्रपिंडे आणि हृदयामध्ये गंभीर समस्या निर्माण होतात.
• पटाऊ सिंड्रोम: गर्भाशयात वाढ खुंटणे आणि जन्मावेळी वजन कमी असणे ही वैशिष्ट्ये असलेली एक स्थिती.
• टर्नर सिंड्रोम: मुलींमध्ये लैंगिक वैशिष्ट्यांच्या विकासात अडथळा आणणारी स्थिती.